Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种罕见的非家族性消化系统疾病，临床突出表现为胃肠道多发良性息肉和外胚层改变(如毛发脱落、指甲萎缩和皮肤色素沉着)，其病因尚不明确，可能与自身免疫功能紊乱相关，部分患者合并自身免疫病，少数可进展为消化道肿瘤，治疗策略尚未统一。现报告1例CCS合并 H. pylori感染、原发性甲状腺功能减退和特发性膜性肾病的患者，并探讨原发病与多种合并症发病机制的关系。

黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传疾病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。小肠是PJS息肉好发部位之一，易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。随着小肠内镜技术的迅速发展，小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术，在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用。近年来，随着对PJS临床实践和认识的不断深入，我国消化内镜医师对PJS诊治有了较为丰富的经验积累。为进一步促进小肠镜技术在该领域的推广应用，有必要制定中国小肠镜诊治PJS的专家共识意见。本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理，以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理，从而更好地发挥小肠镜在PJS患者小肠息肉诊治中的作用。

目的:阐述Cronkhite-Canada综合征（CCS）患者的内镜下特点及其与临床特点的相关性。方法:回顾性纳入1999年1月至2019年6月于北京协和医院住院使用糖皮质激素治疗前接受胃镜及结肠镜检查的CCS患者24例。采集其人口学特点、临床表现、初始内镜下特点及组织病理学资料并分析。结果:24例患者中男15例（62.5%），女9例（37.5%），年龄（59±10）岁，中位病程6（1~36）个月。病变累及胃及结肠100%、十二指肠95.7%、直肠66.7%及末段回肠50.0%。胃病变以胃体下部及胃窦病变尤重，结肠病变以右半结肠为著。所有患者均无食管受累。胃肠镜下病变多表现为弥漫性黏膜充血水肿，伴息肉或结节样改变，病变较重处可有桑葚样或叠瓦状改变，47.8%存在十二指肠淋巴管扩张样改变。息肉多为无蒂或亚蒂，偶见结肠带蒂息肉。11例完整切除、且可清晰解读结肠息肉表面腺管开口的病例中，息肉腺管开口的工藤分型分别为Ⅲs到Ⅴ Ⅰ型，其中2例病理为腺管状腺瘤者工藤分型均为Ⅲ L，其余息肉病理为增生性息肉或CCS息肉。确诊前病程与结肠息肉最大直径正相关（ r=0.625， P=0.006），弥漫全胃受累患者的血清白蛋白水平显著低于胃底贲门未受累患者[（29±8）g/L比（37±5）g/L， P=0.034]。 结论:CCS的典型内镜下表现是胃、十二指肠、结肠黏膜弥漫充血水肿基础上的多发息肉或结节隆起，可合并十二指肠或末段回肠的淋巴管扩张样改变。部分内镜下特点与疾病的临床特点密切相关。

本文报道了1例76岁女性Cronkhite-Canada综合征合并皮肤硬化性脂膜炎患者的诊治经过。患者临床表现为纳差、味觉减退、胃肠多发息肉，长期口服激素、免疫抑制剂治疗，多次息肉病理结果示错构瘤性息肉，部分为结肠腺管状腺瘤。停用激素后疾病反复，并出现皮肤硬化性脂膜炎，加用激素、免疫治疗后，脂膜炎消退、味觉逐渐恢复、色素沉着消失。

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)，又称色素沉着－多发性胃肠道息肉病，又称黑斑息肉病，是一种常染色体显性遗传病，以皮肤黏膜色素沉着斑、多发消化道息肉及遗传倾向为主要特征，属肿瘤易感综合征。女性患者中卵巢环状小管性索瘤为较常见的一种，多见于成年女性。本文报告一例学龄期Peutz-Jeghers综合征，以月经量增多伴月经周期延长为主要临床表现，辅助检查提示卵巢肿物，最终确诊为PJS合并卵巢环状小管性索瘤。

幼年性息肉病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，以消化道多发性息肉为特征，是胃肠道错构瘤综合征中的一种，常见于儿童，而成人较为少见，并且恶变风险较常人高，多分布于结、直肠，但发生于胃部却非常罕见。现将1例成人胃幼年性息肉病诊治情况报道如下。

为研究十二指肠型滤泡性淋巴瘤（duodenal-type follicular lymphoma，D-FL）的临床及病理学特点，总结2020年1月至2023年7月期间首都医科大学附属北京天坛医院病理科会诊及本院确诊的18例D-FL患者的临床症状、内镜特点、病理形态学特点、免疫表型、分子病理特征以及治疗随访经过。18例D-FL患者，男10例，女8例，中位年龄为49（32～69）岁。患者多为胃肠镜检查发现或出现常见胃肠道症状，如胃痛、反酸、呕吐及腹泻。内镜大多表现为多发灰白色小息肉样隆起。病理形态学上为黏膜层及黏膜下层可见淋巴滤泡样结构。免疫表型为肿瘤细胞广泛强表达CD20及BCL2，增殖活性低。免疫球蛋白克隆分析显示1例IgK单克隆重排（1/1），FISH检测1例BCL2基因重排（1/3）。所有患者均未进行靶向及化疗，采取等待及观望策略。中位随访12（2～34）个月。研究显示D-FL属于惰性淋巴瘤，好发于十二指肠，预后良好。

Cronkhite-Canada 综合征（CCS）是一种以胃肠道多发息肉和外胚层改变为特征的罕见、非遗传性疾病。病因尚不明确，目前一般认为其是一种慢性消化道炎症性疾病，存在胃肠黏膜屏障损伤，并发消化道肿瘤风险高于一般人群。CCS的典型胃肠道息肉病理类型为错构瘤性息肉，但其遗传背景有别于经典的遗传性错构瘤性息肉病。CCS的诊断尚缺乏金标准。多数CCS患者经糖皮质激素治疗有效，但减量或停用后易复发；免疫抑制剂及生物制剂治疗的有效性及安全性仍待进一步探讨。本文旨在综述CCS在发病机制及临床诊治方面的研究进展，以期增进临床医师对该病的认识，促进诊治进步，改善患者预后。

目的:探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤（AITL）累及胃肠道的临床病理学特点、诊断及预后。方法:收集郑州大学第一附属医院2021年9月诊断的1例肠道活检的AITL，复习临床特点，行HE染色、免疫组织化学、EB病毒编码的RNA（EBER）原位杂交、T细胞受体（TCR）基因重排（BIOMED2法）及二代测序检测1 166个基因，并复习总结文献中报道的AITL累及胃肠道的特征。结果:患者女，53岁，肠镜示回盲部至直肠多发结节状、息肉样隆起；HE示典型AITL的形态，肿瘤主要浸润黏膜固有层，局部侵及黏膜下层，未见固有腺体侵犯及黏膜表面溃疡；免疫组织化学：肿瘤细胞表达T系标志物（CD3、CD4、CD5）及滤泡辅助T细胞标志物（PD-1及CXCL13），CD21示滤泡树突状细胞网增生紊乱，Ki-67阳性指数约40%；EBER原位杂交见散在细胞阳性；二代测序检测发现3组融合基因：EIF4E3-FOXP1、RP11-434C1.1-ETV6、RP11-380O24.1-SRGAP3。随访2个月，患者化疗1个疗程后因肠出血死亡。结论:胃肠道部位AITL罕见，常为淋巴结AITL累及所致，患者预后差，形态学及免疫表型与淋巴结AITL相似，结合患者临床表现、组织学特点及基因检测可避免漏诊及误诊。

目的:观察胃肠道套细胞淋巴瘤（MCL）的临床及内镜特征。方法:收集遵义医科大学附属医院及贵州医科大学附属医院消化内镜中心2011年1月至2021年1月诊治的20例胃肠道MCL患者临床资料，观察肿瘤组织学形态和免疫组织化学（免疫组化）特征。选取同期在两所医院诊断的44例非胃肠道MCL患者，比较两组患者临床和内镜特征的差异。结果:20例胃肠道MCL患者中，男16例，女4例，年龄（60.3±9.7）岁，>60岁者11例（55.0%，11/20）。患者起病时主要临床表现为：便血或黑便9例（45.0%）、腹痛8例（40.0%），有B症状（发热、盗汗、体重下降）者1例（5.0%），肿瘤最常累及结直肠（50.0%）。内镜下表现为黏膜息肉样病变13例（65.0%），可累及多个肠段，息肉直径0.2~3.5 cm。Ann Arbor分期：Ⅲ期2例（10.0%），Ⅳ期18例（90.0%）。肿瘤侵犯腹腔及腹膜后淋巴结者占35.0%（7/20），累及浅表淋巴结者占45.0%（9/20）；伴有其他结外侵犯者占20.0%（4/20）；脾脏肿大者占35.0%（7/20）。20例胃肠道MCL患者肿瘤组织免疫组化CD20、B淋巴细胞瘤2基因（Bcl-2）、CD5均呈阳性或强阳性表达，占100.0%（20/20）；细胞周期蛋白D1呈阳性或强阳性表达者占90.0%（18/20）；Y染色体性别决定区相关高速泳动族框因子11（SOX11）呈阳性或强阳性表达者占65.0%（13/20）；Ki-67阳性指数5%~80%。20例患者中位随访41.2个月（1~74个月）。胃肠道MCL与非胃肠道MCL患者3年总生存率差异无统计学意义（70.0%比72.7%，χ 2=0.051， P=0.822）。 结论:胃肠道MCL多以腹部不适为首发症状，好发于结直肠，常呈多发息肉样病变，B症状、结外侵犯等情况相对较少，预后与非胃肠道MCL患者无明显差异。