肾小管上皮细胞（tubular epithelial cell，TEC）作为肾脏重吸收功能的主要承担者，是急性肾损伤（acute kidney injury，AKI）主要的损伤部位之一。近年来研究提示TEC线粒体受损伴随能量代谢障碍在AKI的发生发展中起着重要作用。在AKI中，线粒体功能障碍促使TEC对能量代谢底物的利用发生改变，通过重编程能量代谢而适应病理环境，本文就TEC在正常生理环境的能量代谢、AKI病理环境的能量代谢、TEC能量代谢重编程与AKI发展及病理转归的关系作一综述，为AKI的治疗及预防提供新的理论依据。

慢性心力衰竭患者的心肌细胞代谢途径由脂肪酸氧化向糖酵解转换，这种转换是对心肌缺氧的生理适应性反应，同时伴有胰岛素抵抗和生长激素/胰岛素样生长因子-1抵抗，最终出现各种能量代谢障碍。左心室辅助装置(left ventricular assist device，LVAD)是一种新的改善终末期心力衰竭患者生活质量和生存率的治疗方法。大量研究证实，LVAD能够改善心肌细胞能量代谢，上调糖酵解、磷酸戊糖途径和单碳糖代谢途径，减轻氧化应激及炎性反应，改善胰岛素抵抗。LVAD植入初期和远期都能显著改善高血糖患者的血糖水平，但是多数研究显示血糖改善与预后无关，可能需要从单纯控糖转向糖尿病的全面管理。

铁死亡是一种新型细胞死亡形式，受铁、活性氧和多不饱和脂肪酸（PUFAs）调控，在调节氧化应激和炎症反应中起着重要作用。自身免疫性肝病（ALD）是自身免疫系统功能受损而导致的慢性炎症性肝脏疾病，其患病率逐年上升，病因尚未明确，临床表现多样。本文基于先前的研究，概述了铁死亡的特征、过程、功能和机制，讨论了铁死亡与ALD之间的相关性。这将有助于深入探究铁死亡在ALD疾病进程中的作用及机制，为发现新型ALD生物标志物和临床靶向治疗提供借鉴和参考。

目的:探讨遗传代谢病的疾病谱、发病率、遗传特征及随访追踪情况。方法:选取2010年12月至2019年12月上海部分助产机构出生的活产儿遗传代谢病筛查结果进行回顾性分析。新生儿均在出生48 h并充分哺乳后采集足跟血置于特定滤纸上，采用非衍生化串联质谱法进行氨基酸、有机酸、线粒体脂肪酸氧化缺陷3大类疾病筛查，对筛查阳性病例召回诊断，确诊患儿进行治疗和随访。结果:共筛查213 391名活产儿，诊断遗传代谢病52例，总发病率为1∶4 104，其中氨基酸代谢障碍28例（1∶7 621），有机酸代谢障碍9例（1∶23 710），线粒体脂肪酸氧化缺陷15例（1∶14 226），发病率排在前4位的依次为苯丙氨酸羟化酶缺乏症12例、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症8例、高甲硫氨酸血症6例和甲基丙二酸血症5例；另外确诊母源性原发性肉碱缺乏症14例和母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2例。52例患儿随访结果，死亡5例（9.6%），失访3例（5.8%），44例（84.6%）患儿明确诊断后，按照相应的诊疗指南给予特殊奶粉或药物治疗，并定期检测随访，体格和智能发育基本正常。结论:本研究初步调查了上海部分地区新生儿氨基酸、有机酸、线粒体脂肪酸氧化缺陷的发生情况，通过早筛查、早诊断、早干预可改善患儿预后。

目的 探讨海南省少数民族地区新生儿人群脂肪酸氧化代谢障碍(FAOD)的发病率,分析确诊患儿的临床特点,为海南省出生缺陷预防提供依据.方法 收集海南省少数民族地区2016年10月至2021年12月新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查数据.采用串联质谱技术检测新生儿干血斑中游离肉碱以及30种酰基肉碱水平.初筛阳性新生儿进行召回复查血串联质谱,气相质谱测尿有机酸,采集新生儿及其父母外周血进行基因测序.结果 研究期间共出生66 578名新生儿,参与筛查46 285名(69.5%),初筛阳性513例(初筛阳性率为1/90),召回501例,确诊FAOD 11例,发病率1/4208,其中原发性肉碱缺乏症6例,短链、中链、极长酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ缺乏症各1例.结论 海南省少数民族地区新生儿人群FAOD发病率较高,以原发性肉碱缺乏症较为多见.建议将新生儿遗传代谢病串联质谱筛查纳入新生儿常规筛查项目.

目的 采用生物信息学方法探究心脏衰老的关键基因.方法 从基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)中选择基因表达谱 GSE8146.通过 R软件进行相关分析,筛选出年轻小鼠与老年小鼠心脏中差异表达基因,利用 DAVID 6.8 在线分析工具对差异表达基因进行基因本体(Gene Ontology,GO)功能富集分析和京都基因与基因组百科全书(Kyoto Ency-clopedia of Genes and Genomes,KEGG)信号通路富集分析.基于 STRING 在线数据库进行蛋白互作(protein-protein interaction,PPI)网络分析获得关键基因.结果 共筛选出 55 个差异表达基因,其中上调基因 22 个,下调基因 33 个.差异表达基因显著富集于脂质代谢、脂肪酸代谢等过程,参与了过氧化物酶体增殖物激活受体(peroxisome proliferators-activated receptor,PPAR)、腺苷酸活化蛋白激酶(adenosine5'-monophosphate-activated protein kinase,AMPK)信号通路等通路功能.筛选出 Fasn、Pck1、Adipoq、Cpt1a、Pdk4、Pnpla2、Slc27a1、Hmgcs2、Cidec、Ucp3 等关键基因.结论 心脏衰老可能与细胞能量代谢障碍相关,Fasn、Pck1、Adipoq、Cpt1a、Pdk4、Pnpla2、Slc27a1、Hmgcs2、Ucp3 等关键基因及PPAR、AMPK信号通路等可能在心脏衰老的发生、发展中发挥重要作用.

目的 观察闽东地区新生儿体内游离肉碱浓度水平,为临床判读有机酸血症和脂肪酸β氧化代谢障碍性疾病提供帮助.方法 利用串联质谱技术对闽东地区接受遗传代谢病筛查的17 509例正常新生儿初筛样本,依据性别、胎龄、出生体重、采血时间进行分组分析.结果 游离肉碱水平在性别上存在差异,男婴高于女婴;早产儿游离肉碱水平高于足月儿,并且呈现胎龄越小游离肉碱水平越高的趋势;低出生体重儿体内游离肉碱水平高于正常体重儿,并且呈现体重越低游离肉碱水平越高的趋势;不同采血时间组间差异,随采血时间延长,游离肉碱水平渐高趋势.结论 在应用串联质谱技术进行有机酸血症和脂肪酸β-氧化代谢障碍性疾病筛查时应根据性别、胎龄、出生体重、采血日龄等不同,选择适宜的参考值范围结合检测指标的多个比值综合判断.

@@

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一组遗传性脂质代谢病,属于过氧化物酶体病范畴,其中X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)较为多见,与ATP结合转运子超家族成员D1 (ATP binding cassette subfamily D member 1,OMIM:300100)基因突变相关,导致极长链脂肪酸(very long-chain fattyacids,VLCFA)代谢障碍,其中儿童脑型X-ALD(cerebral ALD,CALD)又最为常见,其临床表现多样,早期误诊率高,病情进展较快,治疗手段有限,整体预后不良.

冠状动脉病变引起的心肌缺血(myocardial ischemia,MI)是导致心脏结构和功能发生改变的重要因素.同时,心肌组织的缺血、缺氧也是导致心肌细胞发生能量代谢障碍的主要原因,优化能量代谢的药物治疗也成为防治MI的治疗靶点和热点.心肌细胞的能量主要来源于线粒体内的三磷酸腺苷(Adenosine triphosphate,ATP),因此调节线粒体的生物合成是改善心肌能量代谢的重要途径,尤其是促进心肌组织的糖酵解和抑制游离脂肪酸氧化,有利于减轻MI引起的心肌细胞损伤,具有改善心肌组织功能.本文就缺血心肌的能量代谢机制和对其临床药物治疗的研究进展作简单归纳和综述.