目的:总结多囊肾合并多囊肝受者肾移植术后肝内囊肿反复感染接受肝移植的诊治经验。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京朝阳医院收治的1例多囊肾合并多囊肝患者肾移植术后肝内囊肿反复感染行肝移植的临床资料，并进行文献复习。结果:受者为男性，60岁，31年前发现多囊肾合并多囊肝，2年前因肾功能衰竭(血肌酐700 μmol/L)开始规律接受血液透析，15个月前(2018年3月20日)接受右肾切除术，并于9个月前接受肾移植。受者应用巴利息单抗行免疫诱导，免疫维持采用他克莫司＋麦考酚钠＋醋酸泼尼松。术后移植肾功能稳定(血肌酐在120～150 μmol/L)，术后2周顺利出院。6个月前，受者反复因高热伴左侧腰痛等症状入院，经与感染科、肝胆外科、呼吸科等相关科室会诊，考虑肝囊肿反复感染，决定行肝移植。肝移植术中病肝内可见多发囊肿，囊腔内大量脓性粘稠物质。术后感染得到迅速控制，移植肝功能良好，移植肾功能稳定，未发生严重并发症。截至末次随访，移植肾和移植肝功能均正常。结论:肾移植术后对于多囊肝囊肿感染的处理，抗生素联合适当外科干预是必不可少的；对于反复感染，严重影响生存质量的受者，应考虑行肝移植术。

生酮饮食作为一种非药物的治疗手段，通过模拟饥饿状态，使肝脏代谢脂肪酸产生酮体提供能量，并具有抗炎等作用，影响多种疾病的发生与发展，在多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome，PCOS)的治疗中亦具有重要价值。此疗法可以有效管理PCOS患者的体重，改善卵巢功能，调节代谢紊乱，改善心理健康，其安全性和有效性已经得到越来越多的循证医学证据的支持。

PCOS病机以肾虚为本，发病与肾、肝二脏功能失调尤为密切，致病因素多为情志不遂，治疗时还需重视瘀血的影响，临床可以补肾疏肝法为基本治法，辅以益气健脾、活血化瘀，根据月经周期不同阶段生理病理特点，结合患者不同症状表现辨证论治。基于张景岳“阳中求阴，则阴得阳升而泉源不竭”观点，补肾填精用药不可一味选择滋肾阴为主之药，需于补肾阳中滋肾阴，加入补肾助阳药物则疗效更加明显。重视心理因素亦是治疗PCOS的关键点，临床结合中医情志疗法效果甚佳。

先天性肝纤维化目前仍被认为是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该病与胆管板畸形所致的肝内胆管遗传发育障碍有关。现以1例多囊肾/多囊肝病变1基因突变致胆管炎型先天性肝纤维化患者为例，探讨该病发病原因、临床表现、诊断要点以及治疗进展，以期能够在一定程度上提高肝胆科医师对该病的认识，从而有效提高早期诊断率。

报道1例在中日友好医院普外代谢减重门诊就诊的2型糖尿病合并腹型肥胖患者使用利拉鲁肽治疗的诊疗过程并进行文献复习。患者为25岁女性，因“发现血糖升高1周”入院，入院后完善各项检查，明确诊断为2型糖尿病，同时合并腹型肥胖、高血压、高脂血症、多囊卵巢综合征和肝功能异常。予利拉鲁肽每日1针皮下注射，由0.6 mg逐步增加至1.2 mg，患者血糖控制良好，体重减轻，肝功能和血脂改善，月经恢复正常。利拉鲁肽可作为2型糖尿病合并腹型肥胖患者的优选降糖方案。

目的:评估多囊卵巢综合征(PCOS)患者非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的患病率，并探究PCOS和NAFLD之间的关联。方法:本横断面研究选取2016年2月至2018年4月期间在南京大学医学院附属南京鼓楼医院内分泌科就诊的122例PCOS患者（PCOS组）及年龄、体质量指数(BMI)匹配的107例对照（对照组），收集所有受试者的一般资料并测定肝酶、血脂、糖耐量、性激素指标，同时行肝脏彩色超声检查，比较PCOS组和对照组的临床特征、实验室指标和NAFLD患病率，并对PCOS和NAFLD之间的相关因素以及胰岛素抵抗、高雄激素血症在其中的作用进行分析。结果:PCOS组的NAFLD患病率（62.6%）高于对照组(76.2%, P=0.025)。Logistic回归提示PCOS患者中稳态模型的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和游离雄激素指数(FAI)水平与NAFLD的风险显著相关( OR=1.686, 95% CI=1.279~2.223; OR=1.167,95% CI=1.039~1.311)，将HOMA-IR纳入模型后，FAI水平与NAFLD的相关性无统计学意义( P>0.05)。 结论:NAFLD在PCOS患者中非常普遍。PCOS患者的NAFLD与胰岛素抵抗和高雄激素血症有关，其中胰岛素抵抗是PCOS合并NAFLD的独立危险因素，而高雄激素血症通过介导胰岛素抵抗而影响NAFLD的发生。

目的:总结 CYP7B1基因变异致先天性胆汁酸合成障碍3型患儿的临床表型和遗传学特点。方法:病例系列研究，回顾性分析2021年1月至2023年12月复旦大学附属儿科医院厦门医院感染科和厦门大学附属妇女儿童医院儿内科诊治的2例因CYP7B1基因变异致BASD3的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“先天性胆汁酸合成障碍3型”“氧固醇7α-羟化酶”“BASD3”“Oxysterol 7α-Hydroxylase Deficiency”“Oxysterol 7α-Hydroxylase Gene”“CYP7B1 liver”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年12月的中英文文献。对CYP7B1基因变异致BASD3患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果:2例BASD3患儿中男女各1例，就诊年龄分别为3月龄18日龄和2月龄7日龄，均以新生儿胆汁淤积症伴肝大就诊。生化提示高直接胆红素血症，转氨酶升高，但γ-谷氨酰转移酶（GGT）和总胆汁酸正常或基本正常。例1为CYP7B1基因c.525-526insCAAGTTGG（p.Asp176GInfs*15）和c.334C>T（p.Arg112Ter）复合杂合变异，经口服鹅脱氧胆酸治疗黄疸消退，肝功能恢复正常；例2为CYP7B1基因c.334C>T（p.Arg112Ter）纯合，确诊时已发生肝衰竭，口服鹅脱氧胆酸无效，因腹部增强CT提示血管源性肿瘤行亲体肝移植。文献复习符合检索条件英文文献9篇、无中文文献报道。包括本研究2例共报道12例患儿，男9例、女3例。所有BASD3患儿均在婴幼儿期起病，主要表现为黄疸、肝大和（或）脾大，部分伴有肝硬化、肝衰竭、肾肿大、低血糖、自发性出血。伴多囊肾5例。CYP7B1基因c.334C>T（p.Arg112Ter）为最常见变异，纯合4例，复合杂合2例。12例患儿中，口服鹅去氧胆酸治疗6例，自体肝存活4例；6例未用鹅去氧胆酸治疗，均肝移植或死亡。结论:BASD3是一种罕见的遗传性胆汁淤积症，结合胆红素和转氨酶明显升高，而GGT和总胆汁酸正常可作为诊断线索。c.334C>T是CYP7B1基因常见致病变异。口服鹅去氧胆酸治疗可望避免患儿死亡或肝移植。

纤维囊性肝病(FLD)是一类与常染色体基因变异相关的疾病，早期症状不明显，易被忽视。随着病情进展，FLD逐渐表现为进行性胆管上皮过度增殖、胆管微错构瘤和多个扩张肝囊肿形成。现有药物治疗效果有限且无法阻止疾病进展，肝移植被认为是唯一有效手段。FLD是胆管癌的危险因素，但FLD向胆管癌转变的发病机制目前仍不明确。因此，研究FLD的发病机制及其向胆管癌转变的分子机制，对于阻止FLD的发生、进展，寻找更有效的治疗方案，以及降低罹患胆管癌的风险均具有重要意义。

目的:分析Caroli病/Caroli综合征患者的临床及病理特征。方法:纳入2015年1月至2018年12月首都医科大学附属北京友谊医院诊断Caroli病/Caroli综合征的患者21例。通过主要临床表现、对比分析不同临床类型间的差异，描述其肝脏病理特点。结果:所有纳入患者中，男8例、女13例，平均年龄13.5岁。首发症状发热6例（28.6%）、消化道出血6例（28.6%）、肝脾肿大9例（42.8%）、合并多囊肾12例（57.2%）。纳入患者分为两组，Caroli病组6例（28.6%），Caroli综合征组15例（71.4%）。Caroli病组总胆红素6.7（4.7，15.0）μmol/L、直接胆红素1.3（0.9，6.4）μmol/L，均显著低于Caroli综合征组[总胆红素16.0（10.9，33.0）μmol/L、直接胆红素3.5（2.7，16.2）μmol/L]；Caroli病组血红蛋白117.0（106.0，126.2）g/L、血小板286.0（149.8，467.5）×10 9/L，均显著高于Caroli综合征组[血红蛋白85.0（74.0，103.0）g/L，血小板76.1（55.0，123.0）×10 9/L]，组间差异均有统计学意义（均 P<0.05）。患者行肝移植术10例（47.6%），其Child-Pugh-Turcotte肝病评分为8.0（8.0，10.2），显著高于未行肝移植组的Child-Pugh-Turcotte肝病评分[5.0（5.0，6.0）， P<0.05]。 结论:Caroli病/Caroli综合征早期症状不典型，易漏诊或误诊，通常病理为确诊依据，也可辅以实验室检查及影像学分析进行诊断。

随着增强影像技术的出现，囊性肝病的诊断有了很大进展。与此同时，囊性肝病的管理在过去几十年中逐渐完善，为制定相应诊断和治疗指南提供了依据。对此，欧洲肝病学会为非传染性囊性肝病制定了临床诊疗指南。该指南在深入回顾相关文献的基础上，提出了应对临床问题的推荐意见，涵盖肝囊肿、肝脏黏液囊性肿瘤、胆道错构瘤、多囊性肝病、Caroli病、Caroli综合征、胆道错构瘤和胆周囊肿的诊断和治疗。