Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)是一类以突然的、反复的、非节律性的运动抽动和发声抽动为特征的精神障碍,常起病于儿童青少年时期,临床表现复杂而严重.超过80％的TS患者共患其他精神疾病,给患者造成明显的痛苦和损害,是抽动障碍最严重的亚型[1-2].

目的:探讨脑卒中伴有运动性障碍患者症状群对急性应激障碍的影响。方法:选取2018年10月至2019年8月于华北理工大学神经内外科住院的脑卒中伴运动障碍患者作为研究对象，采用问卷调查法对患者一般资料、颅脑创伤亚量表(brain injury subscale，BIS)、斯坦福问卷(stanford acute stress reaction questionnaire，SARSQ)进行横断面调查。结果:本次调查共324例脑卒中伴运动性障碍患者资料，人口特征中文化程度、年龄、运动功能程度、合并功能障碍个数、日常生活能力量表(activity of daily living scale，ADL)分级对急性应激障碍有影响，差异有统计学意义( P<0.05)；脑卒中伴有运动性障碍患者急性应激障碍得分为(99.60±13.69)分；症状群中得分由高到低依次为强迫症状(11.35±2.71)分，抑郁特征(7.44±1.86)分，敌意特征(7.23±2.26)分，躯体化(3.69±1.42)分以及精神病特征(2.81±1.09分)；相关性分析结果，症状群中躯体化、抑郁、强迫、敌意、精神病分别与急性应激障碍总分及各维度得分呈正相关性( r＝0.164、0.355、0.329、0.298、0.279， P均<0.001)，症状群与急性应激障碍各个维度也均成正相关关系( P均<0.05)；多元线性回归分析结果显示，年龄(回归系数＝7.682，95% CI4.930～10.435， P<0.001)、合并功能障碍个数(回归系数＝3.937，95% CI0.268～7.605， P＝0.036)、抑郁症(回归系数＝1.662，95% CI0.727～2.597， P＝0.001)对脑卒中患者ASD有影响。 结论:脑卒中伴有运动性障碍患者急性应激障碍水平为中等偏高，症状群特征较为明显，且与急性应激障碍成正相关关系，医护人员应重点关注脑卒中伴有运动性障碍患者症状群特征及急性应激反应水平，为避免疾病复发，提高生存质量提供针对性干预策略。

吸食笑气所致的精神病性障碍是指吸食笑气（又名一氧化二氮或氧化亚氮）期间或之后立即出现的一类精神现象，其特点为生动的幻觉、精神运动性障碍、不伴有意识障碍等。笑气可导致多种神经精神症状，但目前鲜有吸食笑气致伴紧张症与抽搐表现的精神病性障碍的相关报道，鉴于本例在临床上较少见，现结合文献报道如下，希望对临床医师识别与处理此类患者有所裨益。

目的:探讨Krabbe病临床特点、诊断及患儿预后。方法:选择2022年03月15日于甘肃省妇幼保健院就诊的1例Krabbe病患儿(患儿1)为研究对象。采用回顾性分析方法对其临床资料和影像学资料进行分析，并采用二代基因测序技术对患儿1及其父母进行基因检测；采用本研究设定的检索策略，对国内外数据库中Krabbe病相关研究进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》，监护人对患儿的诊治及基因检测均知情同意。结果:①患儿1，女性，4个月龄，主要临床表现为阵发性发热、易激惹、喂养困难、运动发育倒退及肌张力增高。视频脑电图监测可见其睡眠期左侧额、额极、中央中线、中后颞区较多低中波幅尖波、尖慢复合波阵发性同步簇发、散发。头颅MRI结果显示双侧小脑半球，双侧内囊后肢及双侧侧脑室旁可见对称性异常信号，呈长T1长T2信号。二代基因测序结果显示，患儿1的GALC基因有2个杂合突变，分别为c.908＋1(IVS8) G>A的剪接点突变(致病性突变)，以及c.194(exon1) G>A，导致氨基酸改变p.G65E，这2个突变分别来源于其母亲、父亲。患儿1被确诊为Krabbe病(早发婴儿型)。对患儿1未予特殊治疗，随访期内患儿1主要表现为喂养困难、异常姿势及反复呼吸道感染，于9个月龄时死亡。②文献复习结果：在国内外数据库中共计检索出7篇关于Krabbe病研究相关文献，涉及患儿11例(患儿2～12)，加上本研究患儿1，共计12例Krabbe病患儿。这12例患儿的主要临床表现为哭闹、喂养困难和精神运动发育倒退。结论:Krabbe病患儿主要临床表现为易激惹、喂养困难，精神运动发育迟缓或倒退。其头颅MRI表现为双侧对称性脑白质或内囊后肢异常信号，GALC基因突变有助于确诊该病患儿。对该病患儿迄今尚无特异性治疗措施，患儿预后差。

目的 探讨孤独症谱系障碍(ASD)患儿胃肠道症状的发生情况及其与核心症状和问题行为的关系.方法 本研究为现况调查,依据精神疾病诊断及统计手册第五版(DSM-5)诊断标准,纳入2013年8月至2016年10月在重庆医科大学附属儿童医院发育与行为中心就诊和重庆市多家特殊训练机构的328例ASD患儿及202名正常儿童作为对照组,采用问卷调查儿童胃肠道症状和行为问题发生情况,采用儿童孤独症评定量表(CARS)、孤独症儿童行为检查量表(ABC)、Gesell发育量表对ASD患儿进行症状及智力发育评估,采用t检验和χ2检验分析ASD患儿胃肠道症状与行为表现.结果 ASD组胃肠道症状总检出率明显高于正常对照组[49.4%(162/328)比25.7%(52/202),χ2=29.039,P=0.000],并且便秘[33.2%(109/328)比13.9%(28/202)]、腹泻[9.5%(31/328)比1.5%(3/202)]、恶心呕吐[9.5%(31/328)比3.5%(7/202)]和大便恶臭[16.5%(54/328)比5.0%(10/202)]检出率均明显高于对照组(P均<0.05).男性和女性ASD患儿胃肠道症状检出率分别为46.7%(133/285)和46.5%(20/43),差异无统计学意义(χ2=0.006,P=0.938).不同年龄ASD患儿胃肠道症状检出率的组间差异无统计学意义(χ2=1.907,P=0.862).将ASD患儿根据胃肠道症状发生情况分为胃肠道症状阳性组(162例)和胃肠道症状阴性组(166例),两组Gesell发育量表评分差异无统计学意义(P均>0.05).与胃肠道症状阴性组相比,胃肠道症状阳性组在ABC量表躯体运动(B)方面得分明显较高[(16.4±9.3)比(12.3±6.7)分,t=2.258,P=0.028],情绪问题检出率明显较高[63.6%(103/162)比49.4%(82/166),χ2=6.707,P=0.010],行为问题评分明显高于胃肠道症状阴性组[(35.3±16.8)比(16.1±13.6)分,t=5.748,P=0.000].结论 ASD患儿的胃肠道症状发生率较正常儿童高,有胃肠道症状的ASD患儿具有更严重的重复刻板行为、问题行为及情绪问题,提示临床干预中ASD患儿的胃肠道问题不容忽视,多学科综合治疗对ASD患儿的康复具有重要意义.

目的 分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者抑郁的相关因素.方法 (1)采用抑郁自评量表(SDS)调查32例MELAS患者的抑郁状况;(2)将患者分为抑郁组与非抑郁组,比较2组患者SDS各分项的评分;(3)以性别、发病年龄、受教育年限、病程、MMSE评分及主要症状作为可能的相关因素进行单因素分析及多因素Logistic回归分析.结果 (1)MELAS患者抑郁的总发生率为62.5％,其中轻度抑郁发生率34.4％,中度抑郁18.7％,重度抑郁9.4％;(2) MELAS患者SDS评分显著高于国内常模评分(P＜0.01);(3)抑郁组患者SDS 3个分项(精神性情感症状、精神运动性障碍、抑郁的心理障碍)评分分别显著高于非抑郁组(P＜0.05或0.01);(4)抑郁组与非抑郁组之间的病程、胃肠道损害及癫痫例数的比较均有显著差异(P＜0.05或0.01);(5) Logistic回归分析显示MEI AS患者伴发抑郁与病程、胃肠道损害及癫痫显著相关(P＜0.05或0.01).结论 MELAS患者伴发抑郁不少见,其发生可能与病程、胃肠道损害及癫痫有关.

目的 总结ASXL3基因变异致Bainbridge-Ropers综合征的临床表型及遗传学特点.方法 回顾性分析深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断科2016年11月接诊的1例ASXL3基因变异致Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并以“ASXL3”及“Bainbridge-Ropers”为检索词,分别在中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库检索截至2017年7月的相关文献,总结ASXL3基因变异患者的临床表型和基因型.结果 患儿女,2岁9月龄,以“精神运动发育迟缓2年余”就诊,同时合并喂养困难、肌张力低下及特殊面容等,患儿身高84 cm(小于同年龄身高第3百分位),体重8.0 kg(小于同年龄体重第3百分位),头围46 cm(同年龄头围第3百分位),常规血液学、生化、遗传代谢病检测及影像学检测无明显异常,全外显子组高通量测序发现,患儿携带ASXL3基因12号外显子c.3349C＞T(p.R1117*)杂合变异,属于新发变异,且该变异国内外尚无报道.根据ACMG序列变异解读标准与指南判定该变异为致病变异.国内尚无ASXL3基因变异患者报道,国外文献报道具有详细表型的患者27例,包括本例患儿共28例.通过检索共发现ASXL3基因的31个基因变异,其中1个为错义变异,其余30个均为功能缺失变异,且皆为新发变异.结论 Bainbridge-Ropers综合征的临床表现包括重度精神运动发育迟滞、喂养困难、肌张力低下和特殊面容等,ASXL3基因c.3349C＞T变异为该患儿的致病原因.ASXL3基因致病性变异均为新发且为功能缺失变异.

焦虑性障碍(Anxiety Disorders)又称焦虑症或焦虑性疾病,是一组以病理性焦虑情绪为主要临床表现的精神障碍.临床上表现分为精神性焦虑和躯体性焦虑,精神性焦虑是指一种担心吊胆、恐惧和忧虑的内心体验,伴有紧张不安;躯体性焦虑是指在精神性焦虑基础上伴发的自主神经功能亢进的系列症状,如心悸、胸闷、气短、出汗、紧张性震颤、口干及颜面潮红、苍白等,同时伴有警觉、运动性不安等症状.

帕金森病精神病性障碍(Parkinson's disease psychosis,PDP)是帕金森病常见的非运动症状(non-motor symptoms)之一[1-2],近10余年开始引起学者的关注.我们在国内第一次全面对PDP的诊断、流行病学、发病机制、临床表现和治疗现状等方面进行综述,以期增强对PDP的认识.

[目的]了解住院脑卒中病人的焦虑与抑郁现状,探讨其相关因素. [方法]采用Zung抑郁自评量表(SDS)和Zung焦虑自评量表(SAS)调查186例脑卒中病人,分析其影响因素. [结果]筛查出抑郁病人56例,发病率为30 .1%,SDS得分64 .53分±3 .53分;筛查出焦虑病人32例,发病率为17 .2%,SAS得分67 .00分±5 .70分;脑卒中抑郁的发生与职业、婚姻状况、医疗费用支付方式、发病情况及有无功能障碍有关;脑卒中焦虑的发生与职业、婚姻状况、医疗费用支付方式、发病情况及是否独居有关;脑卒中病人抑郁以精神运动性障碍为主,焦虑以运动性紧张为主.[结论]脑卒中病人心理问题的发生与一些社会家庭因素有关,在康复护理中应关注这些相关因素,同时要关注病人的运动性症状,及时发现焦虑和抑郁,尽早干预,防止不良事件的发生.