目的 探讨成人肝脏胚胎性肉瘤(embryonal sarcoma of the liver,ESL)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析4例成人ESL的临床影像学资料、组织特征及免疫表型,并进行随访及文献复习.结果 4例ESL患者年龄25～49岁,男女比为3:1;4例均位于肝右叶;CT示巨大类圆形低密度或不规则混杂密度肿块,边界清,其中1例误诊为血管平滑肌脂肪瘤,1例误诊为肝细胞癌,另2例未给出明确诊断.肿物呈实性或囊实性包块,切面鱼肉状,囊内多伴出血、坏死.镜下肿瘤由不规则梭形或星形细胞和疏松黏液样基质构成,散在少量多核巨细胞或瘤巨细胞.瘤细胞核深染,具有高度非典型性及多量核分裂象,特征性表现为可见大小不等的嗜酸性小体,PAS染色阳性.免疫表型:所有病例瘤细胞p53、α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)、vimentin等阳性,Ki67增殖指数50％～80％.4例均行手术完整切除,随访4例患者有2例于1年内死亡.结论 ESL是成人罕见的高度恶性肿瘤,临床易误诊,确诊依靠于病理学检查,治疗以手术切除肿瘤为首选,手术前、后联合化疗等综合治疗可提高疗效.

目的 探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤(angiomatoid fibrous histiocytoma,AFH)的临床病理特征及分子学改变,分析其诊断、鉴别诊断及预后.方法 收集14例AFH的临床、病理及随访资料,并文献复习.结果 14例AFH患儿中,男童11例,女童3例;年龄11个月～12岁11个月,平均5.9岁.肿瘤位于四肢3例,躯干5例,头颈部5例,颅内1例.镜下肿瘤细胞核呈空泡状,合体样、漩涡状排列,可见纤维性假包膜及淋巴细胞鞘.9例可见假血管腔隙,2例可见钙化,2例核分裂活跃(活跃处11 个/10 HPF).3 例镜下见硬化、黏液样间质.免疫表型:desmin(10/14)、EMA(12/14)、CD99(12/14)、SMA(9/12)、ALK(7/8)阳性,Ki67平均增殖指数16％.分子检测EWSR1基因断裂7例、EWSR1-ATF1融合2例、EWSR1-CREB1融合2例.14例患儿平均随访46个月,均无复发、转移.结论 AFH是一种交界性或低度恶性肿瘤,儿童患者预后良好,很少复发或转移.诊断及鉴别诊断需要结合临床特点、组织形态、免疫组化及EWSR1、FUS基因检测综合分析.

呼吸道合胞病毒(RSV)是造成婴儿住院的首要原因,也是全世界儿童和老年人群发病的重要因素. 此前作者已经证实,胰岛素样生长因子 1受体(IGF1R)是RSV在呼吸道上皮细胞中的受体之一,激活IGF1R后可将第二受体核仁素(NCL)募集到细胞表面. 纤毛和黏液排列在呼吸道中,是抵御病毒和细菌感染的重要屏障. 有研究证实,皮质肌动蛋白细胞骨架可以介导RSV入侵细胞. 基于此,本文研究了 RSV 受体和肌动蛋白重塑在病毒入侵过程中的作用.

报告36岁女性Pinkus纤维上皮瘤(FEP)1 例.外阴肤色肿物逐渐增大半年,经组织病理检查为FEP.本文对本例及历年国内报告病例患者临床特点、皮损表现以及皮肤影像学特点、临床病理表现及鉴别诊断进行总结分析,为该病的正确诊断和治疗提供参考.

心源性栓塞性卒中,简称心源性卒中,是指来自心脏和主动脉弓的心源性栓子通过循环导致脑动脉栓塞引起相应脑功能障碍的临床综合征.与其他病因所致的缺血性卒中相比,心源性卒中的病情程度相对更重、预后更差、复发率更高.其病因主要包括持续性或阵发性房颤、心力衰竭、急性冠脉综合征、卵圆孔未闭、主动脉弓粥样硬化、风湿性心脏病、人工心脏瓣膜、感染性心内膜炎、扩张性心肌病和心脏黏液瘤等.目前心源性卒中无统一的诊断标准,鉴于此,我们组织国内专家撰写了心源性卒中的诊断专家共识,基于临床特征和神经影像学特点,结合血管和心脏评估检查等要素,将心源性卒中分为"确诊的"(definite)、"很可能(probable)"和"可能的(possible)"3个等级.对于心源性卒中的治疗,在急性期治疗时间窗内进行静脉溶栓和(或)血管内治疗,以尽可能最大程度地挽救缺血半暗带,减少神经功能残疾;针对心源性卒中的不同病因采取相应的治疗措施,以预防脑卒中的复发,并积极进行神经康复治疗.

目的:对比单极电剪与超声刀在达芬奇机器人辅助胰体尾切除术中的应用效果。方法:回顾分析2020年7月至2023年12月在徐州医科大学附属医院普通外科接受达芬奇机器人辅助胰体尾切除术的31例术前诊断为胰体尾良性占位性病变患者资料，其中男性9例，女性22例，年龄(54.4±15.7)岁。31例患者中行达芬奇机器人辅助胰体尾切除术且术中使用单极电剪的纳入单极电剪组( n＝12)，单极电剪自带多关节可灵活旋转的机械臂，完成解剖及分离操作；使用超声刀的纳入超声刀组( n＝19)，超声刀完成解剖及分离操作。比较两组手术时间、术中出血量、保脾率、术后排气时间、术后住院时间、术后并发症(胰瘘、出血等)及住院总费用等指标。 结果:术后病理证实31例患者中胰腺浆液性囊腺瘤6例(19.4%)、胰腺黏液性囊腺瘤5例(16.1%)、胰腺神经内分泌肿瘤3例(9.7%)、胰腺实性假乳头状瘤6例(19.4%)、胰腺囊肿5例(16.1%)、胰腺良性囊性病变3例(9.7%)、不易分类3例(9.7%)。所有患者手术均顺利完成，均无中转开腹及死亡患者。两组手术时间、术中出血量、保脾率、术后住院时间、住院总费用等比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。单极电剪组术后排气时间为(2.8±0.7)d，比超声刀组的(3.6±0.7)d更短，差异有统计学意义( t＝－2.88， P＝0.007)。两组均无术后出血，单极电剪组共有4例术后出现并发症，均为胰瘘，其中生化漏2例，B级胰瘘2例；超声刀组有8例术后出现并发症，胰瘘7例，其中生化漏3例，B级胰瘘4例，另有腹腔感染3例，均予以对症治疗后痊愈。两组患者术后并发症发生率比较，差异无统计学意义( P＝0.717)。 结论:达芬奇机器人辅助胰体尾切除时，应用单极电剪可以达到与超声刀同样的效果，并且能够充分发挥机器人手术系统的优势。

目的:探讨SMARCA4缺失性肺腺癌临床病理学特征及基因突变情况。方法:收集郑州大学第一附属医院病理科2021年1月至2023年4月诊断为肺腺癌且伴有SMARCA4缺失病例42例，回顾性分析HE切片、免疫组织化学染色，总结临床病理特征，并随访患者生存情况。对部分病例进行二代测序。结果:42例SMARCA4缺失性肺腺癌，穿刺标本35例，手术标本7例。男性38例，女性4例，男女比例为9.5∶1.0。年龄42~78岁，平均年龄62岁。吸烟者33例，平均吸烟时长37年。有呼吸系统症状25例（59.5%）。TNM分期Ⅰ期4例（9.5%），Ⅱ期2例（4.7%），Ⅲ期18例（42.9%），Ⅳ期18例（42.9%）。肿瘤组织均为非黏液腺癌，无贴壁模式，大部分为低分化腺癌，组织形态多样，可见横纹肌样形态细胞、瘤巨细胞及坏死。肿瘤细胞胞质大部分嗜酸性，胞质内有嗜酸性小球，间质可见炎性细胞浸润及胆固醇结晶。免疫组织化学：29例（69.0%，29/42）表达甲状腺转录因子1（TTF1），10例（40.0%，10/25）表达Napsin A，20例（100.0%，20/20）INI1未缺失；40例（95.2%，40/42）肿瘤细胞BRG1完全缺失，2例（4.8%，2/42）为BRG1部分缺失；PD-L1（22C3）59.2%（16/27）阳性。二代测序检测发现表皮生长因子受体、ROS1、MET、RET及KRAS突变，6例（6/8）SMARCA4突变，7例（7/15）p53、4例（4/8）STK11及1例（1/8）KEAP1突变。驱动基因改变多见于女性患者（ P<0.05）。随访1~25个月，4例死亡，20例进展。 结论:SMARCA4缺失性肺腺癌缺乏特征性的组织形态，大部分表达TTF1，少数病例有驱动基因的改变，有必要对肺腺癌常规进行BRG1免疫组织化学检测，筛选出此类病例，以便采用更精准的治疗。

目的:探讨黏液表皮样癌的临床、组织病理及鉴别诊断要点。方法:回顾性分析2018—2021年中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院病理科会诊的8例黏液表皮样癌患者的临床、组织病理、免疫组化、治疗及预后。结果:8例患者中，男5例，女3例，发病年龄19 ~ 67岁，皮损位于唇部黏膜5例、面颊2例、鼻部1例。肿瘤均位于真皮及皮下组织，部分与表皮相连，不同比例的黏液细胞、表皮样细胞、中间细胞排列成巢状、团块状，形成实性或囊性结构，伴有不同程度的导管形成及黏液湖；所有表皮样细胞、中间细胞均表达细胞角蛋白AE1/AE3、CK5/6、P63、癌胚抗原及上皮膜抗原。按照目前国内分级标准，8例中1例为中间级别，其余为低级别。系统检查均未见异常。均接受手术切除治疗，经过12 ~ 36个月随访，无复发及远处转移。结论:黏液表皮样癌临床表现无特征性，诊断主要依靠组织病理学形态；阿辛蓝染色显示黏液细胞胞质内的黏液具有特征性。

目的:胫前黏液性水肿(pretibial myxedema, PTM)是以真皮大量透明质酸(hyaluronan, HA)沉积和血清促甲状腺激素受体的抗体(TSH receptor antibody, TRAb)升高为特征的一种局限性甲状腺相关皮肤病。本研究探讨TRAb及其两种亚型[刺激型抗体TSAb(M22)和抑制型抗体TBAb(K1-70)]对PTM原代真皮成纤维细胞合成透明质酸的影响。方法:分离培养正常人及胫前黏液性水肿真皮成纤维细胞，用M22、K1-70及患者IgG分别刺激原代成纤维细胞，利用ELISA检测刺激原代成纤维细胞前后上清液中HA浓度，Western Blot检测细胞CEMIP、HAS2、PI3K-AKT通路蛋白及其磷酸化的变化。结果:患者IgG(TRAb 8.4 IU/L)可显著刺激PTM患者原代成纤维细胞的透明质酸胞外累积。同样，M22、K1-70处理PTM患者原代成纤维细胞均可上调上清液透明质酸含量，还显示K1-70刺激作用显著高于M22。IgG、M22及K1-70处理后，原代成纤维细胞HAS2表达增加，CEMIP表达减少；同时，p-PI3K及p-AKT增加。其中，对K1-70进一步研究，通过调控PI3K-AKT信号通路促进HA产生可被PI3K抑制剂(LY294002)抑制。结论:TRAb尤其是TBAb，通过活化成纤维细胞PI3K-AKT信号途径，促进HA的酶(HAS2)增加，HA分解酶(CEMIP)减少，造成HA在成纤维细胞外聚集，从而导致PTM皮损的发生。

患者女，43岁，因“无意中发现左乳肿物15 d”入院。乳腺彩超检查示：左乳4点钟方向见1个1.7 cm×0.9 cm×0.7 cm结节，不规则形，长轴与皮肤平行，边缘不光整，周围结构扭曲，内为低回声，不均匀，后方回声衰减，未见血流信号，符合BI-RADS 4B类（图1）。病理检查：（左乳肿物）灰白碎组织一堆，总体积1.8 cm×1.0 cm×0.8 cm，切面色灰白呈质韧，局部似见囊腔。光镜下所见：肿瘤组织边界不清，由增生的梭形或胖梭形细胞呈短束状或漩涡状排列，瘤细胞增生活跃，核肥胖淡染，可见明显的小核仁，核分裂像易见，但无病理性核分裂像，间质疏松、黏液样，伴红细胞外渗和淋巴细胞浸润（图2），未见分叶状结构及上皮样裂隙。免疫组化检查结果：SMA（+）、Vimentin（+）、Desmin（部分+）、Beta-catenin（胞质+）、CD34（血管+）、CK广（-）、ER（-）、PR（-）、P63（-）、Ki-67指数（5%）。FISH检测结果：提示USP6发生断裂。诊断：（左乳肿物）结节性筋膜炎。