程序性死亡蛋白1（PD-1）抑制剂治疗引起的自身免疫性垂体炎临床罕见，垂体炎合并垂体功能减退，如处理不及时可能引起垂体危象，甚至危及生命。本文报告1例胃癌患者使用PD-1抑制剂后出现自身免疫性垂体炎，继发性肾上腺皮质功能减退，并复习相关文献，以期提高对该疾病的认识。

1例13岁7月龄系统性红斑狼疮女童因“烦渴、多饮、多尿、夜尿增多半年”就诊。经过内分泌激素水平检验、垂体磁共振成像平扫+增强检查、禁水试验及垂体加压试验，排除其他原因引起的中枢性尿崩症，诊断为自身免疫性垂体炎。儿童系统性红斑狼疮合并自身免疫性垂体炎临床罕见，大剂量糖皮质激素冲击联合免疫抑制剂治疗可有效改善垂体炎症状，远期预后需继续随访。

本文报告了1例妊娠期淋巴细胞性垂体炎合并妊娠期肝内胆汁淤积症患者的诊治经过。患者32岁，既往月经规律，自然受孕，妊娠24周出现头痛，无视力视野异常。妊娠32周出现皮肤瘙痒，头痛明显减轻。妊娠33周 +1发现总胆汁酸、转氨酶升高及低血糖，诊断为妊娠期肝内胆汁淤积症（轻度）。妊娠33周 +6复查总胆汁酸明显升高，因病情迅速进展为妊娠期肝内胆汁淤积症（重度），急诊行剖宫产终止妊娠。新生儿1和5 min Apgar评分分别为5和10分。术后患者无泌乳，出现恶心、呕吐、乏力、顽固性低血钠，血激素测定示腺垂体功能减退，头颅MRI增强扫描示垂体增大、均匀强化，临床诊断为淋巴细胞性垂体炎。患者接受糖皮质激素治疗后症状消失。患者产后1月余恢复月经，产后半年头颅MRI提示病灶消失，继续口服糖皮质激素治疗。

自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS）是指同时或先后出现与自身免疫相关的2种或2种以上的内分泌腺病，可合并或不合并其他自身免疫病，临床表现多样且复杂。本文通过回顾性分析1例合并SS的APS-ⅢD型患者的临床资料，并通过文献复习，以提高临床医师对APS的认识和对伴有自身免疫病的APS的鉴别，避免误诊和漏诊。

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)是自身免疫性疾病,多发生于育龄期女性. SLE发病及治疗史常可导致患者卵巢储备功能受损,伴随卵巢功能减退性疾病——卵巢储备功能下降(diminished ovarian reserve,DOR)、早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)发病 [1-3] :①SLE产生的多种卵巢靶向抗体影响至"下丘脑-垂体-卵巢轴"功能,可导致免疫性卵巢炎症和卵巢损害 [4-5] ;②SLE治疗药物多以糖皮质激素及免疫抑制剂如糖皮质激素、环磷酰胺、雷公藤为主,疗效确切,但多具有生殖毒性,可诱导卵泡细胞凋亡使卵泡闭锁 [6].

内分泌代谢系统包括内分泌腺体和内分泌组织,通过分泌激素调节人体机能.内分泌罕见病发病隐匿,临床表现与常见病有重叠,其中不少疾病属于遗传病,诊断依赖基因检测,常规治疗效果欠佳.根据2018年我国发布的第一批罕见病目录中疾病主要累及的内分泌器官,选择卡尔曼综合征、B型胰岛素抵抗、低磷性佝偻病等典型的内分泌罕见病,从垂体、胰腺、骨代谢3个方面对内分泌罕见病的致病机制、临床特点、治疗方法做一系统阐述.

近年来慢性鼻窦炎鼻息肉的发生率显著上升,流行病学研究证实,我国2010-2017年慢性鼻窦炎鼻息肉平均发病率可达372-484/万左右[1],特别是在合并感染的患者中慢性鼻窦炎鼻息肉发生率具有进一步的上升趋势[2].不同的病理性因素均能够促进鼻黏膜上皮细胞的持续性增殖,促进间质成分的纤维化,导致慢性鼻窦炎鼻息肉的发生[3,4].垂体腺苷酸环化酶激活肽(PACAP)蛋白是重要的神经肽物质,其表达浓度上升能够参与到炎症性反应、自身免疫性损伤等病理进程.PACAP还能够抑制上皮细胞的DNA 持续性扩增,从而降低良性增生性疾病的发生率[5].有研究者报道PACAP在慢性鼻窦炎鼻息肉患者中的低表达趋势,认为PACAP蛋白表达的缺失能够显著促进疾病的发生[6].本研究选取2015年1月-2017年1月在我院行鼻内窥镜手术获取的慢性鼻窦炎鼻息肉组织为样本,探讨PACAP蛋白的表达情况及其与免疫指标的关系,现报告如下.

肿瘤免疫治疗中免疫检查点抑制剂(ICPi)已广泛应用于临床,它们通过阻断抑制T细胞功能的负调节因子来增强抗肿瘤作用.细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)抑制剂和程序性细胞死亡蛋白-1(PD-1)抑制剂的应用已经显著改善了一些晚期恶性肿瘤的预后,但也导致多种自身免疫性不良反应.内分泌疾病包括甲状腺功能紊乱、自身免疫性糖尿病和垂体炎等,已成为ICPi治疗中最常见的免疫相关不良事件之一.这些内分泌系统不良反应若不能及时发现和治疗,会影响患者治疗甚至危及生命.了解ICPi治疗相关性内分泌系统不良反应的临床特点、诊断及治疗,可增进临床医师在免疫治疗中对该类不良反应的认识.

免疫检查点抑制剂治疗恶性肿瘤过程中可诱发自身免疫性垂体炎(IH).其发病率与药物种类有关.临床表现不特异,常合并垂体前叶功能减退,影像学检查可见垂体弥漫性增大.治疗主要是长期的激素替代治疗,不推荐大剂量糖皮质激素冲击治疗.

近年来甲状腺疾病发病率呈逐年上升的趋势[1],多项研究表明妊娠期甲状腺功能异常对后代有不良影响.因此,如何正确诊断及治疗妊娠期甲状腺疾病,减少妊娠不良结局及对后代的影响非常重要.在妊娠期,为了适应和满足胎儿的发育需求,孕妇机体会发生解剖和生理上的变化,导致对甲状腺激素的需求增加.妊娠早期特别是20周之前,胎儿体内的甲状腺激素主要来自母体分泌,因此,妊娠早期母体呈现高血清游离甲状腺素(FT4)、低促甲状腺激素(TSH)和低游离三碘甲腺原氨酸(FT3)水平.随孕周的增加,母体FT4水平趋向稳定,胎儿FT4及母体TSH水平升高.胎儿甲状腺在妊娠第10周～12周逐渐形成,下丘脑-垂体-甲状腺轴于第18周～ 20周形成,并可分泌TSH等,参与胎儿的大脑发育.母体甲状腺分泌功能障碍对胎儿发育及妊娠结局有重要影响.本文主要对妊娠期甲状腺毒症、妊娠期甲状腺功能减退(简称甲减)和妊娠期自身免疫性甲状腺炎(AIT)进行阐述.