男，14岁2个月，8年多前发现生长缓慢，平均每年3 ~ 4 cm，3年前出现步态不稳。患儿系第2胎，孕40周出生，体重3.35 kg，出生及喂养无特殊。查体：身高144.5 cm(<-3SD)，体重36 kg，弓状眉，高耳位，左眼斜视，面部多痣，口微张，双臂细长，臂展147.5 cm，蜘蛛指，拇指及拇趾宽大，左侧隐睾，双侧睾丸均约3 mL，阴茎长4 cm，未见阴毛、腋毛，胸椎向左弯曲，行走时向右倾斜(图1)。生长激素激发试验：峰值生长激素3.6 ng/mL(< 10 ng/mL)，血类胰岛素样生长因子-1 125 ng/mL(183 ~ 850 ng/mL)，GnRHa激发试验：峰值黄体生成素51.7 IU/L(0.8 ~ 6.0 IU/L)、峰值卵泡刺激素17.6 IU/L(1.2 ~ 7.0 IU/L)，甲状腺功能、骨代谢检测、促肾上腺皮质激素+皮质醇、硫酸去氢表雄酮、性激素结合球蛋白均正常。X线：骨化中心10/10颗，骨龄约13岁(GP图谱法)。脊柱正侧位片：骶椎曲度欠自然。头颅MRI：垂体无异常，脑外侧间隙增宽，双侧侧脑室增宽(图2)。心、肝、肾以及肾上腺B超均未见异常。其母孕期无特殊史，父母及姐姐身高、体重及智力运动均正常，未见畸形。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号2020-IRB-195)，患儿监护人签署了知情同意书。

16岁孪生兄弟，弟弟左眼视力下降6个月，哥哥双眼视力下降6个月。2例患者身高均为2.05 m，瘦高体型，蜘蛛状指（趾）；均双眼晶状体脱位，双眼豹纹状眼底；双眼生物学参数，包括角膜前后表面曲率和角膜曲率、角膜前后表面散光度数和角膜总散光度数、角膜厚度、眼轴长度等均较为一致。孪生兄弟临床诊断均为马方综合征和双眼晶状体半脱位，临床较为少见。弟弟因左眼视网膜劈裂行后巩膜加固术，术后视网膜基本复位。哥哥予以验光配镜治疗。 （中华眼科杂志，2021，57：540-543）

患者,女,43岁,178 cm,87 kg,因"孕37+3周,上腹部疼痛不适10 h余"入院.患者停经30 d自查尿HCG(+),行B超检查提示早孕,外院定期产检,孕中期未行唐氏综合征筛查和无创DNA筛查,孕4月自觉胎动至今,孕中晚期定期产检,无胸闷心悸等不适.既往史无特殊.育有1女3子,其中1女患"脊柱侧弯、先天性心脏病",1子15岁,体型瘦高,指/趾呈蜘蛛样改变.患者10余小时前夜间无诱因出现上腹部疼痛,伴广泛双侧腰背部撕裂牵扯性疼痛及濒死感,左侧为甚.入院查体:HR 89次/分,BP 169/95 mmHg,指/趾呈蜘蛛样改变.主动脉CT血管造影提示:主动脉夹层Debakey Ⅲ型,Stanford B型,破口位于降主动脉,累及降主动脉—左髂总动脉,假腔＞真腔,腹腔干、肠系膜上下动脉、双肾动脉、右侧髂总动脉均发自于真腔.入院诊断:1.主动脉夹层 Debakey Ⅲ型,Stanford B 型;2.G10P5 孕 37 周 4 天LOA;3.马凡氏综合征?外科医师考虑到患者随时有主动脉夹层破裂风险,与家属沟通后准备联合介入科紧急先行"主动脉覆膜支架置入术"后立即行剖宫产术.

目的 分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征的临床特征及基因突变特点.方法 回顾分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征一家系的临床特点及基因检测结果 .结果 先证者女,3岁10个月,出生时有蜘蛛样指、双侧肘关节不能活动;父亲、爷爷、曾祖母有同样的表型.先证者及家系中未观察到神经、心血管异常,外耳畸形、听力减退或眼睛异常等.不同性别间的表型及家族成员的表型无显著异质性.提取患儿及其父母、祖父母等外周血DNA行高通量测序,并以Sanger测序进行验证.结果显示先证者FBN2基因错义杂合变异c.244G>A(p.Val82Met),先证者父亲、爷爷、曾祖母携带该变异位点.经Alamut功能软件预测,该变异位点可能会影响蛋白结构域功能,按照ACMG变异分类标准,归类为"可能致病性变异".结论 确诊这一挛缩性蜘蛛指(趾)综合征家系的致病基因为FBN2.

Winterbauer ①于1964年首先描述,种由皮肤钙质沉着(Galcinosis)、雷诺氏现象(Raynaud's.phenomenon),指趾硬化(Sclerodactylia)和毛细血管扩张(telangiectasia)综合征,简称多CRST综合征,国内尚未见报告,作者见到1例,报告如下:病例报告:女、28岁,因面、颈、胸、背及四肢出现蜘蛛痣样红斑8年,近两年来加重而入院.

本视频主要介绍利沃素和生物信息红外肝病治疗仪干预代谢相关脂肪性肝病合并痛风典型病例的诊疗以及随访过程。患者，男性、31岁，于2021年1月13日首次于甘肃省武威肿瘤医院肝病科就诊，主因间断腹胀伴口干、疲乏6年。患者自述于入院前6年无明显诱因间断出现反复腹胀，伴口干、头昏、夜间入睡困难、牙龈出血、疲乏、易怒等症状，就诊于多家医院诊断消化不良，给予药物治疗症状未见明显改善，查上腹部彩色多普勒超声提示脂肪肝，但未引起重视；因牙龈出血，医生建议就诊口腔科并行反复"洗牙"，症状未见明显改善。于2018年出现大脚趾关节红肿，疼痛反复发作，进一步查尿酸水平升高，给予"别嘌醇"治疗后痛风症状未见明显改善。患者发病以来常失眠、精神差，情绪波动明显，烦躁易怒，采取多种方式对症处理，但疗效欠佳。既往无病毒性肝炎等其他病史，不饮酒，无特殊个人史，家族中仅患者姐姐有脂肪肝病史，其他人员无类似疾病及遗传病史，未婚未育。身高172 cm，体重79 kg，腰围90 cm，体重指数（body mass index，BMI）26.7 kg/m2，属超重。入院后查腹部彩色多普勒超声示：脂肪肝（中度），肝脏硬度测量：4.4 kPa，瞬时弹性成像指标受控衰减参数（controlled attenuation paramette，CAP）：310 dB/m，肝功能指标：丙氨酸氨基转移酶（alanine transaminase，ALT）：128.3 U/L，天门冬氨酸氨基转移酶（aspartate transaminase，AST）：67 U/L，甘油三酯（triglyceride，TG）：2.37 mmol/L，尿酸：401 μmol/L。血常规、凝血功能、甲状腺功能、自身免疫抗体、铜蓝蛋白等均未见明显异常，全身皮肤黏膜、巩膜无黄染，无肝掌及蜘蛛痣，心肺腹未见明显异常。入院诊断为代谢相关脂肪性肝病，脂肪性肝炎，痛风，高脂血症。治疗方案（疗程3个月）：①口服利沃素，4片/次，1次/d；②口服双环醇片行保肝治疗，50 mg/次、3次/d；③生物信息红外肝病治疗仪30 min/次、2次/d；④口服苯溴马隆改善痛风1片/次、3次/d；⑤运动治疗：每周3~5次有氧运动，每次30~45 min；饮食治疗：低盐、低脂饮食。疗效及随访：治疗后17 d：患者口干、头昏、夜间入睡困难和牙龈出血症状明显好转。CAP下降至265 dB/m，肝硬度下降至3.6 kPa，ALT：81.8 U/L，AST：44.1 U/L，TG：0.95 mmol/L。2021年3月17日复查：CAP下降至228 dB/m，肝硬度下降至3.5 kPa，ALT：39.8 U/L，AST：25.6 U/L，TG：1.06 mmol/L，尿酸：260 μmol/L。治疗后5个月CAP：252 dB/m，肝硬度下降至3.5 kPa，BMI下降至23.0 kg/m2。该病例治疗体会：利沃素调节HCBP6基因，调节肝脏的糖脂代谢，可减轻肝细胞的脂质沉积，且口服简便。肝病治疗仪采用生物信息红外线理疗，可有效改善肝脏微循环，活血化瘀、疏通肝络；二者联合对脂肪肝合并高脂血症疗效显著。

2020年武汉疫情期间,身患渐冻症的金银潭医院院长张定宇奔波在抗疫第一线,他行走不便、摇摇晃晃的身影感动了很多人.他所罹患的叫作渐冻症的疾病正式名称为肌萎缩侧索硬化症,发生率在人群中只有十万分之三到十万分之七左右.2014年,引人瞩目的冰桶挑战,也是为了呼吁关注渐冻症.除了渐冻症,还有非常容易骨折的被称为"瓷娃娃"的成骨不全症、手指脚趾如蜘蛛指样的马方综合征、轻轻一碰就出血的血友病……这些发病率很低的疾病被称为罕见病.

马凡氏综合征(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,以FBN1基因突变类型较多,常有家族史[1],主要累及骨骼、眼和心血管系统[2-3].心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤,主动脉扩张到一定程度后,将导致破裂死亡.目前,公认的马凡氏综合征诊断标准①家族史,家族中有确诊的马凡氏综合征病人,分析家谱应符合常染色体显性遗传规律;②眼部病变,晶体韧带松弛,晶状体脱位或半脱位,高度近视,视网膜剥离等;③心血管病变,主动脉根部增宽,升、降主动脉扩张或发生主动脉夹层动脉瘤,主动脉关闭不全及二尖瓣脱垂等;④骨骼异常,蜘蛛样指(趾),脊柱侧凸、后凸、鸡胸、硬脊膜膨出等.符合上述4项标准中的两项或两项以上者,可诊断为马凡氏综合征[4-5].