目的:提高对肺血管型Ehlers-Danlos综合征的病理学特征的认识。方法:收集2018至2019年广州医科大学附属第一医院广州呼吸健康研究院3例肺血管型Ehlers-Danlos综合征患者资料，结合文献分析该疾病临床表现、影像学特点、病理学特征、病因、鉴别诊断及预后。结果:3例患者均为男性，年龄分别为37、20和30岁。例1患者临床症状为反复咯血，胸部CT见双肺多发外周局限性支气管稍扩张伴周围斑片状或磨玻璃样模糊影。例2和例3患者主要症状为咳嗽、咳痰，痰中带血，胸部CT均可见多发薄壁囊腔伴小结节影。3例病理检查均为弥漫性肺泡出血、含铁血黄素沉着、纤维性结节伴玻璃样变。例2和例3见肺大疱形成，例1和例2纤维结节内或周围见骨化。弹力纤维染色显示纤维结节内、外破坏的血管壁结构。例2患者全血行骨骼系统遗传病相关基因检测，COL3A1基因检测到新型错义突变[COL3A1 2q32.2 NM_000090.3 Exon7 c.620G>A，p.（Gly207Glu）]。结论:肺血管型Ehlers-Danlos综合征罕见，为避免误诊、漏诊，临床医师应对其有所认识。

患者男性，16岁，入院前1年反复气胸、咯血、呼吸困难，于外院先后行5次胸腔闭式引流术，胸部CT示胸膜下肺大疱、右下肺团片状实变伴厚壁空洞形成，体检双手掌指关节、近端指关节、远端指关节可见过度活动，左侧踝部可见最大径1.5 cm淤血斑，基因检测结果显示COL3A1 c1816-2A>G剪切突变阳性。最终诊断为血管型Ehlers-Danlos 综合征。

2022年第5期音频导读:本期“临床病例（理）讨论”栏目，北京协和医院张婷等在《此消彼长的肺内结节空洞》一文中报道了1例以反复肺出血为表现的血管型Ehlers-Danlos综合征，该患者最终经基因检测发现COL3A1突变而确诊。

本文报道1例以反复肺出血为表现的血管型Ehlers-Danlos综合征。患者男，22岁，因“间断咯血、胸痛18个月”入院。胸部CT示双肺多发结节及空洞，周围伴晕征。血清炎症指标包括血沉、C反应蛋白、白介素-6均在正常范围，经多次支气管镜、肺活检病原及病理学检查未能明确诊断，曾给予经验性抗细菌、抗真菌、抗结核、抗寄生虫治疗，肺内病变仍表现出此消彼长的特点。胸腔镜肺活检病理见肺出血、血肿、骨化及纤维性结节，提示血管型Ehlers-Danlos综合征的可能性。最终经基因检测发现COL3A1突变，诊断为血管型Ehlers-Danlos综合征。该患者无皮肤松弛、关节过伸等肺外表现。随诊3年，患者除间断有少量咯血外，尚未出现其他血管或脏器受累证据。对于以反复咯血为表现，肺内表现为此消彼长的结节、空洞或囊腔而无明显炎症反应、对抗感染治疗无效的年轻患者，应考虑到血管型Ehlers-Danlos综合征的可能性，尽早进行基因检测，避免不必要的有创检查对患者的伤害。

目的:总结血管型Ehlers-Danlos综合征（vEDS）的临床特点，以提高对该病的认识。方法:回顾分析首都医科大学附属北京儿童医院收治的以反复气胸、咯血为主诉就诊的2例vEDS患儿临床资料，并以“埃勒斯-当洛斯综合征/艾唐综合征”和“Ehlers-Danlos syndrome”“vascular”“type Ⅳ”为关键词分别检索中国知网和万方数据知识服务平台（建库至 2022年10 月），进行相关文献复习。结果:例1患儿，男，13岁11个月，因”间断咳嗽、咯血23 d，胸闷2 d“入院。既往曾有气胸病史，此次入院再发气胸，肺CT提示肺内出血及囊性病变。查体发现有皮肤菲薄、静脉显现体征，既往有皮肤易发瘀斑表现，有扁平足。患儿母亲与其有类似皮肤表现，且曾有四肢动脉动脉瘤病史。患儿基因分析为 COL3A1基因变异，出院后半年内再发气胸2次。例2患儿，女，13岁8个月，因”间断咳嗽、右侧胸痛5月余“入院。病史5个月中有2次气胸病史，外院肺CT可见右下肺囊泡影。查体有皮肤菲薄、柔软、静脉显现及小关节过度活动体征，平素易发皮肤瘀斑，其母亲有类似皮肤表现和气胸病史。基因检测为 COL3A1基因变异，出院后2周再次胸痛、咯血入院，肺CT显示血胸及肺出血。vEDS国内既往报道仅3篇，共5例，均为病例/家系报告。 结论:vEDS可表现为反复气胸、咯血及空洞性肺结节，肺部表现可以是其首发就诊原因，其他儿童期常见表现为皮肤菲薄、静脉显现、易发瘀斑，出现以上临床表现时应进行基因分析以明确vEDS诊断。

1 临床资料患者,女性, 77 岁,主诉左下肢间歇性跛行2 个月.2个月前开始平地行走500～600 m即出现下肢酸痛乏力,站立休息后可缓解. 既往高血压病史20余年,平时规律口服替米沙坦及络活喜联合降压,3个月前因房性心动过速伴室内差异性传导经右股动脉行射频消融治疗,否认糖尿病、风湿免疫性疾病病史. 入院后查体左股动脉搏动减弱,左腘动脉及足背、胫后动脉搏动消失,右下肢动脉搏动正常;左上肢血压159/77 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa),右上肢血压170/89 mmHg,左踝血压 111/70 mmHg,右踝血压168/72 mmHg,左侧踝肱指数(ankle brachial index,ABI) =0.65,右侧ABI=0.99,左侧股动脉可闻及杂音. 双下肢造影(图1)提示:主动脉及双髂动脉走行迂曲,左侧髂外动脉中远段内可见低密度内膜片,夹层远端位于股总动脉起始处,壁周可见环形低密度影,考虑为附壁血栓. 术前诊断为自发性左髂外动脉夹层. 该患者于局麻下行左髂外动脉球囊扩张支架置入术,术中造影可清晰显示髂外动脉夹层位置,可见真腔纤细,血流缓慢(图2A,B),导丝导管配合,顺利进入真腔(图2C),后置入覆膜支架2 枚,并行球囊后扩张,复查造影,左髂外及股总动脉血流通畅,流速满意(图2D). 患者术后左下肢髂动脉及以下搏动正常,双下肢踝压持平,左侧ABI恢复到1.0. 患者术后口服波立维抗血小板治疗,随访16个月,左下肢间歇性跛行症状完全缓解.

Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndrome, EDS)又称先天性结缔组织发育不全综合征,是一组遗传性结缔组织病,其临床特征是:皮肤及血管脆弱;皮肤弹性过强,皮肤变薄;关节活动度过大,可做自主、被动的关节过度伸屈,常继发感染,可合并先天性心脏疾病,如合并妊娠常发生严重而危急的并发症.2018年1月余姚市人民医院收治了1例经典型EDS合并妊娠及肺动 脉高压同时继发感染患者,报道如下.

胸主动脉瘤/夹层是心血管急危重症,可发生于马凡综合征、Loeys-Dieta综合征、Ehlers-Danlos综合征等多种疾病,也可表现为非综合征形式.这些疾病表型高度异质且有不同程度的重合,仅靠临床症状往往难以区分确诊.此外,疾病发病过程隐匿,早期诊断困难.基因检测可在患者症状完全表现之前精准和早期诊断,具有无可比拟的优势,对于患者手术方案的选择及预后判断也有一定的指导作用.

目的 报告1例合并匐行性穿通性弹力纤维病的散发血管型Ehlers-Danlos综合征(vEDS),对其基因突变情况进行分析检测,并通过文献综述研究该病的基因表现型关系.方法 收集vEDS患者临床资料,对其皮损进行组织病理及特殊染色检查.提取外周血DNA,设计COL3A1基因外显子相关引物,进行PCR扩增并测序,以表型正常的家族成员和100例无血缘关系的健康人作为对照,检测突变情况.通过检索国际Ehlers-Danlos综合征基因变异数据库及中文文献,分析并预测患者基因型产生的可能临床表现.结果 患者组织病理结果符合匐行性穿通性弹力纤维病诊断,在其COL3A1基因第48号外显子存在c.3535G＞ C(p.G1179R)杂合错义突变,家族中正常表型成员及健康对照未发现该突变.预计该基因型可造成典型vEDS临床表现,出现严重血管及空腔器官并发症的风险升高.结论 COL3A1基因c.3535G ＞C(p.G1179R)杂合错义突变导致该患者临床表型的可能性大,该患者需进行定期随访以控制可能出现的严重并发症.

Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndrome, EDS),又称为弹力过度性皮肤,伴皮肤和关节松弛及皮肤毛细血管破裂,是一种罕见的结缔组织遗传性疾病.常有骨骼肌肉系统受累,表现为关节疼痛、肿胀,关节不稳,脊柱畸形三联征.根据临床表现及病理、遗传学诊断,EDS可分为经典型、皮肤弹性异常增高型、血管型、脊柱侧后凸型、关节松弛型、皮肤脆弱型等13种分型[1].其中,脊柱侧后凸型较为罕见,仅占全部类型的1％.我院收治脊柱侧后凸型患者1例,行侧凸矫正脊柱融合术,随访2年,报告如下.