妊娠期肝内胆汁淤积症（intrahepatic cholestasis of pregnancy, ICP）好发于妊娠中晚期，是一种以瘙痒和血清总胆汁酸水平升高为主要特征的肝脏疾病。不同人群中ICP的发生率在0.3%~15%。ICP通常为自限性，在分娩后消退。虽然ICP对母亲的风险较小，但对胎儿有显著风险，可能导致早产、羊水胎粪污染和死产等。2021年美国母胎医学学会发布了妊娠期肝内胆汁淤积症指南 [1]，根据现有证据提出以下建议。

目的:探讨Alagille综合征(ALGS)患儿的特征，为临床早期诊断提供依据。方法:回顾性分析2014年2月至2018年11月于重庆医科大学附属儿童医院诊断为ALGS的13例患儿的临床资料，并对部分患儿进行随访。结果:13例患儿中12例(92.3%)存在胆汁淤积，8例(61.5%)存在心脏畸形，5例(38.5%)存在特征性面容，5例(38.5%)伴有皮肤瘙痒，1例(7.7%)有阳性家族史；7例眼科就诊患儿中，2例发现眼部病变；7例行脊柱摄片，1例有典型蝴蝶椎；9例患儿肝脏病理中4例存在部分肝窦受压或闭塞，1例存在部分汇管区未见小胆管，4例存在小胆管增生，5例曾行胆道探查术。12例ALGS患儿行基因检测发现8例存在 JAG1基因突变，4例存在 NOTCH2基因突变。随访11例患儿，其中8例病情稳定，1例进展为肝硬化已行肝移植登记，1例死于肝衰竭，另1例于4月龄时合并药物性肝损伤进展为肝衰竭，行肝移植后黄疸逐渐消退。 结论:ALGS可表现为多系统受累，且存在表现度差异和不外显现象，给临床诊断带来一定困难，小婴儿时期易误诊为胆道闭锁。基因检测可协助明确诊断。

良性复发性肝内胆汁淤积症（BRIC）是以反复发作的自限性严重瘙痒和黄疸为特征的胆汁淤积性肝病。现报道1例BRIC 2型病例。

1例63岁男性患者因尿急、尿痛，自行口服盐酸坦索罗辛缓释胶囊（0.2 mg、1次/d）和前列欣胶囊（2 g、3次/d）。服药25 d后，出现皮肤瘙痒、深茶色尿、恶心、乏力、食欲下降，实验室检查示丙氨酸转氨酶（ALT）265 U/L，天冬氨酸转氨酶（AST）163 U/L，总胆红素（TBil）155.1 μmol/L，直接胆红素（DBil）74.7 μmol/L，间接胆红素（IBil）80.4 μmol/L，碱性磷酸酶（ALP）261 U/L，γ-谷氨酰转移酶（γ-GT）184 U/L。肝穿刺结果提示胆汁淤积型肝损伤。诊断：急性药物性肝损伤，可能与上述2药有关。停用上述2药，口服熊去氧胆酸250 mg、3次/d。停药42 d复查结果示ALT 368 U/L，AST 179 U/L，TBil 504.9 μmol/L，DBil 382.8 μmol/L，IBil 122.1 μmol/L，ALP 201 U/L，γ-GT 58 U/L。停药91d：ALT 78 U/L，AST 62 U/L，TBil 138.1 μmol/L，DBil 118.2 μmol/L，IBil 20.2 μmol/L，ALP 140 U/L，γ-GT 31 U/L。停药135 d肝功能恢复正常。

目的:探讨慢性药物性肝损伤（DILI）的流行概况、临床特征、危险因素及预后。方法:采用多中心、开放、回顾、非干预性的流行病学调查方法，根据入选标准纳入中国308家医院2012年1月1日至2014年12月31日住院治疗的DILI患者。收集患者的病历资料，将DILI患者分为慢性和急性2组，比较2组患者临床及实验室特征和预后，分析2组患者的可疑致病药物，采用logistic回归对慢性DILI发生的影响因素进行单因素和多因素分析。结果:共25 927例患者纳入研究，其中急性DILI（急性组）22 556例（87.0%），慢性DILI（慢性组）3 371例（13.0%）。与急性组比较，慢性组患者女性更多见，年龄更高，有肝病史者更多，从服药至发现肝损伤的时间更长，消化系统症状（包括食欲不振、腹胀、恶心、呕吐等）、疲乏、黄疸、瘙痒、肝区疼痛/不适、出血倾向者更多，丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、碱性磷酸酶、总胆红素和国际标准化比值更高，而血清白蛋白和血小板计数更低，终末期肝病模型评分≥15分者占比更高，全因病死率和肝病相关死亡率更高，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。logistic回归多因素分析结果显示，男性[比值比（ OR）=0.76，95%置信区间（ CI）：0.69~0.83]是慢性DILI的保护因素，而既往肝病史（ OR=2.00，95% CI：1.82~2.19）和低白蛋白血症（ OR=0.96，95% CI：0.95~0.96）是慢性DILI的独立危险因素。 结论:研究时段308家医院DILI住院患者中慢性DILI占比为13.0%。与急性DILI比较，慢性DILI患者年龄更高，女性患者更多，肝损伤更严重，预后较差；其中女性、有肝病史和低白蛋白血症是发生慢性DILI的独立危险因素。

目的:探讨家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC2)先证者的临床特征及相应 ABCBll基因突变。 方法:对2017年1月至2018年12月河北医科大学第二医院儿科消化肝病门诊就诊的2例PFIC2先证者的临床表现、辅助检查结果进行回顾性分析，并对先证者及其父母DNA进行目标捕获高通量测序，全基因组基因拷贝数变异(CNV)扫描检测及验证。结果:先证者起病年龄2～5个月，均有肝脾大，严重淤胆，皮肤瘙痒，结合胆红素/总胆红素(先证者1：51.8%～77.5%，先证者2：47.1%～66.5%)。有胆汁酸升高，转氨酶升高，以天冬氨酸转氨酶(AST)升高为主，但γ-谷氨酰转肽酶(GGT)持续正常。先证者1存在 ABCBll基因复合杂合突变：单链整体缺失/c.3213＋5G>A剪接突变，缺失突变为自发突变，共2.256 Mb缺失(chr2 2q24.3q31.1)。而剪接突变来自于父亲。先证者1同时存在Val444Ala(T1331C)及Ala1028Ala(A3084G)基因多态位点。先证者2存在 ABCB11基因复合杂合突变c.1483A>G(p.R495G)/c.2594C>T(p.A865V)，先证者的2父母均为杂合携带者。先证者1的单链杂合缺失及先证者2的2种突变均为未见报道的新突变。 结论:临床工作中遇到胆汁淤积，胆汁酸升高，转氨酶升高，以AST升高为主，但GGT正常的患儿，应及早进行 PFIC基因检测。

本文报告了1例妊娠期淋巴细胞性垂体炎合并妊娠期肝内胆汁淤积症患者的诊治经过。患者32岁，既往月经规律，自然受孕，妊娠24周出现头痛，无视力视野异常。妊娠32周出现皮肤瘙痒，头痛明显减轻。妊娠33周 +1发现总胆汁酸、转氨酶升高及低血糖，诊断为妊娠期肝内胆汁淤积症（轻度）。妊娠33周 +6复查总胆汁酸明显升高，因病情迅速进展为妊娠期肝内胆汁淤积症（重度），急诊行剖宫产终止妊娠。新生儿1和5 min Apgar评分分别为5和10分。术后患者无泌乳，出现恶心、呕吐、乏力、顽固性低血钠，血激素测定示腺垂体功能减退，头颅MRI增强扫描示垂体增大、均匀强化，临床诊断为淋巴细胞性垂体炎。患者接受糖皮质激素治疗后症状消失。患者产后1月余恢复月经，产后半年头颅MRI提示病灶消失，继续口服糖皮质激素治疗。

进行性家族性肝内胆汁淤积症为一种罕见遗传疾病，其中3型与ABCB4基因缺陷相关，临床上多表现为黄疸、皮肤瘙痒等，且多为儿童时期起病，青少年或成人时期以消化道出血为首发表现起病的病例较为罕见，此前鲜有报道。现报道1例以肝硬化相关消化道出血为首发表现的进行性家族性肝内胆汁淤积症（3型），并通过文献回顾加深了对该疾病的认识及肯定了基因检测等手段在该类疾病诊断中的重要价值。

目的:探讨全程连续性助产结合IKAP模式护理对重度妊娠期肝内胆汁淤积(ICP)患者分娩情况、心理状况的影响。方法:选取2018年1月至2019年1月广州市第一人民医院妇产科收治的重度ICP患者70例作为研究对象，随机分为对照组与观察组各35例。对照组采取全程连续性助产护理，观察组采取IKAP模式护理辅助全程连续性助产护理。对两组产妇的分娩结局、心理状况、EQ-5D评分、新生儿Apgar评分及皮肤瘙痒症状控制时间进行比较。结果:干预后，观察组的分娩情况明显优于对照组，SAS、SDS评分及皮肤瘙痒控制时间明显低于对照组，且观察组的新生儿Apgar评分、EQ-5D评分明显高于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:全程连续性助产结合IKAP模式护理可有效改善重度ICP患者的分娩结局，缓解患者的不良情绪，同时缩短了皮肤瘙痒症状控制时间，明显提高了患者的生活质量。

目的:对1个Alagille综合征家系进行 JAG1基因变异和临床表型分析，探讨基因型与表型的关系。 方法:对先证者进行靶向捕获二代测序，并在家系内进行Sanger测序验证。检出的候选致病基因与已知疾病数据库比对并进行致病性评估。分析表型变化特点及基因型与表型的关系。结果:先证者及其姐姐、母亲 JAG1基因均存在c.1270dupG(p.Ala424Glyfs*5)杂合变异，该变异可导致蛋白翻译提前终止，生成未成熟的截短蛋白，可能影响其功能。该变异未见相关文献及数据库报道。先证者表型(胆汁淤积、肺动脉狭窄和特殊面容)与姐姐(胆汁淤积伴瘙痒、角膜后胚胎环)、母亲(无临床表现)各不相同，且胆汁淤积、特殊面容随年龄增长不再明显。 结论:JAG1基因c．1270dupG(p.Ala424Glyfs*5)变异可导致不同表型的Alagille综合征，亦存在表型不完全外显现象。