长QT综合征（LQTS）根据有无继发因素分为遗传性和获得性。遗传性LQTS由心肌离子通道基因异常引起。获得性LQTS主要由药物、电解质紊乱和中枢神经系统疾病等所致。本文报道1例由副神经节瘤引起的获得性LQTS，患者经手术切除副神经节瘤后QT间期缩短，未再出现心律失常和晕厥症状。本病例为获得性LQTS提供了一个新的诊治思路。

长QT综合征（LQTS）分为先天性和获得性两种，均可表现为心电图QT/QTc间期延长，严重者合并尖端扭转型室性心动过速或蜕变为心室颤动，导致反复的晕厥发作或心原性猝死。基因检测是LQTS诊断和分型的重要手段。本文报道1例KCNQ1基因杂合错义变异携带者（变异位点：c.1663C>T；p.Arg555Cys），临床表型不足以诊断LQTS，在合并低钾血症时表现为典型LQTS及晕厥发作，最终成功治疗。

目的 探讨心外科手术与QT间期变化的关系.方法 回顾性分析57例心外科手术和9例大型非心外科手术患者年龄、手术时间、术前QTc、术后QTc、QTc差值的差异性及相关性分析.结果 术中应用体外循环组术后QTc长于非体外循环组.非心外科手术和心外微创手术组QTc差值小于心外科其他手术组.冠脉搭桥数目增多时,术后QTc以及QTc差值也较大.心外手术组手术时间和术后QTc显著相关.结论 心外科手术可引起QT间期较术前延长,特别是在手术时间较长、采用体外循环、冠脉搭桥数目较多时,可引起获得性LQTS的发生.

长QT综合征(long QT syndromes,LQTS)指多种病因导致心肌细胞离子通道异常,复极时间延长,表现为心电图QT间期延长并可引起室性心律失常尤其尖端扭转型室速(torsade de pointes,TdP)、晕厥或猝死为特征的临床综合征,包括获得性和原发性两种.获得性LQTS可因电解质异常(低钾、低钙等)、药物或器质性心脏病等引起.原发性遗传性LQTS由编码离子通道的基因异常引起,人群发生率为1/10 000～1/2 500,目前已确定20种亚型,最常见是1、2和3型,占90％以上.LQT1和2型相对常见,分别在运动和游泳、声音刺激或情绪激动等儿茶酚胺刺激增高时发生心律失常,β受体阻滞剂降低心脏事件的发生风险分别达＞95％和70～ 80％[1];LQT3占总数的大约5％～ 10％,但病死率相对更高,心脏事件常发生在休息、睡眠等心率相对较慢时,与交感神经刺激的关系不密切,β受体阻滞剂的疗效存在争议[2].植入型心脏转复除颤器(ICD)可降低心脏性猝死的风险,但不能预防恶性心律失常发生,在儿童中应用难度大.

无论在先天性长QT综合征(LQTs),还是获得性长QT综合征,女性性别都是尖端扭转型室性心动过速(TdP)发展的独立危险因素.研究表明性激素可能影响心肌复极电流,从而影响心肌复极的性别差异.本文综述了性激素对心脏离子通道电流的影响,以及对药物诱发的长QT综合征性别差异的影响,并用计算机模拟的方法阐明性激素诱发心律失常的机制.

快激活延迟整流钾电流( Ikr )是心肌细胞复极化的主要电流,抑制Ikr可使动作电位时程延长,引起早后除极,致心律失常的发生. 编码人类心肌细胞 Ikr α 亚单位的基因为hERG(human ether-a-go-go-related gene, 或 KCNH2)[1]. 该基因突变可导致遗传性长QT综合征-2 LQTS-2,而许多抗心律失常药物及非抗心律失常药物对hERG通道的过度抑制是获得性长QT综合征的主要发病机制[2-3]. 将hERG基因转染至中国仓鼠卵母细胞( CHO)上发现hERG电流及其门控特性受温度的影响较大[4]. 本实验观察在不同实验温度下心肌细胞Ikr电流的大小以及门控特性,为进一步研究心肌细胞Ikr提供依据.

在临床上,完全性房室传导阻滞(CAVB)并QT间期延长和尖端扭转型室性心动过速(TdP)或心室颤动(室颤)的患儿少见.QT间期延长的原因可为先天性长QT综合征(LQTS)并CAVB,亦可为CAVB过缓的心率导致获得性QT间期延长,这2种原因均可经植入永久性心脏起搏器后缩短QT间期,从而减少TdP或室颤发生.现报道2014年10月诊治的1例先天性LQTS并先天性CAVB及TdP和室颤,且接受心脏起搏治疗后未再发生恶性室性心律失常的患儿,讨论其可能的发病机制、诊断要点和治疗方案,为临床类似病例的诊治提供参考.

目的：探讨儿童长 QT 间期综合征（LQTS）伴晕厥的临床特征及治疗方法。方法选择2009年1月至2014年7月在湖南省儿童医院住院的 LQTS 伴晕厥儿童11例，对其临床特点及治疗方法进行分析，并获长期随访。结果11例 LQTS 儿童年龄4．0～14．5（9．16±2．71）岁，男8例，女3例。晕厥发作均在1次以上，矫正 QT 间期（QTc）460～521（483．72±22．90）ms。其中获得性 LQTS 3例，先天性 LQTS 8例。获得性LQTS 患儿中 1例为甲状旁腺功能减低引起低钙血症，1例为心肌炎合并Ⅲ度房室传导阻滞，1例为先天性心脏病术后心房扑动应用胺碘酮后出现，予去除诱因，治疗原发病后治愈出院；8例先天性 LQTS 患儿，3例完成LQTS 基因检测（1例为 KCNQ1基因突变，2例为 KCNH2基因突变），1例住院期间频繁发作尖端扭转型室性心动过速（Tdp）及心室颤动后死亡，其余7例患儿予以口服普萘洛尔及氯化钾缓释片后出院，随访时间8～75个月，平均（45．73±24．42）个月。1例随访25个月后在家中猝死。其余6例先天性 LQTS 患儿未发作晕厥，可耐受一般活动，4例复查体表心电图 QTc 正常，2例体表心电图 QTc 较前无明显变化；3例获得性 LQTS 患儿在随访中复查心电图 QTc 恢复正常。结论儿童先天性 LQTS 应早期进行基因筛查及分型，合理选用药物治疗；对于猝死风险较高的患儿，可考虑药物治疗联合植入型心律转复除颤器治疗。获得性 LQTS 应积极去除诱因、治疗原发病。

药物诱发心脏毒性是近年备受关注的严重问题,其诱发获得性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)是心脏毒性的重要表现.hERG (human ether-a-go-go-related gene)基因编码快速延迟整流钾通道(rapidly activated delayed rectifier potassium channel,Ikr)的α亚基,通道在动作电位3期复极过程中起重要作用,当hERG钾通道被药物抑制会导致QT间期延长,伴有尖端扭转型室性心动过速(torsade de pointes,Tdp),易致猝死.本文探讨小檗碱类药物与降脂药瑞舒伐他汀及降糖药格列本脲联合应用后对hERG钾通道的影响,评价上述药物联合应用的心脏安全性.利用全细胞膜片钳技术,观察上述药物联合应用后对稳定表达hERG钾通道的HEK293细胞hERG通道的影响.研究显示,小檗碱、二氢小檗碱分别与瑞舒伐他汀联合应用后对hERG电流的抑制作用明显强于单独使用(P＜0.05),合用后对hERG通道动力学无影响;小檗碱、二氢小檗碱分别与格列本脲合用后对hERG电流抑制作用明显强于单独使用(P＜0.05),合用后与对照组相比均显著缩短通道瞬时失活时间常数(P＜0.05),此外,小檗碱与格列本脲合用后抑制通道激活过程(P＜0.05);小檗碱与川芎嗪合用后对hERG电流的抑制作用比单用时未见增强.结果 表明,小檗碱类药物与瑞舒伐他汀、格列本脲联合应用后对hERG电流的抑制作用明显强于单独使用,小檗碱与川芎嗪合用后对hERG电流的抑制作用与小檗碱单用组相比无显著差异,故当对hERG通道具有抑制作用的两药合用时,诱发QT间期延长的风险会明显增加,心脏安全性降低.

目的 研究牛磺酸镁配合物(TMCC)对获得性长QT综合征(LQTS)模型的抗心律失常作用及作用机制.方法 采用Langendorff逆行主动脉灌流酶解法,急性分离获得豚鼠单个心室肌细胞;建立表达KCNQ1/KCNE1基因的HEK293细胞模型.色原烷醇293B(5 μmol/L)用来建立LQTS模型,采用全细胞膜片钳技术记录TMCC(0.01、0.10、1.00mmol/L)对正常和LQTS模型豚鼠心室肌细胞动作电位和缓慢激活延迟整流外向钾通道(IKs)电流的影响.结果 色原烷醇293B可以显著延长50％和90％复极化动作电位持续时间(APD50和APD90),0.01、0.10、1.00 mmol/L TMCC可以显著减弱色原烷醇293B延长APD50和APD90的作用(P＜0.05、0.01).TMCC(0.01、0.10、1.00 mmol/L)对抗色原烷醇293B对IKs电流的抑制作用,减弱色原烷醇293B对I-V曲线的下移,0.1、1.0mmol/L浓度组显著减弱色原烷醇293B对1Ks电流的抑制作用(P＜0.01),呈现对抗LQTS的作用.结论 TMCC通过缩短动作电位复极时程,增大被抑制的IKs电流,发挥一定的抗LQTS的作用.