目的:探讨妊娠合并主动脉夹层（AD）孕妇的治疗及母儿结局。方法:收集2011年1月1日至2022年8月1日空军军医大学第一附属医院收治的11例妊娠合并AD孕妇的临床资料及随访资料，回顾性分析其临床特点、治疗方案及母儿结局。结果:（1）临床特点：11例妊娠合并AD孕妇的发病年龄为（30±5）岁，发病孕周为孕（31.4±8.0）周；临床表现：主要症状为突发胸背部疼痛或腰背部疼痛；AD分型：Stanford A型8例，B型3例；主动脉宽度为（42±11）mm。诊断方法：均通过经胸壁超声心动图（TTE）、计算机断层扫描血管造影（CTA）或增强CT检查明确AD的诊断，其中4例CTA检查、4例TTE检查、3例增强CT检查确诊。实验室检查结果：白细胞计数为（15.4±8.7）×10 9/L，中性粒细胞计数为（13.5±8.5）×10 9/L；中位D-二聚体水平为2.7 mg/L（2.1~9.2 mg/L），中位纤维蛋白降解产物水平为12.0 mg/L（5.4~36.1 mg/L）。（2）治疗：11例妊娠合并AD孕妇均急诊入院，术前心外科、产科、儿科、麻醉科协作制定个体化治疗方案。11例妊娠合并AD孕妇均行主动脉手术，其中6例终止妊娠与主动脉手术同期进行，且均先行剖宫产术再行主动脉手术；4例终止妊娠与主动脉手术分期进行，其中2例剖宫产术后行主动脉手术、2例主动脉手术后行剖宫产术；1例（孕12 +6周）主动脉手术后当天自然流产。11例妊娠合并AD孕妇的终止妊娠孕周为孕（32.9±7.4）周。主动脉手术方式：7例行体外循环下升主动脉置换±主动脉瓣置换±冠状动脉移植（或冠状动脉旁路移植）±左右冠状动脉Cabrol分流+全弓置换（或主动脉弓置换）±支架置入术，1例行体外循环下主动脉根部置换术，3例行主动脉腔内隔绝术。（3）母儿结局：11例妊娠合并AD孕妇中，9例（9/11）孕妇存活，2例（2/11）死亡，死亡的2例孕妇发病前均有双下肢缺血表现；9例孕妇分娩后共获新生儿10例（其中1例为双胎），2例分别为孕早期（孕12 +6周）主动脉手术后自然流产、孕中期（孕26 +3周）剖宫取胎术后胎儿死亡。10例新生儿中，3例为足月儿，7例为早产儿；新生儿出生体重为（2 651±784）g；其中6例出现呼吸窘迫综合征。新生儿出生后随访（5.6±3.6）年，随访期内婴幼儿发育良好。 结论:妊娠合并AD发病凶险，胸背部疼痛为其主要临床表现，尽早识别并选择合适的诊断方法，多学科协作诊治，母儿可获得良好结局。

本文报道1 例胎儿颈位主动脉弓合并动脉导管闭合的图像特点及妊娠结局。孕22 周+6超声检查显示胎儿主动脉弓顶端达左锁骨水平，心内结构未见明显异常；25 周+4示胎儿动脉导管提前收缩，27 周+6示胎儿动脉导管完全闭合。超声随访至34 周+1因胎儿右心衰竭加重，34 周+3孕妇剖宫产终止妊娠，早产儿转入监护室治疗17 d 后各指标良好出院。3 月龄时复查超声提示主动脉弓达左锁骨水平，右心系统恢复良好。

目的:探讨产前超声对11～13 +6周胎儿孤立性血管环诊断的可行性及预后分析。 方法:选择2016年1月至2020年1月孕11～13 +6周在广西壮族自治区妇幼保健院行早孕期超声结构筛查的36 996例胎儿，对比20～24周超声结果，总结早孕期超声对胎儿孤立性血管环的诊断特征及漏误诊的原因。 结果:早孕期诊断孤立性血管环35例，其中右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉形成"U"形血管环19例，双主动脉弓"O"形血管环7例，迷走右锁骨下动脉"C"形血管环9例；孕20～24周超声诊断孤立性血管环155例，右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉形成"U"形血管环18例，双主动脉弓"O"形血管环9例，迷走右锁骨下动脉"C"形血管环126例，肺动脉吊带2例，诊断符合率分别为94.74%、77.78%、7.14%、0(Kappa值分别为0.97、0.88、0.13、0)。早孕期超声诊断右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉、双主动脉弓、迷走右锁骨下动脉的特异性分别为99.99%、100%、100%，敏感性为100%、77.78%、7.14%，假阳性分别为0.01%、0、0，假阴性分别为0、22.22%、92.86%，Youden指数分别为0.99、0.78、0.07。结论:早孕期超声对右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉及双主动脉弓诊断符合率高，对孤立性迷走右锁骨下动脉诊断符合率较低；早孕期超声筛查为孤立性血管环，仍需在中孕期超声除外微小心脏畸形及早孕期难以诊断的心外畸形。

目的:对胎儿先天性动脉导管缺如进行尸体解剖分析，以提高该疾病诊断的精准性。方法:回顾2011年1月至2019年9月北京安贞医院经超声心动图畸形筛查发现胎儿先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例400例，检查胎儿心血管畸形及内脏的畸形情况，对其动脉导管缺如进行分析总结。结果:400例胎儿先天性心脏病中，动脉导管缺如24例，检出率6%，男女各12例，左位主动脉弓19例，右位主动脉弓5例，21例具有肺动脉主干，3例无肺动脉主干及分支。具体情况如下：（1）肺动脉狭窄伴动脉导管缺如15例，伴发主要心血管畸形：单心室6例，房间隔缺损6例，单心房4例，右心房异构4例，右心室双出口4例，静肺脉异位引流4例，法洛四联症3例，永存左上腔静脉3例；（2）肺动脉闭锁伴动脉导管缺如7例，3例无肺动脉主干，4例肺动脉闭锁伴有狭窄的肺动脉主干，均可见体-肺动脉侧支；（3）法洛四联症伴肺动脉瓣缺如综合征及动脉导管缺如1例，肺动脉扩张；（4）主-肺动脉间隔缺损伴动脉导管缺如1例，肺动脉正常。动脉导管缺如伴发主要心外畸形：脾缺如7例，肺异常7例，内脏反位7例。结论:胎儿动脉导管缺如常合并复杂先天性心血管畸形；动脉导管缺如合并肺动脉闭锁常伴体-肺动脉侧支；内脏畸形与伴随的先天性心血管畸形有关。

目的:总结胎儿歌舞伎综合征产前心脏超声及病理特征。方法:回顾性分析2013年1月至2018年5月首都医科大学附属北京安贞医院及胎儿先天性心脏病多中心协作单位产前超声检查发现心脏复杂畸形，经遗传学检测提示 KMT2D突变并最终引产的7例胎儿的超声和病理检查资料。采用描述性统计方法进行分析。 结果:（1）7例孕妇年龄29（27~32）岁，引产时孕周为23（22~25）周。7例胎儿中的3例为男性，4例为女性。（2）7例胎儿中1例为无义突变，6例为移码突变。（3）7例胎儿均存在左心梗阻的表现，伴或不伴有主动脉弓发育不良或离断，其中3例为左心发育不良综合征，2例为单心室，1例为主动脉闭锁，1例表现为二尖瓣重度发育不良。其他心血管异常包括主动脉弓分支异常、右心室双出口、室间隔缺损、三尖瓣闭锁、肺动脉瓣近闭锁并肺动脉发育不良、永存左上腔静脉、卵圆孔未见开放或闭合。继发的右心房、室增大、肺动脉或动脉导管增宽等。（4）7例胎儿中，4例存在心脏外器官异常表现，病变累及多个器官系统。2例存在颜面部畸形，2例存在肺发育异常，2例存在泌尿生殖系统异常，2例存在消化系统异常。结论:歌舞伎综合征的产前胎儿心脏超声表现主要为左心梗阻性疾病，常合并其他先天性心血管异常。

孕妇40岁，孕5产1，顺产1女，现体健，人工流产1次，2020、2021年均孕50 d左右因胚胎停育行清宫术2次，胚胎未进行染色体检查。夫妻双方否认家族遗传病史、近亲结婚史，既往体健，无乙肝、结核等慢性传染病史，无高血压、糖尿病等慢性病史。外院11 ＋4周颈项透明层检查厚1.5 mm，11 ＋5周行唐氏筛查提示18-三体临界风险，12 ＋3周行无创DNA检查呈低风险，12 ＋5周超声提示胎儿多发畸形，遂来甘肃省妇幼保健院院行进一步检查。现孕16 ＋3周，产前超声显示：双顶径2.65 cm，头围9.25 cm，股骨长1.10 cm，肱骨长0.91 cm；胎儿腰骶部脊柱略侧弯；主动脉起源于解剖学左心室，肺动脉起源于解剖学右心室，心房心室及大动脉关系正常，主动脉弓峡部明显较细，宽约0.8 mm；胎儿腹壁连续性回声中断，腹腔内脏器、胃泡、肠管从缺损处翻到腹腔外，自由漂浮在羊水中，表面未见膜状物包裹；胎儿左手姿势固定，呈"钩状"，双侧小腿与足底在同一切面，双足呈内翻姿态，动态观察后姿势不变；因胎儿体位受限，多次连续动态观察，未测得典型颜面部及胆囊声像(图1)。超声提示：①宫内妊娠，单活胎，胎儿大小相当于孕14周，胎儿双顶径、头围、腹围、股骨、肱骨均低于M-2SD线，考虑胎儿生长受限(图2A)；②胎儿腰骶部脊柱侧弯；③主动脉弓缩窄；④胎儿腹裂；⑤胎儿四肢声像图所见，考虑左侧钩状手，双足内翻。充分告知患儿父母病情后，患儿父母坚持要求终止妊娠，经引产后证实：胎儿腹裂，腰骶部脊柱侧弯，左侧钩状手，双足内翻，与产前超声提示基本相符(图2B)。

目的:分析圆锥动脉干畸形（CTD）胎儿的产前诊断结果及临床结局，探讨CTD与染色体异常的相关性。方法:收集2011年1月1日至2019年12月31日在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心因CTD进行介入性产前诊断及染色体分析的胎儿297例。根据超声诊断将CTD胎儿分为法洛四联症（109例）、肺动脉（干）闭锁（30例）、大动脉转位（77例）、右心室双出口（53例）、永存动脉干（14例）、主动脉弓离断（14例）6个亚型；根据是否合并心内或心外畸形，分为单纯组（134例）、合并其他心内畸形组（86例）、合并心外畸形组（20例）、同时合并心内心外畸形组（37例）、仅合并超声软指标异常组（20例）5组，后4组统称非单纯型CTD。回顾性分析CTD各亚型、各组的染色体检测结果和妊娠结局。结果:297例CTD胎儿中，染色体异常率为17.5%（52/297），其中染色体数目异常21例，致病性拷贝数变异28（CNV）例，嵌合体3例。19例CNV <5 Mb的微小致病性片段均由染色体微阵列分析（CMA）技术检出。单纯型与非单纯型CTD胎儿的染色体异常率分别为10.4%（14/134）和23.3%（38/163），两组比较，差异有统计学意义（ χ2=8.428， P=0.004）。各亚型CTD胎儿中，永存动脉干者的染色体异常率最高，为7/14；大动脉转位者的染色体异常率最低，为5.2%（4/77）。各组CTD胎儿中，同时合并心内心外畸形组染色体异常率最高，为37.8%（14/37）；单纯组染色体异常率最低，为10.4%（14/134）。单纯组各亚型CTD胎儿的染色体异常率分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。112例活产患儿中，22q11.2微缺失综合征1例，出生后临床诊断与产前超声诊断不完全一致5例，出生后死亡5例。 结论:CTD胎儿的染色体异常概率高，同时发生心内心外畸形的胎儿更容易有染色体异常，推荐CMA技术作为CTD的首选遗传学检测手段。除外染色体异常，大部分CTD胎儿预后良好。

探讨产前超声心动图评估胎儿右位主动脉弓（RAA）的声像图特征和临床价值。研究发现，胎儿RAA的超声心动图具有特征性改变，而三血管气管（3VT）切面是判断胎儿RAA的最重要切面。对于RAA胎儿，产前超声应系统筛查有无合并其他畸形，还应建议孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析。

目的:探讨LCR22B/C～D型的中央型22q11.2缺失综合征胎儿的妊娠结局及产后临床表型。方法:收集2019年1月至2022年4月于郑州大学第三附属医院产前诊断中心通过染色体微阵列分析(CMA)技术确诊为中央型22q11.2缺失的病例，分析胎儿产前影像学表现、父母CMA验证结果、妊娠结局及产后临床表型。结果:共纳入8例中央型22q11.2缺失病例，其中6例为LCR22B～D型22q11.2缺失，2例为LCR22C～D型22q11.2缺失。6例LCR22B～D型22q11.2缺失中有3例超声提示心血管系统异常(胎儿右位主动脉弓、室间隔缺损、三尖瓣轻度反流)，1例提示泌尿系统异常(胎儿右肾异位)；2例LCR22C～D型22q11.2缺失超声提示羊水过少合并生长受限、胎儿颈后皮肤层增厚，均为非特异性影像学表现。6例进行了父母CMA亲本验证，均遗传自父母，其中5例继续妊娠至足月，产后随访患儿体格与智力发育均未见异常，1例因胎儿右肾异位选择终止妊娠；2例未进行父母CMA验证，选择了终止妊娠。结论:上述研究的LCR22B/C～D型的中央型22q11.2缺失综合征不同于经典的22q11.2缺失综合征，其遗传信息主要来源于父母，产前影像学主要表现为心血管和泌尿系统异常，出生后体格及智力发育均未见异常，应为父母提供客观的产前遗传咨询。

本文报道了1例2次妊娠产前诊断胎儿22q11.2微缺失综合征孕妇。第1次妊娠因孕24周 +4胎儿超声心动图提示右位主动脉弓、右位动脉导管伴左锁骨下动脉迷走，行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体微阵列分析提示22q11.21区段杂合缺失2.181 Mb，提示胎儿为22q11.2微缺失综合征，遗传咨询后终止妊娠，但孕妇拒绝遗传学检测。第2次妊娠21周 +5胎儿超声提示主动脉弓离断B型伴左锁骨下动脉迷走、室间隔缺损、后颅窝池增宽，羊水细胞染色体微阵列分析再次提示胎儿为22q11.2微缺失综合征。对孕妇行外周血染色体微阵列分析，发现22q11.21区段也存在2.181 Mb缺失。孕妇本人外貌无异常，仅有鼻音、腭咽闭合不全的表现。再次遗传咨询并告知再发风险后孕妇要求终止妊娠，并提醒其再次妊娠时行胚胎植入前遗传学诊断。第2次终止妊娠1年后孕妇的父亲53岁时出现心力衰竭，同时发现有鼻音，行静脉血低深度全基因组拷贝数变异测序确诊为22q11.2微缺失综合征。建议对产前诊断的22q11.2微缺失综合征胎儿的父母行遗传学检测，以评估再发风险，有利于遗传咨询。