目的:探讨DNM1L基因R403C位点变异所致儿童期起病的线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型（EMPF1）的临床特征。方法:回顾性总结2018年2月至2020年2月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例DNM1L基因R403C位点变异导致的EMPF1患儿的临床资料。以“DNM1L”“EMPF1”“encephalopathy，lethal，due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1”或“线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型”为检索词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2020年7月相关文献，总结DNM1L基因R403C位点变异患儿临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后特点。结果:例1 男，7岁时咳嗽不伴发热9 d后出现抽搐，表现为全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物联合治疗后无效，起病后第2周死亡。例2 男，7岁时“扁桃体炎”10 d后出现抽搐，表现为局灶继发全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食、甲泼尼龙治疗后反应欠佳，监护室治疗期间合并多重耐药菌感染，起病1个月后死亡。例3 女，3岁5月龄时“病毒性肺炎”2周后出现抽搐，表现为局灶性阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食治疗后改善不佳，起病3个月后死亡。3例患儿起病后早期头颅磁共振成像均提示颅内多发T1加权像低信号，T2加权像、液体衰减反转恢复序列、弥散加权像高信号灶，急性期后头颅磁共振成像可见弥漫性脑萎缩。血代谢、脑脊液免疫相关检查均无异常。遗传学检查提示DNM1L基因存在NM_012062.4：c.1207C>T，p.R403C新发、杂合、错义变异，结合临床表现，均明确诊断为EMPF1。文献检索未见国内报道，R403C位点变异国外文献8篇11例，总结包含本组3例的14例患儿临床表现，其中起病前有感染病史8例，轻、中度智力或运动发育落后8例。14例患儿均有癫痫发作，其发作形式主要包括局灶性癫痫持续状态（9例）、局灶性肌阵挛发作（6例）、全面强直阵挛发作（5例）以及局灶性阵挛发作（4例）。14例均为药物难治性癫痫，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。早期头颅磁共振成像见多发异常信号灶10例，以丘脑（7例）、海马（5例）、基底节区（4例）、额叶（3例）、顶叶（2例）多见，病程后期可见弥漫性进行性脑萎缩10例。14例患儿中5例死亡。 结论:DNM1L基因R403C位点变异常导致线粒体裂殖障碍，患儿可表现为轻微感染刺激后或无明显诱因突发的难治性癫痫持续状态，伴智力运动发育倒退、脑萎缩。

目的:分析机器人辅助胸腔镜手术在儿童隔离肺治疗中的应用。方法:回顾性分析2020年5月至2020年11月浙江大学医学院附属儿童医院胸外科收治的20例隔离肺患儿的临床资料。男13例，女7例，年龄6个月至5岁，中位年龄10个月。体质量7.5~18.0 kg，平均(9.95±2.46)kg。所有患儿术前均行胸部增强CT发现隔离肺异常供血血管并于手术中证实。除1例由于反复感染发现外，其余19例均在产前胎儿超声发现肺部病变，病变位于左肺15例，右肺5例。结果:1例因术中单肺通气失败人工气胸无法使肺叶萎陷，术中病灶广泛并出血中转开胸；其余19例均顺利完成机器人辅助胸腔镜手术。10例叶外型隔离肺均行隔离肺切除，其中2例膈肌内隔离肺。10例叶内型隔离肺中2例行病灶楔形切除，2例行肺段切除，6例行肺叶切除。手术40~270 min，平均(88.25±55.68)min，无手术死亡。术后住院3~10天，平均(5.00±1.89)天。所有患儿均顺利出院，术后随访1~6个月，未出现胸腔积液、肺不张等并发症。结论:机器人外科手术系统用于治疗儿童隔离肺安全、有效。

目的:探讨3D打印模型联合吲哚菁绿(ICG)荧光胸腔镜单孔肺段切除术在早期肺癌中的临床应用价值和优势。方法:前瞻性选取60例于2021年9月至2023年4月在福建省福州肺科医院胸外科行CT检查为肺磨玻璃结节的早期非小细胞肺癌，使用3D打印模型行单孔胸腔镜肺段切除术的患者作为研究对象，分成两组：ICG组(试验组)30例，膨胀萎陷组(对照组)30例。试验组通过静脉注射吲哚菁绿(ICG，0.25 mg/kg)，采用荧光胸腔镜显露出拟切除的目标肺段，而对照组则使用改良膨胀-萎陷法显露出拟切除的目标肺段。搜集两组患者临床数据，运用统计学分析对比两组的一般资料和围手术期资料(手术时间、肺段段间平面显现时间、术后住院时间等)。结果:两组患者全部成功实施手术。试验组的段间平面的清晰显现时间[9(8，10) s]低于对照组[1 830(1 380，1 920) s， P<0.05]；试验组的手术时间[(116.33±33.41) min]低于对照组[(146.90±39.53) min, P<0.05]；试验组患者的术后胸管留置时间[2(2，2) d]低于对照组[2.5(2，3) d， P<0.05]；试验组的术后住院时间[5(4，6) d]低于对照组[6(5，7) d， P<0.05]。两组的术中出血量、淋巴结清扫数、术后漏气时间、术后并发症等差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:3D打印模型联合ICG荧光技术可直观、精准、快速辨别肺部解剖结构及肺段段间平面，为单孔胸腔镜精准肺段切除术在早期肺癌中的应用提供可靠的技术保障。

目的:了解儿童肺炎链球菌脑膜炎(PM)的临床特点、细菌耐药情况及部分菌株的血清型情况。方法:回顾性分析2012年1月至2017年12月首都医科大学附属北京儿童医院住院PM患儿72例的临床资料、随访结果、分离菌株药物敏感性及血清型分型结果，分析PM死亡的危险因素。结果:72例患儿中男46例，女26例；年龄1个月～9岁；住院天数1～363 d，中位数22.0 d。社区获得性感染71例(98.6%)。有明确基础疾病患儿28例(38.9%)，其中前3位为脑脊液鼻漏(6例)、头外伤(4例)和免疫缺陷病(4例)。临床症状以发热为最常见(72例，100.0%)，其次为精神萎靡(60例，83.3%)、意识改变(46例，63.9%)、呕吐(45例，62.5%)、抽搐(42例，58.3%)、前囟张力增高(27例，37.5%)及头痛(17例，23.6%)等。神经系统并发症44例(61.1%)，以硬膜下积液最多见[29例(40.3%)]。再发细菌性脑膜炎2例，均为反复肺炎链球菌感染。脑膜炎和脑膜脑炎占比分别为43.1%(31/72例)和56.9%(41/72例)。脑膜炎菌株对青霉素的不敏感率为74.3%，对红霉素、克林霉素、四环素的耐药率分别为95.7%、95.7%、89.1%；对左氧氟沙星、万古霉素、利奈唑胺均敏感。24例(33.3%)患儿有菌株分型结果，其中19F型8株(33.4%)，14型5株，23F型4株，6A型3株，19A型2株，1型和15B型各1株。13价肺炎链球菌结合疫苗(PCV13)覆盖率达95.8%(23/24株)。随访72例，其中好转51例，死亡21例(病死率为29.2%)，遗留后遗症患儿21例(29.2%)。多变量 Logistic回归分析显示，呼吸衰竭和外周血白细胞数<4×10 9/L为PM患儿死亡的独立危险因素(均 P<0.05)。 结论:本中心儿童PM病例多发生于5岁以下，脑脊液鼻漏、头外伤和免疫缺陷病是儿童PM常见的基础疾病，病程中有呼吸衰竭或外周血白细胞数减少者可能提示预后不良。

目的:以CT测量左主支气管内径预测左侧双腔支气管导管(LDLT)型号的准确性为对照，评价超声测量气管外径预测LDLT型号的准确性。方法:选取胸腔镜手术患者96例，采用随机数字法分为超声预测组(U组)、CT预测组(C组)。主要指标为预测LDLT型号准确率。次要指标为，超声测得气管外径值与CT测得左主支气管内径值的线性关系，LDLT型号，插管时间，插管选择过大或过小例数，术中肺萎陷质量，术后咽痛、声音嘶哑、口咽出血例数。非劣效性检验采用近似正态法分析率差进行比较；计量资料组间比较采用 t检验；计数资料采用 χ2检验或确切概率法检验进行组间比较。采用Pearson相关分析变量间的关联度。 结果:与C组对比，U组LDLT准确率为(91.1%比95.5%)，两组的率差为4.4%，95%可信区间( CI)(－7.25%，16.72%)( P＝0.673)非劣效性假设成立；超声测得主支气管外径和CT测得左主气管内径和整体进行相关分析，相关系数 R2＝0.802 2， P<0.01；与C组比较，U组的LDLT型号(32F、35F、37F、39F、41F)[(8/9/22/4/2)例比(3/7/28/7/0)例]、插管时间[(183.7±36.0) s比(188.6±37.3) s]、插管选择过大或过小例数[(1、3)例比(1、1)例]，术中肺萎陷质量(优/良/差)[(36/7/2)例比(40/4/1)例]，差异无统计学意义( t＝0.205， χ2＝0， t＝－0.633， χ2＝1.422， P>0.05)。与C组对比，U组术后咽痛[(3)例比(4)例]、声音嘶哑[(2)例比(3)例]、口咽出血[(1)例比(1)例]插管并发症对比，差异无统计学意义( χ2＝0， χ2＝0， χ2＝0， P>0.05)。 结论:超声测量的气管外径值和CT测得左主支气管内径值有一定的线性关系，超声测量气管外径值预测LDLT型号不劣于CT测量左主支气管内径值预测LDLT型号的准确性。

全身麻醉过程中多种因素可导致患者发生肺不张，如诱导前给氧去氮会加速气道内气体的吸收导致吸入性肺不张；肌松药使膈肌松弛向头部移动造成压迫性肺不张；术中一旦患者脱离呼吸机回路，肺泡因失去外界正压的支持也会迅速塌陷。据报道，接受全身麻醉的患者约有90%会发生不同程度的肺不张 [1]。肺不张邻近区域的过度扩张、肺不张区域的机械应力及组织缺氧等因素会促进炎症细胞因子及ROS大量释放、白细胞过度浸润，最终导致肺损伤 [2]。老年、术前贫血状态、手术时间较长等因素也是术后肺部并发症(PPC)发生的独立危险因素。肺保护性通气(LPV)策略是降低PPC发生率的重要手段，肺复张是其中的重要组成部分，它是通过多种手段提高跨肺压使萎陷的肺泡打开 [3]。本文就围术期肺复张的研究进展进行综述。

目的:总结分析Ⅰ型干扰素病患儿的临床特点，为其早识别、早诊断提供线索。方法:回顾性分析2016年1月至2021年9月北京协和医院儿科就诊的20例及深圳市儿童医院风湿免疫科就诊的5例基因确诊的Ⅰ型干扰素病患儿的临床资料，对其基因数据、临床表现及辅助检查结果进行分析。结果:25例患儿中男12例、女13例。发病年龄1日龄~11岁。其中21例（84%）在3岁前起病。Aicardi-Goutières综合征（AGS）14例（3例AGS1型、1例AGS2型、4例AGS3型、1例AGS6型、5例AGS7型）、腺苷脱氨酶2缺陷（DADA2）6例、干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期起病的血管炎（SAVI）3例、脊椎软骨发育异常伴免疫调节异常（SPENCD）2例。共18例（72%）患儿神经系统受累，其中16例（64%）表现为颅内钙化、11例（44%）为肌张力异常、10例（40%）为脑白质病变、6例（24%）为癫痫、5例（20%）脑萎缩及5例（20%）脑卒中。15例（60%）患儿皮肤受累，其中8例（32%）为冻疮样皮疹，4例（16%）为网状青斑、3例（12%）为红斑，结节性红斑及雷诺现象各有2例（8%）。12例（48%）自身免疫抗体阳性，10例（40%）生长发育落后，8例（32%）肺间质病变，7例（28%）甲状腺功能异常。1例（4%）患儿11岁死亡。结论:Ⅰ型干扰素病可累及全身多个脏器，具有全身炎症及自身免疫性疾病的特点。3岁前起病、神经系统症状（脑血管事件、颅内钙化、脑白质病变、脑萎缩）、皮疹（冻疮样皮疹、网状青斑、红斑）、自身免疫抗体阳性、发育落后、肺间质病变、甲状腺功能异常等特点对Ⅰ型干扰素病有提示意义。

目的:比较气管导管外放置Arndt支气管内阻断器与CO 2人工气胸用于婴幼儿单肺通气的通气效果。 方法:择期行胸腔镜手术的婴幼儿28例，年龄6~36个月，ASA分级Ⅰ、Ⅱ级。两组患儿在全身麻醉诱导后行Arndt支气管内阻断器或单腔支气管导管置入，术中根据需要行单肺通气。根据患侧肺萎陷方法不同按照随机数字表法分为两组（每组14例）：Arndt支气管内阻断器组（A组）和CO 2人工气胸组（C组）。观察记录患儿插管前（T 1）、插管后（T 2）、单肺通气开始时（T 3）、单肺通气结束时（T 4）、拔管时（T 5）MAP、心率、气道压力（airway pressure, Paw）变化及术中重要时间点血气分析中PaO 2、PaCO 2情况。记录、肺萎陷程度、单肺通气时间、拔管时间及术中低氧情况（SpO 2低于90%）。 结果:所有患儿均顺利完成手术。A组T 2、T 4、T 5时MAP及T 4、T 5时Paw高于C组（ P<0.05），T 3时点的Paw低于C组（ P<0.05）。A组肺萎陷即刻评分、肺萎陷20 min评分高于C组（ P <0.05）。两组患儿心率、PaCO 2、PaO 2、单肺通气时间、拔管时间及低氧发生率差异无统计学意义（ P>0.05）。A组患儿有1例导管移位导致低氧，C组有2例患儿由于长时间胸腔压力过大导致低氧发生，均未导致严重不良后果。 结论:气管导管外放置Arndt支气管内阻断器相比CO 2人工气胸应用于婴幼儿单肺通气时，患侧肺萎陷效果更佳，血流动力学更稳定。

目的:评价可视化精准膨肺用于胸腔镜肺段切除术中确定段间平面的效果。方法:择期全身麻醉下拟行胸腔镜肺段切除术患者64例，性别不限，年龄33～77岁，BMI 16～34 kg/m 2，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级，术前均采用三维CT支气管血管重建肺血管、支气管及虚拟的肺段间平面。采用随机数字表法分为2组( n＝32)：可视化精准膨肺组(V组)和改良膨胀萎陷组(E组)。V组采用可视化精准膨肺确定段间平面，E组采用改良膨胀萎陷法确定段间平面。记录2组患者术中段间平面确定时间、靶段支气管辨认及处理时间、麻醉时间、手术时间、术后漏气、肺不张、发热、肺部感染发生情况、术后24 h引流量、引流管拔除时间和住院时间。 结果:与E组比较，V组段间平面确定时间、靶段支气管辨认及处理时间、麻醉时间和手术时间缩短( P<0.05)；2组患者术后24 h引流量、引流管拔除时间、住院时间和术后肺部并发症发生率比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:与改良膨胀萎陷法相比，可视化精准膨肺可显著缩短胸腔镜肺段切除术中段间平面确定时间。

目的:探究保留自主呼吸不插管全身麻醉(全麻)在老年患者单孔胸腔镜手术的应用价值。方法:回顾分析于2020年3月至2021年12月入住我院的86例单孔胸腔镜手术的老年患者的临床资料。根据麻醉插管方式不同分为保留自主呼吸不插管电视胸腔镜手术组(NI-VATS组)和气管插管单肺通气电视胸腔镜手术组(OLV-VATS组)。两组各43例，比较两组麻醉准备时间、麻醉清醒时间、术中肺萎陷评分、纵隔摆动评分及术后炎症指标、进食时间、消化道反应、咽痛、术后肺不张、住院时间等。结果:NI-VATS组与OLV-VATS组比麻醉准备时间短[(19.8±2.6)min和(32.3±4.5)min， t＝－15.77， P<0.001]、麻醉清醒时间短[(6.8±2.1)min和(11.9±2.9)min， t＝－9.485， P<0.001]，术中手术视野稍差，包括肺萎陷评分[(2.5±0.7)分和(1.8±0.7)分， t＝4.704， P＝<0.001]、纵隔摆动[(2.1±0.6)分和(1.3±0.5)分， t＝6.514， P<0.001]；包括术后当天白细胞计数(×10 9/L)[(12.07±1.28)和(12.60±1.56)， t＝－1.748， P＝0.084]、C反应蛋白(CRP)[(27.62±14.66)mg/L和(29.08±12.01)mg/L， t＝－0.506， P＝0.614]、术后第1天白细胞计数(×10 9/L)[(10.62±1.30)和(11.12±1.56)， t＝－1.609， P＝0.111]二组比较差异均无统计学意义；降钙素原(PCT)二组比较差异有统计学意义[(0.189±0.130)μg/L和(0.264±0.123)μg/L， t＝－2.744， P＝0.007]；进食时间提早[(3.4±1.0)h和(5.5±1.0)h， t＝－9.55， P<0.001]、消化道反应比例下降(4.7%和20.9%， χ2＝5.108， P＝0.024)、咽痛发生率下降(4.7%和23.3%， χ2＝6.198， P＝0.013)、住院时间缩短[(3.8±0.3)d和(4.9±0.8)d， t＝－7.266， P<0.001]。 结论:对于行单孔胸腔镜手术的老年患者，保留自主呼吸不插管虽然对于手术视野有一定影响，但能缩短麻醉及清醒时间，不增加麻醉及手术并发症，利于患者术后的快速恢复，值得推广。