目的:探讨产前补充牛磺酸对宫内生长受限(IUGR)幼鼠感觉运动能力及海马区突触素表达水平的影响。方法:采用妊娠期全程饥饿法建立IUGR鼠模型。孕鼠随机分为正常对照组、IUGR组、IUGR+牛磺酸组。2周龄幼鼠行悬吊实验和平衡木实验，测试其感觉运动能力，2周测试结束后采用免疫组织化学法和Western blot法检测海马区突触素表达，并将幼鼠感觉运动能力与海马区突触素表达量行相关性分析。结果:28 d IUGR组幼鼠悬吊实验时间、平衡木实验分数均较正常对照组下降[(14.62±3.46) s比(25.38±5.92) s， P<0.001；(9.08±1.38)分比(12.08±1.16)分， P<0.001]；IUGR+牛磺酸组悬吊实验时间[(22.77±5.16) s]、平衡木实验分数[(11.08±1.38)分]均高于IUGR组(均 P<0.05)，但与正常对照组比较差异无统计学意义( P>0.05)。IUGR组海马区突触素平均吸光度值、蛋白表达均小于正常对照组[(53.96±2.37)%比(61.68±3.07)%， P<0.001；1.82±0.23比2.23±0.17， P<0.001)]；IUGR+牛磺酸组的平均吸光值[(60.27±2.59)%]、蛋白表达(2.07±0.17)均较IUGR组升高(均 P<0.05)，但与正常对照组比较差异无统计学意义( P>0.05)。海马区突触素表达与悬吊实验、平衡木实验均呈正相关(均 P<0.05)。 结论:产前补充牛磺酸可通过促进IUGR幼鼠海马区突触素表达，提高幼鼠感觉运动能力。

目的:研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome，WHS)胎儿的临床特点，探讨其产前超声特征与诊断方法，为产前遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析2016年3月至2020年2月确诊的5例WHS胎儿，分析胎儿的染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)结果。结果:染色体核型分析检出4例WHS，CMA检出5例。产前超声提示异常4例，其中3例存在胎儿宫内生长受限，仅1例存在颌面部异常。胎儿缺失片段从小到大依次为4p16.3p16.1缺失6.5Mb，4p16.3p15.32缺失15.6 Mb合并2p25.3重复906 kb，4p16.3p15.31缺失20.4 Mb，4p16.3p15.1缺失35 Mb和4p16.3p14缺失37 Mb。结论:胎儿生长受限可能是WHS早期表现之一，颌面部超声未见异常不能排除WHS可能。单纯核型分析检测WHS存在漏诊情况，结合CMA技术可以提高诊断的准确性。

目的:探讨脐动脉栓塞的临床特点及妊娠结局。方法:本研究为回顾性病例系列研究。研究对象为2018年1月至2020年2月在厦门市妇幼保健院住院分娩的18例脐动脉栓塞患者。分析患者的一般情况（年龄、妊娠并发症、产前超声提示脐动脉情况等）、妊娠结局（分娩方式、胎儿或新生儿结局等）及胎盘病理检查资料。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果:（1）本单位脐动脉栓塞的产前检出率为0.062%（18/29 130）。18例孕妇年龄（30.1±6.1）岁，其中4例高龄产妇（年龄≥35岁），1例<18岁；17例为单胎妊娠，1例为双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠之一。超声首次提示单脐动脉或可疑脐动脉栓塞的孕周为（35.1±2.6）周，其中16例孕晚期超声提示单脐动脉，2例可疑脐动脉栓塞。18例患者的妊娠并发症主要包括妊娠期糖尿病（8例）、胎儿生长受限（4例）和脐带插入点异常（3例）。（2）18例中的16例活产孕妇均为剖宫产分娩，产妇结局均良好；2例胎儿宫内死亡。16例活产新生儿中，早产9例，足月产7例；平均出生体重（2 434±816） g；4例为小于胎龄儿；3例发生新生儿窒息。11例新生儿收住重症监护病房，其中5例存在脑损伤。（3）18例中，17例胎盘病理检查提示2条脐动脉中的1条血栓形成，1例合并脐静脉血栓。11例脐带过度扭转，3例脐带插入点异常。1例拒绝胎盘病理检查。结论:妊娠晚期超声首次提示单脐动脉时，应警惕脐血管栓塞。分娩时机应综合考虑早产及突发不良事件的风险。分娩方式建议考虑剖宫产。

真性红细胞增多症（PV）是一种以获得性克隆性红细胞异常增多为主的慢性骨髓增殖性肿瘤。临床表现主要为外周血血细胞比容增加、血液黏稠度增高，常伴有白细胞和血小板计数增多，可出现血栓和出血等并发症。妊娠合并PV较少见，但会增加母儿并发症及不良结局，包括子痫前期、肺栓塞、胎儿生长受限、胎儿宫内死亡及孕产妇死亡。对PV孕妇应加强孕前、孕期及产褥期的多学科管理，根据患者是否有高危因素制定个体化治疗方案，包括小剂量阿司匹林抗血小板治疗；伴有高危因素者加用低分子肝素抗凝预防血栓形成，采用静脉放血和（或）降细胞药物控制血细胞比容。同时，需严密监测母儿并发症的发生，根据母儿情况调整治疗方案，有望获得较好的母儿结局。

目的:分析产前超声诊断为胎儿脐动脉栓塞孕妇的超声表现、临床特征、高危因素及妊娠期管理要点。方法:回顾性分析2017年7月至2022年7月，浙江大学医学院附属妇产科医院分娩的31例产前超声诊断且出生后证实为胎儿脐动脉栓塞孕妇的临床资料，包括一般情况、妊娠合并症和并发症以及妊娠结局。21例确诊后行延长孕周期待观察，其中低分子量肝素（LMWH）治疗10例（LMWH组），单纯期待观察11例（单纯观察组），对两组孕妇的一般情况和妊娠结局进行比较。结果:31例胎儿脐动脉栓塞孕妇的年龄为（30.2±4.7）岁，其中5例（16%，5/31）为高龄（≥35岁）孕妇，诊断孕周为（32.9±4.0）周，终止妊娠孕周为（35.6±2.9）周；15例（48%）发生胎儿窘迫，11例（35%）发生胎儿生长受限，3例（10%）胎死宫内。活产28例（行子宫下段剖宫产术26例，阴道分娩2例），死胎3例均为引产后阴道娩出。28例活产儿中新生儿轻度窒息4例，重度窒息2例。确诊后即刻终止妊娠10例，其诊断孕周为（35.9±2.9）周。确诊后延长孕期期待21例，其诊断孕周为（31.4±3.7）周，其中LMWH组延长孕周的中位数为7.9周（4.6~9.4周），均活产；单纯观察组延长孕周的中位数为0.6周（0.0~1.0周），2例胎死宫内；延长孕周时间比较，差异有统计学意义（ P=0.002）。 结论:超声检查是产前发现胎儿脐动脉栓塞的首选方法，妊娠中晚期超声检查发现新发的单脐动脉时需警惕脐动脉栓塞。决定期待治疗或即刻终止妊娠需视孕周及胎儿情况而定，期待过程中应重视胎动主诉，尽早予LMWH抗凝治疗可能改善妊娠结局。

目的:探讨限制性胎盘嵌合（confined placental mosaicism，CPM）的分子遗传与临床病理特征及其对胎儿宫内发育的影响。方法:收集北京市海淀区妇幼保健院2018年5月至2022年3月确诊的14例CPM，对胎盘标本进行分子遗传和病理学检查，并进行临床病理学分析。结果:产妇年龄27~34岁，平均年龄（30.0±3.54）岁，孕周35 +1~41 +2周。4例早产，10例足月产，其中女胎儿6例，男胎儿8例。9例（9/14）出现了不良妊娠结局，其中7例为胎儿生长受限。CPM胎盘重量减轻，其中6例重量小于第10百分位数，5例重量位于第10~25百分位数之间。14例CPM胎盘均出现不同程度的灌注功能障碍形态学变化，以胎盘-母体血管灌注功能障碍为主，其次为胎盘-胎儿血管灌注功能障碍。不同CPM病例嵌合染色体各异，以16-三体/单体嵌合常见，其次为7-三体和21-三体/单体嵌合。同一个CPM胎盘不同部位嵌合比例不等，脐带、胎膜、胎儿面、母体面和边缘嵌合比例波动范围为1%~70%。 结论:不同CPM病例嵌合染色体各异，同一CPM胎盘不同部位嵌合比例不等，病理形态学以灌注功能障碍为主要表现，可导致胎儿生长受限、早产等不良妊娠结局发生。

单卵双胎是双胎妊娠中的一种特殊类型。与双卵双胎相比，单卵双胎发生流产、胎儿畸形、胎死宫内、宫内生长受限及早产等风险均明显增加。单卵双胎的发生机制目前尚不明确，目前存在“两个模型”和“一个假说”理论，即“合子分裂模型”“胚胎膜融合模型”和“过度成熟配子”假说。辅助生殖技术与单卵双胎的发生密切相关。辅助生殖技术中的母体年龄、促排卵药物的应用、移植周期类型、胚胎培养时间、透明带操作、培养方式和培养液、遗传等均与单卵双胎的发生有关。本文对于单卵双胎的发生机制及危险因素新进展进行综述，以期为临床工作提供指导。

单绒毛膜双胎中，10%～15%会发生选择性胎儿生长受限（selective fetal growth restriction，sFGR）。sFGR可通过脐动脉多普勒波形分为3种类型。sFGR胎儿宫内死亡的发生率高，出生胎龄小，可有脑损伤、心肌肥厚、右心室流出道梗阻、肠穿孔、胰岛素分泌异常等多系统不良预后，且不同分型的sFGR的临床特点及预后不同。目前针对该人群的研究较少。sFGR仍需全面、长期随访。

患儿 　男，2岁2个月，因"生后持续矮小"就诊。患儿孕36 +1周因"宫内生长受限"经剖宫产出生，生后无窒息。身长40 cm(-3.4 SD)，体重1710 g(-2.5 SD)，头围30 cm(-1.7 SD)，因喂养困难接受肠外营养20天。4月龄抬头，7月龄独坐，13月龄会叫妈妈，14个月会走。父亲身高170 cm，母亲身高155 cm。否认家族遗传病史。查体：身长73 cm(-4.8 SD)，体重8.0 kg(-3.5 SD)，头围42 cm(-4.5 SD)。神志清，精神好，身材匀称，三角脸，小下颌，高发际，前额突出，眼窝凹陷，眉毛浓密，耳廓贴颅骨，鼻梁宽，鼻根部隆起，上唇薄，丘比特弓，牙釉质发育不良(图1)。心肺腹查体均未见异常。脊柱、外生殖器未见异常。

目的:探讨胎儿镜下激光离断脐带在单绒毛膜单羊膜囊（monochorionic monoamniotic，MCMA）双胎妊娠管理中的应用。方法:总结北京大学第三医院2020年1月至2021年1月共3例采用胎儿镜激光脐带电凝、切断并松解脐带缠绕的MCMA双胎病例，并检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库、万方数据库和中国知网数据库，检索时限自建库至2020年12月，收集MCMA双胎通过激光阻断脐血流进行减胎的文献，汇总分析其临床情况、手术指征及方式、病情发展及母婴预后。结果:本院3例MCMA双胎于孕17～24周进行胎儿镜下脐带电凝、切断并松解脐带缠绕，其中2例足月分娩且无母婴并发症发生，1例因胎儿畸形引产。检索到7篇英文文献，无中文文献，共29例进行胎儿镜激光处理脐带的MCMA双胎病例，加上本文报道的3例，共32例。手术指征分别为双胎反向动脉灌注序列7例（21.9%），胎儿发育异常15例（46.9%），选择性胎儿生长受限7例（21.9%），双胎输血综合征1例（3.1%），双胎输血综合征合并选择性胎儿生长受限1例（3.1%），双胎之一胎死宫内1例（3.1%）。手术孕周14 +1～27 +3周，无手术相关的母体并发症发生。除外未松解脐带的2例和1例胎儿畸形引产外，余29例均活产。活产儿分娩孕周为24 +3～40周，出生体重800～3 800 g。随访时间1月龄～9岁，新生儿死亡4例（原因不详），产前即发现多发畸形1例（室间隔缺损、动脉导管未闭、肛门闭锁、副耳），余24例未发现生长发育异常、神经系统损伤等情况。 结论:对于伴有脐带缠绕等需要减胎的MCMA双胎，采用激光脐带电凝、切断并松解缠绕的方式是安全有效的。