目的 对虚拟现实技术在弱视患儿视觉训练中应用的相关研究进行范围综述,为规范其应用提供参考.方法 依据范围界定审查指南,系统检索Embase、Web of Science、CINAHL、Cochrane Library、Scopus、PubMed、中国生物医学文献数据库、万方数据库、维普数据库、中国知网中的相关研究,检索时限为建库至2023年11月1日,对纳入文献进行归纳和分析.结果 共纳入24篇文献.其中,二分法训练、视感知训练和视觉推拉模型训练为基于虚拟现实技术进行视觉训练的主要方式,通常以游戏、动画、视频影像的形式进行干预.评估指标包括视觉分辨率、最佳矫正视力、立体视、立体视敏锐度、对比敏感度、视觉诱发电位、三级视功能,以及安全性、训练依从性、接受度和满意度等.结论 基于虚拟现实技术的视觉训练在弱视患儿中应用安全可行,可改善患儿视力、提高训练依从性.未来可基于虚拟现实技术开发智能化视觉训练系统,并根据患儿的年龄、弱视类型和程度,构建更科学、有效的结构化视觉训练方案.

目的:探讨临床视觉电生理检查过程中产生伪迹的常见原因及解决方法。方法:采用横断面研究方法，收集2012—2020年陆军军医大学第一附属医院的临床视觉电生理检查25 001例，对照国际视觉电生理协会指导标准所提供的标准波形，确定典型的伪迹波形，分析其特征和原因，并针对伪迹原因提出减少及消除伪迹的方法。结果:25 001例中典型的伪迹波形有60例，常见原因可分为3大类：受检者因素、环境因素和机器设备因素，具体原因包括患者头面部肌肉紧张42例、瞬目9例、50 Hz工频伪迹4例、放大器异常2例、其他3例，分别占70.0%、15.0%、6.7%、3.3%、5.0%。处理策略：(1)检查过程中关注患者头面部肌肉紧张、瞬目、注意力不集中等患者自身影响因素，可提前告知患者检查流程，与患者交流放松身心；(2)建议使用高质量的50 Hz硬件陷波器，保证地线连接良好，移除视觉电生理仪器附近的大功率电器以降低50 Hz伪迹；(3)充分清洁皮肤，使参考电极阻抗降至1 kΩ以下减少阻抗伪迹。结论:临床视觉电生理检查中伪迹的类型和原因呈多样性，检查者需要准确判断伪迹因素并及时有效排除伪迹，提供更加精准的检测结果；同时加强临床医师对伪迹的了解，以便准确判读视觉电生理检查报告。

视觉通路包括视网膜、视神经、视交叉、视束、丘脑外侧膝状体、视辐射和枕叶视觉中枢。视觉诱发电位(VEPs)可以监测到从视网膜到视觉皮层的视通路中任何部位的视觉损伤，可用于指导术中决策和保护患者视力。既往研究认为VEPs易受麻醉药物等因素影响，难以记录到可重复的波形 [1]。近年来的一些研究采用闪光刺激视觉诱发电位(FVEPs)监测可获得满意的波形，术中监测FVEPs的可行性及有效性逐步得到证实 [2,3,4]。本综述旨在总结近年来在全麻下进行FVEPs监测的研究进展，为保护患者围术期视觉功能提供帮助。

目的:观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法:回顾性临床研究。2019年至2020年于天津医科大学眼科医院就诊并经基因检测确诊的LCA患者2例及其家系成员6名纳入研究。2例患者来自2个无血缘关系家系，均为先证者。详细询问患者病史并行裂隙灯显微镜、超广角眼底照相、自身荧光（AF）、闪光视觉诱发电位（F-VEP）检查。采集所有受检者外周静脉血3~5 ml，提取全基因组DNA。采用新一代目标区域捕获测序技术对包含381个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点进行Sanger验证，生物信息学分析确定突变位点的致病性。Sanger测序、实时定量聚合酶链反应、家系内共分离验证突变位点。结果:2例患者均为男性，年龄分别为3、27岁。自幼双眼视物不见，伴眼球震颤、指压眼征1例。家系1先证者（F1-Ⅱ-3），视盘边界清楚，视网膜血管走行及黄斑中心凹未见异常。F-VEP检查可见双眼最大正向波隐含期大致正常，振幅大幅下降。家系2先证者（F2-Ⅱ-1），视盘蜡黄，视网膜骨细胞样色素沉着，黄斑区视网膜脉络膜萎缩呈"金箔样"改变。双眼视网膜大片弱AF。家系成员眼部表型未见异常。基因检测结果显示，F1-Ⅱ-3携带 GUCY2D基因c.835G>A（p.D279N）（M1）及等位基因外显子9~19号缺失（M2）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。F2-Ⅱ-1携带 CRB1基因c.1576C>T（R526X）（M3）、c.1522T>C（C508R）（M4）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M3、M4杂合突变。M2、M4为新发现突变位点。 结论:GUCY2D、 CRB1基因的相关致病性突变分别导致家系1和家系2患者罹患LCA1型、LCA8型；不同致病基因其临床表型存在明显差异。

患者，男，44岁，因"双眼视力下降5~6 d"于2021年4月27日在天津医科大学眼科医院就诊。既往无眼部疾病史，否认糖尿病、高血压以及外伤史、吸烟史。浅表性胃炎病史3~4年；饮酒史3~4年。近2个月饮350~400 g白酒/d（根据患者提供饮用白酒的信息计算196~224 g乙醇/d，甲醇含量在国家卫生标准范围内），停酒后手抖。眼部检查：裸眼视力（UCVA）：右眼0.01，左眼0.02；最佳矫正视力（BCVA）：右眼0.02，左眼0.1；眼压：右眼16.2 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼17.5 mmHg。双眼结膜、角膜、前房、晶状体未见异常；瞳孔直径：右眼3.5 mm，左眼3.5 mm，直接、间接对光反射正常。双眼眼底视盘界清色可，视网膜血管走行自然，黄斑未见异常。超广角眼底照相显示：双眼视网膜平伏，未见异常。眼底自发荧光示：双眼黄斑区小片低自发荧光（见图1）。光学相干断层扫描（OCT）示：双眼鼻侧视网膜神经纤维层（Retinal nerve fiber layer, RNFL）略薄，双眼颞下RNFL略增厚（见图2）。光学相干断层扫描血管成像（Optical coherence tomography angiography, OCTA）示：视网膜浅层及深层血流密度未见异常。视觉诱发电位（Visual evoked potential, VEP）示：双眼P100潜伏期延长，振幅正常（见图3）。血常规、生化、电解质检查示：红细胞3.60×10 12/L，血红蛋白浓度129 g/L，平均红细胞血红蛋白含量35.8 pg，平均红细胞血红蛋白浓度358 g/L；谷丙转氨酶235 U/L，谷草转氨酶295 U/L，r-谷氨酰转肽酶217 U/L，总胆红素33.00 μmol/L，直接胆红素14.80 μmol/L；血钾3.43 mmol/L。免疫常规示：梅毒、HIV、乙肝、丙肝抗体均为阴性。头颅MRI（外院）示：脑实质MRI平扫未见异常，右侧中下鼻甲肥大。诊断：双眼急性乙醇中毒性视神经病变。嘱患者戒酒，予以营养神经改善微循环治疗：口服甲钴胺片0.5 mg/次，每日3次，维生素B1片10 mg/次，每日3次，氯化钾缓释片0.1 mg/次，每日2次，银杏叶提取物片40 mg/次，每日3次；双眼点七叶洋地黄双苷滴眼液每日4次，溴酚酸钠滴眼液每日2次。患者遵医嘱用药20 d后复查视力，BCVA：右眼0.8，左眼0.9。眼底视盘界清色可，黄斑中心凹光反射可见。嘱继续戒酒，改善营养治疗，半年后复查。

目的:评价神经病理性痛诱发小鼠睡眠障碍时谷氨酸与丘脑-皮质神经元活动的关系。方法:SPF级健康雄性C57BL/6小鼠28只，6~8周龄，体重15~25 g，采用随机数字表法分为2组( n＝14)：假手术组(Sham组)和神经病理性痛组(CCI组)。采用结扎坐骨神经干法建立小鼠神经病理性痛模型。于造模前1 d(T 0)和造模后3、5、7、14、21 d(T 1~5)时测定术侧足机械缩足反应阈和热缩足潜伏期。T 3时植入EEG记录电极到视觉皮层，T 4时监测6 h EEG的变化，计算非快动眼睡眠时间、快动眼睡眠时间和觉醒时间占总时间的百分比。T 3时利用脑立体定位仪将微丝电极植入到丘脑腹后核(VP)和初级体感皮层(S1)，T 4时采集VP和S1场电位，计算各波功率百分比，同时评价VP和S1局部场电位的相干性。T 4时处死小鼠，取脑组织，采用质子核磁共振波谱检测丘脑和皮质各脑区神经递质水平。 结果:与Sham组相比，CCI组T 1~5时机械缩足反应阈降低，热缩足潜伏期缩短，非快动眼睡眠时间百分比降低，觉醒时间百分比升高，VP区δ波功率百分比降低，VP和S1区α波功率百分比升高，VP-S1场电位的相干性在δ波(1~4 Hz)及α波(8~14 Hz)的频率范围内均增加，丘脑和皮质谷氨酸、谷氨酰胺及谷氨酸-谷氨酰胺水平升高( P<0.05)。 结论:神经病理性痛诱发小鼠睡眠障碍可能与丘脑-皮质谷氨酸水平升高，导致神经元电活动改变有关。

目的:探讨酒依赖患者酒精视觉线索反应的事件相关电位（event-related potentials，ERPs）特征及其与主观渴求关系，并寻找渴求相关脑电源活动脑区。方法:招募20例男性酒依赖住院患者（酒依赖组）和18名健康男性（对照组）进行含酒精线索的Oddball范式ERPs检测，以标准化低分辨率脑电磁断层扫描方法（standardized low-resolution brain electromagnetic tomography，sLORETA）进行ERPs-P300溯源定位。采用视觉模拟标尺（Visual Analogue Scale，VAS）、宾夕法尼亚酒精渴求量表（Penn Alcohol Craving Scale，PACS）评估主观渴求程度。2组ERPs数据差异分析采用混合设计方差分析，脑电溯源差异分析采用置换检验，脑电数据与饮酒特征及量表评分之间进行Spearman相关性分析。结果:酒依赖组相比对照组在观看酒精线索图片的P300峰潜伏期延长（ F=9.32， P=0.004）、Fz、Cz处波幅增高（ F=20.59、14.74，均 P<0.01），P300溯源分析显示双侧背外侧前额叶、右侧顶上小叶皮质激活增强（ P<0.01）。酒依赖组酒精线索图片相比水果图片诱发的P300峰潜伏期延长（ F=33.82， P<0.01），Fz、Cz处波幅增高（ F=12.56， P=0.001； F=10.92， P=0.002），P300溯源分析显示左侧岛叶、右侧海马旁回皮质激活增强（ P<0.01）。酒精线索图片P300波幅与VAS、PACS评分呈正相关（ r s=0.590， P=0.048； r s=0.780， P<0.01）。 结论:视觉酒精线索诱发的ERPs可能有助于客观评估酒依赖患者渴求相关心理，双侧背外侧前额叶、右侧顶上小叶、左侧岛叶、右侧海马旁回脑区可能与酒精渴求有关。

目的:探讨三种疼痛评估方法在胰腺癌切除术患者术后疼痛评估中的应用价值。方法:选取在山东中医药大学附属医院行胰腺癌切除手术患者60例，分别于患者术后24 h应用行为疼痛评估量表(BAP)、非语言性疼痛指标量表(CNPI)及视觉模拟疼痛评分(VAS)对患者术后疼痛进行评估，并以体感诱发电位刺激获得患者疼痛感作为金标准，应用受试者特异曲线(ROC)分析非语言疼痛评估工具在胰腺癌切除术患者术后疼痛评估中的价值。结果:不同非语言疼痛评估工具中患者疼痛程度比较无统计学意义( P>0.05)，经ROC曲线分析可知，BAP评分、CNPI评分、VAS评分在胰腺癌术后疼痛评估中敏感性、特异性分别为71.23%、75.22%；80.22%、81.25%；91.36%、90.39%。经Pearson相关性分析可知，BAP评分、CNPI评分、VAS评分与患者主诉评分相关系数分别为0.512、0.563、0.602。 结论:BAP评分、CNPI评分、VAS评分在评价胰腺癌切除术患者术后疼痛中均具有一定价值，但VAS评分与患者主诉疼痛评分相关性较高，临床可根据患者实际情况选择合适的疼痛评估工具。

目的:探讨脑电神经反馈(NF)技术改善主观认知下降(SCD)患者认知功能的有效性。方法:选择自2019年4月至8月首都医科大学宣武医院神经内科招募的10名SCD患者进入研究，所有患者通过脑电NF技术在2周内进行5次基于失匹配负波(MMN)的神经活动调节。以中线额中点(Fz)、中央点(Cz)以及顶点(Pz)3处电极为训练电极，基于Oddball范式以听觉音调刺激(标准刺激1000 Hz，偏差刺激为个人听力辨别阈值)诱发事件相关电位(ERP)的MMN特征，视觉圆盘刺激反馈患者动态神经活动信号。比较SCD患者NF训练前后的ERP波形及标准MMN特征(幅值与潜伏期)，评估患者训练前后神经活动水平变化；使用9种(3种类型×3种梯度)N-Back工作记忆任务与听力辨别能力测试评估认知能力改善情况。结果:ERP分析结果显示，与训练前比较，SCD患者训练后MMN波形更显著，标准与偏差刺激差异具有统计学意义( P<0.05)；Fz、Cz以及Pz电极3处MMN幅值均显著提高，差异有统计学意义( P<0.05)。9种工作记忆任务中，听觉音调3-Back任务训练前后的准确率差异具有统计学意义( P<0.05)。 结论:基于MMN的NF技术可显著提高SCD患者的MMN幅值与听觉工作记忆任务准确率，有望成为改善临床早期AD患者与健康老年人认知功能的潜在方案。

目的:探讨天冬酰胺合成酶缺乏症的临床及遗传学特点。方法:病例系列研究，回顾性分析郑州大学第三附属医院2017年5月至2023年4月收治的基因确诊的6例天冬酰胺合成酶缺乏症患儿的临床资料，对其主要的临床特征、实验室及影像学检查特点进行描述性分析，并分析基因变异位点特点。结果:6例患儿均为男性，起病年龄1月龄至1岁4月龄。6例均有认知及运动发育落后，以发育落后起病3例，以抽搐起病后出现发育停滞甚至倒退3例。6例均合并癫痫，2例严重小头畸形患儿在婴儿早期出现癫痫性脑病，发作形式以痉挛发作为主；4例轻微或无小头畸形的患儿均在多次发热抽搐后逐渐转变为无热抽搐，以局灶发作、强直阵挛发作、强直发作为主，其中3例在多次无热抽搐后出现发育停滞甚至倒退，并逐渐出现共济失调症状。头颅影像学正常2例，大脑发育不良1例，额叶变尖并额叶内脑白质异常信号、胼胝体薄1例，胼胝体菲薄、侧脑室形态失常1例，1例早期正常5岁9月龄时出现小脑萎缩。2例行视觉诱发电位检查均异常。3例行听觉诱发电位检查，1例正常、2例异常。6例患儿均存在天冬酰胺合成酶基因位点变异，其中缺失变异2个，错义变异7个，2例患儿的变异位点未见报道，分别为c.1341_1343del和c.1283A>G、c.1165_1167del和c.1075G>A。随访3个月至4年5个月，2例严重小头畸形患儿均在婴儿期死亡，4例轻微或无小头畸形的患儿至末次随访均存活、均仍有癫痫发作。结论:天冬酰胺合成酶缺乏症临床上存在一定的异质性，明显小头畸形的患儿临床多表现为重症类型，而轻微或无小头畸形的患儿临床表现相对较轻。天冬酰胺合成酶基因变异以错义变异为主。