目的:探讨黏液性血管瘤样纤维组织细胞瘤(MAFH)的临床病理特征、免疫表型和分子遗传学特征及其诊断和鉴别诊断要点。方法:收集2015年1月至2018年8月间就诊于浙江省人民医院的3例MAFH患者的临床资料，分析其临床和影像学特征、组织形态学、免疫表型、分子遗传学特征以及患者的预后。结果:3例患者中，男1例，女2例；年龄分别为37岁、46岁和57岁。临床上均表现为缓慢增大的无痛性肿物，病史分别为2周、2个月和50年。3例患者的肿瘤均位于肢体或肢端的深部软组织内(右髋部、左前臂和左腕部各1例)，2例术前影像学考虑为腱鞘囊肿或腱鞘巨细胞瘤。肿瘤直径3.0～7.5 cm，大体界限清楚，切面灰白、灰褐，有黏质感，2例可见不同程度的出血、囊性变。低倍镜下观察，3例均可见厚的纤维性假包膜伴包膜周围的淋巴浆细胞袖套，以多结节状或分叶状生长为主，2例可见明显的出血性囊腔形成。黏液性肿瘤区域分别占60.0%、80.0%和90.0%，瘤细胞卵圆形至星芒状，呈条索状、微囊状和网状分布于丰富的黏液性基质之中。3例均可见黏液性肿瘤成分过渡为局灶典型的非黏液性血管瘤样纤维组织细胞瘤(AFH)组织学形态。瘤细胞异型性轻微，核分裂象稀少(每50倍高倍视野1～2个)，未见肿瘤性坏死，1例可见局灶明显的细胞质内空泡。免疫组化染色显示，2例局灶表达结蛋白，2例局灶表达上皮膜抗原，1例局灶表达CD99，Ki67阳性指数1%～5%。荧光原位杂交检测3例均存在EWSR1基因重排。1例术后随访15个月复发；1例第1次术后24个月复发，复发的肿瘤缓慢增大，120个月后第2次切除，再随访2个月未见复发和转移；1例术后32个月未见复发和转移。结论:MAFH是一种罕见的AFH组织学亚型，生物学行为低度恶性，形态学上易于误诊。仔细观察寻找典型的AFH组织学特点、并辅以EWSR1基因的重排检测可助于MAFH的诊断和鉴别诊断。

女，43岁，5个月前无明显诱因于左前臂掌侧出现约鸡蛋大小的肿物，半个月前劳作后肿物明显增大，休息后无缓解。临床检查：左手拇指呈三节指畸形、大鱼际肌肉萎缩，左前臂掌桡侧可见局部椭圆形隆起，表面皮肤正常(图1A)，触之质韧，界限清晰，无触痛，无波动感及活动度，Allen试验(－)，Tinel征(－)，余无特殊异常。超声：肌层内可见大小约6.8 cm×2.6 cm×3.2 cm的无回声光团，内部可见密集点状回声聚集成堆，边界尚清，形态尚规则，周围可见少许血流信号(图2A)。磁共振平扫：左腕桡侧皮下肌肉内可见团块状长T 1长T 2信号，大小约19 mm×31 mm×52 mm(图2B，2C)。腕骨形态和信号正常，关节间隙无特殊，关节囊内无积液。术前诊断：左前臂腱鞘囊肿。臂丛神经阻滞麻醉下行囊肿切除术，上臂气囊止血带控制下，沿囊肿中央取长约10 cm纵行切口，术中可见肌层内一椭圆形、质韧的单囊巨大囊性肿物，表面有薄纤维囊包围(图1B)，沿囊肿壁仔细分离，未探及明显蒂部，完整切除囊肿后，切开囊壁见棕褐色液体流出(图1C)，囊壁厚约0.1 cm。术后病理报告：光镜下可见标本为纤维囊壁样组织，部分囊壁表面被覆纤毛柱状上皮，部分被覆扁平上皮，囊壁内见多量炎性细胞及组织细胞浸润，纤维组织增生，伴有鳞状上皮化生(图3)；免疫组化染色(图4)：上皮膜抗原(EMA)(+)、细胞角蛋白(CK8/18)(+)、S-100(+)、癌胚抗原(CEA)、雌激素受体(ER)(－)、孕激素受体(PR)(－)、PAX-8(－)、肾母细胞瘤基因-1(WT1)(－)。最终诊断：左前臂皮肤纤毛囊肿。术后随访3个月，无局部复发。

目的:探讨儿童腱鞘巨细胞瘤(giant cell tumor of tendon sheath,GCTTS)的临床表现、影像学特点及治疗方法,以提高临床医生对本病的认识.方法:检索万方、维普、CNKI、PubMed、Medline数据库有关儿童GCTTS的文献,结合南京医科大学附属儿童医院收治的2例患者的临床资料进行分析.结果:文献报道且符合本研究要求的GCTTS患者29例,结合本院2例,共31例GCTTS患者纳入本研究,其中男14例,女17例,年龄2～10岁(平均7岁7个月).主要临床表现为无痛性包块(12/31,38.7％),发病部位最多见于膝关节(12/31,38.7％)和手指(10/31,32.3％).B超检查提示低回声包块信号,X线检查阳性率不高(34.6％),主要表现为溶骨性骨破坏及软组织肿块,CT检查均表现为骨质破坏伴软组织肿胀,MRI检查主要表现为T1加权像低至中等信号强度,T2加权像低信号强度.病理表现主要由成纤维细胞、滑膜样单核细胞、泡沫样细胞和巨噬细胞组成.术后随访,1～156个月(平均随访时间为38个月),明确术后复发1例.结论:儿童GCTTS非常少见,术前X线平片检查、超声检查、CT检查结合磁共振检查有助于初步诊断GCTTS,但明确诊断仍需要结合组织病理学检查,首次规范化手术是治疗成败的关键,需加强对GCTTS患者的长期随访.

目的 探讨彩色多普勒血流成像(CDFI)联合实时组织弹性成像(RTE)对腱鞘巨细胞瘤(GCTTS)的诊断价值.方法 回顾性分析27例患者32个经病理证实为GCTTS病灶声像图特征.结果 GCTTS以右侧手部发病最多;男女比为1∶2;病灶以局限型多见.声像图表现:肿块内部为低回声30个,无回声2个;内部回声均匀27个,不均匀5个;边界清晰28个,边界不清4个;形态规则14个,形态不规则18个;2个肿块内部伴有无回声区.CDFI示病灶内部血供Alder分级Ⅱ～Ⅲl级占62.5％(20/32),以Ⅲ级居多;RTE评分≤3分占84.4％(27/32),且发现病灶内部血供Alder分级与RTE评分间呈正相关(rs=0.66,P＜0.05).误诊率为25.0％.结论 CDFI联合RTE诊断GCTTS,有助于提高诊断准确率,可推荐为首选检查方法.

目的:探讨腱鞘巨细胞瘤(GCTTS)的MRI影像特征,提高对本病的诊断准确率.方法:回顾性分析29例经手术病理证实的GCTTS患者的MRI影像资料,所有病例均行MRI平扫,7例同时行增强扫描.结果:所有患者均为单侧发病,踝6例、手5例、膝13例、足4例、肩1例;局限型GCTTS 21例、弥漫型GCTTS 8例.与正常骨骼肌信号相比,病灶主体在T1WI上多呈等信号(25/29),在T2WI上呈高低混杂信号(18/29).24例骨质无改变,5例伴有骨质破坏.7例行增强扫描的患者中,6例呈明显不均匀强化,1例呈均匀强化.病理结果主要以多核巨细胞、单核基质细胞、散在的间质胶原纤维及不同含量的含铁血黄素组成.结论:MRI检查对GCTTS具有较高的诊断价值,能够反映GCTTS的内部信号特征及与邻近组织的关系,应作为首选的检查方法.

目的 探讨H3F3A G34W免疫组织化学染色在骨巨细胞瘤诊断中的作用.方法 收集2016至2018年上海交通大学附属第六人民医院骨巨细胞瘤136例,普通型骨肉瘤31例,富于巨细胞骨肉瘤3例,棕色瘤3例,软骨母细胞瘤34例,腱鞘巨细胞瘤29例,动脉瘤样骨囊肿20例,非骨化性纤维瘤19例.运用免疫组织化学染色方法检测这些肿瘤中H3F3A G34W的表达情况.结果 136例骨巨细胞瘤中,男性82例,女性54例,年龄范围15~72岁,中位年龄38岁.87.5%(119/136)的骨巨细胞瘤呈H3F3A G34W免疫组织化学染色阳性,3.2%(1/31)的普通型骨肉瘤呈H3F3A G34W免疫组织化学染色阳性,其余软骨母细胞瘤、腱鞘巨细胞瘤、动脉瘤样骨囊肿、棕色瘤、富于巨细胞骨肉瘤、非骨化性纤维瘤均呈H3F3A G34W免疫组织化学染色阴性.结论 H3F3A G34W特异性抗体是骨巨细胞瘤较敏感和特异的生物学指标,为骨巨细胞瘤的诊断与鉴别诊断提供新的帮助,推荐在常规工作中使用;同时对于临床、病理、影像符合骨巨细胞瘤诊断而H3F3A G34W特异性抗体阴性的病例进一步行分子检测是否为少见突变或野生型.

患者 男,49 岁,因四肢麻木 6 年,加重 5 月就诊.患者 6年前无明显诱因出现四肢麻木,伴双下肢无力,近 5 个月症状逐渐加重.查体:颈椎活动受限,C2/C3 水 平 棘 突 旁 压 痛.双侧小腿前外侧、足背及足底感觉减退,双下肢肌张力增高,双上肢肌张力正常.影像学检查:(1)CT 平扫示 C1 ～C3 椎体水平左侧附件区见一类圆形稍高密度占位,大小为 6.0 cm×3.9 cm,边界不清. C1～C2 左侧小关节及 C2 椎板骨质破坏,局部呈轻度膨胀性改变,部分破坏区边缘骨质硬化,C1～C2 左侧横突孔扩大.病变向内后下方蔓延,侵入邻近椎管(图 1).(2)MRI 平扫示 病 灶呈等 T1 短 T2 为主的混杂信号,内散在多发稍长 T1 稍 长 T2信号,边界不清.病变向椎管内生长,跨越中线,上颈段脊髓受压变形(图 2,3).注射 Gd-DTPA 后,病变呈中度 不 均 匀 性 强化(图 4).(3)PET/CT 示 C1 ～C3 左 侧 附 件 区 见 软 组 织 密 度占位,伴 18 F-2-氟-2D-葡萄糖(18 F-FDG)摄 取 异 常 增 高,最 大 标准摄取值(SUVmax )为 9.1,全身其余部位未见异常浓聚灶(图 5).诊断:C1～C3 椎体水平左侧附件区原发恶性肿瘤.

目的 探讨膝关节腱鞘巨细胞瘤的临床、病理及影像学特点.方法 回顾性分析2015年6月至2018年12月在我院经手术病理证实的19例膝关节腱鞘巨细胞瘤的临床表现、病理特点、X线、CT及MR影像学资料.结果 (1)本组19例年龄16～63岁,病程40 d～3年;14例膝关节软组织肿胀,11例膝关节疼痛,8例伴有不同程度功能活动受限,7例伴有膝关节绞索、僵硬;(2)影像显示:X线表现髌上囊饱满、软组织肿胀;CT表现膝关节不规则或结节状等密度影,髌上囊关节腔液性密度影;MR显示T1等或等低信号,T2等或稍高信号、等低信号,另外可见前交叉韧带受压(1/8)、前交叉韧带损伤(2/8)、半月板损伤(1/8)、髌腱受压(1/8)、软骨损伤(3/8)、骨髓水肿(1/8);(3)病理证实:肿瘤组织主要由单核的组织细胞样细胞、破骨细胞样多核巨细胞和黄色瘤样细胞构成,14例局限型,5例弥漫型,其中2例含铁血黄素沉积,2例出血,1例出血变性.结论 膝关节腱鞘巨细胞瘤以膝关节肿胀,伴或不伴有疼痛、活动受限、关节绞索为主要临床表现,影像学检查中X、CT、MR特征与病灶部位、大小、病理成分有关,其中MR不仅可以清晰显示瘤灶的直接征象,更能显示韧带、半月板、软骨损伤,为临床诊断提供更全面、可靠的依据.

患者女性,54岁,于15个月前发现右手拇指肿物,大小约为2 cm×1 cm,质硬,边界清,无压痛,右手拇指远端关节活动受限,周围皮肤无红肿破溃.2018年12月于正定县人民医院行CT检查示,右手拇指近节旁可见卵圆形长T1长T2信号,约1.5 cm×1.4 cm×0.9 cm,内可见短T2信号分隔影(图 1).针吸检查 :触及卵圆形肿物,直径约1.5 cm,界尚清,进针后感觉稍韧,抽出血样物少许.

目的:探讨手部局限型腱鞘巨细胞瘤MRI表现.方法:回顾性分析经手术和病理学诊断的32例手部局限型腱鞘巨细胞瘤患者,术前均进行了MR I检查,记录肿物的位置、大小、形态、边界、信号和周围组织的关系等情况,以病灶最大径15 mm为界,分A(最大径≤15 mm)、B(最大径﹥15 mm)两组,对两组患者年龄、病灶形态、脂肪抑制T2 WI/PDWI信号、与邻近肌腱或骨质关系、骨质侵犯情况的差异进行比较,并做统计学分析.结果:32例病理确诊的局限型腱鞘巨细胞瘤表现为肌腱旁、关节周围或包绕肌腱的实性肿物,信号多混杂,形态规则6例,不规则26例,邻近骨质侵犯2例.A、B两组在年龄、病灶形态、脂肪抑制T2 WI/PDWI信号、与邻近肌腱或骨质关系差异有统计学意义(P<0.05),骨质侵犯情况差异无统计学意义(P>0.05).结论:MRI检查能够显示手部局限性腱鞘巨细胞瘤的信号特征、范围及其与周围组织结构的关系,肿块最大径超过15 mm时,脂肪抑制T2 WI/PDWI信号更混杂,更容易包绕邻近肌腱或骨质.