随着基因检测技术的发展，越来越多的遗传代谢病得以诊断。遗传代谢病治疗原则为限制代谢受阻底物的摄入，降低有害产物的蓄积，补充生成不足的产物。遗传代谢疾病多发生氨基酸及肽类代谢障碍、脂质和脂蛋白代谢障碍、脂肪酸和酮体代谢障碍、碳水化合物代谢障碍及其他代谢障碍。因此临床营养治疗该类疾病，需严格调整营养素比例。其中饮食治疗一直是主要营养治疗方法之一。该文报道1例葡萄糖转运体1缺陷综合征合并过敏的患儿进行全程营养管理，介绍生酮饮食治疗与疾病的相关性和如何具体实施饮食管理。以此探讨个体化饮食疗法对遗传代谢性疾病的患儿疾病改善预后、保障生活质量有重要意义。

目的:利用代谢组学技术对比不同证型糖尿病高危足受试者的血清代谢谱，并探讨其代谢规律。方法:将符合入选标准的2018年4-12月上海中医药大学附属医院上海市中西医结合医院糖尿病高危足131例受试者经辨证分为寒凝瘀阻证(44例)、热毒伤阴证(54例)、气血两虚证(33例)，另选取体检中心32位健康人血样作为健康对照组，采用气相色谱-质谱(gas chromatography-mass spectrometry, GC-MS)检测血清尿素、L-亮氨酸、天冬氨酸、 9H-嘌呤、D-葡萄糖、D-吡喃葡萄糖、β-1-半乳糖吡喃糖苷、血清丁酸、苯、咪唑并[1,2-a]吡啶、β-D-葡萄糖醛糖含量，采用多维数据处理方法对血清代谢物轮廓进行比较。 结果:与健康对照组比较，糖尿病高危足组血清尿素[(2.41±1.57)×10 5比(3.32±2.10)×10 5]、L-亮氨酸[(4.94±3.15)×10 5比(6.39±3.57)×10 5]、天冬氨酸[(3.94±4.48)×10 5比(9.62±6.93)×10 5]、 9H-嘌呤[(1.74±1.95)×10 5比(3.34±2.23)×10 5]含量降低( P<0.05或 P<0.01)，D-葡萄糖[(3.72±1.71)×10 5比(2.21±1.32)×10 5]、D-吡喃葡萄糖[(3.32±2.10)×10 5比(1.35±1.43)×10 5]含量升高( P<0.01)，涉及能量代谢、氨基酸代谢和糖代谢。糖尿病高危足寒凝瘀阻证受试者L-络氨酸含量高于健康对照组，热毒伤阴证受试者尿素、嘌呤、亮氨酸、天冬氨酸含量低于健康对照组，气血两虚证受试者嘌呤含量低于健康对照组( P<0.01)。寒凝瘀阻证受试者血清丁酸、β-1-半乳糖吡喃糖苷水平高于热毒伤阴证，热毒伤阴证受试者血清尿素水平高于寒凝瘀阻证、气血两虚证( P<0.01)。 结论:糖尿病高危足不同证型受试者的血清代谢物存在一定差异，可从体内代谢物角度反映不同证型糖尿病高危足的代谢规律。

癫痫是神经系统常见病之一，其发病机制复杂。葡萄糖代谢障碍相关机制在癫痫中的作用越来越受到关注，近年来，与其相关的研究也方兴未艾。本文围绕癫痫患者葡萄糖代谢紊乱的不同生化机制，包括葡萄糖转运、糖酵解、糖的有氧氧化、糖原的合成与分解以及糖异生等相关代谢途径的最新研究进展进行综述，以期为癫痫发生机制的研究提供一定的参考。

14-3-3蛋白是一种可以结合大多数磷酸化的蛋白质伴侣，在广泛的生物、组织和细胞中普遍表达。通过与一些蛋白相互作用影响细胞周期、自噬、凋亡、免疫应答等。除此之外，近年也发现其影响生物体内的糖代谢、脂代谢等，其表达水平与肥胖、胰岛素抵抗、高脂血症、非酒精性脂肪肝以及高血压等代谢综合征相关危险因素密切联系。本文综述了14-3-3蛋白的特征、功能以及在代谢综合征中的最新研究进展，以期为进一步研究14-3-3蛋白提供参考。

母体不良内分泌环境严重影响子代各系统生长发育。本文综述了近年来宫内高雄激素环境对子代健康影响的人群队列、动物实验以及相关机制研究，为未来高雄激素暴露与子代慢性疾病发生的研究方向、机制探寻、早期干预提供新视角。

目的:探讨长效生长抑素类似物（SSA）对正常糖耐量及糖尿病前期的垂体生长激素腺瘤患者糖代谢的影响及其影响因素。方法:回顾性分析2015年1月至2020年6月在复旦大学附属华山医院垂体瘤中心接受SSA治疗的垂体生长激素瘤患者用药前后的临床资料，根据糖代谢状态将患者分为正常糖耐量（NGT）组和糖尿病前期（preDM）组。分析用药前后糖代谢状态的变化、胰岛素抵抗和β细胞功能变化。患者使用SSA 3个月后复查口服葡萄糖耐量试验评估糖代谢状态，根据不同糖代谢状态的变化进行亚组分析（分为血糖恶化组、血糖稳定组和血糖好转组），采用Pearson分析法评估影响糖代谢变化的相关因素。使用SSA前、后各项指标的比较采用配对 t检验或Wilcoxon秩和检验。 结果:最终纳入71例患者，其中NGT组36例、preDM组35例。所有患者采用SSA治疗后的空腹血糖明显上升，分别为（5.8±0.7）、（5.2±0.5）mmol/L，稳态模型评估β细胞功能指数下降，分别为4.2（2.1，6.3）和2.3（1.3，4.8），差异均有统计学意义（ P<0.05）。采用SSA治疗后，NGT组中41.7%（15/36）的患者糖代谢状态进展成preDM，preDM组22.9%（8/35）的患者进展成糖尿病。血糖恶化组（24例）患者的年龄为（37.4±11.8）岁，低于血糖稳定组（32例）的（45.7±12.5）岁。血糖恶化组的生长激素变化率为-30.3%（-70.5%，11.3%），低于血糖稳定组的-70.3%（-91.4%，-40.4%），差异有统计学意义（ P<0.05）。患者用药前后空腹血糖变化值、生长激素谷值变化率均与稳态模型评估胰岛素抵抗指数变化率呈正相关（ r值分别为0.318、0.251， P值分别为0.013、0.030）。 结论:SSA会使部分生长激素瘤患者血糖升高。年轻的、药物疗效不佳的患者用药后更容易发生糖代谢的恶化。

糖尿病已成为全球流行性疾病，我国糖尿病患者人数高居世界首位。但其病因和发病机制目前尚不清楚，我国代谢性疾病的总体卫生资源大多分布在疾病期或已出现并发症后，对于疾病的预防、早期识别和早期干预迫在眉睫。除成年期环境因素外，生命早期是具有高度组织可塑性的关键窗口。大量证据表明，生命早期营养在编程成年期代谢中发挥着至关重要的作用。鉴于此，本文总结归纳了生命早期营养对成年期糖代谢的影响及其潜在的表观遗传学机制，并概述了生命早期生活方式的改变以及饮食和营养干预对这些不良代谢重编程的保护效应，从新的视角为糖尿病的防治窗口前移提供理论依据和潜在靶点。

目的:比较并筛选具有较高诊断效能的新型简化胰岛素抵抗评价指标。方法:于2019年10月至2020年10月在北京协和医院连续选择未患2型糖尿病或糖耐量异常的健康受试者，收集受试者基本人口学信息及临床指标，包括身高、体重、腰围、空腹血糖（FPG）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、糖化血红蛋白（HbA 1c）、空腹胰岛素（FINS），计算体重指数（BMI）和稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）。计算TG/HDL-C比值、TG-葡萄糖（TyG）指数、TyG-BMI指数（TyG-BMI）、TyG-腰围指数（TyG-WC）、内脏脂肪指数（VAI）、脂质蓄积指数（LAP）、胰岛素抵抗代谢指数（METS-IR）、胰岛素敏感性评分（e-IS）作为新型简化胰岛素抵抗评价指标。将受试者根据BMI值分为体重正常组（BMI <24 kg/m 2）和超重肥胖组（24 kg/m 2≤BMI<30 kg/m 2）。采用 t检验比较两组间临床指标及简化胰岛素抵抗评价指标的差异，采用Pearson相关分析法分析简化胰岛素抵抗评价指标与HOMA-IR之间的相关性。以HOMA-IR作为参照标准，采用受试者工作特征曲线分析不同简化胰岛素抵抗评价指标对胰岛素抵抗状态的诊断效能并计算曲线下面积（AUC）。 结果:共纳入136例受试者，年龄（43.80±10.52）岁，其中男45例，女91例。体重正常组40例，超重肥胖组96例。与体重正常组相比，超重肥胖组受试者的腰围、HOMA-IR、TG/HDL-C比值、TyG指数、TyG-BMI、TyG-WC、VAI、LAP、METS-IR均显著升高，差异均具有统计学意义（ P<0.05）。在所有受试者中，FPG、TG/HDL-C比值、TyG指数、TyG-BMI、TyG-WC、VAI、LAP、METS-IR与HOMA-IR呈正相关（ r=0.409~0.478），e-IS与HOMA-IR呈负相关（ r=-0.290），差异均有统计学意义（ P<0.05）。TyG指数、TyG-BMI、LAP、METS-IR对于评价胰岛素抵抗状态具有较高的AUC（0.701~0.736）。 结论:TyG指数、TyG-BMI、LAP、METS-IR等在中国成年人群中评价胰岛素敏感性具有一定的预测价值。

阿尔茨海默病是一种以β淀粉样蛋白在脑内过度沉积和Tau蛋白过度磷酸化引起的胞内缠结为主要病理损害的神经退行性疾病,其病理特征之一是脑内能量代谢出现障碍.阿尔茨海默病相关脑内能量代谢障碍的机制主要包括胆碱能障碍、线粒体障碍、葡萄糖代谢障碍、胰岛素抵抗等.深入了解脑内能量代谢障碍的机制,有助于进一步阐释阿尔茨海默病的发病机制,为阿尔茨海默病的预防和治疗探索新的靶点.

糖尿病是一种慢性代谢性紊乱疾病.据统计,我国2021年糖尿病患者数量已高达1.41亿[1].糖尿病引发的心血管意外已成为患者死亡的主要原因,且死亡率明显高于非糖尿病患者[2].糖尿病心肌病(diabetic cardiomyopathy,DCM)是一种因长期高血糖引起的心脏结构和功能异常的疾病,与多种信号通路有关.DCM发病机制复杂,涉及能量代谢障碍、氧化应激、慢性炎症过度活化、O-连接N-乙酰葡萄糖胺(O-GlcNAc)修饰水平异常等,但具体作用及相关机制仍有待进一步研究.