目的:探讨新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病（NH-GALD）的临床病理特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2018年9月至2021年3月3例NH-GALD的临床资料，尸体解剖检查内脏及脑组织，各脏器常规取材并行HE染色观察各脏器形态学改变，行普鲁士蓝染色观察铁沉积情况，应用免疫组化染色检测肝脏组织肝细胞膜复合攻击物C5b-9的表达。病例1由于病情危重死亡未做基因检测，病例2及病例3两例均行全外显子高通量测序。同时进行相关文献回顾。结果:3例NH-GALD均为男性，死亡年龄分别为9、58、50 d。病例1及病例2母孕期无异常，均为G1P1，胎龄分别为36 +4 W、33 +6 W。病例1出生时羊水少，出生体质量2300 g。病例2为胎龄双胎之大，出生体质量1450 g。病例3母妊娠期糖尿病，G2P2，胎龄37 +3 W，出生体质量2900 g。3例均无窒息抢救病史。3例临床均表现为急性肝衰竭及多脏器损害，包括凝血功能障碍、黄疸、水肿、新生儿肺炎等。实验室检查3例均提示贫血、血糖降低、严重的凝血障碍、直接及间接胆红素均增高、转氨酶正常或增高后降至正常、铁蛋白增高；2例AFP增高。3例尸体解剖主要病症均为NH-GALD，急性重型肝坏死并肝纤维化（或肝硬化），其他诊断包括肺出血、肺水肿、间质性肺炎、淤血性脾肿大、脑水肿及急性胸腺退化等。尸体解剖时大体观察3例肝脏重41.1~73.1 g（均低于同龄儿平均值），病例1及2肝脏表面细颗粒状，切面灰黄或暗红，病例3表面及切面可见大小不等暗红或墨绿色结节。镜下，3例肝脏均可见肝小叶结构破坏，肝细胞大片坏死，病例1及2见残留肝细胞呈梁索状或假腺样散在分布于疏松纤维间质中，胞质内含色素颗粒，可见少量多核肝巨细胞，微胆栓形成，小胆管相对增生。病例3肝组织见大小不等呈结节状分布的假小叶，结节内肝细胞大片坏死，周边残留多少不等的肝细胞。普鲁士蓝染色3例肝脏、胰腺及甲状腺均可见弥漫铁沉积；其他铁沉积组织包括肾上腺皮质（病例1和2），心肌和颌下腺（病例2和3），口腔黏膜涎腺、喉和支气管黏膜涎腺和小肠黏膜上皮（病例3）。免疫组化染色3例肝细胞膜复合攻击物C5b-9均弥漫阳性。2例全外显子高通量测序，均未检测到与肝脏遗传代谢性及胆汁淤积性疾病相关基因改变。 结论:新生儿急性肝衰竭时需要考虑到罕见的NH-GALD的可能，肝外器官铁沉积是其特征性改变，明确病理诊断对于患儿治疗及孕母再次妊娠预防性干预的意义重大。

目的:评价血清硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）在成人肾上腺占位性病变功能评估中的价值。方法:横断面研究。收集解放军总医院第一医学中心自2010年1月至2021年6月测定DHEAS的肾上腺占位性病变患者395例，分组为肾上腺库欣综合征（ACS）组（100例）与非ACS组（295例）；前者进一步分为肾上腺皮质醇腺瘤（CPA）组（67例）与原发性双侧肾上腺大结节样增生（PBMAH）组（33例）。收集各组临床资料，采用独立样本 t检验、 χ2检验、Mann-Whitney U检验进行组间比较。进一步构建校正年龄、性别的血清DHEAS比值鉴别不同肾上腺占位性病变的受试者工作特征曲线及最佳切点值。 结果:与非ACS组相比，ACS组年龄更小［（44.9±13.7）岁比（49.9±12.5）岁， P=0.001］，女性更多（79/100比139/295， P=0.001），皮质醇更高［8∶00Am 497.31（343.52，606.50）nmol/L比353.11（267.50，487.91）nmol/L， P<0.001］。ACS组患者血清DHEAS水平及比值均明显低于非ACS组［0.50（0.40，1.21）μmol/L比2.68（1.56，4.32）μmol/L，1.00（0.43，1.68）比3.17（2.21，4.54），均 P<0.001］。血清DHEAS比值切点值为1.29时，鉴别ACS与非ACS的敏感度为72.0%，特异度为91.5%。与PBMAH组比较，CPA组DHEAS比值更低［0.58（0. 27，1.05）比1.14（1.04，2.40）， P<0.001］。血清DHEAS比值切点值为0.99时，鉴别CPA与PBMAH的敏感度为64.2%，特异度为81.2%。 结论:校正年龄及性别的DHEAS比值可协助肾上腺占位性病变的功能评估。

目的:探讨单侧肾上腺切除术治疗原发性双侧大结节性肾上腺皮质疾病(PBMAH)的疗效和围手术期处理。方法:回顾性分析2008年5月至2023年3月上海瑞金医院收治的54例PBMAH患者的病例资料，男24例，女30例。年龄(55.1±7.9)岁。体质量指数(24.9±2.9)kg/m 2。库欣综合征特征性临床表现分别为满月脸32例，水牛背24例，紫纹9例，痤疮6例，多血质面容30例，多毛质10例。51例(94.4%)伴高血压，收缩压(159.1±15.8)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，舒张压(99.2±11.0)mmHg。所有患者术前CT影像均显示双侧肾上腺明显增大伴多发大小不等结节，呈"融合团块样"特征性改变。结节最大径(10.3±3.5)cm。术前8∶00时血皮质醇(21.5±7.7)μg/dl，24 h尿游离皮质醇(442.6±300.4)μg/24 h，8∶00时血浆促肾上腺皮质激素(ACTH)(6.4±2.3)pg/ml。所有患者术前行2 mg地塞米松抑制试验，结果均为不被抑制。48例术前行8 mg地塞米松抑制试验，结果均为不被抑制。根据患者术前临床表现和实验室检查结果，分为亚临床型8例、临床型37例、危重型9例。本组54例，均选择影像学检查显示肿瘤较大侧肾上腺，行单侧肾上腺切除术，均为首次行肾上腺切除术，传统开放手术13例，普通腹腔镜手术27例，机器人辅助腹腔镜手术14例。比较不同术式的手术时间、术中出血量、住院时间。比较各型患者手术前后临床症状、血尿皮质醇浓度、ACTH变化，记录术后生化复发率。比较复发患者术前一般资料与总体患者的差异。 结果:与普通腹腔镜手术相比，机器人辅助腹腔镜手术的手术时间更短[(115.4±22.1)min与(95.0±19.8)min， P＝0.045]，术中出血量[(118.2±57.0)ml与(125.6±45.3)ml， P＝0.441]和住院时间[(5.2±0.9)d与(6.4±1.2)d， P＝0.279]差异无统计学意义。与微创手术相比，开放手术的手术时间更长[(134.0±34.5)min与(104.3±20.1)min， P＝0.035]，术中出血量更多[(305.5±85.2)ml与(122.5±44.3)ml， P＝0.012]，住院时间更长[(10.4±3.2)d与(5.7±1.0)d， P＝0.020]。所有患者术后病理诊断均为肾上腺皮质大结节增生。本研究54例，随访(23.7±11.7)个月。16例生化复发，无复发时间(25.4±13.4)个月。54例术后3个月收缩压为(131.1±16.8)mmHg( P＝0.001)，舒张压为(82.2±11.1)mmHg( P＝0.002)，均较术前明显下降。8∶00时血皮质醇为(10.2±4.0) μg/dl( P<0.01)，24 h尿游离皮质醇为(106.6±43.4)μg/24 h( P<0.01)，8∶00时ACTH为(12.6±4.1)pg/ml( P＝0.005)，较术前均显著改善。复发患者为临床型12例、危重型4例，术前血皮质醇(24.7±8.2)μg/dl( P＝0.046)，尿皮质醇(522.8±234.2)μg/24 h( P＝0.028)，均高于总体患者术前数据。16例均行挽救性对侧肾上腺切除术，术后长期补充醋酸可的松(8∶00时25 mg＋20∶00时12.5 mg)。 结论:单侧肾上腺切除术治疗PBMAH安全有效。亚临床型患者术后无复发。复发患者术前血、尿皮质醇水平更高，应行挽救性对侧肾上腺切除术并终身补充皮质激素。

目的:探讨原发性双侧大结节样肾上腺增生症(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia, PBMAH)的临床特征及性别差异。方法:回顾性纳入本中心2014年起诊断的PBMAH 140例，所有患者均行激素水平、影像学检查和代谢指标的评估。结果:PBMAH队列中临床库欣综合征占76.4%，女性占47.9%。与亚临床组相比，临床组有着更高的血皮质醇和24 h尿游离皮质醇水平、更低的促肾上腺皮质激素、更高的小剂量地塞米松抑制试验血皮质醇抑制值和更大的肾上腺最大径，且肥胖、高血压、糖尿病和低钾血症比例更高(均 P<0.05)。与男性相比，女性组的肾上腺最大径更小( P<0.001)、HbA 1C更低( P＝0.003)、总胆固醇( P＝0.005)和低密度脂蛋白胆固醇水平更高( P＝0.035)。校正年龄和病程后，男性组的24 h尿游离皮质醇与体重指数呈负相关性；进一步校正体重指数后，与舒张压、空腹血糖、口服葡萄糖耐量试验(OGTT)2 h血糖和HbA 1C呈正相关性，与血钾水平呈负相关性。而女性组的24 h尿游离皮质醇仅与舒张压、空腹血糖和OGTT 2 h血糖呈正相关性(均 P<0.05)。随访结果显示，单侧肾上腺切除术的缓解率为80.0%，复发率为17.9%。 结论:PBMAH相关代谢紊乱与临床库欣综合征和男性关系更密切，且单侧肾上腺切除术作为有效治疗方式能使大部分患者获益。

目的:探究原发性醛固酮增多症（PA）患者醛固酮分泌是否存在优势侧的相关因素及构建预测模型。方法:回顾性分析2016年4月至2020年9月在四川大学华西医院泌尿外科诊断为PA患者的临床资料。依据肾上腺增强CT结果分为：无结节组（双侧肾上腺均未见病变，仅单侧肾上腺增生增粗或双侧肾上腺增生增粗改变）、单侧结节组（单侧肾上腺结节改变，且对侧肾上腺增生增粗或未见异常）以及双侧结节组（双侧肾上腺呈结节样改变）。采用二元logistic回归模型分析醛固酮分泌是否存在优势侧和CT影像与肾上腺静脉采血（AVS）判定优势侧结果一致的相关因素，同时绘制预测模型的受试者工作特征（ROC）曲线和列线图。结果:纳入PA患者共237例，其中男118例、女119例，中位年龄39岁，体质指数（BMI）（25.2±3.5） kg/m 2，影像学提示直径≥1 cm结节157例（66.2%）；无结节组32例，单侧结节组183例，双侧结节组22例。在所有PA患者中，多因素logistic回归模型分析结果显示，年龄（ OR=0.876， P<0.001）、血钾浓度（ OR=0.430， P=0.004）、是否具有典型影像学表现（ OR=2.202， P=0.035）为具有优势侧的相关因素。在单侧结节组中，多因素分析提示年龄（ OR=0.900， P<0.001）、血浆醛固酮浓度（PAC）（ OR=1.050， P=0.018）、典型影像学表现（ OR=2.637， P=0.025）为具有优势侧的相关因素；肾上腺CT优势侧判断与AVS的结果一致性仅50.2%，而年龄（ OR=0.954， P=0.001）、BMI（ OR=0.893， P=0.024）、PAC（ OR=1.043， P=0.011）三者是AVS与CT判定结果一致的相关因素，预测模型的ROC曲线cut-off值为0.43，灵敏度56.3%，特异度86.7%，ROC曲线下面积0.742。 结论:年龄是PA亚型诊断中重要的预测因素，推荐依据影像学结果分为不同亚组进行临床决策。CT无明显病变或双侧病变PA患者，应尽可能行AVS明确PA功能分型诊断。

目的:探讨血清硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）在原发性双侧肾上腺大结节样增生（PBMAH）与肾上腺无功能腺瘤（NFA）、肾上腺皮质腺瘤（ADA）、库欣病（CD）鉴别诊断中的价值。方法:横断面研究。回顾性分析解放军总医院第一医学中心2010年1月至2021年6月诊治的302例PBMAH、NFA、ADA、CD患者的临床资料，其中男97例，女205例，年龄（45.7±7.2）岁。采用受试者工作特征（ROC）曲线下面积评估DHEAS比值（血清DHEAS除以其相应年龄及性别正常参考值范围下限）及8点促肾上腺皮质激素（ACTH）水平鉴别诊断PBMAH与NFA、ADA、CD的效能，取约登指数最大值为cut-off值。结果:302例患者中PBMAH组33例，NFA组125例、ADA组67例和CD组77例。DHEAS比值在CD组、NFA组、PBMAH组及ADA组依次降低，分别为6.34（4.44，9.93）、3.37（2.24，4.79）、1.14（1.04，2.40）和0.58（0.27，1.05），各组间差异均有统计学意义（均 P<0.01）。DHEAS比值将PBMAH与NFA、ADA、CD相鉴别的ROC曲线下面积分别为0.803、0.741、0.930，cut-off值分别为2.59、0.99、2.92，灵敏度分别为66.1%、64.2%、87.9%，特异度分别为81.8%、81.2%、85.7%。根据8点ACTH水平，将PBMAH分为ACTH抑制组（ACTH<2.2 pmol/L， n=18）和ACTH非抑制组（ACTH≥2.2 pmol/L， n=15），ACTH非抑制组DHEAS比值高于ACTH抑制组（ P<0.01）。DHEAS比值鉴别ACTH非抑制PBMAH与CD的ROC曲线下面积为0.877，cut-off值为4.55，灵敏度93.3%，特异度75.3%。若DHEAS比值联合8点ACTH水平作为鉴别诊断指标，鉴别ACTH非抑制PBMAH与CD的ROC曲线下面积可达0.967，灵敏度100.0%，特异度81.8%。 结论:DHEAS比值在PBMAH、NFA、ADA、CD患者中存在差异，可协助PBMAH与NFA、ADA及CD的鉴别诊断，特别是在ACTH非抑制PBMAH与CD的鉴别诊断中更具有优势。

原发性双侧大结节样肾上腺增生症(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)最早由Kirschner等于 1964 年首次描述,以双侧肾上腺皮质大于 1cm的良性大结节伴不同程度的皮质醇过量分泌为特征. 大部分PBMAH患者发病年龄在 45～60 岁,无性别差异,进展多缓慢. PBMAH临床表现轻重不一,典型表型为体重增加、向心性肥胖、锁骨上窝和背部脂肪垫、紫纹、皮肤菲薄、瘀斑、多毛和痤疮等.

目的 探讨肾上腺皮质肿瘤(ACT)的超声征象与临床病理学类型的相关性.方法 回顾性分析2006年1月至2015年12月在青岛大学附属医院经超声检查、手术治疗和病理检查诊断为ACT患者138例的临床资料.采用Spearman法分析ACT的超声征象与临床病理学类型的相关性.结果 138例中,男65例,女73例.年龄18~71岁.90例患者分别表现为高血压、Cushing征、Coon征、性征异常等,临床诊断为肾上腺皮质增生或腺瘤;48例无任何症状者由超声检查首先发现.超声定位与手术定位诊断符合率为94.2%(130/138),超声定位错误8例.超声定性与临床病理学诊断符合率为92.0%(127/138),错诊11例;各类肿瘤诊断符合率:无功能皮质腺瘤95.8%(46/48),皮质醇皮质腺瘤94.1%(32/34),醛固酮皮质腺瘤93.6%(29/31),皮质囊肿9/10,无功能腺癌5/6,性征异常皮质腺癌3/4,皮质醇皮质腺癌2/3,黏液样皮质腺瘤1/2.ACT直径0.6 ~11.5 cm.超声征象:肾上腺区类圆形低回声结节,直径<2.0 cm与醛固酮皮质腺瘤相关(r=0.485,P=0.01);低回声或等回声结节,直径2.0~5.0 cm 与皮质醇皮质腺瘤、无功能皮质腺瘤相关(r=0.567,0.452,P=0.01),类圆形无回声结节与皮质囊肿相关(r=0.483,P=0.01);结节形态不规则,直径≥5.0 cm与皮质腺癌相关(r=0.595,P=0.01).结论 ACT的超声征象与不同的临床病理学类型有关,可为临床诊断和选择术式提供参考.

目的 探讨改进入路的经腹腹腔镜治疗肾上腺偶发瘤的临床应用及疗效.方法 回顾性分析2000年1月至2017年1月在首都医科大学附属北京安贞医院因健康体检或肾上腺以外疾病就诊而发现的65例肾上腺偶发瘤患者的资料.其中男28例、女37例,年龄24 ～71岁,平均55岁.肿瘤直径＜ 4cm者45例、4～6 cm者17例、＞6 cm者3例.65例患者均行改进入路的经腹腹腔镜手术治疗.结果 65例患者诊断,其中肾上腺皮质腺瘤44例(其中无功能腺瘤32例、原发性醛固酮增多症8例、库欣综合征4例),肾上腺皮质结节状增生10例(其中原发性醛固酮增多症9例、双侧大结节性肾上腺增生1例),嗜铬细胞瘤5例,神经节瘤2例,髓样脂肪瘤3例,肾上腺皮质癌1例.结论 改进入路的经腹腹腔镜肾上腺手术治疗肾上腺偶发瘤安全、有效.

目的 本研究旨在探讨双侧肾上腺大结节样增生症(BMAH)患者的临床特征.方法 纳入357例肾上腺肿瘤患者,包括42例BMAH,167例分泌皮质醇的肾上腺皮质腺瘤( CPA)和148例肾上腺无功能瘤(NFA).对各组间临床表现、激素分泌水平和代谢紊乱特征进行比较分析.结果 (1) BMAH患者的平均诊断年龄高于CPA患者[(53.7±8.3对41.1±13.1)岁],女性比例低于CPA患者(54.8%对88.0%, P＜0.01),而与 NFA 患者差异无统计学意义;(2) BMAH 和 CPA 患者代谢紊乱较 NFA 患者严重,其中BMAH患者高血压、糖尿病和低钾血症的发生率最高. (3) BMAH患者的午夜血清皮质醇、24 h尿游离皮质醇和促肾上腺皮质激素显著低于CPA患者(P为0.008、0.010、0.001),且小剂量地塞米松抑制试验的血清皮质醇抑制率显著高于CPA患者(P＝0.005).结论 BMAH患者诊断时年龄大,尽管高皮质醇血症相对较轻,但代谢紊乱更严重,提示对BMAH患者进行功能诊断的同时,还需关注并发症的评估.