目的:探讨伴有11号染色体长臂（11q）异常的Burkitt样淋巴瘤（Burkitt-like lymphoma with 11q aberration，BLL-11q）临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析连云港市第一人民医院2020年和2021年就诊的2例BLL-11q患者的临床表现、组织学形态、免疫表型和分子遗传学改变，并复习相关文献。结果:2例患者均为右颈部包块，生长迅速，切除送检。Ann Arbor分期为ⅠA和ⅡA期。镜下淋巴结正常结构消失，代之以弥漫浸润性生长的中等大小的肿瘤细胞，细胞形态一致，“星空”现象明显，类似于Burkitt淋巴瘤。免疫表型：肿瘤细胞弥漫阳性表达CD20、CD79α、PAX5、CD10和Bcl-6，部分中等阳性表达C-MYC和MUM-1，CD3、Bcl-2、CD30和TDT均阴性，Ki-67阳性指数均>95％，EBER均阴性。荧光原位杂交检测显示MYC、Bcl2、Bcl6断裂，11q23.3扩增和11q24.3缺失。2例患者均行化疗，随访10~22个月，均获得完全缓解、无病生存。结论:BLL-11q是一种罕见的生发中心B细胞性淋巴瘤，伴有第11号染色体长臂异常，且缺乏MYC基因重排，应与Burkitt淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、B淋巴母细胞性淋巴瘤、伴有IRF4重排的大B 细胞淋巴瘤、高级别B细胞淋巴瘤等鉴别，在形态学及免疫表型基础上诊断依靠基因学检测，可能有更好的预后。

目的:对临床高度怀疑为伯基特淋巴瘤的2例患者进行多种遗传学分析，为诊断及治疗提供依据。方法:应用G显带技术对患者进行染色体核型分析，采用分离探针及融合探针对患者染色体的特定位点进行间期细胞荧光原位杂交检测。结果:分离探针检测未发现患者存在 MYC基因异常，但通过三色双融合探针证实二者均包含 IGH：：MYC基因重排，结合患者的临床病理特征及靶向测序结果，2例患者均被确诊为伯基特淋巴瘤。 结论:MYC基因分离探针具有一定的局限性，需与融合探针联合进行检测，以提高诊断的准确性。

目的:探讨具有11号染色体长臂异常的Burkitt样淋巴瘤（Burkitt-like lymphoma with 11q aberration，BLL-11q）的临床病理、分子遗传学特征及治疗和预后。方法:收集郑州大学第一附属医院2016年1月至2020年1月诊断的6例BLL-11q，进行HE染色、免疫组织化学、EBER原位杂交及荧光原位杂交检测，观察其组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征，分析临床信息并进行随访。结果:6例BLL-11q患者免疫功能均正常，男性5例，女性1例，年龄20~38岁，中位年龄29岁。6例均发生于淋巴结，且均位于头颈部。Ann Arbor分期5例为Ⅰ~Ⅱ期，1例为Ⅳ期。淋巴结结构大部分或全部破坏，肿瘤细胞弥漫性增生浸润，其中4例类似Burkitt淋巴瘤，2例形态介于Burkitt淋巴瘤和弥漫性大B细胞淋巴瘤之间不能分类，核分裂象多见，凋亡及坏死明显，5例可见“星空”现象。肿瘤细胞均弥漫性强表达CD20、CD10及bcl-6，Ki-67阳性指数均>95%，1例CD21染色可见滤泡树突状细胞（FDC）网。不同程度的表达C-MYC。CD3、bcl-2、MUM1、CD30、末端脱氧核苷酸转移酶（TdT）均为阴性。EBER原位杂交检测均为阴性。荧光原位杂交（FISH）检测C-MYC、bcl-2、bcl-6分离均为阴性，11q23.3获得伴11q24.3丢失均为阳性，其中1例出现11q23.3的扩增。同时，本组病例进行了IgH及IRF4基因分离探针的检测，6例病例均为阴性。随访时间4~19个月，均无病生存。结论:BLL-11q是一种少见的淋巴瘤，形态及免疫表型类似Burkitt淋巴瘤，但缺乏MYC基因重排，存在特征性的11q异常，应提高对该病变的认识，避免误诊和漏诊。

目的:探讨伴11q异常的Burkitt样淋巴瘤（BLL-11q）的临床病理特点及分子遗传学特征。方法:回顾性收集郑州大学附属肿瘤医院病理科2017年1月至2019年12月诊断的2例BLL-11q，观察组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征，分析临床资料，并结合文献进行复习。结果:2例BLL-11q患者均为男性，发病年龄22岁和15岁，Ann Arbor分期ⅠA期和ⅣA期。镜下淋巴结结构被破坏，肿瘤细胞中等大小，弥漫浸润，“星空”现象易见。免疫组织化学染色CD20、CD10、bcl-6阳性，C-MYC少量弱阳性，bcl-2、MUM1、CD3、末端脱氧核苷酸转移酶（TDT）阴性，Ki-67阳性指数>95%，EBER阴性。荧光原位杂交（FISH）检测MYC基因断裂阴性，同时特征性出现11号染色体长臂异常（11q23.3位点发生扩增，伴11q24.3位点发生缺失）。其中1例标本行二代测序法检测到包括TP53、GNA13、DDX3X、PCLO、CREBBP、ERBB4、ALK在内的7个相关基因变异。2例患者依据Burkitt淋巴瘤NCCN指南进行治疗方案的选择，治疗后均获得完全缓解，无病生存期分别为31个月和17个月。结论:对于MYC重排阴性的高级别Burkitt样淋巴瘤，需考虑到BLL-11q新的实体亚型。该疾病在组织形态、免疫表型及临床过程上与经典Burkitt淋巴瘤相似，但具有独特的分子遗传学特征，基因突变谱可能不同于Burkitt淋巴瘤。

目的:探讨伴11号染色体长臂（11q）异常的儿童成熟B细胞淋巴瘤（MBCL）的临床特征及预后。方法:回顾性分析2018年12月至2023年2月首都医科大学附属北京儿童医院收治的11例伴11q异常的MBCL患儿的临床资料。结果:11例儿童MBCL患者中男9例，女2例，中位年龄9（2~13）岁，中位病程1.8（0.5~24）个月。临床表现为颈部淋巴结肿大4例，鼻塞、打鼾4例，腹部疼痛2例，呼吸困难1例。病理形态呈伯基特淋巴瘤样7例，滤泡性淋巴瘤样2例，高级别B细胞淋巴瘤样2例。所有患者均无中枢神经系统、骨髓累及，B超及PET/CT等影像学评估未见广泛转移，1例有巨大瘤灶。修订国际儿童非霍奇金淋巴瘤分期系统（IPNHLSS）Ⅱ期4例，Ⅲ期5例，Ⅳ期2例。11q探针检测显示，5例11q增益，3例11q缺失，3例增益和缺失同时存在。FISH显示3例患者C-MYC基因阳性，伴11q异常的高级别B细胞淋巴瘤8例，伴11q异常的伯基特淋巴瘤3例。根据国家卫生健康委员会2019版儿童侵袭性成熟B细胞淋巴瘤诊疗规范，A组化疗1例、B组2例、C组8例，早期评估疗效均完全缓解；B组及C组于中期评估后降低化疗强度，2例化疗中，其余9例中位随访32（6~45）个月均无事件生存。结论:伴11q异常的儿童MBCL发病率低，临床症状轻、进展慢，行FISH检测存在11q异常，无MYC、BCL2、BCL6重排为其重要诊断要点，降低化疗强度预后良好。

目的:探讨化疗早期 18F－脱氧葡萄糖(FDG)正电子发射型计算机断层扫描(PET/CT)显像最大标准摄取值变化率(ΔSUVmax%)、Deauville评分和C－myc基因重排对弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的预后预测价值。 方法:2010年9月至2016年12月山西省肿瘤医院收治的、经病理证实的原发DLBCL患者83例，分别于化疗前1周和化疗早期(34例在化疗1个周期后的17~21 d，49例在化疗2个周期后的17~21 d)行 18F－FDG PET/CT扫描。勾画感兴趣区，计算治疗前后ΔSUVmax%。采用Deauville 5分法对患者化疗早期的PET/CT图像进行评分。采用原位荧光杂交检测C－myc基因重排情况。随访时间为36~111个月，研究终点为无进展生存时间(PFS)。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析、 χ2检验、Spearman相关分析、Log rank检验、Cox比例风险模型进行统计分析。 结果:83例DLBCL患者中，19例在随访期内进展。化疗早期预测肿瘤进展的最佳界值ΔSUVmax%为62.59%，Deauville评分取5分，两种方法的灵敏度、特异度、准确性差异均无统计学意义(均 P>0.05)。化疗早期ΔSUVmax%与Deauville评分、C－myc基因重排均呈负相关( rs分别为－0.889和－0.862，均 P<0.001)，Deauville评分与C－myc基因重排呈正相关( rs＝0.781， P<0.001)。ΔSUVmax%≥62.59%组(57例)和<62.59%组(26例)的中位PFS分别为59.0和16.0个月，差异有统计学意义( P<0.001)。Deauville评分<5分组(61例)和＝5分组(22例)的中位PFS分别为59.0和15.0个月，两组差异有统计学意义( P<0.001)。C－myc基因重排阴性组(62例)和阳性组(21例)的中位PFS分别为59.0和15.0个月，两组差异有统计学意义( P<0.001)。ΔSUVmax%<62.59%并Deauvulle评分＝5分组、ΔSUVmax%<62.59%并C－myc基因重排阳性组、Deauville评分＝5分并C－myc基因重排阳性组患者的中位PFS分别为15.5、15.0和13.5个月，明显差于其他亚组(均 P<0.001)。 结论:化疗早期ΔSUVmax%、Deauville评分和C－myc基因重排均与DLBCL患者的PFS有关，两两联合对DLBCL的预后有很好的预测价值。

目的:探讨艾滋病合并浆母细胞淋巴瘤(Plasmablastic lymphoma, PBL)的临床特点，为临床治疗提供参考。方法:回顾性分析2016年1月至2022年10月云南省传染病医院收治的7例艾滋病合并PBL患者的临床特征及实验室检查结果。采用Excel对数据进行处理。结果:男性患者6例，女性1例，中位年龄48岁(41~56岁)。所有患者均为口腔颌面受累起病，初诊Ann Arbor分期仅1例为Ⅱ期，其余6例为Ⅲ期及以上。6例患者存在全身症状。所有患者Ki-67增殖指数均大于80%，且全部表达MYC基因重排，6例患者EBER为阳性。7例患者均接受了DA-EPOCH为基础的一线化疗及抗反转录病毒治疗(Antiretroviral therapy，ART)。5例患者在启动化疗的同时启动了ART，另外2例患者启动ART早于化疗。4例患者在化疗后经PET-CT评估达到完全缓解，3例死亡。结论:积极化疗联合ART治疗可使艾滋病合并PBL患者获益最大化；在第1个化疗周期内引入ART，可避免患者出现肿瘤快速恶化。

目的:探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤（AITL）伴B细胞增生或肿瘤的临床特征、病理形态、免疫表型、分子生物学特点和鉴别诊断。方法:收集中山大学附属第一医院病理科2019年1月至2023年7月诊断的8例AITL伴B细胞增生或肿瘤病例，分别为AITL伴弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）1例及AITL伴B细胞增生7例，对其临床与病理组织学特征进行回顾性分析，并行免疫组织化学染色、荧光原位杂交及基因重排检测。结果:8例AITL患者中，男性5例，女性3例，年龄52~61岁，平均年龄为58岁；取颈部肿大淋巴结活检，镜下均可见淋巴结结构破坏，但组织学形态不一；部分病例具Burkitt样形态，肿瘤细胞胞体中等大，核略不规则；部分病例核仁明显，局部伴高内皮小静脉增生，伴有滤泡树突细胞（FDC）网架增生并破坏；肿瘤细胞起源于生发中心辅助T细胞，表达2个以上滤泡辅助T细胞标志物，肿瘤组织周围尚可见呈结节状或弥漫片状增殖的B细胞，初诊时易被考虑为B细胞淋巴瘤。8例AITL病例的T细胞受体（TCR）克隆性基因重排检测结果均为阳性，其中5例伴有免疫球蛋白重链基因（IgH）重排阳性，8例中有7例行C-MYC基因断裂检测，均为阴性。8例中有6例免疫母细胞样B细胞EB病毒编码的RNA（EBER）原位杂交检测呈阳性。在AITL伴DLBCL病例中，肿瘤性B细胞C-MYC呈阳性表达（阳性率>40%），而AITL伴B细胞增生的7例中，增生性B细胞C-MYC为阴性（阳性率<40%）。结论:AITL伴B细胞增生或肿瘤的病理形态不典型，诊断需要结合临床、病理形态、免疫表型及分子检测结果综合分析，容易误诊、漏诊。C-MYC或可作为鉴别B细胞增生与肿瘤的可行性指标，为复合性淋巴瘤的诊断和研究提供简便可行的免疫标志物。

目的:探讨儿童急性前B淋巴细胞白血病伴 C- MYC重排(preBLL)患儿的病例特点、诊断归类及治疗方法。 方法:对首都儿科研究所附属儿童医院血液科2019年6月和9月分别收治的2例preBLL患儿的临床及实验室资料进行分析。结果:2例患儿均为儿童急性淋巴细胞白血病，临床上肝脾大显著，末梢白细胞均明显升高，骨髓形态学为L3，细胞免疫表型为前B细胞表型，细胞遗传学检测可见 C- MYC重排。2例患儿均接受成熟B细胞肿瘤方案(FAB/LMB96)治疗，1例伴 TP53基因突变的患儿病情先缓解后又复发死亡，另1例患儿治疗后病情保持持续缓解。 结论:preBLL患儿临床较罕见，应对形态学为L3的前B细胞白血病患儿进行常规 C- MYC重排检测。其治疗方法尚需进一步研究，应积极开展多中心临床研究，对此类病例进行大样本的分析和总结，寻找有效治疗方案，提升患儿存活率。

目的:分析中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017（CNCL-B-NHL-2017）方案治疗儿童高级别B细胞淋巴瘤（HGBL）的中期疗效。方法:回顾性收集中国儿童淋巴瘤协作组（CNCL）16家医院2017年5月至2021年4月收治的年龄≤18岁的HGBL患儿的临床及病理资料，根据2016版世界卫生组织（WHO）造血和淋巴组织肿瘤分类，分为高级别B细胞淋巴瘤伴双打击/三打击（HGBL-DH/TH）组及高级别B细胞淋巴瘤-非特指型（HGBL-NOS）组。2组患儿均根据CNCL-B-NHL-2017方案，并按照危险度分层化疗，随访截止日期为2023年12月31日。所有患儿均行染色体荧光原位杂交（FISH）检查，以明确基因MYC、BCL-2及BCL-6重排情况。分析患儿发病时临床、病理特点，比较不同临床分期、危险度分组患儿的治疗效果，采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，log-rank检验比较组间累积生存率的差异，多因素Cox回归模型分析预后的影响因素。结果:共纳入62例患儿，发病年龄［ M（ Q1， Q3）］为7（4，11）岁，男48例、女14例。临床分期Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期分别有11例（17.7%）、33例（53.2%）、18例（29.1%）。FISH检测结果显示4例（6.5%）为HGBL-DH；3例（4.8%）为HGBL-TH；余55例（88.7%）均为HGBL-NOS，其中18例伴MYC基因重排。HGBL-DH/TH组有7例，HGBL-NOS组有55例。B1方案13例（20.9%），B2方案3例（4.8%），C1方案37例（59.6%）和C2方案9例（14.7%）。48例（77.4%）同时联合利妥昔单抗靶向治疗。5例（8.0%）治疗中进展。随访时间［ M（ Q1， Q3）］为43.5（36.1，53.7）个月，所有患儿的完全缓解率为91.9%（57/62）。3年总生存率和无事件生存率分别为93.5%和91.9%。HGBL-NOS组患儿的3年总生存率高于HGBL-DH/TH组（96.3%比71.4%， P=0.011）。HGBL-NOS组3年无事件生存率高于HGBL-DH/TH组（94.5%比71.4%， P=0.037）。在HGBL-NOS亚组中，伴有MYC基因重排的患儿总生存率较低（100%比88.9%， P=0.039）。多因素Cox回归分析显示，中枢神经系统侵犯（ HR=6.05，95% CI：1.96~38.13， P=0.046）是总生存率的危险因素。 结论:应用CNCL-B-NHL-2017方案治疗儿童HGBL疗效显著，预后良好。