目的:探讨罕见疾病Marsili综合征的临床特征、遗传规律、诊断方法及与其他引起发热症状疾病的鉴别诊断。方法:总结2021年2月解放军总医院第八医学中心呼吸与危重病医学科确诊的1例Marsili综合征临床资料，对患者及其父母外周血2万个基因的外显子区进行检测。以“Marsili综合征”，“ZFHX2基因突变”为关键词，检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。此外，又以“先天疼痛不敏感”及“无汗”为关键词检索国内万方数据库并复习有关文献。结果:患者女性，23岁，临床表现为反复发热2年余，非甾体类抗炎药退热效果差，伴无汗及对疼痛不敏感，眼角膜反射减弱。患者及其母亲ZFHX2基因突变阳性，先天性无痛无汗症特有的NTRK1基因突变阴性，其父亲ZFHX2基因突变阴性。文献检索发现有关Marsili综合征英文文献2篇，世界范围内仅报告1个家庭中6例Marsili综合征病例，国内尚未见报道。本病临床表现为感觉疼痛、温度及出汗能力减弱或消失；对皮肤烧灼伤和骨折引起的疼痛不敏感，但对头痛、内脏痛、女性患者分娩痛及触觉无异常；角膜反射消失或迟钝；对辣椒素刺激敏感性下降。所有患者ZFHX2基因突变阳性，但未测定NTRK1基因。此外，国内有关先天性无痛无汗症文献4篇，共报告病例34例。Marsili综合征和先天性无痛无汗症虽有一些相同的临床表现，但两者是不同的疾病，且预后完全不同。结论:Marsili综合征是一种常染色体显性遗传病，国内外极其罕见。临床遇到不明原因反复发热，使用非甾体类抗炎药效果差，尤其是合并无汗、对疼痛不敏感等临床表现应想到本病的可能性，并进行ZFHX2基因检测。本病为良性疾病，预后良好，尽早明确诊断可避免无效治疗及其不良反应。针对本病目前尚无有效的基因治疗方法。

患者，男，54岁，因"右眼疼痛伴视力下降7 d"于2022年8月16日就诊于遵义医科大学附属医院眼科。患者否认全身病史、家族史、眼外伤史。入院眼科专科检查：右眼裸眼视力（UCVA）指数/50 cm，左眼UCVA 0.2，双眼结膜混合充血，角膜上皮弥漫性雾状水肿，前房浅，房水混浊，瞳孔散大，对光反射消失，晶状体半脱位并向鼻上方脱位，眼底窥不进，右眼眼压42.3 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼眼压34.2 mmHg。诊断为"双眼晶状体半脱位（马凡综合征）"。患者于2022年8月17日在局部麻醉下行右眼Yamane式巩膜层间无缝线后房型人工晶状体（IOL）植入及前部玻璃体切割手术，术后双眼视力恢复良好。2023年2月1日患者因右眼异物感伴视力下降1个月复诊于本院，眼科专科检查：右眼UCVA 0.6，结膜混合充血，双侧IOL襻对称性凸出（图1），右眼眼压16.2 mmHg，无感染征象及IOL移位表现，余未见明显异常。诊断：右眼IOL襻凸出、右眼IOL植入状态、马凡综合征。

Tolosa-Hunt综合征又名痛性眼肌麻痹综合征,是由不同病因引起一侧眼眶或头部疼痛并伴同侧眼肌麻痹的综合征.在临床上较为少见,青少年更为少见,现将就诊于我院的1例病例报告如下.患者男性,15岁.因"突发左眼内斜伴疼痛、视物重影1天"就诊.查体:双眼裸眼视力均为0.4,右眼-2.00DS→1.0,左眼-2.00DS/-1.00DC×165°→1.0.左眼内斜,角膜映光＞45°(+100△)(图1).

[目的]探讨柚皮素对干眼病引起的角膜疼痛综合征的缓解机制.[方法]通过单侧切除成年雄性C57BL/6小鼠的哈德氏腺和眶外泪腺,诱发干眼病.干眼病小鼠在术后第7～21天接受柚皮素的眼部滴入,每天2次,持续2周.给药结束后,对动物行为进行监测以判断其疼痛阈值及焦虑,在热刺激下检测自发性睫状神经纤维活动,采用实时定量聚合酶链反应(RT-qPCR)法检测角结膜炎症因子白细胞介素(IL)-6、IL-1β、IL-10水平及三叉神经节CXCL13 mRNA的变化,采用Western Blot法检测三叉神经节CXCL13蛋白表达水平的变化.[结果]干眼病诱导小鼠化学和机械性角膜过敏并出现焦虑样行为,柚皮素可减轻干眼病引起的角膜疼痛综合征,减少干眼病小鼠眼部促炎因子,降低小鼠三叉神经节CXCL13 mRNA及蛋白表达水平.[结论]柚皮素可缓解干眼病引起的角膜疼痛综合征,其机制可能与抑制三叉神经节CXCL13 mRNA及蛋白表达有关.

一名36岁的女性于16年前因静脉滴注"青霉素"引发Stevens-Johnson综合征,出现皮肤剥脱,口、鼻腔黏膜破损出血,双眼红肿伴分泌物增多等症状,当时经过治疗症状基本缓解.数月后开始反复出现眼部不适,2010年患者的视力明显下降,眼部疼痛加重,伴畏光流泪.至2016年入暨南大学附属第一医院时双眼最佳矫正视力仅0.1(右眼)、光感(左眼),双眼角膜混浊,新生血管长入,甚至出现睑球粘连.80%的SJS患者可伴有眼部并发症,经过治疗症状缓解后,眼部病变仍可能继续进展,最终导致视力障碍甚至更严重的后遗症.因此患者病情稳定后仍须随诊,密切关注眼部、皮肤及黏膜的变化情况.

目的 对比使用0.4mJ和2mJ能量的YAG激光在完整角膜上皮行穿刺治疗复发性角膜上皮糜烂综合征的临床效果.方法 回顾性分析19例使用0.4mJ能量YAG激光以及7例使用2mJ能量YAG激光穿刺治疗复发性角膜上皮糜烂综合征情况的临床资料.对比两组治疗后的角膜上皮恢复、角膜斑翳、疗效等情况.结果 2mJ能量激光组在没有使用绷带式角膜接触镜的情况下,治疗后2d穿刺区的角膜上皮水肿脱落,患眼异物感疼痛明显;产生更明显的角膜薄翳而且消退时间长.0.4mJ能量激光治疗组有3例病情复发,2mJ能量组无复发,但两者间差异无统计学意义(P =0.373).结论 0.4mJ的低能量YAG激光治疗复发性角膜上皮糜烂综合征后恢复更快、形成的角膜薄翳更轻微.

目的 探讨眼缺血综合征(OIS)的病因及危险因素、临床表现、眼底血管荧光造影检查、诊断及治疗、并发症和预后,提高对该综合征的认识和早期诊断率.方法 收集2013年6月至2016年6月在西安市第四医院眼科确诊的16例(30只眼)眼缺血综合征患者临床资料,进行回顾性分析.对所有患者进行病史采集、视力检查、裂隙灯显微镜、眼底照相、视网膜血管荧光造影(FFA)、彩色超声多普勒成像(CDFI)检查,部分患者行磁共振血管成像(MRV)、CT血管造影(CTA)及数字减影血管造影(DSA)检查.结果 16例患者中男性9例,女性7例,平均年龄(60.5±5.5)岁,主要病因多见于颈内动脉狭窄及心脑血管疾病.本组患者2例出现一过性黑朦,11例表现为视力下降,3例表现为眼疼痛.球结膜水肿、角膜上皮和实质水肿3例,前房浮游细胞、房闪阳性1例,虹膜和前房角新生血管4例.22只眼眼底出现了中周部视网膜散在出血,20只眼见视网膜静脉扩张,29只眼表现为动脉狭窄变细.FFA表现为所有患者臂-视网膜循环时间延长和动静脉循环时间延长.结论 OIS属于多学科交叉疾病,患者预后差,应加强对该病的认识,早期诊断早期治疗,积极控制危险因素及并发症是决定OIS预后的关键.

1病例报告例1,男,28岁,2007-2013年双眼反复发作疼痛、畏光、充血、溢泪等,后伴有视力逐渐下降.患者多次于眼科就诊,诊断为“角膜炎”、“巩膜炎”.病程进展继而出现鼻梁塌陷,双侧耳廓软骨逐渐融合.2015年病情加重,受凉后有头晕、耳鸣症状,并出现右膝、双足皮肤发红,伴疼痛、跛行,右足第一、二足趾末端坏疽,右膝关节压痛.双下肢血管造影提示右侧髂总动脉狭窄,髂内动脉节段性闭塞.2016年5月受凉后头晕伴视物旋转、呕吐、耳鸣,左耳突发听力下降.2016年12月无明显诱因出现右耳突发听力下降,伴头晕、走路不稳,双眼疼痛、畏光.

患者男性,47岁,因右眼疼痛、畏光伴视力下降2个月就诊,患者全身皮肤鱼鳞样改变、秃发、眉毛和睫毛缺失,双眼眼睑睑板腺开口闭锁,右眼角膜溃疡穿孔.诊断为毛囊性鱼鳞病伴畏光、秃发综合征.于眼科行右眼结膜瓣覆盖术和双眼睑缘融合术,使用保湿润滑眼液和眼膏,取得了较好的效果.

目的 分析原发性干燥综合征误诊为类风湿关节炎的原因.方法 回顾分析2014年3月—2018年10月我院就诊的54例原发性干燥综合征中8例误诊为类风湿关节炎的临床资料.结果 本组误诊率14.81％.8例中4例以双下肢肿痛并活动受限3～15年,加重1～7 d入院;4例以滑膜炎、下肢疼痛伴皮疹反复发作1～10年,加重1～5 d入院.8例均误诊为类风湿关节炎,误诊时间5个月～8年.给予甲氨蝶呤、柳氮磺吡啶、糖皮质激素、非甾体类消炎药等常规治疗,口干、眼干症状无明显改善,后经抗SSB抗体和(或)抗SSA抗体检查、角膜染色和(或)Schirmer试验、唾液腺动态显像、腮腺检查等确诊为原发性干燥综合征.8例确诊后给予相应治疗,患者症状明显缓解后出院.结论 原发性干燥综合征主要表现为关节疼痛时和类风湿关节炎表现相似,若接诊医生诊断思维片面,易引起误诊.临床医生应加强对原发性干燥综合征的认识,综合分析病情,及时行自身抗体等相关检查,可减少或避免误诊.