遗传性耳聋一级预防的手段包括胚胎植入前遗传学检测（PGT）。目前，遗传性耳聋PGT使用全基因组扩增技术扩增滋养外胚层细胞中的遗传物质，通过微阵列比较基因组杂交（aCGH）技术、微阵列单核苷酸多态性（SNP-array）和二代测序技术进行非整倍体的检测，并结合连锁分析确定是否存在致病性耳聋基因突变。近年来随着无创筛查技术的发展，利用胚胎培养液的组学和游离DNA检测来对胚胎的质量、发育潜能及非整倍体的评估方法出现。本文主要对PGT在遗传性耳聋防控领域的技术流程、临床应用和无创筛查等方面进行综述。

利用滋养外胚层（TE）细胞活检对植入前胚胎进行遗传学筛查已经有20多年的历史，但其在选择整倍体胚胎方面的优势仍然存在争议。近年来，胚胎废弃培养液中游离脱氧核糖核酸（cfDNA）的发现，为获得胚胎的细胞遗传学信息提供了一种潜在的无创替代方法。有研究报道胚胎cfDNA分析与TE、内细胞团（ICM）和整个囊胚（WB）的活检结果高度一致。然而，在cfDNA成为可靠的胚胎基因组信息来源应用于临床之前，仍然面临很多挑战。本文综述了基于培养液中的cfDNA的无创胚胎植入前遗传学检测（niPGT）的产生和现状，并对其局限性和未来前景进行了探讨，为niPGT应用于临床提供参考。

胚胎在体外生长过程中会向培养液中释放游离DNA（cell-free DNA，cfDNA）。cfDNA指游离于细胞外的DNA片段，是胚胎发育过程中细胞生理性凋亡的产物。利用cfDNA进行无创胚胎植入前遗传学检测（non-invasive preimplantation genetic testing，niPGT）具有无创、操作简便等优点，已在胚胎染色体非整倍体检测及单基因疾病诊断方面取得了初步进展。然而，目前niPGT临床应用的有效性、母源污染和cfDNA来源等问题仍存在争议。本文对niPGT在临床方面应用现状及cfDNA来源进行综述，并对其局限性及未来应用前景提出观点，为niPGT应用于临床实践提供参考。

胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）技术广泛应用于辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）。PGT可以检测胚胎的单基因遗传病、染色体结构和数目变异，同时能改善胚胎植入效果、临床妊娠结局和活产率。但该技术涉及到的活检过程对胚胎具有一定的侵袭性，同时对设备和人员的要求颇高。而随着从囊胚液和胚胎培养液中发现了可以用于基因分析的游离DNA，无创PGT（noninvasive PGT，NiPGT）成为一种有潜力的检测方式，在辅助生殖领域有广阔的应用前景。现就目前NiPGT技术的应用及研究的有效性和局限性进行阐述，为临床应用提供依据。

胚胎染色体异常是导致妊娠失败的主要原因之一，行胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT），选择整倍体胚胎移植，可显著提高胚胎种植率和持续妊娠率。但由于PGT技术对胚胎的侵入性和技术的复杂性，限制了其在临床的广泛应用，开发一种安全、快速、经济的胚胎基因组检测方法将是生殖领域的一大进步。近年来，随着游离基因组DNA在胚胎培养液和囊胚腔液中的发现，许多学者开始探讨胚胎游离DNA在PGT中的适用性，然而目前的研究结果缺乏一致性结论。本文总结了胚胎培养液和囊胚腔液中基因组DNA在PGT领域的研究进展，并讨论其当前的局限性以及应用前景。

胎盘滋养层细胞具有凋亡细胞和胚胎的双重特性，其释放的游离DNA(cell free DNA，cfDNA)存在于孕妇的外周血中，其过程也受到母体因素的影响。妊娠相关的疾病包括子痫前期、妊娠期糖尿病、先兆早产、巨大儿、胎儿生长受限等对产妇生命或妊娠结局造成了严重的威胁，早期筛查和及时干预对降低这类风险具有重要意义。本文就通过产妇外周血cfDNA筛查妊娠相关疾病的研究进展作一综述。

胚胎植入前遗传学检测(PGT)是辅助生殖与遗传学检测技术相结合的一种胚胎诊断检测技术,在移植前筛查胚胎染色体以排除染色体异常的胚胎.但是由于目前该技术复杂昂贵,且有创操作可能存在安全风险,所以该技术在临床的应用受到一定限制.因此,人们开始探索利用囊胚腔液和胚胎培养液中发现的游离DNA进行无创PGT.作为更加安全和便捷的基因检测技术,目前无创PGT已经在胚胎染色体检测等方面取得了一定进展,但现有的研究结果之间差异较大,临床应用的有效性仍存在争议.本文就游离DNA的来源及产生机制、无创PGT的临床研究现状进行综述,为无创PGT应用于临床实践提供参考.

遗传性耳聋一级预防的手段包括胚胎植入前遗传学检测(PGT).目前,遗传性耳聋PGT使用全基因组扩增技术扩增滋养外胚层细胞中的遗传物质,通过微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术、微阵列单核苷酸多态性(SNP-array)和二代测序技术进行非整倍体的检测,并结合连锁分析确定是否存在致病性耳聋基因突变.近年来随着无创筛查技术的发展,利用胚胎培养液的组学和游离DNA检测来对胚胎的质量、发育潜能及非整倍体的评估方法出现.本文主要对PGT在遗传性耳聋防控领域的技术流程、临床应用和无创筛查等方面进行综述.

髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)是儿童最常见的胚胎性中枢神经系统恶性肿瘤.MB诊断、预后和治疗靶点的确定都依赖于肿瘤的分子特征,而获取脑肿瘤患者的组织标本是一个极大的挑战.脑脊液细胞游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)中发现的基因组改变可预示着肿瘤组织中存在的基因组改变,脑脊液液体活检可以相对无创地检测肿瘤相关cfDNA的基因组谱和评估cfDNA作为可测量残余疾病(measurable residual disease,MRD)的标志物,为MB患者"个体化精准治疗"提供依据.本文就基于cfDNA脑脊液液体活检在MB的最新研究做系统性综述.

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒位情况、单基因突变情况等排除遗传异常胚胎,将正常的胚胎植入母体继续发育,提高植入成功率,降低流产率,避免异常染色体遗传人子代.随着芯片杂交技术、二代测序技术和显微延时摄像技术等的出现,植入前遗传学诊断不断向高分辨率、高特异性、无创的方向发展.文章主要就该领域近年来涌现的新技术,特别是MicroSeq-PGD技术、等位基因映射识别技术(MaReCs)、基于cfDNA的胚胎植入前诊断技术等最新的研究进展进行综述.