患者，男，49岁，于2020年2月12日因双眼红、右眼视物变暗，夜间急诊就诊于我院眼科，当时诊断为双眼结膜炎，给予左氧氟沙星滴眼液点眼治疗。2月14日自觉双眼视力下降、视物变暗，再次就诊我院眼科。当时眼部查体：裸眼视力（UCVA）右眼0.12，左眼0.1，矫正视力右眼+3.0=0.9，左眼+3.0=0.8。双眼结膜轻度充血，其余前节未见明显异常。眼底彩照见图1，当时就诊医师认为眼底未见明显异常。诊断双眼结膜炎，给予妥布霉素地塞米松滴眼液，每日4次点双眼治疗，4 d后自觉视力好转，继续妥布霉素地塞米松滴眼液点眼治疗。2月22日患者出现头痛，头皮针刺感，自行口服羊角片，布洛芬胶囊对症治疗。2月24日自觉头痛及头皮针刺感加重，不能触摸头皮，当时患者就诊神经内科行头部CT检查未发现明显异常，患者继续间断口服布洛芬胶囊对症治疗。3月2日患者出现视力下降再次就诊我院眼科，UCVA：双眼0.1，矫正视力：右眼+3.0 D=0.2，左眼+3.0 D=0.12。双眼结膜轻度充血，角膜下方灰白色的角膜后沉积物（Keratic precipitate，KP），前房清，瞳孔光反射灵敏，晶状体透明，玻璃体呈颗粒样混浊（见图2），眼底：右眼视盘边界不清，视盘周围线状出血，视网膜动静脉大致正常，后极部视网膜局部水肿，黄斑区反光消失。左眼视盘边界不清，视网膜动静脉大致正常，后极部视网膜局部水肿，黄斑区反光消失。辅助检查：光学相干断层成像（OCT）检查（见图3）提示：双眼黄斑区浆液性视网膜脱离，视网膜色素上皮（Retinal pigment epithelium，RPE）层呈波浪样改变。双眼荧光素眼底血管造影（FFA） （见图4）提示：双眼视盘区毛细血管扩张，晚期视盘周围荧光素渗漏，荧光增强，后极部局部视网膜可见针尖样高荧光。根据患者双眼全葡萄膜炎和头痛的症状和体征，初步诊断为福格特-小柳-原田综合征（Vogt-Koyanagi-Harada syndrome，VKHS）。给予口服醋酸泼尼松片60 mg/次，1次/日，晨起口服。3月4日患者晨起后出现眩晕、耳鸣、恶心、无呕吐、双下肢无力、走路不稳收入眼科住院治疗。既往身体健康，否认家族眼病史，偶有吸烟、饮酒。否认糖尿病史、屈光不正史。全身情况：秃发，未发现白发和皮肤改变。眼部查体：UCVA：右眼0.1，左眼0.1，矫正视力：右眼+1.5 D=0.2，左眼+1.5 D=0.12，右眼眼压16 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼15 mmHg。眼前节及后节同2 d前查体情况。眼球运动检查：第一眼位时双眼水平震颤，向左侧注视时水平震颤较第一眼位时加重，向右侧注视时水平震颤较轻。颅脑磁共振成像（MRI）检查：轻度缺血性脑白质病变，左侧上颌窦、筛窦、蝶窦炎（见图5）。化验：血常规正常，结核分枝杆菌抗体阴性，肝肾功能正常，血糖正常，梅毒特异性抗体阴性，钾离子3.47 mmol/L，超敏C反应蛋白正常，抗"O"正常，血沉正常，抗核抗体谱均阴性，抗单纯疱疹病毒I型IgG阳性，抗巨细胞病毒IgG阳性。

目的:观察造血干细胞移植（HSCT）后巨细胞病毒（CMV）性视网膜炎（CMVR）相关葡萄膜炎的临床特征。方法:回顾性临床研究。2015年10月至2020年5月于苏州大学附属第一医院眼科检查确诊的HSCT后CMVR患者14例21只眼纳入研究。其中，男性5例8只眼，女性9例13只眼；平均年龄（35.12±12.24 ）岁。所有患眼均行裂隙灯显微镜联合前置镜、眼底彩色照相检查。同时行荧光素眼底血管造影（FFA）检查5例10只眼；房水炎性细胞因子检测3例3只眼。所有患眼接受玻璃体腔注射更昔洛韦治疗；伴有CMV全身感染病史者，静脉滴注更昔洛韦/膦甲酸钠治疗。将患眼视网膜病灶完全消退或房水CMV-DNA阴性者视为CMVR治愈。观察患眼CMVR治愈前后的葡萄膜炎症状、体征、FFA表现及房水炎性因子检测结果。CMVR治愈后随访时间3~ 42个月，平均随访时间（14.28±13.12）个月。结果:所有患眼确诊CMVR时均伴有角膜后尘状和（或）星状沉积物、前房闪辉和细胞以及不同程度玻璃体絮状混浊；视网膜可见出血和黄白色坏死灶混杂而成的典型"番茄炒鸡蛋"样表现。CMVR治愈后，存在角膜后沉着物以及前房闪辉、细胞和玻璃体混浊10例16只眼（71.4%，10/14）。FFA检查发现，CMVR活动期视网膜渗漏以坏死灶及其周围组织为主；CMVR治愈后视网膜渗漏以未坏死区域视网膜及血管为主。房水炎症因子检测结果显示，CMVR活动期白细胞介素（IL）-6、IL-8、血管内皮细胞粘附分子明显增高；CMVR治愈3个月后，炎症因子无明显增高。结论:HSCT后CMVR相关性葡萄膜炎表现为慢性全葡萄膜炎，眼部无明显充血，可见角膜后沉着物以及前房闪辉、细胞和玻璃体混浊，视网膜血管渗漏长时间（>3个月）存在。

患者女性，38岁。因左眼溅入异物半年，在外院取异物后“前房消失”1 d，就诊于北京同仁眼科中心。眼部检查：视力右眼为1.0，左眼为0.6；眼压右眼为14 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼为6 mmHg；右眼前节未见明显异常；左眼球结膜轻度充血，角膜中央片状混浊，颞侧瞳孔缘对应角膜处可见直径约1 mm圆形全层缺损，周围嵌入黄色沉积物，前房极浅，晶状体透明（精粹图片1）；双眼眼底未见明显异常。临床诊断：左眼角膜穿透伤；左眼角膜异物取出术后。

目的:观察两切口无玻璃体切除的视网膜下注射（SRI）治疗Bietti结晶样视网膜营养不良（BCD）的安全性。方法:探索性临床研究。2023年2~ 5月于厦门大学附属厦门眼科中心检查确诊并接受SRI腺相关病毒载体转基因药物治疗的BCD患者6例6只眼纳入研究。其中，男性2例2只眼，女性4例4只眼；年龄34 ～60岁。患眼均行两切口无玻璃体切除SRI腺相关病毒载体转基因药物治疗。25G玻璃体切割管件做2个巩膜切口，分别用于置入光纤和38G SRI针。进入玻璃体前，先行前房穿刺引流房水降低眼压。硅油注入模式下，38G注射套管穿透视网膜到达视网膜下腔，玻璃体切割机脚踏控制注射速度，缓慢注入基因治疗药物，形成视网膜下泡状脱离区。注射完毕时手指触诊进行眼压评估，若偏高通过按压角膜切口行房水引流直至眼压正常。SRI后随访时间9~ 12个月。随访时采用SRI前相同设备和方法行相关检查。结果:6例患者6只眼眼底均可见视网膜色素上皮和脉络膜萎缩，伴或不伴视网膜黄白色细小颗粒样结晶沉积；临床分期均为Ⅲ期。SRI均顺利完成；手术时长9~ 14 min。手术中未见玻璃体脱出、视网膜出血或视网膜裂孔。套管针头无阻塞，拔出时无玻璃体脱出。SRI后24 h，所有患眼视网膜隆起泡完全吸收，视网膜复位；SRI后9个月时，患眼均无角膜后沉着，未见前房、玻璃体细胞等炎症反应，无高眼压、白内障、视网膜裂孔等并发症发生。结论:两切口无玻璃体切除SRI治疗BCD安全，且可缩短手术时间。

例1，患者，男，56岁，因咳嗽、发热10 d于2020年5月28日收入江苏省苏北人民医院呼吸科。患者诉3个月前在外院诊断双眼小柳－原田病，先后予以全身糖皮质激素、环孢素、阿达木单抗治疗，但仍反复发作。眼科会诊：最佳矫正视力(best corrected visual acuity，BCVA)右眼0.3，左眼1.0，双眼角膜透明，KP(－)，房水闪辉(+)，玻璃体轻度混浊，右眼后极部视网膜水肿(图1A)，左眼后极部视网膜静脉稍迂曲扩张(图1B)。光相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)结果示双眼视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium，RPE)层有高反射物质沉积，右眼黄斑区视网膜浆液性脱离(图1C，D)。荧光素眼底血管造影(fluorescein fundus angiography，FFA)和吲哚菁绿血管造影(indocyanine green angiography，ICGA)检查示双眼多灶性脉络膜炎，双眼视网膜血管炎(图1E，F)。入院后呼吸科检查：T细胞斑点检测(T cell spot test，T-SPOT)阳性；支气管镜活检结果示左主、左上下叶支气管结核(炎症浸润+肉芽增生型)，痰结核分枝杆菌DNA(+)。诊断：活动性肺结核，双眼结核相关葡萄膜炎。追问病史，患者首诊原田病使用糖皮质激素治疗前T-SPOT阳性，未处理。患者转传染病医院予以正规抗结核治疗，并停用糖皮质激素、环孢素、阿达木单抗。抗结核治疗后2周复查，双眼BCVA 1.0，右眼前房闪辉(－)，OCT提示右眼黄斑区浆液性视网膜脱离已复位(图1G)。患者经正规抗结核治疗后3个月复查，肺部活动性结核病灶稳定，双眼视力1.0，RPE层高反射物质较前减少；1年后停药，随访近1年未复发。

巨细胞病毒性角膜内皮炎是由巨细胞病毒感染引起的角膜内皮炎性反应性疾病，主要发生于免疫功能正常的中老年人，且在亚洲地区的发病率相对较高。其典型的临床表现为局限性的角膜水肿、硬币状或线状角膜后沉积物、轻度的前房反应，可伴有眼压升高或反复发作的前葡萄膜炎病史。目前此病的发病机制不清，既往研究提出其与病毒感染及免疫反应有关，因此现阶段的治疗方案为经验性的抗病毒治疗联合局部糖皮质激素治疗。尽早的明确诊断及持续的抗病毒治疗，对于控制疾病进展、保护角膜内皮功能具有重要意义。 （中华眼科杂志，2021，57: 624-629）

患者，男，23岁，2018年10月14日因双眼视物模糊3年于外院就诊，双眼裸眼视力0.5，最佳矫正视力右眼－0.25 DS/－0.50 DC×5＝0.6，左眼矫正无助；眼压右眼13 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼12 mmHg；考虑诊断为"双眼视神经病变"。图形视觉诱发电位(pattern visual evoked potential，P-VEP)检查示右眼正常，左眼异常。头颅MRI检查示左侧额叶少许脑缺血灶，双眼眼眶未见异常。未检测到线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)3个原发突变位点mtDNA11778、mtDNA14484和mtDNA3460，初步排除Leber遗传性视神经病变及压迫性视神经病变。2019年6月29日患者于广东省人民医院眼科就诊，眼前节照相示双眼晶状体前圆锥样改变(图1A，B)；眼前节光相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)检查证实双眼晶状体前圆锥(图1C，D)。角膜地形图检查示双眼角膜偏薄，右眼瞳孔中心、顶点和最薄点厚度分别为471、470和466 μm，左眼分别为471、471和466 μm，最薄点均在颞下方，角膜前表面和后表面较规则，两子午线曲率差异在正常范围(图1E，F)。右眼角膜内皮细胞计数和六边形细胞比例分别为2 683.7个/mm 2和61%，左眼分别为2 552.7个/mm 2和70%。彩色眼底照相可见双眼黄斑周围点状色素改变(图2A，B)；OCT血流成像(OCT angiography，OCTA)示双眼黄斑无血管区(foveal avascular zone，FAZ)不规则；右眼黄斑旁鼻侧、颞侧、上方和下方视网膜浅层毛细血管密度分别为51.5%、46.3%、46.0%和44.1%，左眼分别为53.9%、51.3%、51.2%和50.6%；右眼鼻侧、颞侧、上方和下方黄斑旁视网膜厚度分别为321、242、275和253 μm，左眼分别为291、238、268和247 μm。双眼黄斑颞侧视网膜明显变薄，主要累及内层(图2C，D)。听力检测：右耳音平均听阈54 dB，骨导纯音平均听阈52 dB，左耳音平均听阈56 dB，骨导纯音平均听阈54 dB，提示双侧感音神经性耳聋。结合患者病史经查阅文献后初步考虑为Alport综合征。2019年7月11日尿常规检测显示红细胞148个/μl、血尿(++)、蛋白尿(+)；尿渗透压+尿位相结果示尿红细胞总数明显升高，为49 500个/ml；尿蛋白定量为0.8 g/24 h。2019年7月25日于肾内科行右侧肾脏穿刺活检术，苏木精－伊红染色和特殊染色三项(PAS、PASM和Masson染色)显示部分肾小球球性硬化，肾小球系膜细胞和基质轻度增生伴局灶内皮细胞增生，基底膜略增厚，毛细血管襻基底膜染色不均一，少数肾小球球囊周纤维化，其内毛细血管襻缺血皱缩，肾小管上皮细胞空泡及颗粒变性，多灶状及片状萎缩，肾间质可见较多泡沫样细胞，多灶状及片状炎症细胞浸润伴纤维化，小动脉管壁增厚，管腔狭窄；刚果红、氧化刚果红、油红O染色均呈阴性(图3A~D)；免疫荧光未见免疫复合物沉积；α1阳性对照正常；α3肾小球基底膜、肾小管基底膜表达缺失；α5肾小球包曼氏囊表达节段性缺失，肾小球基底膜、肾小管基底膜表达缺失(图3E~G)；电子显微镜检查结果示，肾小球基底膜厚薄不一，基底膜致密层增厚，部分呈撕裂状和蛛网状，足突弥漫融合，未见电子致密物沉积(图3H~J)。明确诊断：Alport综合征。患者尿蛋白/肌酐比明显上升，尿白蛋白增加，经过控制血压(苯磺酸氨氯地平片10 mg，每天1片)和护肾治疗(复方α-酮酸片，每次4片和尿毒清颗粒，每次5 g，均为每天3次)后尿蛋白/肌酐比和尿白蛋白均有下降。目前继续控制血压和护肾治疗，定期门诊复诊。

目的:基于深度学习方法开发眼前节相干光层析成像术（AS-OCT）图像分析系统，并评价其对常见角膜病变及特征的自动识别与定位效果。方法:收集2011年1月至2019年8月于青岛眼科医院就诊的患者4 026例（5 617只眼），男性1 977例，女性2 049例，年龄（45±23）岁，将其AS-OCT图像作为训练集，由临床医师人工标注角膜上皮缺损、角膜上皮增厚、角膜变薄等16种特征的类型和位置，以及角膜上皮层和基质层的组织分层，用于训练基于深度卷积神经网络算法构建的AS-OCT图像特征识别模型和角膜分层模型。再收集1 709幅患眼AS-OCT图像作为验证集，由模型对特征和角膜分层情况进行识别，并与人工标注结果相比，通过准确度、灵敏度和特异度来评价角膜特征检测模型，采用模型标注区域与人工标注区域的重合率（Dice系数）来评价角膜分层模型。结果:5 617幅训练集人工对角膜特征的标注结果（训练数量）为角膜上皮缺损1 472例、角膜上皮增厚2 416例、角膜变薄2 001例、角膜前凸780例、角膜增厚2 064例、上皮下水泡358例、上皮下混浊486例、角膜溃疡1 010例、基质混浊3 635例、后弹力层褶皱1 060例、后弹力层脱离137例、角膜后沉积物665例、角膜穿孔176例、角膜异物127例、LKP术后299例、PKP术后234例。验证集中1 709幅图像中1 596幅被人工标注特征，角膜特征检测模型对16种特征的检测结果与人工标注结果相比，平均灵敏度为96.5%，平均特异度为96.1%；15幅图像存在特征漏检，漏检率为0.93%。角膜分层模型对于角膜上皮层和基质层分割的平均Dice系数分别为0.985及0.917。结论:该系统可为医师提供AS-OCT图像中角膜特征的类型和位置信息，准确率较高，可以帮助眼科医师提升诊断效率及准确性。 （中华眼科杂志，2021，57：447-453）

报道1例男性、26岁以震颤为首发症状伴认知、情绪异常的成人脑型肝豆状核变性（HLD）患者资料。患者以肩部及双手抖动为主要症状，检查血铜蓝蛋白0.023 g/L，24 h尿铜3 760 μg/24 h，角膜色素环阳性，基因检查示ATP7B基因c.2975C>T（p. Pro992Leu）纯合突变，经颅超声检查示豆状核高回声。以“肝豆状核变性”“经颅超声”为关键词分别在万方数据库、中国知网，以“Hepatolenticular degeneration”和“transcranial sonography”检索PubMed数据库中论著和个案报道文献，共纳入PubMed数据库的9篇文章、共195例HLD患者，其中76.9%（150/195）HLD患者、12.7%（17/134）健康对照者经颅超声检查有豆状核高回声（χ 2=131.10， P<0.001）。提示经颅超声检查有豆状核高回声对脑型肝豆状核变性金属物质沉积监测有提示作用，有助于诊断。

目的:报道1例芬兰型家族性淀粉样变性患者的临床、病理、电生理和遗传学特点。方法:对2020年6月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的1例芬兰型家族性淀粉样变性患者的临床特征进行总结，并对患者进行电生理检查，唇腺、直肠及皮肤活组织检查和基因测序分析。结果:患者为60岁女性，50岁出现左侧面瘫，55岁出现右侧面瘫及口唇增厚，56岁出现言语不清、吞咽困难。体检可见相应脑神经受累体征及皮肤菲薄光滑等改变。裂隙灯显示角膜呈晶格样改变。电生理结果显示双侧腕管综合征；双侧视觉诱发电位P100波形分化欠佳，潜伏期延长，双侧C 7以上、T 12以上至双顶皮质深感觉传导通路障碍。3个部位的活组织检查均提示腺体周围基底膜及血管壁存在淀粉样物质沉积。基因测序结果显示，患者凝溶胶蛋白（GSN）基因的4号外显子存在c.654G>T杂合突变，相应蛋白187位点由天冬氨酸变为酪氨酸（p.D187Y）。 结论:芬兰型家族性淀粉样变性患者以进行性多脑神经病变为突出表现，同时伴有晶格样角膜病变和皮肤改变，可伴视神经及深感觉上行传导通路电生理异常，并存在GSN基因D187Y突变。