目的:探讨新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病（NH-GALD）的临床病理特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2018年9月至2021年3月3例NH-GALD的临床资料，尸体解剖检查内脏及脑组织，各脏器常规取材并行HE染色观察各脏器形态学改变，行普鲁士蓝染色观察铁沉积情况，应用免疫组化染色检测肝脏组织肝细胞膜复合攻击物C5b-9的表达。病例1由于病情危重死亡未做基因检测，病例2及病例3两例均行全外显子高通量测序。同时进行相关文献回顾。结果:3例NH-GALD均为男性，死亡年龄分别为9、58、50 d。病例1及病例2母孕期无异常，均为G1P1，胎龄分别为36 +4 W、33 +6 W。病例1出生时羊水少，出生体质量2300 g。病例2为胎龄双胎之大，出生体质量1450 g。病例3母妊娠期糖尿病，G2P2，胎龄37 +3 W，出生体质量2900 g。3例均无窒息抢救病史。3例临床均表现为急性肝衰竭及多脏器损害，包括凝血功能障碍、黄疸、水肿、新生儿肺炎等。实验室检查3例均提示贫血、血糖降低、严重的凝血障碍、直接及间接胆红素均增高、转氨酶正常或增高后降至正常、铁蛋白增高；2例AFP增高。3例尸体解剖主要病症均为NH-GALD，急性重型肝坏死并肝纤维化（或肝硬化），其他诊断包括肺出血、肺水肿、间质性肺炎、淤血性脾肿大、脑水肿及急性胸腺退化等。尸体解剖时大体观察3例肝脏重41.1~73.1 g（均低于同龄儿平均值），病例1及2肝脏表面细颗粒状，切面灰黄或暗红，病例3表面及切面可见大小不等暗红或墨绿色结节。镜下，3例肝脏均可见肝小叶结构破坏，肝细胞大片坏死，病例1及2见残留肝细胞呈梁索状或假腺样散在分布于疏松纤维间质中，胞质内含色素颗粒，可见少量多核肝巨细胞，微胆栓形成，小胆管相对增生。病例3肝组织见大小不等呈结节状分布的假小叶，结节内肝细胞大片坏死，周边残留多少不等的肝细胞。普鲁士蓝染色3例肝脏、胰腺及甲状腺均可见弥漫铁沉积；其他铁沉积组织包括肾上腺皮质（病例1和2），心肌和颌下腺（病例2和3），口腔黏膜涎腺、喉和支气管黏膜涎腺和小肠黏膜上皮（病例3）。免疫组化染色3例肝细胞膜复合攻击物C5b-9均弥漫阳性。2例全外显子高通量测序，均未检测到与肝脏遗传代谢性及胆汁淤积性疾病相关基因改变。 结论:新生儿急性肝衰竭时需要考虑到罕见的NH-GALD的可能，肝外器官铁沉积是其特征性改变，明确病理诊断对于患儿治疗及孕母再次妊娠预防性干预的意义重大。

目的:探讨脑淀粉样血管病相关炎症（CAA-ri）的MRI特征。方法:回顾性分析2013年6月至2020年6月在遵义医科大学附属贵航三〇〇医院（9例）、兴义市人民医院（2例）及安顺市人民医院（1例）就诊，并诊断为很可能和可能CAA-ri患者12例的临床及影像学资料。12例患者中女3例、男9例，年龄57~89（71±10）岁。诊断为很可能CAA-ri 5例、可能CAA-ri 7例。病程30 min~2年，1例接受基因检测为过表达ApoE ε4/ε4基因。12例均接受头颅MR检查（包括12例磁敏感加权成像、10例DWI、9例增强MR、3例MRS，7例MRA、1例磁共振灌注成像）。结果:CAA-ri的影像表现包括脑病样表现、瘤样表现及经典脑淀粉样血管病（CAA）表现。12例呈脑病样表现，T 2加权液体衰减反转恢复序列（FLAIR）见累及U形纤维的斑片状白质高信号（WMH），多不对称，不同程度占位效应，DWI无扩散受限，无强化。1例瘤样表现呈单发的肉芽肿样病变，增强后不规则强化；经典CAA表现为出血性病变（微出血灶8例、脑叶出血6例、蛛网膜下腔出血3例、脑表面铁沉积7例）及缺血性病变（微梗死灶1例、扩大的血管周间隙与脑叶腔隙4例）。5例复查可见病变吸收好转及新发病灶。 结论:CAA-ri的影像特征主要为T 2 FLAIR上累及U形纤维的斑片状WMH，多不对称，具游走性，此起彼伏，临床与影像不相称。

脑淀粉样血管病（cerebral amyloid angiopathy, CAA）是一种常见的脑小血管病，主要是由于β-淀粉样蛋白沉积于直径<200 μm的皮质及软脑膜小血管所致，是老年人自发性脑出血（尤其是脑叶出血）的主要原因。早期症状隐匿，随着疾病的进展可表现为脑出血、认知功能减退、短暂性局灶性神经系统症状发作、脑梗死、癫痫、头痛等。MRI显示，CAA是一种出血与缺血共存的疾病。CAA的MRI表现包括脑出血、脑微出血、脑凸面蛛网膜下腔出血及皮质表面铁沉积、脑微梗死、CAA相关炎症、白质高信号、血管周围间隙扩大、脑萎缩以及腔隙等。文章对散发性CAA的MRI表现进行了综述。

脑淀粉样血管病（cerebral amyloid angiopathy, CAA）是由软脑膜、小动脉和毛细血管β淀粉样蛋白（amyloid-β, Aβ）异常沉积引起的颅内血管局部淀粉样变性，是老年人群自发性脑出血的常见原因 [1]。CAA相关炎症（CAA-related inflammation, CAA-ri）是CAA的一种罕见进展性亚型，被认为是机体对Aβ沉积的免疫应答所致 [2]，是一种常见的年龄相关脑病，多见于55岁以上且血压控制良好的患者。CAA-ri的临床表现包括亚急性脑病、头痛、癫痫和/或局灶性神经功能缺损。颅脑MRI通常显示不对称皮质-皮质下脑白质高信号、脑微出血、脑实质出血（即CCA相关脑出血）和/或脑皮质表面铁沉积等 [3]。与CAA-ri相比，单纯性CAA多见于老年人，且随着年龄增长发病率逐渐上升，中位发病年龄较大，病程为缓慢进展，影像学表现为弥漫对称性病灶 [4]。根据脑活检病理结果，CAA-ri可分为2种亚型 [4-5]：一种是非破坏性血管周围套状炎症，即炎性CAA（inflammatory CAA, ICAA），表现为血管周围淋巴细胞、单核细胞（包括巨噬细胞，有时为多核巨细胞）等炎症细胞浸润，但无明显血管破坏；另一种是淀粉样蛋白沉积血管的跨血管壁或血管壁内炎症，即Aβ相关血管炎（Aβ-related angitis, ABRA），常表现为肉芽肿性炎症。CAA-ri是一种潜在可治疗的疾病，但鉴于其临床异质性，极易误诊 [6]。本文报道了1例反复卒中样发作的CAA-ri患者的临床表现、脑脊液特征及影像学改变，并结合文献探讨其临床特点，旨在提高临床医生对CAA-ri的认识，减少误诊或漏诊。

脑淀粉样血管病(CAA)是由血管壁淀粉样蛋白沉积引起的小血管病，主要累及皮层和软脑膜小动脉和毛细血管。CAA主要见于老年人，发病率随年龄增长而增高。主要病理和临床表现为脑叶出血、脑微出血、皮层表面铁沉积、蛛网膜下腔出血、皮层梗死、脑白质异常、CAA相关自身免疫性脑膜脑炎和痴呆等。因为CAA患者易出现自发脑出血，如合并心房颤动需要抗凝治疗或急性缺血性卒中进行静脉溶栓治疗时，可能会增加脑出血的发生风险和导致病情加重，因此，抗栓治疗前需要评估CAA出血风险。CAA相关炎症病情危重，皮质类固醇和免疫抑制剂治疗有效，早期诊断和治疗可以明显改善预后。

自发性颅内低压（spontaneous intracranial hypotension, SIH）是指在除外伤、肿瘤、手术等引起的继发性脑脊液漏之外，导致的脑脊液容量低于正常，从而引起直立性头痛为主要临床表现的综合征 [1]。腰椎穿刺显示脑脊液压力通常低于正常，头颅MRI可见硬膜下积液、硬脑膜强化、静脉结构充盈、垂体充血、脑下垂等特征性影像学表现 [2,3]。SIH是一种相对罕见的疾病，年发病率约为5/10万，各年龄段人群均可受累，以35~55岁女性发病率最高 [1,4,5]。SIH可引起多种并发症，如脑神经麻痹、硬膜下血肿（subdural hematoma, SDH）、脑静脉血栓形成、中枢神经系统表面铁沉积症、双侧肌萎缩等，严重者形成脑疝可危及生命 [1,2]。其中，合并多种并发症的SIH罕见。SIH的发病机制尚不清楚，多与自发性脑脊液漏有关。SIH的治疗包括保守治疗、硬膜外血补片（epidural blood patch, EBP）及手术治疗，大多转归良好。现报道1例罕见的合并外展神经和动眼神经麻痹及SDH等多种并发症的SIH患者的临床症状及影像学表现，并结合相关文献进行分析，以提高对本病的认识。

目的:总结我国中枢神经系统表面铁沉积症（superficial siderosis of central nervous system，SSCNS）患者的临床、影像学特征和治疗情况。方法:回顾性收集于2015—2019年就诊于山东大学齐鲁医院的4例经磁共振成像（MRI）和磁敏感加权成像（SWI）确诊的SSCNS患者，总结其临床资料，分析其病因及影像学特点等。结果:4例患者均为男性，平均年龄60.5岁。临床症状主要包括头痛、听力下降和小脑性共济失调。颅脑MRI及SWI所显示的含铁血黄素沉积部位主要包括小脑、脑干、颞叶、额叶、脊髓，显示为线条状短T 2信号，SWI低信号。4例患者均发现可能的出血部位，其中1例有颅脑外伤出血史，1例有脊髓髓外硬膜下海绵状血管瘤，1例脑转移瘤，1例颅内动脉瘤。对患者进行为期6个月至4年的随访，仅1例行手术治疗者头痛症状好转，余3例对症治疗者症状均进展。 结论:SSCNS主要表现为听力下降、进行性小脑共济失调和脊髓病变，诊断主要依靠影像学检查，磁共振T 2WI及SWI神经系统表面线性低信号是诊断的主要依据。该病目前以手术治疗出血原发病及铁螯合剂等药物治疗为主。

目的:总结中枢神经系统表面铁沉积症的临床及影像学特点，并进行病因分析，以便对该罕见病进行早期诊断和病因干预治疗。方法:回顾性收集2013年5月至2019年11月在北京协和医院神经科住院的神经系统表面铁沉积症病例，总结其临床、影像学特征，分析其可能的病因，并进行电话随访。结果:最终共收集7例神经系统表面铁沉积症患者，男性3例，女性4例，平均年龄53岁（41~58岁）。临床表现主要包括感音神经性耳聋（7例）、走路不稳（7例）及锥体束征（7例），其他包括头晕（6例）、大小便障碍（5例）、头痛（3 例）、复视（2例）、认知障碍（1例）等。头颅及脊髓磁共振检查发现7例患者均可见小脑、脑干、颈髓或颅颈交界周边T 2低信号影，大多合并颈髓、胸髓甚至腰髓表面T 2低信号影。其中头颅磁敏感加权成像及T 2*较常规T 2序列低信号更明显。7例患者均有小脑萎缩。可能的病因诊断为可疑外伤史（3例）；影像学发现椎管内积液（3例），提示硬膜缺损，其中1例椎管内积液患者合并骶管内占位；7例患者均伴有可能导致硬膜缺损的脊椎退变。预后随访结果显示2例失访，其余5例患者均有不同程度的症状加重。 结论:经典的中枢神经系统表面铁沉积症为罕见病，临床主要表现为慢性进展的听力下降、共济失调及双侧锥体束征三联征，需与神经系统变性病尤其脊髓小脑共济失调鉴别。磁共振影像学表现较为特异，T 2*梯度回波序列、磁敏感加权成像诊断敏感度较高。各种病因导致的硬膜缺损为该病最常见的原因。

患者男，65岁，维吾尔族，因肾衰竭维持性血液透析11个月，皮疹1月余于2020年5月入院。患者2019年6月因胸闷气短就诊于新疆维吾尔自治区人民医院，诊断为"慢性肾衰竭、尿毒症期糖尿病肾病"入院行颈内静脉半永久透析导管置入，并行左前臂动静脉内瘘术。出院后回当地医院维持血液透析治疗，每周3次，平日一般状况尚可。1个月前双下肢出现散在紫红色结节状斑丘疹，无痒痛等自觉症状，后逐渐累及耳廓及口腔。既往糖尿病史30年，高血压病史8年，冠心病、陈旧性心肌梗死病史6年余。否认婚外性接触史及吸毒史，无类似家族史。入院体检：体温36.9 ℃，心率91次，脉搏20次，血压13.8/7.2 kPa。皮肤科检查：口腔上颚可见紫红色结节，边界清晰（图1A）；两侧耳廓及双下肢散在分布紫红色结节及斑块，大小不等，部分融合成片，突出皮肤，无触痛，压之不褪色（图1B、1C）。双侧腹股沟可触及肿大淋巴结，大者约鸡蛋大小，质硬，界清，不可移动，无压痛。实验室检查：白细胞5.26 × 10 9/L，淋巴细胞比例0.14（参考值：0.20 ~ 0.40，下同），血红蛋白94 g/L（110 ~ 150 g/L），血小板217 × 10 9/L[（100 ~ 300）× 10 9/L]，尿素氮25.45 mmol/L（1.7 ~ 8.3 mmol/L），肌酐732.57 μmol/L（50 ~ 130 μmol/L），血钙1.81 mmol/L（2.10 ~ 2.60 mmol/L），血磷1.26 mmol/L（1.00 ~ 1.60 mmol/L），白蛋白31.04 g/L（35 ~ 55 g/L）。红细胞沉降率52.00 mm/1 h（0 ~ 20 mm/1 h），C反应蛋白30.55 mg/L（0 ~ 10 mg/L），糖化血红蛋白比例8.6%（3.6% ~ 6.0%），甲状旁腺激素376.70 ng/L（15 ~ 65 ng/L）。乙型肝炎病毒表面抗原及丙型肝炎病毒抗体、人免疫缺陷病毒抗体、梅毒抗体、抗核抗体及抗双链DNA抗体、抗中性粒细胞胞质抗体及抗肾小球基底膜抗体均为阴性。腹部超声示双侧腹股沟区多发低回声结节，考虑增大淋巴结回声；双肾、双侧输尿管未见明显异常回声。双下肢血管B超示双下肢动脉内中膜增厚毛糙；双下肢皮下组织水肿；双下肢静脉血流通畅；双侧腹股沟区及右侧腘窝低回声结节，考虑肿大淋巴结。肺部计算机断层扫描：①支气管炎；②双肺多发小结节灶，结节灶沿肺纹理分布，叶间胸膜增厚（图2）；③双侧腋窝区多发肿大淋巴结。右下肢皮损活检：表皮大致正常，基底层色素增加，真皮层大量血管增生伴内皮增厚，将真皮上部网状层的胶原纤维分开，增生的血管周围梭形细胞浸润，其间可见血管样裂隙，部分裂隙内可见红细胞，并可见含铁血黄素沉积，少量淋巴细胞浸润（图3A）。免疫组化：人类疱疹病毒8型（human herpes virus 8，HHV-8）阳性（图3B）；CD31（图3C）、CD34（图3D）阳性。

自发性颅内低压（spontaneous intracranial hypotension, SIH）是一种以脑脊液量低于正常值为特征的疾病，通常认为是由于未知原因的脑脊液漏所致，临床表现为直立性头痛等神经系统症状，增强MRI可见硬脑膜均匀弥漫性强化、硬膜下积液及脑结构移位等特征性影像学表现 [1]。据估计，SIH的年发病率约为（4~5）/10万，各年龄段人群均可受累，以35~55岁女性发病率最高，其并发症包括硬膜下血肿、脑静脉窦血栓形成（cerebral venous sinus thrombosis, CVST）、昏迷、中枢神经系统表面铁沉积症及双臂肌萎缩等 [1,2,3]。其中，CVST是SIH的罕见短期并发症，可有持续性头痛、呕吐、癫痫发作及意识障碍等非特异性症状，影像学检查可见颅内静脉显影浅淡、引流静脉异常扩张等表现。常规治疗手段包括药物保守治疗或硬膜外血补丁疗法（epidural blood patch, EBP）治疗原发病，联合抗凝或介入技术治疗CVST，但由于抗凝治疗可能会增高颅内出血风险，应谨慎采用或注意严密监测 [4]。SIH合并CVST时的临床表现更为复杂多变，极易造成误诊、漏诊。现报道1例机械血栓切除术联合局部溶栓治疗SIH合并CVST的患者并复习相关文献，探讨此类患者的诊断和治疗。