目的:通过多模影像学对先天性视盘小凹(ODPs)的特征进行全方位分析。方法:采用横断面研究方法，收集2009年1月至2020年1月于河北医科大学第二医院眼病中心确诊为先天性ODPs的患者38例38眼，对其眼底照相、频域光相干断层扫描(SD-OCT)、红外成像、眼底自发荧光、荧光素眼底血管造影(FFA)及吲哚菁绿血管造影(ICGA)的影像学结果进行总结分析。结果:眼底照相检查结果显示，38例先天性ODPs患者中32眼ODPs位于视盘颞侧或颞下方，4眼位于颞上方，2眼位于视盘中心，为圆形或类圆形灰白色凹陷；29例视盘小凹黄斑病变(ODP-M)患者乳斑间可见边界清或不清的暗红色隆起。SD-OCT检查显示，所有先天性ODPs患者病变区域筛板结构不完整，为无组织反射的暗区，裂隙通向视神经深部；所有ODP-M患者的外核层均存在液体，其中27眼内核层存在液体，13眼神经节细胞层存在液体，4眼内界膜下存在液体；所有ODP-M患者中21眼存在外层视网膜劈裂，27眼存在神经上皮脱离；在伴有神经上皮脱离的患者中，18眼神经上皮下可见点状高反射信号且椭圆体带反射信号减弱或缺失。红外成像显示，先天性ODPs患者视盘颞侧均存在圆形或类圆形低反射区域，ODP-M患者病变部位呈现低反射区域。眼底自发荧光检查显示，27例ODP-M患眼后极部存在与病变范围一致的低荧光区域，其中18眼低荧光区域中心存在颗粒状或片状高荧光区。FFA示，所有先天性ODPs患者ODPs凹陷部位的动脉期造影均呈现局限性低荧光状态，静脉期可见荧光素染料沿视盘颞侧外渗，造影晚期在视盘颞侧边缘形成边界不清的强荧光弧；27例伴有神经上皮脱离的ODP-M患者造影晚期在黄斑病变区域呈高荧光，未见视盘颞侧渗漏的荧光素钠向黄斑区移动。ICGA显示，所有先天性ODPs患者ODPs凹陷部位呈现局限性低荧光区；伴有神经上皮脱离的27例ODP-M患眼病变区呈高荧光状态。结论:多模影像学可实现先天性ODPs的早期诊断及病因分析，同时有助于该疾病的治疗方案的确定。

目的:观察 CRB1突变型Leber先天性黑矇（LCA）和早发视网膜萎缩（EOSRD）患儿基因型与表型关系特征。 方法:回顾性临床研究。2013年1月至2019年12月于上海交通大学医学院附属新华医院眼科临床及基因诊断的 CRB1突变LCA和EOSRD患儿10例纳入研究。二代测序及致病性分析为 CRB1基因突变，并经一代验证及家系共分离分析予以明确鉴定为 CRB1突变型。患儿均行视网膜电图（ERG ）、眼底检查。同时行光相干断层扫描（OCT）检查6例，荧光素眼底血管造影（FFA）检查1例，广角激光扫描检眼镜（UWF SLO ）检查7例。 结果:10例患儿中，LCA 6例，EOSRD 4例。首次就诊平均年龄3.61岁。ERG明暗适应波形平坦6例，重度下降4例。成功检测到致病性突变位点19个，其中新发现突变位点9个。纯合突变1例，复合杂合突变9例。眼底视网膜呈"铜钱"样、"椒盐"样、"骨细胞"样色素改变分别为4、2、1例，"结晶"样色素改变1例，黄斑区色素瘢痕2例。行UWF SLO检查的7例，眼底中周部均可见不同程度小动脉旁色素上皮保留（PPRPE ）。行OCT检查的6例，视网膜外层萎缩，椭圆体带消失。双眼对称性黄斑囊样水肿、黄斑区劈裂样囊变以及右眼黄斑前膜与视盘及黄斑区粘连各1例；视网膜结构粗糙增厚，中心凹变薄3例。FFA检查，晚期视盘荧光素染色，黄斑区荧光素积聚，各象限沿血管走形呈弥漫性强荧光，周边PPRPE呈"霜枝"样强荧光，呈类葡萄膜炎样改变1例。结论:CRB1突变型患者基因型和表型关系复杂，PPRPE是其特征性共性改变。

患者女,41岁.因右眼视力下降伴视物变形1周于2016年3月16日来我院就诊.既往于2009年2月6日因右眼视力下降1个月在外院首次确诊为先天性不典型性视盘小凹继发视网膜劈裂症;并分别于2009年2月10日、3月25日表面麻醉下行右眼眼内C3F8(66％) 0.8 ml填充治疗,手术中放前房液0.1 ml,手术后1周视盘小凹及后极部血管弓内侧行右眼视网膜激光光凝治疗.手术后2周复查,右眼视力1.2,眼压11 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).2012年7月29日,患者右眼首次复发,于7月30日再次行玻璃体腔C3F8填充联合视网膜激光光凝治疗.否认高血压、糖尿病、冠心病等系统性疾病史,否认双眼屈光不正及家族类似疾病史,无眼部外伤及头颅外伤等病史.入院检查:全身一般情况良好.血压106/63 mmHg.

目的 初步探寻先天性视盘小凹(ODP)合并浆液性黄斑脱离患眼激光光凝及其联合玻璃体切割手术(PPV)治疗的成功标志.方法 回顾性病例分析.2003年至2018年于中山眼科中心眼底病中心检查确诊的先天性ODP合并浆液性黄斑脱离患者12例12只眼纳入研究.其中,男性2例2只眼,女性8例8只眼.平均年龄30.17岁.患眼均行视网膜激光光凝和(或)PPV联合眼内光凝治疗.采用德国Heidelberg公司Spectralis OCT仪的跟踪模式对视盘、黄斑进行跟踪扫描.“堤坝样”改变为治疗后OCT图像上视盘小凹与黄斑之间通道上形成视网膜脉络膜瘢痕.根据视盘旁有无“堤坝样”改变,将患眼分为有“堤坝样”改变组(A组)、未见“堤坝样”改变组(B组),分别为10例10只眼和2例2只眼.A组10只眼,BCVA 0.03～0.6.单纯光凝治疗1只眼,PPV联合眼内光凝治疗9只眼.B组2只眼BCVA均为0.1.均行PPV联合眼内光凝治疗.治疗后随访6～174个月;治疗后1、3、6、12、18、24个月采用治疗前相同设备和方法行相关检查.观察患眼BCVA变化以及视网膜下液(SRF)吸收、视网膜脉络膜“堤坝样”形成情况.结果 末次随访时,A组10只眼BCVA0.4～1.0,其中0.4、0.5、0.6、0.8、1.0分别为1、3、2、3、1只眼.PPV联合眼内光凝治疗的9只眼,SRF完全吸收;单纯光凝治疗的1只眼,SRF少量存留.B组2只眼BCVA分别为0.03、0.3;SRF均未吸收.结论 视网膜激光光凝治疗后视盘旁形成的“堤坝样”改变,能促进SRF吸收、提高BCVA;可作为治疗后成功标志.

患者男性,9岁,主诉“双眼视物不清一个月”于2020年1月就诊,既往体健,父母及兄弟姐妹无屈光不正病史.眼科检查:视力右眼0.12,矫正:-3.50DS/+ 1.25DC×75°=0.16;左眼0.10,矫正:-2.75DS/+ 1.00DC×90°=0.15.右眼眼压13mmHg,左眼眼压16 mmHg.双眼轻度外隐斜,伴眼球震颤,无代偿头位;双眼眼前节未见明显异常;小瞳下视盘边界清,色淡红,视网膜血管走形及比例正常,中心凹反光不清.眼底照相见图1.反复追问患者及其父母,诉其自幼夜间视力差,故对其行双眼全视野视网膜电图检查,见图2.结合病史、查体及辅助检查,诊断:双眼完全型先天性静止性夜盲,双眼屈光不正,双眼眼球震颤.