总结深圳市儿童医院诊断的1例胎儿酒精综合征(FAS)患儿的临床特点。患儿，女，6岁4个月，因"身高增长缓慢6年余"入院。患儿胎儿期存在明确的酒精暴露史，出生时为低体质量儿，出生后身高、体质量增长缓慢，存在典型的FAS面部特征，有小头畸形，记忆及叙述能力低下，可诊断为FAS。孕期酒精暴露对胎儿造成的影响是永久性的，而戒酒则是唯一也是彻底预防FAS的办法。现总结FAS临床特点并复习文献，旨在提高临床对该病的认识。

基于扩散张量成像-阿尔卑斯指数的脑出血胶质淋巴系统功能评价;颈椎间盘源性疼痛相关脑网络静息态功能连接研究;非增强T2-液体衰减反转恢复脑干表面高信号肺腺癌软脑膜转移的临床及影像特征分析;颈动脉分叉处几何形态与动脉粥样硬化斑块易损性的相关性研究;肺动脉肉瘤CT和 MRI的影像特征分析;实变肿瘤体积比鉴别诊断早期肺腺癌亚型的价值;Revolution CT在中央型肺癌伴肺不张瘤-肺界面鉴别中的价值;肺结节性淋巴组织增生的临床和CT表现及文献复习;基于人工智能的冠状动脉CT血管成像斑块特征与冠状动脉周围脂肪衰减指数的相关性研究;冠状动脉斑块及血管周围脂肪组织参数与非酒精性脂肪肝之间的相关性研究;数字化乳腺钼靶特征、LMR水平与浸润性乳腺癌临床预后的相关性研究;MRI定量增强参数对乳腺癌的诊断价值及其与组织HER-2、ANG-2表达的关系;低剂量CT仿真结肠镜在结直肠肿瘤中的应用;CT特征对鉴别基于倾向性得分匹配的胃平滑肌瘤和胃间质瘤的价值;影像组学联合机器学习预测胃癌脉管癌栓及神经侵犯的可行性研究;睾丸性索-间质瘤MRI表现;MRI体素内不相干运动对高原妊高征胎盘微循环及微结构的研究;妊娠期合并卵巢上皮源性肿瘤的影像表现及临床分析;纤维卵泡膜细胞瘤和卵巢纤维瘤的临床特点及 MRI诊断;超声联合MRI对胎儿泌尿系统发育异常的诊断价值;CT在肾实质型尿路上皮癌诊断及鉴别诊断中的价值;T2*mapping对新兵奔袭集训前后膝关节软骨及软骨下骨的量化研究;高分辨率MRI对腰椎间孔狭窄神经根受压诊断价值;多模态MRI在眼内期视网膜母细胞瘤疗效评估中的应用;儿童胸腺淋巴上皮瘤样癌的CT表现及临床特征并文献复习;聚多卡醇泡沫联合无水乙醇硬化治疗儿童下肢静脉畸形;高原环境下CT引导经皮肺穿刺活检术后并发症的危险因素分析;HASTE-DL与BLADE-TSE序列在肝脏T2WI扫描中的对照研究;腕关节尺偏旋后45°掌下斜位应用于舟状骨腰部骨折、移位的诊断效能分析;低能级靶重建结合自适应统计迭代重建算法在下肢静脉成像中的应用;学龄前儿童胸部CT检查过程中陪护位置的选择;胶质瘤术前 MRI纹理分析对术后预后的指导价值;铁对定量CT骨密度测量影响的体外研究;计算机辅助诊断对前列腺癌多参数MRI诊断的影响:多读片者多病例研究;肝泡状棘球蚴病活性的影像学评估进展;SAPHO综合征的影像学研究进展;胡桃夹综合征影像诊断研究进展;非小细胞肺癌转录组学进展;人工智能在肿瘤介入治疗的应用进展;角色互换教学融合PDCA循环在放射科教学阅片中的应用研究.

目的 探讨P300-PPAR-γ通路在孕期胎儿酒精综合征(FAS)小鼠子代神经细胞糖代谢紊乱中的机制.方法 选取雌性c57小鼠妊娠期给予酒精灌胃(5μL/g·d 50％乙醇)建立孕期酒精综合征模型为酒精组,另设对照组(予生理盐水灌胃).分娩后子代饲养至8周,进行Morris水迷宫、跳台实验评估小鼠神经行为.利用二氧化碳窒息处死子代实验小鼠,剖开颅腔后分离大脑组织,用于后续实验.qPCR检测p300、GCN5的表达水平,qPCR及Western blot检测PPAR-γ、GLUT-1的表达水平,ChIP结合qPCR检测p300与PPAR-γ启动子结合水平.结果 酒精组子代小鼠学习记忆能力较对照组下降(P＜0.05),酒精组子代小鼠脑组织中p300、PPAR-γ及GLUT-1表达较对照组降低(P＜0.05),GCN5表达两组间比较差异无统计学意义(P＞0.05).酒精组子代p300与PPAR-γ启动子结合水平较对照组明显下降(P＜0.05).结论 FAS子代小鼠中p300介导组蛋白乙酰化修饰下调PPAR-γ表达,引起脑组织糖代谢异常.

胎儿眼发育异常是由于胚胎时期眼的生长发育停滞或发育异常出现外观畸形、组织器官缺陷或功能障碍,称为眼先天发育异常.胎儿先天性眼部异常少见,包括无眼畸形和小眼畸形等.无眼和小眼畸形发病受多种因素影响,病因主要有染色体畸形(三倍体,9、13、18-三体,染色体缺失等),环境因素(胎儿先天感染、胎儿酒精综合征)及基因综合征(常染色体显性或隐性遗传的某些畸形)[1].眼部异常虽然是非致死性畸形,但患有眼部畸形的胎儿一旦出生,后果极其严重.黄苑铭等[1]研究发现胎儿小眼及无眼畸形最常见的合并畸形是神经系统畸形,提示小眼及无眼畸形可能与胎儿神经系统发育异常密切相关.近年发展起来的单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术可以精确分析染色体拷贝数异常的片段大小和断裂点[2].通过SNP array技术结合超声影像学检查,可以提高一些不明原因的胎儿各系统发育异常或畸形的诊断率,对预防出生缺陷具有重要的意义[3].本资料中,作者通过染色体核型分析和 SNP array 技术确诊了一例眼部发育异常伴小型脑膜膨出的MLS综合征(Microphthalmia with linear skin defects,MLS, OMIM 309801)胎儿,并且明确了该胎儿异常遗传物质的来源,通过分析胎儿基因型与表型的对应关系,为遗传咨询及产前诊断提供有力依据.

目的 探讨microRNA-125b(miR125b)调控孕期酒精暴露致胚胎神经元细胞凋亡的可能机制.方法 给予孕期小鼠持续连续酒精暴露[50％酒精,5μL/(g·d)],对照组予以0.9％NaCl暴露;检测出生小鼠脑/体重比;Tunnel法检测新生小鼠脑组织中神经元细胞凋亡情况;利用定量PCR检测miR125b、p53、凋亡基因Bax mRNA表达水平,利用Western blot检测p53及Bax蛋白表达;体外情况下给予鼠PC-12细胞酒精暴露,然后进行miR125b mimic转染以上调miR125b表达;再次检测miR125b、p53及Bax表达水平.结果 与对照组相比,酒精暴露组小鼠出生脑/体重比显著降低(P<0.05),脑组织中神经元细胞凋亡增加.酒精暴露组新生小鼠脑组织中miR125b表达明显降低,而p53及Bax在mRNA和蛋白水平均显著升高(P<0.05);PC-12细胞转染miR125b-mimic使其过表达后,miR125b表达显著升高,与酒精暴露组相比p53及Bax表达明显下降(P<0.05).结论 miR125b通过影响p53通路进而参与影响孕期酒精暴露致小鼠脑神经元凋亡.

甲基CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2, MECP2)是大脑中DNA甲基化的主要标志物,是一种核蛋白,是中枢神经系统的重要调控因子.MECP2特异性与二核苷酸5CpG的胞嘧啶甲基化的DNA结合,能够参与突触重塑、神经发育、大脑功能维持、促使行为改变、电位平衡调节等神经系统生理过程.MeCP2在脑内分布有差异性,缺失或过表达均会导致神经系统疾病,改变机体社交行为、精神活动等,受到靶基因、激素等反馈调节.Rett综合征(Rett Syn-drome,RTT)、MeCP2重复综合征(MECP2 Duplication Syn-drome,MDS)、胎儿酒精谱系障碍(Fetal Alcohol Spectrum Dis-orders,FASD)、孤独症谱系障碍(Autistic Spectrum Disorder,ASD)等认知障碍性疾病均与MECP2突变有关,本文对以往研究综合分析、系统阐述,深入剖析MECP2在认知障碍性疾病中的作用,为Rett综合征、MDS、ASD、FASD治疗寻找新的靶点,提供临床精准诊治.

目的 探讨P300介导血管内皮生长因子(VEGF)下调致孕期酒精暴露模型子代小鼠宫内生长受限的可能机制.方法 选取SPF级c57小鼠60只.按照雌雄2:1合笼,次日清晨观察雌鼠阴栓,有阴栓者即为妊娠成功(妊娠成功30只),记妊娠0.5d,即胎鼠胎龄E0.5d.此时开始给予酒精灌胃(5μL/g/d50％ 乙醇)建立胎儿酒精综合征(FAS)模型设为实验组,另设对照组(予生理盐水灌胃),实验组及对照组每组各12只[6只雌鼠因灌胃失败未纳入实验].检测出生体质量;利用化学比色法测定胎盘组织中组蛋白乙酰化酶活性;利用荧光测定法测定胎盘组织中组蛋白去乙酰化酶活性;定量PCR检测组蛋白乙酰化酶p300和PCAF表达,定量PCR和Western blot检测VEGF表达;ChIP-PCR技术检测p300与VEGF启动子结合水平.结果 与对照组相比,实验组小鼠出生体质量显著降低(P<0.01),且存在出生后生长发育迟缓;实验组小鼠胎盘中组蛋白乙酰化酶活性较对照组明显下降(P<0.05),而去乙酰化酶活性两组比较差异无统计学意义(P>0.05);实验组小鼠胎盘组织中p300、VEGF表达较对照组明显下降(P<0.05);ChIP-PCR发现,与对照组相比,实验组p300与VEGF启动子结合水平显著降低(P<0.05).结论 孕期酒精暴露通过p300介导组蛋白乙酰化修饰下调胎盘组织中VEGF表达,进而引起子代宫内发育受限.