目的 探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤(angiomatoid fibrous histiocytoma,AFH)的临床病理特征及分子学改变,分析其诊断、鉴别诊断及预后.方法 收集14例AFH的临床、病理及随访资料,并文献复习.结果 14例AFH患儿中,男童11例,女童3例;年龄11个月～12岁11个月,平均5.9岁.肿瘤位于四肢3例,躯干5例,头颈部5例,颅内1例.镜下肿瘤细胞核呈空泡状,合体样、漩涡状排列,可见纤维性假包膜及淋巴细胞鞘.9例可见假血管腔隙,2例可见钙化,2例核分裂活跃(活跃处11 个/10 HPF).3 例镜下见硬化、黏液样间质.免疫表型:desmin(10/14)、EMA(12/14)、CD99(12/14)、SMA(9/12)、ALK(7/8)阳性,Ki67平均增殖指数16％.分子检测EWSR1基因断裂7例、EWSR1-ATF1融合2例、EWSR1-CREB1融合2例.14例患儿平均随访46个月,均无复发、转移.结论 AFH是一种交界性或低度恶性肿瘤,儿童患者预后良好,很少复发或转移.诊断及鉴别诊断需要结合临床特点、组织形态、免疫组化及EWSR1、FUS基因检测综合分析.

目的:探讨儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集2011年1月至2018年12月就诊于北京积水潭医院的28例儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病临床及影像学资料，行光镜观察和EnVision两步法免疫组织化学染色，并复习相关文献。结果:28例肌纤维瘤/肌纤维瘤病患儿年龄2个月至14岁，平均7岁。女患儿7例，男患儿21例。12例发生于肢体软组织：手部9例，上臂1例，足部2例。单骨病变14例：股骨8例，胫骨2例，锁骨2例，腓骨1例，桡骨1例。累及多骨的肌纤维瘤病2例。骨内病变影像学显示溶骨性改变。组织学上瘤细胞呈梭形、卵圆形，肌纤维母细胞样，呈显著的细胞密集区与稀疏区交替双相分布，间质黏液样，并见血管周排列。发生骨内可见刺激新骨形成，并伴有炎性肌纤维母细胞瘤及血管瘤样形态。免疫组织化学显示波形蛋白、平滑肌肌动蛋白阳性。经随访，1例在术后11个月复发。结论:儿童肌纤维瘤/肌纤维瘤病骨内病变预后较好，具有独特的形态学特征，结合免疫组织化学可与其他梭形细胞肿瘤进行鉴别。

目的:探讨3D打印技术结合可塑形的个体化钛网在修复上颌骨缺损中的应用。方法:回顾性分析2016年1月至2018年6月，上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科收治的因上颌骨良恶性肿瘤行上颌骨部分或全部切除、或严重复合性外伤后的获得性上颌骨缺损的患者共14例，男性12例，女性2例，年龄16~51岁。其中鳞状细胞癌2例；良性肿瘤7例，包括血管瘤1例、骨纤维异常增殖症3例、骨囊肿2例和骨巨细胞瘤1例；复合性上颌骨外伤5例。根据术前薄层CT扫描数据，通过计算机建模数据传送至3D打印机，分别打印出原始状态和重塑后的上颌骨树脂模型。在患者的原始模型上，术前模拟肿瘤切除和上颌骨重建，在重塑的模型上塑形钛网，使其能恰当重建缺损的骨结构。术中将预制好的钛网植入缺损区域，将软组织瓣复位，分层缝合，术后局部加压包扎。术后通过临床和CT检查，评价患者颌面部外形、鼻腔功能及并发症情况。采用描述性统计学方法对结果进行分析。结果:所有肿瘤病例均能在术前3D打印模型预测的范围内完整切除病灶，与外伤病例在清创后植入钛网一样，无需于术中再次对钛网进行塑形和修剪，钛网可完整覆盖缺损的骨面，周边贴合紧密，钛钉固定顺利，植入钛网坚固稳定。术后随访6~20个月，患者对面部外形满意，功能恢复良好。结论:3D打印技术结合可塑形钛网应用于上颌骨缺损的修复，能精确恢复上颌骨骨性结构对于软组织的支撑，恢复面部形态及功能。

目的:探讨黏液性血管瘤样纤维组织细胞瘤(MAFH)的临床病理特征、免疫表型和分子遗传学特征及其诊断和鉴别诊断要点。方法:收集2015年1月至2018年8月间就诊于浙江省人民医院的3例MAFH患者的临床资料，分析其临床和影像学特征、组织形态学、免疫表型、分子遗传学特征以及患者的预后。结果:3例患者中，男1例，女2例；年龄分别为37岁、46岁和57岁。临床上均表现为缓慢增大的无痛性肿物，病史分别为2周、2个月和50年。3例患者的肿瘤均位于肢体或肢端的深部软组织内(右髋部、左前臂和左腕部各1例)，2例术前影像学考虑为腱鞘囊肿或腱鞘巨细胞瘤。肿瘤直径3.0～7.5 cm，大体界限清楚，切面灰白、灰褐，有黏质感，2例可见不同程度的出血、囊性变。低倍镜下观察，3例均可见厚的纤维性假包膜伴包膜周围的淋巴浆细胞袖套，以多结节状或分叶状生长为主，2例可见明显的出血性囊腔形成。黏液性肿瘤区域分别占60.0%、80.0%和90.0%，瘤细胞卵圆形至星芒状，呈条索状、微囊状和网状分布于丰富的黏液性基质之中。3例均可见黏液性肿瘤成分过渡为局灶典型的非黏液性血管瘤样纤维组织细胞瘤(AFH)组织学形态。瘤细胞异型性轻微，核分裂象稀少(每50倍高倍视野1～2个)，未见肿瘤性坏死，1例可见局灶明显的细胞质内空泡。免疫组化染色显示，2例局灶表达结蛋白，2例局灶表达上皮膜抗原，1例局灶表达CD99，Ki67阳性指数1%～5%。荧光原位杂交检测3例均存在EWSR1基因重排。1例术后随访15个月复发；1例第1次术后24个月复发，复发的肿瘤缓慢增大，120个月后第2次切除，再随访2个月未见复发和转移；1例术后32个月未见复发和转移。结论:MAFH是一种罕见的AFH组织学亚型，生物学行为低度恶性，形态学上易于误诊。仔细观察寻找典型的AFH组织学特点、并辅以EWSR1基因的重排检测可助于MAFH的诊断和鉴别诊断。

目的:探讨应用荧光原位杂交（FISH）检测骨与软组织肿瘤EWSR1基因重排的临床应用价值并对出现不典型信号的病例进行分析。方法:收集首都医科大学附属北京积水潭医院2014—2021年应用FISH检测EWSR1基因重排的病例，分析其用于诊断相关骨与软组织肿瘤的临床应用价值并对FISH检测结果呈不典型信号的病例进行二代测序以进一步分析。结果:应用FISH检测EWSR1基因重排病例211例，检测成功205例（205/211，97%），失败6例（6/211，3%）。6例检测失败病例中，4例因骨组织脱钙不当未检测到荧光信号，1例因切片太厚信号重叠无法判读，1例因信号扩增且杂乱无法判读。205例检测成功病例中，阳性122例（122/205，59%），不典型阳性8例（8/205，4%），阴性75例（75/205，37%）。阳性者其阳性细胞百分数为34%~98%，其中120例（120/122，98%）阳性细胞百分数>50%。205例检测成功病例中，156例组织学诊断为尤因肉瘤，其中阳性110例（110/156，71%），不典型阳性7例（7/156，4%），阴性39例（39/156，25%）。9例组织学诊断为软组织透明细胞肉瘤，其中阳性6例（6/9），不典型阳性1例（1/9），阴性2例（2/9）。5例组织学诊断为骨外黏液样软骨肉瘤，其中阳性2例（2/5），阴性3例（3/5）。3例组织学诊断为血管瘤样纤维组织细胞瘤，其中阳性2例（2/3），阴性1例（1/3）。2例组织学诊断为软组织肌上皮瘤，其中阳性1例（1/2），阴性1例（1/2）。1例组织学诊断为嗅神经母细胞瘤，结果为阳性。检测其他肿瘤29例，包括骨肉瘤、滑膜肉瘤、恶性黑色素瘤等，均为阴性。以组织学为金标准，将不典型阳性按阴性考虑，以29例其他肿瘤为对照组病例，检测EWSR1基因重排诊断尤因肉瘤的灵敏度为71%，特异度为100%；诊断软组织透明细胞肉瘤的灵敏度为67%，特异度为100%；诊断骨外黏液样软骨肉瘤的灵敏度为40%，特异度为100%；诊断血管瘤样纤维组织细胞瘤的灵敏度为67%，特异度为100%；诊断软组织肌上皮瘤的灵敏度为50%，特异度为100%；诊断嗅神经母细胞瘤的灵敏度为100%，特异度为100%。8例具有不典型阳性信号的病例中4例有足够组织材料送检二代测序，结果均证实存在EWSR1基因重排，形成的融合基因分别为EWSR1：：FLI1（尤因肉瘤）、EWSR1：：NFATC2（EWSR1：：NFATC2肉瘤）、EWSR1：：ATF1（软组织透明细胞肉瘤）和EWSR1：：NR4A3（骨外黏液样软骨肉瘤）。结论:应用FISH检测EWSR1基因重排对骨与软组织肿瘤的诊断具有重要意义。对于出现不典型信号病例的解读要紧密结合组织形态，必要时应用其他分子检测方法验证。

目的:探讨黏蛋白4（MUC4）在脑膜瘤诊断中的应用。方法:收集2011—2017年中国科学技术大学附属第一医院诊断的脑膜瘤258例以及其他中枢神经系统肿瘤165例，使用免疫组织化学检测肿瘤组织MUC4、上皮细胞膜抗原（EMA）、孕激素受体（PR）、SSTR-2蛋白的表达，比较MUC4、EMA、PR、SSTR-2在肿瘤组织中表达的情况。结果:258例脑膜瘤患者中男性85例，女性173例，年龄20~81岁，平均年龄69岁。其中WHO Ⅰ级脑膜瘤192例，WHO Ⅱ级脑膜瘤54例，WHO Ⅲ级脑膜瘤12例。MUC4在脑膜瘤的总表达率为67.8%（175/258），在各型脑膜瘤的阳性率由高到低依次分别为上皮型46/46（100.0%）、分泌型3/3、血管瘤型44/45（97.8%）、不典型37/41（90.2%）、化生型3/4、微囊型2/3、沙砾体型7/11、脊索样型7/11、过渡型14/28（50.0%）、透明细胞型1/2、乳头型1/2、间变型4/9、纤维型7/52（13.5%）、横纹肌样型0/1。PR、EMA、SSTR-2分别在149例（57.7%）、173例（67.1%）、235例（91.1%）脑膜瘤中表达。另外44例EMA阴性脑膜瘤表达MUC4，4例SSTR-2阴性脑膜瘤表达MUC4。在中枢神经系统的其他肿瘤如神经鞘瘤、神经纤维瘤、孤立性纤维性肿瘤/血管外皮瘤（SFT/HPC）、血管母细胞瘤、胶质瘤及室管膜瘤等MUC4均不表达。结论:MUC4广泛表达于脑膜瘤，在脑膜瘤与其他非脑膜上皮来源的中枢神经系统肿瘤的鉴别上具有较大的价值。

目的:提高对原发腹膜后血管瘤样纤维组织细胞瘤的认识。方法:回顾性分析潜江市中心医院2020年8月收治的1例原发腹膜后血管瘤样纤维组织细胞瘤患者的资料，同时进行文献复习。结果:该患者临床表现无特异性，实验室检查未见明显异常，影像学检查示右腹膜后团状软组织肿块影，行肿瘤切除术，病理检查提示肿瘤主要由梭形细胞和卵圆形细胞构成，免疫组织化学结果示Vimentin、Desmin、CD68、CD99均阳性，荧光原位杂交（FISH）检测EWSR1基因断裂重排，确诊为原发腹膜后血管瘤样纤维组织细胞瘤。术后密切随访至截稿日，患者未诉不适。结论:原发腹膜后血管瘤样纤维组织细胞瘤临床表现无特异性，确诊有赖于病理组织形态学、免疫组织化学及分子检测。其生物学行为多呈惰性，局部复发率较远处转移率高，局部手术广泛切除是主要治疗方法，术后应密切随访。

回顾分析2例血管瘤样纤维组织细胞瘤（AFH）的MRI表现与病理特征，探讨AFH的MRI特点和诊断价值。MRI能够直观显示AFH的病理特征和淋巴结存在部位的软组织肿块，MRI可显示纤维假包膜、出血性囊腔（液-液平面）或含铁血黄素沉积。T 2WI和增强MRI能够较好地显示肿瘤纤维假包膜的完整性及淋巴结信号异常，对病灶局部浸润及淋巴结转移有一定的提示作用。

目的:探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤的临床病理学及分子特征。方法:收集河南省儿童医院病理科2018—2022年血管瘤样纤维组织细胞瘤5例，总结分析临床特点、组织学及免疫组织化学结果，荧光原位杂交（FISH）及荧光PCR-毛细管电泳测序法检测相应基因改变并随访。结果:5例患儿中，男患儿3例，女患儿2例，年龄3~10岁。发病部位1例位于腋窝淋巴结区域，余4例位于皮下软组织。临床表现为进展缓慢的无痛性肿块，超声显示低回声包块，均予手术完整切除送病理检查。肿瘤最大径1.0~3.5 cm，切面灰白、质中，实性或囊性。组织学肿瘤均有纤维性包膜及淋巴细胞增生、聚集。肿瘤细胞梭形或卵圆形，编织状或弥漫片状分布，4例中可见核分裂象。囊性区未见上皮衬覆，囊内可见大量红细胞或片状坏死。免疫组织化学染色显示5例均表达结蛋白，4例表达CD99及平滑肌肌动蛋白（SMA），1例表达间变性淋巴瘤激酶（ALK，D5F3），Ki-67阳性指数4例约5%，1例约40%。FISH检测结果提示5例均存在EWSR1基因断裂，其中4例同时伴有CREB1基因断裂，表达ALK（D5F3）蛋白的病例不存在ALK基因断裂及突变。3例获随访资料，随访6~60个月，均未复发。结论:血管瘤样纤维组织细胞瘤属儿童罕见的中间型间叶源性肿瘤，常发生在头颈部、四肢躯干皮下软组织，病理形态多样，免疫表型常表达结蛋白、SMA及CD99，分子检测有助于明确诊断。偶见ALK蛋白表达。

病例 女,55岁,腹痛2d,加重12h 入院.实验室检查无异常.既往无肿瘤病史.CT:脾脏增大、形态不规则,其内多发团块状、类圆形稍低密度影,边界较清晰,增强扫描呈渐进性强化.MRI:脾脏内多发类圆形结节、团块影,T1WI、DWI均为不均匀低信号,T2WI以低信号为主,增强扫描动脉期呈边缘强化,门脉期向中心呈辐条状强化,延迟期中央瘢痕部分可见强化、另可见中央裂隙状低信号区.术后病理:脾硬化性血管瘤样结节性转化(Sclerosing angiomatoid nodular trans-formation,SANT).免疫组化:CD31(+),CD34(局部+).