先天性胆管囊肿这一胆管畸形病变会导致胆管系统长期处于炎症状态，因此患者并发胆管结石、囊肿癌变的风险较高。外科手术是治愈先天性胆管囊肿的唯一治疗手段，其治疗要点是尽可能彻底切除囊肿病灶以及彻底实现"胆胰分流"。非规范化的外科手术治疗会给患者带来胆肠吻合口狭窄、残余胆管囊肿甚至囊肿癌变等难以处理的术后并发症，严重影响患者生活质量，威胁患者生命。笔者团队基于东方肝胆外科医院的先天性胆管囊肿大样本回顾性研究结果，围绕先天性胆管囊肿的病理解剖学特点，提出一种新的分型系统，将胆管囊肿分为"三类五型"，即肝外胆管囊肿肝门型、主干型、末端型；中央型胆管囊肿；肝内胆管囊肿局限型、弥漫型，以期能够更为精确地指导外科治疗方案的设计和实施，并降低术后远期并发症风险。

患儿，男，2岁5个月，系第2胎第2产，36周 +4顺产，有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史，出生时缺氧性肺炎，高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月（2018年5月8日）时于潍坊眼科医院就诊，行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障（见图1），行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度（Axis length，AL）均为17.98 mm，B超检查双眼眼后段未见明显异常，泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月（2018年6月11日）时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术，术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全，且视轴区后囊膜局限性混浊，直径约3 mm；术后患儿配镜并行视觉训练，至6个月（2018年9月18日）时发现患儿体格及精神运动发育迟缓，建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测，结果示：患儿特殊面容，包括面容耳大、鼻梁高、下颌小，喉鸣音，四肢肌张力低下，右侧隐睾，下牙龈囊肿，尿常规检测见蛋白尿（+），肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体（chrX128696700）的半合子突变，为蛋白编码区的第1182位碱基（c.1182dutT）发生移位导致的氨基酸改变（p.A395Cfs*21），其父母均未检测出该基因异常，确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查，均未见明显异常。尿常规化验结果示：尿白细胞（+-），尿酮体（+-），尿蛋白（+）。裂隙灯显微镜检查示：角膜透明，前房深度正常，房水清，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反应略迟钝，无晶状体，后膜囊瞳完整，眼底检查不配合（见图2）。角膜映光检查：左眼注视，右眼外斜约20°；右眼注视，左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm，左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示：眼后段未见明显异常（见图3）。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术，术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压（ICare回弹式眼压计）分别为18.9、19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），患儿眼球震颤较术前减轻，能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体，行走时有效避开障碍物，患儿家属对治疗表示满意。

本文报道1例罕见的胰腺分裂症。患者因腹痛，淀粉酶升高，CT提示胰头占位性病变，伴胰腺扩张，予ERCP治疗并发重症急性胰腺炎、胰腺假性囊肿，行EUS假性囊肿穿刺后出现消化道出血、失血性休克，为进一步诊疗就诊海军军医大学第一附属医院。入院后予输血、止血等内科治疗，行急诊数字减影血管造影术止血，病情明显好转。复查CT仍见胰管扩张。为明确其原因，予完善MRCP、EUS检查，考虑胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤可能，最终通过ERCP明确胰管扩张的原因为胰腺分裂，予胰管支架置入。经过3个月随访，未发现患者腹痛再发。

目的:对比达芬奇机器人与传统腹腔镜在治疗小儿先天性胆总管囊肿的优劣势。方法:回顾性收集2018年3月至2019年9月郑州大学第一附属医院诊断为胆总管囊肿的103例患儿的临床资料，其中行达芬奇机器人手术的21例患儿作为机器人组，行传统腹腔镜治疗的82例患儿为腹腔镜组，所有手术均由同一团队完成。其中，机器人组患儿的年龄为(3.85±0.79)岁，范围为1～11岁；Todani分型为胆总管囊性扩张型(Ⅰ型)17例，其他分型4例；囊肿最大径为(36.76±10.13)mm，范围为16～79 mm。腹腔镜组患儿的年龄为(3.71±0.67)岁，范围为3个月至12岁；Todani分型为Ⅰ型70例，其他分型12例；囊肿最大径为(35.98±8.25)mm，范围为10～82 mm。分析两组在一般资料及术前情况、术中及术后等方面的差异。结果:①机器人组与腹腔镜组患儿在年龄、性别、体重、临床表现、Todani分型、囊肿最大径、术前C反应蛋白(C-reactive protein，CRP)值、术后并发症发生率、术后疼痛评分方面差异无统计学意义( P>0.05)；②机器人组的术中失血量、术后第一天及第三天腹腔引流液量、术后CR P值、术后禁食时间、术后出院时间均小于腹腔镜组，差异具有统计学意义( P<0.05)。 结论:达芬奇机器人在治疗小儿先天性胆总管囊肿方面较传统腹腔镜具有术中出血量少、组织损伤小、恢复快、愈合好等优点，具有可行性、安全性、有效性等优点。不足之处为手术总时间较长、费用较高。随着技术的进步及手术医生经验的积累，机器人治疗小儿先天性胆总管囊肿将会发挥更大的优势。

目的:比较不同胆道外引流术处理胆管扩张症并发胆管穿孔或胆管炎的临床疗效，提高胆管扩张症并发症的治疗水平。方法:回顾分析2015年3月至2021年8月南京医科大学附属儿童医院收治的34例胆管扩张症并发胆管穿孔或梗阻性胆管炎患儿的临床资料，根据一期手术方式的不同分为A组和B组。A组为胆囊外引流组，共22例患儿，其中男1例，女21例，年龄为（3. 2±2. 9）岁；腹腔镜胆囊外引流15例，开放胆囊引流加腹腔引流6例，超声引导胆囊穿刺外引流1例。B组为同时期胆总管T管引流术组，共12例，均为女性，年龄为（3. 6±2. 2）岁；手术方式均为开放手术，胆总管T管引流加腹腔引流。结果:所有患儿一期外引流手术后临床症状均缓解。在初次手术所需时间及两次手术间隔时间上，A组为（89. 91±27. 74）min和（30. 67±37. 11）d，较B组的（114. 23±34. 22）min和（103. 00±59. 14）d均显著缩短，差异均存在统计学意义（ P<0. 05）。32例行二期胆总管囊肿切除+胆道重建手术，术后恢复良好，随访半年无特殊不适。 结论:经胆囊行胆道外引流术对儿童胆管扩张症急症的治疗简单、可行、有效。

目的:探讨胆道闭锁Kasai术后迟发性胆漏合并肝外胆汁湖的临床特点及诊治经验。方法:回顾性分析2005年1月至2021年4月山西省儿童医院收治的4例胆道闭锁Kasai术后迟发性胆漏合并肝外胆汁湖患儿的临床资料，其中男2例，女2例；行Kasai手术的中位年龄为44 d，范围在37~84 d；比较患儿胆汁湖形成前后血液白细胞计数、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、γ-谷氨酰转移酶、总胆红素、直接胆红素浓度，总结其临床特点和诊疗方法并随访。结果:4例患儿入院时白细胞计数、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、γ-谷氨酰转移酶较胆汁湖形成前均有不同程度升高，但总胆红素、直接胆红素均下降。4例患儿予以积极抗感染、经皮肝外囊肿引流术（percutaneous transcystic drainage，PTD）治疗。其中3例采取超声引导下PTD术，3例患儿中2例引流4~5周后拔除引流管，1例因胆汁性腹膜炎再行腹腔镜下PTD；另1例行开腹PTD，2周后移除引流管。4例患儿均治愈，随访6个月胆漏及胆汁湖均无复发，再行腹腔镜下PTD的1例患儿Kasai术后10个月因胆管炎、肝功能衰竭家属放弃治疗而死亡，其余3例携自体肝持续生存，目前仍在随访中。结论:胆道闭锁Kasai术后迟发性胆漏合并肝外胆汁湖是胆道闭锁术后少见并发症，术中精准操作可预防发生，结合彩色多普勒超声等辅助检查可明确诊断，PTD是安全、有效的治疗方法。

目的:总结多囊肾合并多囊肝受者肾移植术后肝内囊肿反复感染接受肝移植的诊治经验。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京朝阳医院收治的1例多囊肾合并多囊肝患者肾移植术后肝内囊肿反复感染行肝移植的临床资料，并进行文献复习。结果:受者为男性，60岁，31年前发现多囊肾合并多囊肝，2年前因肾功能衰竭(血肌酐700 μmol/L)开始规律接受血液透析，15个月前(2018年3月20日)接受右肾切除术，并于9个月前接受肾移植。受者应用巴利息单抗行免疫诱导，免疫维持采用他克莫司＋麦考酚钠＋醋酸泼尼松。术后移植肾功能稳定(血肌酐在120～150 μmol/L)，术后2周顺利出院。6个月前，受者反复因高热伴左侧腰痛等症状入院，经与感染科、肝胆外科、呼吸科等相关科室会诊，考虑肝囊肿反复感染，决定行肝移植。肝移植术中病肝内可见多发囊肿，囊腔内大量脓性粘稠物质。术后感染得到迅速控制，移植肝功能良好，移植肾功能稳定，未发生严重并发症。截至末次随访，移植肾和移植肝功能均正常。结论:肾移植术后对于多囊肝囊肿感染的处理，抗生素联合适当外科干预是必不可少的；对于反复感染，严重影响生存质量的受者，应考虑行肝移植术。

患儿 　男，年龄为8个月6天。因"呕吐12小时"于2021年10月6日入住浙江大学医学院附属金华医院小儿外科。体格检查：体重为8.9 kg，体温为37.0 ℃，脉搏为104次/min，呼吸为28次/min。神志清楚，精神可，眼距正常，鼻梁无塌陷，无明显脱水貌，心律齐，两肺呼吸音对称，未闻及干湿啰音，腹饱满，肌软，未见肠型、蠕动波，肠鸣音4~6次/min，未及包块，四肢无皮疹，肛检：阴性。双手未见贯通手。血常规检查：白细胞为9.89×10 9/L，嗜中性粒细胞百分比为64.4%，血红蛋白为126 g/L，血小板总数为162×10 12/L。C反应蛋白检查：1.53 mg/L。生化检查：总胆红素为12.5 μmol/L，总蛋白为62.5 g/L，白蛋白为45.7 g/L，丙氨酸转氨酶为28.0 U/L，天冬氨酸转氨酶为38.0 U/L，钾4.03 mmol/L，钠138.6 mmol/L，氯99.0 mmol/L，镁1.10 mmol/L。染色体检查：46，XY。尿便常规、凝血功能、心肌酶谱等化验结果未见异常。2021年10月6日腹部平扫CT提示胃壁多发积气，十二指肠球部扩张，局部肠壁增厚水肿，肠腔狭窄，梗阻可能。(图1A、B)

慢性胰腺炎是在多因素作用下胰腺组织出现的进行性的慢性炎症和纤维化，可导致胰腺钙化、导管扩张和胰腺萎缩。胰管结石是慢性胰腺炎的特征性表现，通常由胰管梗阻和胰液引流不畅引起，导致胰管高压和患者反复发作腹痛。近年来，以胰腺体外震波碎石术（pancreatic extracorporeal shock wave lithotripsy，P-ESWL）和内镜下逆行胰胆管造影（endoscopic retrograde cholangiopancreatography，ERCP）为主的微创治疗在胰管结石治疗方面发展迅速 ［ 1］ 。急性梗阻性化脓性胰管炎（acute obstructive suppurative pancreatic ductitis，AOSPD）是一种极其罕见的临床疾病，被定义为不伴胰腺囊肿感染、胰腺脓肿、胰腺组织坏死的胰管内感染性病变 ［ 2］ 。慢性胰腺炎、胰管结石、肿瘤等导致的胰管梗阻是AOSPD的常见病因，其中胰管结石嵌顿是AOSPD最常见的病因 ［ 2, 3, 4］ 。我们回顾性分析了我科收治的4例慢性胰腺炎合并胰管结石并发AOSPD患者的临床资料，以总结慢性胰腺炎合并胰管结石、AOSPD的诊治经验。

目的:总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法:病例系列研究，回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zellweger综合征新生儿的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“Zellweger综合征”“Zellweger谱系障碍”“PEX6基因”或“Zellweger syndrome”“Zellweger spectrum disorder”“PEX6 gene”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年8月的中英文文献。对PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果:2例患儿均为男性，均为新生儿，均出生后出现呼吸困难、肌张力低下、喂养困难、前囟增大、高腭弓等临床表现，实验室结果均提示胆汁酸升高，颅脑彩色超声检查均提示双侧脑室增宽、室管膜下囊肿。全外显子测序分析发现2例患儿均为PEX6基因变异，分别为复合杂合变异（c.315G>A和c.2095-3T>G）、纯合变异（c.506_507del），均诊断为PEX6基因变异致Zellweger综合征。2例患儿分别于住院第5天和第32天因家长要求出院，出院后不久（具体时间不详）均死亡。文献复习符合检索条件中文文献1篇、英文文献11篇，包括本研究2例共26例患儿。主要临床表现为听力损伤（19例）、发育迟滞（19例）、视力异常（19例）、极长链脂肪酸升高（17例）、颅脑结构畸形（15例）、肌张力低下（12例）、肝脏异常（12例）、特殊面容（10例）、牙齿损伤（9例）。变异类型中以复合杂合变异（15例）为主，致病性变异以错义变异为主（16例）。结论:当新生儿存在肌张力低下、喂养困难、特殊面容、颅脑结构畸形以及听力筛查未通过或年长儿存在视网膜色素变性、感音性耳聋、牙釉质损伤、发育迟滞时，需考虑Zellweger谱系障碍。基因检测发现PEX基因变异可明确诊断。