目的:探讨睡眠相关颈肌阵挛的临床和电生理特点。方法:回顾性收集空军军医大学西京医院神经内科脑电监测中心2020年1—8月收治的31例颈肌阵挛患者，分析颈肌阵挛的临床和电生理特点。对所有患者均行视频多导睡眠监测和长程视频脑电图检查。结果:31例患者中男性22例（71%），女性9例（29%），平均年龄27.8岁。颈肌阵挛最常见于发作性睡病患者（ n=8），其次为癫痫（ n=4）、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ n=4）、焦虑抑郁状态（ n=3）和打鼾（ n=3）等。共监测到555次颈肌阵挛，89.5%（497/555）的颈肌阵挛发生于快速眼球运动（REM）睡眠期，REM睡眠期颈肌阵挛指数（5.8）明显高于非快速眼球运动睡眠期颈肌阵挛指数（0.2）。48.3%（268/555）的颈肌阵挛伴随脑电觉醒，0.7%（4/555）致患者清醒，2.7%（15/555）伴随肢体动作。 结论:睡眠相关颈肌阵挛多见于REM睡眠期，可出现在有睡眠障碍性疾病及癫痫的患者。颈肌阵挛的生理或病理意义仍需进一步研究。

目的:探讨飞行人员睡眠异常的诊治与航空医学鉴定。方法:回顾分析2例飞行人员睡眠异常的诊断、治疗及航空医学鉴定，并复习相关文献。结果:病例1，空中机械师，睡眠中出现行为异常。第1次入院视频脑电图监测示有发作性异常行为，表现为肢体不自主乱动，右侧明显，可出现拍打动作。同步脑电图示全导大量肌电运动伪差，发作间期右颞区可见少量散在可疑小尖波。睡眠监测（polysomnography，PSG）示睡眠行为异常，意识模糊性觉醒。多次返院复查PSG和视频脑电图均未见明显异常。病例2，轰炸机飞行员，夜间出现双下肢不适、入睡困难及易醒。入院后依据患者的症状、PSG、制动试验、对治疗的反应及排除其他引起此症状的可能，诊断为不安腿综合征，经治疗后症状消失。2例均给予飞行合格结论。结论:飞行人员睡眠异常罕见报道，航医等相关人员要提高对飞行人员睡眠异常的认识。根据飞行人员的临床症状及相关检查，尽早做出诊断与治疗，并根据其职责、疗效等实行个体化诊治及鉴定。

意识模糊性觉醒（CA）是一种少见的非快速眼球运动睡眠相关的异态睡眠，国内鲜有报道，临床上对CA存在误诊和漏诊。详细地询问病史及同步视频多导睡眠监测对于CA的诊断及鉴别诊断至关重要。现就安徽医科大学附属巢湖医院确诊的1例老年CA患者进行总结分析，旨在提高临床医生对CA的认识，避免误诊误治。

目的:探讨癫痫共患发作性睡病患者的临床和神经电生理特点。方法:以“癫痫”和“发作性睡病”为关键词，在西京医院神经内科脑电监测中心数据库进行检索，检索时间为2016年1月至2019年12月。对符合癫痫共患发作性睡病患者的临床和神经电生理特点进行分析，包括对视频多导睡眠监测和视频脑电图检查结果的分析。结果:共有5例患者符合癫痫共患发作性睡病，其中女性3例，男性2例。癫痫起病年龄为2~12岁，发作性睡病起病年龄为8~17岁。2例为青少年肌阵挛癫痫，1例为睡眠相关过度运动性癫痫，1例为癫痫伴脑发育迟滞，1例为症状性癫痫伴认知功能下降。所有癫痫患者均共患伴猝倒的发作性睡病。发作性睡病均晚于癫痫出现，分别在首次癫痫发作后3个月至8年出现。5例患者均接受24 h视频脑电图检查和多次小睡潜伏期试验，发作间期可见异常放电，平均睡眠潜伏期<8 min，且出现≥2次睡眠始发快速眼球运动睡眠现象。盐酸度洛西汀可以有效缓解发作性睡病的白日嗜睡和猝倒症状，无一例患者因服用盐酸度洛西汀而导致癫痫发作加重。结论:全面性和局灶性癫痫都可共患伴猝倒的发作性睡病，盐酸度洛西汀对于癫痫共患发作性睡病也许是合适的药物。

近年来研究发现免疫因素存在于多种睡眠障碍的发病机制中，这些睡眠障碍可出现在神经免疫性疾病起病前，或伴随疾病的进展及恢复过程。视频-多导睡眠监测技术可将各类睡眠障碍的信息数据化、客观化，有助于临床上对神经免疫相关睡眠障碍的深入研究。本文现围绕各类神经免疫相关睡眠障碍的视频-多导睡眠监测特征的研究进展进行综述，以期为神经免疫相关睡眠障碍的临床诊断及评估提供参考和指导。

目的:探讨Krabbe病临床特点、诊断及患儿预后。方法:选择2022年03月15日于甘肃省妇幼保健院就诊的1例Krabbe病患儿(患儿1)为研究对象。采用回顾性分析方法对其临床资料和影像学资料进行分析，并采用二代基因测序技术对患儿1及其父母进行基因检测；采用本研究设定的检索策略，对国内外数据库中Krabbe病相关研究进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》，监护人对患儿的诊治及基因检测均知情同意。结果:①患儿1，女性，4个月龄，主要临床表现为阵发性发热、易激惹、喂养困难、运动发育倒退及肌张力增高。视频脑电图监测可见其睡眠期左侧额、额极、中央中线、中后颞区较多低中波幅尖波、尖慢复合波阵发性同步簇发、散发。头颅MRI结果显示双侧小脑半球，双侧内囊后肢及双侧侧脑室旁可见对称性异常信号，呈长T1长T2信号。二代基因测序结果显示，患儿1的GALC基因有2个杂合突变，分别为c.908＋1(IVS8) G>A的剪接点突变(致病性突变)，以及c.194(exon1) G>A，导致氨基酸改变p.G65E，这2个突变分别来源于其母亲、父亲。患儿1被确诊为Krabbe病(早发婴儿型)。对患儿1未予特殊治疗，随访期内患儿1主要表现为喂养困难、异常姿势及反复呼吸道感染，于9个月龄时死亡。②文献复习结果：在国内外数据库中共计检索出7篇关于Krabbe病研究相关文献，涉及患儿11例(患儿2～12)，加上本研究患儿1，共计12例Krabbe病患儿。这12例患儿的主要临床表现为哭闹、喂养困难和精神运动发育倒退。结论:Krabbe病患儿主要临床表现为易激惹、喂养困难，精神运动发育迟缓或倒退。其头颅MRI表现为双侧对称性脑白质或内囊后肢异常信号，GALC基因突变有助于确诊该病患儿。对该病患儿迄今尚无特异性治疗措施，患儿预后差。

脊髓固有束肌阵挛(propriospinal myoclonus,PSM)是一种以觉醒和睡眠转换期反复出现轴向肌阵挛为特征的罕见无痛性运动障碍疾病,因在思睡期反复发生肌肉抽搐,导致患者的睡眠严重受影响.报告1例典型PSM,患者因入睡前肢体不自主抖动1年余就诊,入院查体未发现明显阳性体征,在完善视频多导睡眠监测及多部位肌电图监测后诊断为特发性PSM,并且对1/3片氯硝西泮治疗反应良好,提示视频多导睡眠监测及多部位肌电图监测在诊断PSM中的必要性.

目的 确定围绝经期前后患者在一般情况、临床特点和多导睡眠监测特征方面的差异.方法 以45岁和55岁为界限,将研究对象根据年龄划分为绝经前、围绝经期、绝经后3个组,比较各组患者一般情况、临床特点和多导睡眠监测各项指标之间的差异.结果 本研究共纳入316例围绝经期前后患者,不同组间BMI值、烟酒嗜好、入睡潜伏期、睡眠时间、睡眠效率、深睡眠及浅睡眠时长及占比无明显差异;围绝经期组和绝经后组夜间觉醒次数均较绝经前组增加,而夜间血氧饱和度更低;3组间AHI值均存在差异,且呈增加的趋势.结论 生殖状态的改变不会导致客观睡眠时长及效率的改变,主观感知的变化对围绝经期睡眠障碍的发生贡献更大;夜间睡眠连续性、睡眠呼吸暂停低通气及夜间最低血氧饱和度指标的变化暗示了激素水平的变化对女性睡眠的影响有着更复杂的神经分子机制.

目的 探讨快速眼动期睡眠障碍(RBD)患者的睡眠结构,并进一步分析其与患者情绪状态、自主神经功能症状、睡眠质量的相关性. 方法 选取自2014年10月至2016年5月于天津医科大学总医院神经内科门诊就诊、主诉存在睡眠行为异常并经视频-多导睡眠图(v-PSG)检查确诊的22例RBD患者为病例组,募集性别、年龄、文化水平相匹配并经v-PSG检查排除RBD诊断的23例健康成人为对照组.对2组研究对象进行v-PSG监测,并应用流调用抑郁自评量表(CES-D)及淡漠症状评定量表(AES)、帕金森病患者自主神经功能症状评定量表(SCOPA-AUT)、帕金森病患者睡眠状况评定量表(SCOPA-SLEEP)进行情绪状态、自主神经功能症状、睡眠质量评估.采用统计学方法,分析病例组与对照组间睡眠结构及周期性腿动指数(PLMI)、呼吸暂停-低通气指数(AHI)、觉醒指数等相关参数的差异,分析病例组与对照组间情绪状态、自主神经功能症状、睡眠质量等量表评分的差异,分析病例组情绪状态、自主神经功能症状、睡眠质量等量表评分与睡眠结构的相关性. 结果 与对照组相比,病例组非快速眼动期(NREM)-Ⅰ期睡眠增多,NREM-Ⅱ、NREM-Ⅲ期睡眠减少,PLMI增高,CES-D评分增高,SCOPA-AUT量表中消化系统、泌尿系统症状评分及总分增高,差异均有统计学意义(P＜0.05).病例组CES-D评分与NREM-Ⅰ期睡眠所占睡眠结构的百分比呈显著正相关关系(r=0.520,P=0.000),SCOPA-SLEEP量表中夜间失眠(SLEEP-N)评分及总分(SLEEP-T)与PLMI呈显著正相关关系(r=0.465,P=0.029;r=0.444,P=.039),SCOPA-SLEEP量表中日间嗜睡(SLEEP-D)评分与NREM-Ⅲ期睡眠所占睡眠结构的百分比呈显著负相关关系(r=-0.480,P=0.041),SCOPA-AUT量表中心血管系统症状评分与PLMI呈显著正相关关系(r=0.439,p=0.041). 结论 RBD患者客观存在睡眠结构紊乱,PLMI增加,及容易合并抑郁情绪,以及存在消化、泌尿系统等自主神经功能受损症状.RBD患者的心血管系统症状、夜间睡眠问题的发生与PLMI有关,抑郁情绪的出现或与NREM-Ⅰ期睡眠延长造成的神经递质紊乱尤其是5-羟色胺减少有关,日间嗜睡与NREM-Ⅲ期睡眠缩短相关.

目的 探讨帕金森病(PD)患者伴发睡眠障碍(SD)的临床特点、相关因素、视频多导睡眠图(v-PSG)变化及其对患者生活质量的影响.方法 收集2014-06—2016-06就诊于北京天坛医院老年病科的94例PD患者,记录患者的人口学资料.采用匹茨堡睡眠质量指数量表(PSQI)评估患者的睡眠状况,根据评测结果将患者分为PD伴发SD组(PSQI≥5分,PD-SD组)及未伴发SD组(PSQI<5分,PD-NSD组).对PD患者进行统一帕金森病评分量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、简易精神状态检查量表(MMSE)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、爱泼沃斯思睡量表(ESS)、疲劳严重度量表(FSS)、UPDRSⅡ量表、日常生活能力量表(ADL)、39项PD生活质量问卷(PDQL-39)及PSQI评分检测,比较两组患者运动症状、非运动症状、生活质量以及睡眠质量等变化.结果 (1)94例PD患者中57例(60.64％)存在SD.(2)PD-SD组和PD-NSD组在性别构成、年龄、起病年龄、受教育水平及病程方面比较均无统计学差异(P>0.05).(3)PSQI量表评分结果显示,PD-SD组睡眠质量、睡眠潜伏期、睡眠时间、睡眠效率、SD、使用睡眠药及日间功能障碍评分均较PD-NSD组高(均P<0.01).(4)PD-SD组患者UPDRSⅠ评分、FSS评分、HAMD评分、HAMA评分和ESS评分、UPDRSⅡ评分、ADL评分、PDQL-39评分明显高于PD-NSD组(P<0.05或P<0.01).(5)32例PD患者行v-PSG监测,与PD-NSD组比较,PD-SD组总睡眠时间减少(P<0.05),睡眠效率及最低血氧饱和度降低(均P<0.05).结论 PD患者SD的发生率较高;PD-SD患者SD更严重,整体睡眠质量更差;SD明显影响PD患者其他非运动症状.