目的:分析腓骨肌萎缩症（CMT）常用量表的相关性，探讨四种常见CMT基因亚型（CMT1A、CMT1X、CMT2A和MPZ相关CMT）在首诊横断面的神经功能障碍特点。方法:纳入2009—2019年期间就诊于中南大学湘雅三医院神经内科、已明确基因诊断且首诊年龄≥10岁的CMT患者共117例，其中CMT1A型45例、CMT1X型41例、CMT2A型19例、髓鞘蛋白零（MPZ）相关CMT 12例。系统收集所有患者首诊时的临床资料并进行腓骨肌萎缩症神经病变评分（CMTNS）、腓骨肌萎缩症检查评分（CMTES）、总体神经功能限制评分（ONLS）和功能残疾评分（FDS），采用Spearman检验分析CMTES、ONLS、FDS与CMTNS的相关性；分析四组基因亚型患者组间及组内性别、发病年龄、病程、量表评分等临床特点。结果:117例CMT首诊患者的男女比例为1.79∶1，发病年龄为（19±13）岁，病程为10（3，15）年，首诊时CMTNS为（11.4±6.2）分，CMTES为（8.8±5.7）分，ONLS为（2.7±1.4）分，FDS为（2.6±1.3）分。CMTES、ONLS、FDS评分与CMTNS评分在117例CMT患者及其四个基因型亚组中均呈正相关（均 r≥0.40， P<0.05）；CMTNS、CMTES、ONLS评分均显示与各基因亚型病程呈正相关（均 P<0.05）；FDS评分与CMT1A、CMT1X、MPZ相关CMT亚型的病程无相关性（均 P>0.05）。CMT2A患者发病年龄早于CMT1A、CMT1X及MPZ相关的CMT（ P<0.05），且早发型CMT2A患者的各量表评分高于成年型CMT2A患者：CMTNS、CMTES、ONLS、FDS（均 P<0.05）；CMT1X男性患者的各量表评分均高于女性CMT1X患者：CMTNS、CMTES、ONLS、FDS（均 P<0.05）。 结论:CMTNS、CMTES与ONLS评分可用于CMT各基因亚型的自然病史和临床试验等研究。CMT2A患者发病年龄较早，早发型CMT2A患者较成年型的功能障碍严重。CMT1X男性患者的神经功能障碍较女性患者重。

目的:对1个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)家系进行全基因组测序，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用高通量基因测序(next generation sequencing technology，NGS)检测CMT的致病基因位点，筛查各成员携带致病基因的情况。结果:测序结果显示家系中两例患儿的 GDAP1基因存在c.1A>G纯合变异，导致编码蛋白第1位氨基酸由Met变为Val(p.Met1Val)，为错义变异，其父母均携带c.1A>G杂合变异；目前尚无该变异的相关报道，在人群中发生的频率极低。另外家系中1例患儿和母亲携带 BAG3基因c.710A>T杂合变异。 结论:GDAP1基因c.1A>G纯合变异可能为该家系患儿的致病原因，基因测序结果为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

目的:对1例临床怀疑为腓骨肌萎缩症的患儿进行基因变异分析，明确其可能的遗传学病因。方法:应用二代测序技术，对该家系进行分子遗传学分析。结果:测序结果显示患儿 PRX基因(NM_181882)存在c.52G>T(p.Glu18X)和c.1390C>T(p.Arg464X)复合杂合变异，患儿父亲携带c.52G>T杂合变异，母亲携带c.1390C>T杂合变异，表明患儿的2个变异分别遗传自父亲和母亲，c.52G>T为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.52G>T(p.Glu18X)和c.1390C>T(p.Arg464X)均被判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM3，PVS1+PM3-Strong+PM2+BS2)。 结论:PRX基因c.52G>T(p.Glu18X)和c.1390C>T(p.Arg464X)复合杂合变异可能是患儿的致病原因，新变异的检出丰富了 PRX基因变异谱。

患儿 男，6岁4月龄，因“右下肢跛行5年”于2018年2月就诊于郑州大学附属儿童医院康复医学科。主要临床表现为双下肢无力，右侧显著。腓肠肌肌张力增高，跟腱反射未引出，胸部CT平扫示胸椎侧弯畸形，肌电图示双下肢及右上肢被检神经及肌肉呈神经源性损伤。基因检测示IGHMBP2基因存在c.1202A>G（p.His401Arg）与c.1693G>A（p.Asp565Asn）2个杂合错义变异，属于复合杂合变异。诊断为腓骨肌萎缩症2S型。

目的:总结中国人群 MORC2基因相关神经病的基因变异谱和临床特点。 方法:收集2010—2023年就诊于中南大学湘雅三医院并明确基因诊断的 MORC2基因相关神经病家系的临床资料和全外显子测序结果，回顾性分析其基因变异和临床特点，并查阅已报道的中国 MORC2基因相关神经病家系相关文献，对中国人群该疾病的基因变异和临床表型谱进行总结。 结果:本中心收集的10个家系共携带6个不同的 MORC2基因杂合致病变异，其中c.1330G>C（p.G444R）为新报道的变异。6个家系表现为儿童期或成年期起病的 MORC2基因变异所致的轴索型腓骨肌萎缩症（CMT2Z）表型，携带c.754C>T（p.R252W）、c.1199A>G（p.Q400R）、c.1330G>C（p.G444R）或c.1396G>A（p.D466N）；3个家系表现为婴幼儿起病、严重的脊髓性肌萎缩（SMA）样表型，均携带c.260C>T（p.S87L）；1个家系表现为婴幼儿起病、以智能和运动发育迟缓为主要表现的DIGFAN综合征，携带c.1181A>G（p.Y394C）。文献复习发现8个携带 MORC2基因致病变异的中国家系，其中5个家系表现为CMT2Z表型，携带c.754C>T（p.R252W）、c.1079A>G（p.E360G）、c.1220G>A（p.C407Y）或c.1397A>G（p.D466G）；1个家系为SMA样表型，携带c.260C>T（p.S87L）；2个家系表现为DIGFAN综合征，分别携带c.79G>A（p.E27K）和c.292G>A（p.G98R）。 结论:本研究报道了CMT2表型相关的 MORC2基因新致病变异c.1330G>C（p.G444R）。在中国人群中，迄今共报道11个 MORC2基因致病变异，c.754C>T（p.R252W）可能为最常见致病变异。 MORC2基因相关神经病具有明显的临床异质性，不同变异可表现为CMT2Z、早发严重的SMA样肌无力或DIGFAN综合征。

回顾性收集2020年3月于天津市儿童医院康复科就诊并确诊为 NEFH基因突变致腓骨肌萎缩症2cc型(CMT2cc)一个家系三代4例患者的临床资料，以提高临床医师对该病的认知。4例患者临床表现为不同程度的锥体束受累症状和体征、高弓足、跟腱挛缩，双下肢神经电生理检测提示感觉、运动神经轴索损害及视觉诱发电位检测异常。二代测序结果为 NEFH基因c.1319G>A(p.Ser440Asn)，该突变是既往未见报道的新突变位点。 NEFH基因突变可致CMT2cc临床表型复杂，且易被误诊，中枢神经和周围神经同时受累，需通过电生理检测及基因分析明确诊断。

近30年来，感觉运动足部矫形器(SMFO)被应用到神经系统疾病患者、竞技运动员和普通人群中，对足部畸形矫正、创伤或术后功能康复、运动损伤预防、慢性疼痛治疗等有明显的改善和治疗效果。本文在梳理国内外现有文献的基础上，系统地阐述了SMFO的起源、发展、原理、结构及功能，总结了其在可复性平足、内八字步态、先天性尖足等儿童常见足踝畸形，儿童脑瘫、腓骨肌萎缩症等神经性疾病，以及常见疼痛和运动损伤康复中的应用研究进展。

糖尿病周围神经病变（DPN）是糖尿病最常见的慢性并发症之一，腓骨肌萎缩症（CMT）则是最常见的遗传性周围神经病之一，但糖尿病合并CMT的相关报道较少。该文报道了1例误诊为DPN的2型糖尿病合并腓骨肌萎缩症病例，以提高临床医师对该病的认识。先证者为57岁男性，因“发现血糖升高8个月余，四肢麻木疼痛3个月”入院，体格检查有跛行步态，行走时足内翻，高足弓，双下肢肌肉萎缩。基因检测发现先证者存在周围神经髓鞘蛋白22（ PMP22）基因杂合重复突变，确诊为2型糖尿病合并CMT1A型。家系验证发现其父亲也存在 PMP22基因重复扩增，但无糖尿病，其父CMT1A临床表现不典型。2型糖尿病和CMT1A都会造成周围神经病变，部分CMT患者临床表型与DPN相似，临床医师需对DPN进行仔细的鉴别诊断。

目的:探讨中国汉族人群腓骨肌萎缩症（CMT）致病基因的分布特点，并与2013年北京大学第三医院总结的CMT基因分布数据进行比较，分析8年来CMT基因分布比例的异同。方法:收集2007年1月至2021年3月于北京大学第三医院和中日友好医院诊治的CMT及其相关疾病家系520个，采用多重连接探针扩增技术检测外周髓鞘蛋白22（PMP22）基因重复和缺失突变后，采用二代基因测序包或全外显子组测序技术对上述家系的先证者进行基因检测，对阳性结果采用Sanger一代测序的方法验证。结果:在520个家系中，确定了336个CMT家系的基因诊断，确诊比例从2013年的48.6%（51/105）增加到2021年的64.6%（336/520；χ 2=9.54， P=0.003），其中PMP22基因重复占26.7%（139/520）、缝隙连接蛋白B1（GJB1）基因突变占8.8%（46/520）、线粒体融合蛋白2（MFN2）基因突变占5.0%（26/520）、髓鞘蛋白零（MPZ）基因突变占2.3%（12/520）、PMP22基因点突变占2.1%（11/520）、热休克蛋白B1基因突变占1.9%（10/520）、神经节苷脂诱导分化相关蛋白1（GDAP1）基因突变占1.9%（10/520）、SH3结构域和四三肽重复序列2（SH3TC2）基因突变占1.5%（8/520）、免疫球蛋白mu-DNA结合蛋白2（IGHMBP2）基因突变占1.3%（7/520）、MORC家族CW型锌指2（MORC2）基因突变占1.2%（6/520）、山梨醇脱氢酶（SORD）基因突变占1.0%（5/520），其余非常少见的基因突变家系有16个（16/520，3.1%），未确诊家系184个（184/520，35.4%）。 结论:与2013年相比，影响CMT最常见的3种基因仍然为PMP22、GJB1和MFN2基因，但MPZ基因突变患者的比例与其他基因如SH3TC2、GDAP1基因的差距越来越小。近年新发现的CMT致病基因如MORC2及SORD基因所占比例与IGHMBP2基因接近，应予以重视。二代测序技术提高了CMT的诊断效率，尤其是对于常染色体隐性突变导致的CMT诊断价值很大。

4例患儿以身材矮小就诊，其中男2例、女2例，就诊年龄分别为7岁、11岁6月龄、9岁11月龄和9岁3月龄。2例表现为短肢畸形，1例曾有数次因双下肢无力跌倒病史，1例出现双下肢感觉异常。查体发现3例双侧膝反射消失、1例减弱，行神经电生理检查均提示周围神经病。4例患儿最终经遗传学分析均确诊遗传性周围神经病，3例为腓骨肌萎缩症1A型，1例为遗传性感觉和自主神经病1D型。