目的:确定3例斑驳病患者的致病基因变异位点，探讨斑驳病基因型与表型的关系。方法:2019年1月至2021年12月于河南省人民医院皮肤科收集3例斑驳病患者及其父母临床资料，采集他们和100例无亲缘关系的健康对照外周血标本，提取全血DNA。应用全外显子测序技术筛选患者基因变异位点，Sanger测序验证。通过致病性分析软件评估变异位点的有害性。结果:例1男，23岁，额部和胸腹部白斑23年，父母未患病；例2男，1岁5个月，额部和腹部白斑1年，父母未患病；例3男，6岁，额部和四肢白斑6年，父母未患病。3例患者分别存在KIT基因14号外显子错义变异c.2033T>C（p.L678P）、18号外显子剪接位点变异c.2485-1G>C和16号外显子杂合错义变异c.2346C>G（p.F782L），而患者父母及100例健康对照均未发现上述3处变异。3个变异均为新致病变异位点，且均为有害致病变异位点。结论:本研究在3例斑驳病患者中检测到3个新致病变异位点，即KIT基因c.2033T>C（p.L678P）、c.2485-1G>C和c.2346C>G（p.F782L）。进一步验证了该病严重程度与KIT基因变异的类型及位置密切相关。

目的:探讨色素减退性蕈样肉芽肿（HMF）与色素减退性界面T细胞异常增生（HITCD）的临床与病理特征。方法:收集2015年1月至2020年9月在杭州市第三人民医院皮肤科就诊、具有完整临床病理资料的皮肤色素减退性淋巴增殖性疾病患者41例，分析临床病理及免疫表型特征。符合正态分布的定量数据使用 t检验，分类数据采用卡方检验或Fisher精确检验，两组间等级数据比较采用秩和检验。 结果:41例患者临床均表现为不规则色素减退斑，可伴有红斑或糠状鳞屑。病理特征：21例表现为不典型淋巴样细胞向表皮浸润和聚集，符合典型蕈样肉芽肿病理学特征，诊断为HMF；20例表现为基底层空泡变性伴有淋巴样细胞浸润以及轻度嗜表皮现象，诊断为HITCD。免疫细胞表型均符合T细胞表型，14例（67%）HMF与13例（65%）HITCD表皮淋巴细胞以CD8表型为主。表皮中，HMF组总淋巴细胞数量多于HITCD组（ t = 1.81， P = 0.012）；真皮中，HMF组CD4 +淋巴细胞（ t = 2.64， P = 0.012）、CD8 +淋巴细胞（ t = 1.51， P = 0.002）以及总淋巴细胞数量（ t = 2.60， P = 0.001）均多于HITCD组。所有患者均予窄谱中波紫外线照射治疗，完成随访34例，30例（包括所有HITCD）皮损消退未复发，4例HMF皮损未完全消退。 结论:HITCD与HMF病理特征不同，且呈良性生物学行为，应作为一类独立疾病区别于HMF，单一光疗可获良效。

第2代酪氨酸激酶抑制剂(TKI)达沙替尼可用于治疗第1代TKI伊马替尼不耐受或耐药的慢性髓细胞白血病(CML)、Ph ＋急性淋巴细胞白血病(ALL)等血液肿瘤患者。随着达沙替尼临床应用的广泛开展，其治疗相关不良反应逐渐受到关注。过去10年，国内外陆续有达沙替尼治疗后引起患者可逆性色素脱失的散发病例报道。研究发现，达沙替尼主要通过抑制c-Kit导致患者色素脱失发生，且色素变化具有可逆性，在停止TKI治疗后，色素脱失消退。笔者拟就达沙替尼所致色素脱失相关病例及其发病机制的研究进展进行综述，旨在提高临床医师对达沙替尼所致可逆性色素脱失的认识。

目的:探讨中国汉族Wagner综合征一家系的临床特征及致病原因，分析 VCAN基因变异与患者表型的关系。 方法:采用家系调查研究方法，于2020年1月在厦门大学附属厦门眼科中心收集中国汉族Wagner综合征一家系共3代3名成员，其中患者5例，各代均有发病。所有家系成员均接受全面的病史采集和眼科常规检查，包括视力、眼压、裂隙灯显微镜眼前节检查、直接检眼镜检查等；先证者和部分患者采用眼前节照相检查眼前节情况，经彩色眼底照相、光相干断层扫描检查眼底情况，采用超声生物显微镜检查房角情况。采集所有成员外周静脉血并提取基因组DNA，通过高通量目标区域捕获测序和Sanger测序进行致病基因变异分析验证，采用美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异位点进行评分，通过蛋白结构和功能预测网站PredictProtein对变异位点结构和功能进行预测。结果:该Wagner综合征家系符合常染色体显性遗传方式，所有患者均无全身病史和其他异常表现，眼部病变共同特征为悬韧带异常、早发白内障、玻璃体空腔、玻璃体浓缩、玻璃体腔中面纱状增生膜、视网膜脉络膜萎缩变薄、牵拉性视网膜脱离、视网膜色素沉着。先证者已行双眼白内障手术，术后出现双眼人工晶状体脱位。遗传学分析发现该家系中 VCAN基因上的1个杂合剪接位点变异c.9265+1G>A，与疾病表型共分离，ACMG指南评级为可能致病性变异。蛋白质功能预测结果显示，该变异碱基对取代可引起截短1 754个氨基酸的蛋白质产物形成，导致单倍体剂量不足，糖胺聚糖附着位点严重减少，使得Versican蛋白功能出现异常。 结论:本研究在国内首次报道了中国Wagner综合征一家系，通过分子遗传学分析确定了该家系存在 VCAN基因c.9265+1G>A杂合变异。

目的:探讨化疗后色素沉着的中医病因病机，分析其内在中医理论基础，运用中药治疗缓解患者症状，为临床治疗化疗后色素沉着增加新的治疗手段。方法:收集成都中医药大学附属医院2020-2021年因化疗后出现色素沉着的病例，根据中医理论基础中药予以六味地黄丸加减治疗，并常规定期监测患者血常规、肝肾功能等指标，观察患者治疗前后病情变化及不良反应，总结相关规律。结果:经过中药治疗的化疗后色素沉着患者症状得到了不同程度的缓解，且未出现严重不良反应。列举一典型医案佐证。结论:针对化疗后色素沉着患者，中医病机上多系肝肾不足、气滞血瘀。应用中药六味地黄丸随证加减“以内治外”论治，常可收获良效，可为临床中医治疗化疗后色素沉着提供新的思路。

烧伤后上下唇畸形在面部极其突出，对患者的心理状态影响很大，并可能会导致患者与社会的隔绝。嘴唇结构复杂，重建上唇和下唇的亚单位对于整形外科医师而言是一项复杂而且富有挑战性的工作。皮片移植被广泛应用于面部缺损的修复，虽然这项技术简单而安全，但术后可能会出现严重的皮片挛缩和色素沉着；局部皮瓣转移受到供瓣区不足、皮瓣设计复杂和供区瘢痕的限制；游离皮瓣，例如游离的股前外侧皮瓣和前臂皮瓣虽被报道能获得足够组织量用于面部修复，但该类手术需要训练有素的外科医师具有高超的显微外科技能。尽管上述这些方法可以覆盖面部的创面，但由于皮片颜色与受区皮肤不匹配、游离皮瓣厚度和质地与受区皮肤差异大，常常难以获得满意的效果。

目的:研究女阴硬化性苔藓（VLS）皮损黑素细胞密度及表皮厚度的变化。方法:2018年6 - 12月于北京医院皮肤科收集15例成年VLS患者外阴皮损组织，根据病理表现皮损分为初期组7例、后期组8例，免疫荧光染色，通过图像分析软件计算黑素细胞密度，测量表皮全层和细胞层厚度。以中国医学科学院整形外科医院行外阴整形手术的15例成年女性的正常外阴皮肤作为对照组。结果:初期组表皮黑素细胞密度为0.170 ± 0.071，后期组为0.110 ± 0.035，较对照组降低（0.275 ± 0.036， F = 36.426， P<0.001）。初期组表皮全层厚度为（203.682 ± 137.997）μm，后期组为（150.020 ± 70.914）μm，对照组为（194.030 ± 82.996）μm，3组间差异无统计学意义（ F = 0.738， P = 0.487）。表皮细胞层厚度初期组与对照组间差异无统计学意义（ P = 0.899），后期组低于对照组（ P = 0.003）。 结论:VLS初期及后期皮损表皮黑素细胞密度均降低；初期皮损表皮全层厚度及细胞层厚度均无明显改变，但后期细胞层厚度减少。

目的:分析9例色素减退性蕈样肉芽肿（HMF）的临床及病理学特点。方法:回顾性分析2014—2018年在杭州市第三人民医院皮肤科经临床及组织病理学确诊的9例HMF患者的临床、病理表现及随访情况。结果:9例患者中男7例，女2例；年龄6~ 29岁，平均12.4岁；病程最短6个月，最长3年,平均20.7个月。所有皮损均表现为色素减退斑片，边界不清，形状欠规则，部分色素减退斑融合，2例色素减退斑上覆鳞屑。Wood灯下色素减退斑呈灰白色，荧光弱；皮肤镜下皮损处可见白色鳞屑，精子样、点状或短线状血管模式；反射式共聚焦显微镜下可见基底层色素轻度减退，未见明显色素缺失，表皮及真表皮交界处可见高折光异形细胞。9例组织病理均表现为异形淋巴细胞亲表皮现象，部分可见细胞聚集成Pautrier微脓肿；免疫组化染色显示细胞表型均符合T细胞表型，以CD8 + T细胞浸润为主。9例患者采用窄谱中波紫外线（NB-UVB）治疗，均达临床痊愈。平均随访23.8个月，2例复发，再次行NB-UVB治疗，均达临床痊愈。 结论:HMF病情进展缓慢，NB-UVB治疗效果较好，患者达临床痊愈后存在复发可能，均需长期随访。

目的:通过分析15例 NR5A1基因变异导致的46，XY性发育异常的临床及分子遗传学特点。 方法:回顾性分析2016年3月至2021年12月在郑州大学附属儿童医院诊断的46，XY性发育异常患者中 NR5A1基因变异患儿的病例资料。对患儿进行全外显子组测序，确认候选位点，并进行Sanger测序验证。根据患儿疾病特点对患儿进行治疗并跟踪随访。 结果:15例患儿初诊年龄在0.17～14岁，其中5例以女性抚养、10例以男性抚养。性腺组织为睾丸，无残留Müllerian或卵睾丸结构，均有程度不同的外生殖器异常，外生殖器男性化程度(EMS)评分平均为4.8分，包括小阴茎(100.0%)、尿道下裂(86.7%)、阴囊未融合(46.7%)、睾丸位置异常(60.0%)，其中尿道下裂为Ⅱ°～Ⅳ°。5例生长迟缓，均无皮肤色素沉着。患儿染色体核型均为46，XY，促肾上腺皮质激素、皮质醇水平、电解质均在正常范围，绒促性素激发试验5例反应正常，9例反应低下。抗苗勒管激素和抑制素B随着年龄增长而异常下降。15例患儿共检出14个 NR5A1变异位点，变异多发生在第4外显子，其中9个变异位点为截至2022年12月在HGMD数据库未见收录。 结论:NR5A1基因变异致46，XY性发育异常临床表型广泛，外生殖器表现为程度不同的雄性化不足，肾上腺受累罕见。

目的:评价负压吸疱表皮黑素细胞培养对节段型白癜风样无色素痣的辅助诊断价值。方法:收集2019年6月至2020年3月于杭州市第三人民医院皮肤科依据Coupe标准临床诊断的8例节段型白癜风样无色素痣患者，进行伍德灯、反射式共聚焦显微镜（RCM）检查，308 nm准分子激光试验，负压吸疱获取表皮黑素细胞并培养，记录结果。结果:8例患者中，6例皮损伍德灯下可见荧光，4例RCM下可见色素环完整性缺失，5例经308 nm准分子激光照射试验后未见复色反应。8例患者体外培养的皮损黑素细胞硫酸亚铁染色均阳性，经消化离心后沉淀呈黄白色，电镜下黑素细胞胞质内可见Ⅰ~Ⅲ期黑素小体；皮损对侧同一解剖部位正常皮肤黑素细胞沉淀则呈黑色，电镜下黑素细胞胞质内可见Ⅰ~Ⅳ期黑素小体。结论:负压吸疱表皮黑素细胞培养有助于诊断节段型白癜风样无色素痣。