总结深圳市儿童医院诊断的1例胎儿酒精综合征(FAS)患儿的临床特点。患儿，女，6岁4个月，因"身高增长缓慢6年余"入院。患儿胎儿期存在明确的酒精暴露史，出生时为低体质量儿，出生后身高、体质量增长缓慢，存在典型的FAS面部特征，有小头畸形，记忆及叙述能力低下，可诊断为FAS。孕期酒精暴露对胎儿造成的影响是永久性的，而戒酒则是唯一也是彻底预防FAS的办法。现总结FAS临床特点并复习文献，旨在提高临床对该病的认识。

目的:了解6城市孕妇的风险性饮酒现况,为进行干预性研究以及制定相关政策提供依据.方法:采用多阶段分层随机整群抽样方法对北京、上海、广州、济南、成都和哈尔滨等6城市的所有行政区,根据经济发展情况进行分层,分别从各层随机选择1～2个城市,每个城市各选择4～6个城区,在入选城区中,分别随机选择2所三甲医院;对每所医院参加产前孕妇学校课程的门诊孕妇进行自填式匿名问卷调查.结果:通过AUDIT-C、T-ACE和TWEAK三个量表筛查显示调查对象在过去1年中饮酒人数分别为712、729和729人,其中风险性饮酒的人数分别为90人(12.6％)、451人(61.9％)和471人(64.6％).年龄为16～22岁、做家务、学历较低、农业户口,以及在妊娠前3个月吸过烟的孕妇风险性饮酒率高于其他组(P＜0.05).结论:我国孕妇风险性饮酒行为较为普遍,应针对其人群分布特点制定防治策略和干预措施,进而预防胎儿酒精谱系障碍风险的发生.

甲基CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2, MECP2)是大脑中DNA甲基化的主要标志物,是一种核蛋白,是中枢神经系统的重要调控因子.MECP2特异性与二核苷酸5CpG的胞嘧啶甲基化的DNA结合,能够参与突触重塑、神经发育、大脑功能维持、促使行为改变、电位平衡调节等神经系统生理过程.MeCP2在脑内分布有差异性,缺失或过表达均会导致神经系统疾病,改变机体社交行为、精神活动等,受到靶基因、激素等反馈调节.Rett综合征(Rett Syn-drome,RTT)、MeCP2重复综合征(MECP2 Duplication Syn-drome,MDS)、胎儿酒精谱系障碍(Fetal Alcohol Spectrum Dis-orders,FASD)、孤独症谱系障碍(Autistic Spectrum Disorder,ASD)等认知障碍性疾病均与MECP2突变有关,本文对以往研究综合分析、系统阐述,深入剖析MECP2在认知障碍性疾病中的作用,为Rett综合征、MDS、ASD、FASD治疗寻找新的靶点,提供临床精准诊治.

目的 探讨Notch信号通路在胎儿酒精谱系障碍(FASD)斑马鱼模型的神经元分化及及感觉-运动能力中的作用.方法 首先,将斑马鱼胚胎分为二甲基亚砜(DMSO)组和50 μmol/L氮-[氮-(3,5-二氟苯乙酰基)-L-丙氨酰]-S-苯基甘氨酸丁酯(DAPT,Notch信号通路抑制剂)处理组,检测比较两组斑马鱼的死亡率、孵化率以及畸形率;比较两组斑马鱼的身体长度;利用原位杂交和qRT-PCR技术检测两组神经干/前体细胞标志物sox2、神经前体细胞分化因子neurogenin1、神经元标志物huc的表达;检测两组在无刺激、强光、震动刺激情况下的行为学表现.其次,将斑马鱼胚胎分为DMSO组、1.5%酒精处理组、DAPT处理组、酒精和DAPT联合处理组,利用原位杂交和qRT-PCR技术检测各组sox2、neurogenin1、huc的表达,检测Notch信号通路相关基因(Notch信号受体notch1a,促进神经发育的靶基因her8a及Notch胞内活性片段(NICD)的mRNA表达水平;检测各组在无刺激、强光、震动刺激情况下的行为学表现.结果 50 μmol/L DAPT处理斑马鱼胚胎后,受精后1d(1dpf)胚胎死亡率(P<0.01)显著增加,2 dpf孵化率显著降低(P<0.01),3 dpf畸形率(P<0.001)显著增加,15 dpf斑马鱼体长显著缩短(P<0.05);斑马鱼胚胎sox2表达水平显著降低(P<0.01),neurogenin1(P<0.05)和hucmRNA(P<0.01)表达水平显著增加;在无刺激、强光、震动刺激情况下,DAPT处理组的斑马鱼运动距离均显著缩短(P<0.001),运动速度均显著降低(P<0.05).单独使用1.5%酒精处理斑马鱼胚胎后,notch1a、her8a及NICD的mRNA表达水平显著升高(P<0.05);1.5%酒精联合DAPT处理斑马鱼胚胎后,较酒精单独处理组,neurogenin1和hucmRNA表达水平显著增加,sox2 mRNA表达水平显著降低(P<0.01),在强光刺激下的运动距离显著变长,运动速度显著变快(P<0.05).结论 酒精上调斑马鱼胚胎Notch信号、抑制神经元分化并降低感觉-运动能力,而抑制Notch信号通路可改善斑马鱼胚胎神经元分化及感觉-运动能力.