医学营养治疗是糖尿病综合治疗的基础。近年来，糖尿病医学营养和代谢治疗领域的研究取得了诸多进展，由中国医疗保健国际交流促进会营养与代谢管理分会组织来自中国营养学会临床营养分会、中华医学会糖尿病学分会、肠外肠内营养学分会和中国医师协会营养医师专业委员会的相关领域专家，根据最新循证医学依据，对《中国糖尿病医学营养治疗指南（2013）》进行了更新和修订，完成了《中国糖尿病医学营养治疗指南（2022版）》。新版指南的内容涵盖了糖尿病营养预防、治疗及并发症防治、新型植物化学物、肠外肠内营养支持、代谢手术与营养等诸多领域，并结合专家经验制定了诊治流程，具有先进性、规范性、实用性的特点。该文谨对该指南的重点内容进行解读，以期读者快速了解指南更新要点，旨在为糖尿病医学营养诊疗及管理提供临床借鉴。

慢性萎缩性胃炎和上皮内瘤变是胃癌筛查过程中常见胃黏膜病变，正确应对和处理胃黏膜癌前状态和癌前病变，对降低我国胃癌发病率意义重大。本共识在前期关于早期胃癌筛查流程和防控建议的基础上，结合我国胃癌前状态和癌前病变的发病现状，从胃黏膜癌前状态和癌前病变的定义、诊断和分期、治疗、监测和随访4个方面切入，提出针对胃黏膜癌前状态和癌前病变的诊治要点和随访策略，以期对该类疾病的防控发挥指导作用，从而实现早期阻断和干预胃癌发生。

报道1例27岁确诊的 LMNA基因杂合突变所致家族性局部脂肪代谢障碍（FPLD）2型家系。先证者以“发现血糖升高6年余”为主诉收入住院，结合临床资料及家族史诊断为FPLD 2型。先证者及其父母全外显子高通量二代测序结果显示存在 LMNA基因c.1444C>T（p.R482W）杂合突变。先证者予以胰岛素强化治疗，辅以调脂治疗，血糖控制较前稳定，血脂异常较前明显改善。该文结合文献探讨 LMNA基因突变致FPLD患者的临床特征、诊治要点，旨在提高临床对其认识。

目的:探讨鞍上池囊肿的误诊原因，分析误诊病例的临床特点、诊断依据和鉴别要点。方法:回顾分析了2015年3月至2019年3月，首都医科大学附属北京天坛医院神经外科和河北省人民医院神经外科诊治97例鞍上池蛛网膜囊肿临床资料，所有患者均行CT和MRI扫描，均伴有梗阻性脑积水。97例中13例发生误诊误治，其中男7例，女6例，初次就诊年龄1~31（6.3）岁，6岁以下10例，15岁1例，31岁1例，26岁1例，误诊为梗阻性脑积水11例，误诊为囊性颅咽管瘤2例。结果:13例中11例行脑室腹腔分流术，9例无效再次行神经内镜治疗，同时去掉分流管，恢复良好，1例分流术发生颅内血肿再次开颅清除血肿并去骨片减压，1例分流后发生裂隙脑室，给保守观察，2例开颅手术切除病例稳定。本组病例无手术死亡者，无并发症发生。内镜再次手术后病例，CT和（或）MRI扫描示脑室有不同程度缩小，部分恢复正常大小，手术后磁共振脑脊液造影造瘘口处脑脊液流动通畅。结论:鞍上池蛛网膜囊肿发病率低，临床上少见，易误诊误治。目前公认最佳治疗方法是神经内镜囊肿壁部分切除、囊肿脑室造瘘和三脑室底造瘘术。

门静脉高压并发急性静脉曲张破裂大出血是儿童门脉高压最严重的并发症，危及患者生命，现报道一例既往外院行Rex手术治疗后发生搭桥血管栓塞，反复消化道出血经保守治疗无效而急诊手术止血后再次成功施行Rex术治疗的案例。探讨出血情况下的治疗方式、急诊情况下Rex手术的术前评估及其指征、手术方案的设计及术后管理措施，总结临床诊治要点。

在2008年发表的《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》基础上，结合该领域国内外相关研究进展修订的《中国肝豆状核变性诊治指南2021》，对原有肝豆状核变性的诊断标准及治疗的相关内容进行了增补和细化，内容更新至2020年8月，主要涉及肝豆状核变性的临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗及预后等方面，旨在指导临床医生规范诊断和治疗我国肝豆状核变性患者。

2021年，国际专家组对《拯救脓毒症运动：2016版脓毒症和脓毒症休克管理国际指南》进行了更新。感染是脓毒症的重要病因，及早诊断并给予恰当处理是改善脓毒症/脓毒症休克预后的关键。新版指南提出了启动抗菌药物应用及停药的指征，增加了依据药物药代动力学/药效动力学特点给药的策略，以6个最佳实践声明和21条推荐意见的形式，指导脓毒症/脓毒症休克的感染诊治。现主要解读2021年新版指南中感染管理部分。

目的:探讨 JAK2 V617F基因突变呈阴性原发性血小板增多症(ET)患儿的临床、实验室检查及基因突变特征。 方法:选择2017年2月至2019年2月于首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心接受诊治的10例 JAK2 V617F基因突变呈阴性ET患儿作为研究对象，纳入ET组( n＝10)。患儿中位年龄为6.8岁；男性患儿为5例，女性为5例。选择同期于本院接受诊治的4例继发性血小板增多症(ST)患儿作为对照，纳入ST组( n＝4)。患儿中位年龄为1.8岁，均为女性。采用病例对照的研究方法，分析2组患儿的血常规、凝血功能检查、骨髓涂片、骨髓活组织检查及相关基因突变检查结果。2组患儿年龄、血常规和凝血功能检测结果、巨核细胞总数及其比例的比较，采用Mann-Whitney U检验。性别、临床表现构成比比较，采用Fisher确切概率法。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有患儿临床资料收集均已获得患儿监护人知情同意。 结果:① ET组10例患儿中，伴神经系统症状者为6例，包括头痛者4例、头晕2例；其中1例同时伴肝大；其余4例无明显临床症状。4例ST组患儿中，伴发热症状或者前驱感染者为2例，其余2例无明显临床症状。② 2组患儿外周血血小板计数、血小板压积(PCT)均较正常参考值范围增高，ET组患儿中位血小板计数为1 451×10 9/L[(1 193~1 831)×10 9/L]，高于ST组患儿的966×10 9/L[(677~989)×10 9/L]，并且差异有统计学意义( Z＝-2.404， P＝0.014)；中位PCT为1.28%(1.12%~1.63%)，亦显著高于ST组患儿的0.85%(0.62%~1.05%)，并且差异有统计学意义( Z＝-2.256， P＝0.024)。2组患儿的血小板分布宽度(PDW)均低于正常参考值范围。凝血功能相关指标中，ET组患儿中分别有4、4、4例出现凝血酶原时间(PT)、部分凝血活酶时间(APTT)延长及纤维蛋白原(FIB)值低于正常参考值范围，而ST组患儿中分别为1、2、2例。2组患儿其余检查指标均正常。③ 2组患儿骨髓涂片结果均表现为中度增生活跃，粒、红系细胞比例正常。此外，4例ST组患儿的骨髓涂片中亦可见中性粒细胞核左移和感染相关细胞。2组患儿的骨髓活组织检查结果均表现为中度增生活跃，粒、红系细胞比例正常且巨核细胞多见，以分叶核巨核细胞为主。巨核细胞免疫组织化学染色结果示，ET组患儿骨髓中位正常巨核细胞比例显著低于ST组患儿[49.5%(44.3%~61.0%)比71.1%(61.3%~85.0%)， Z＝-2.404， P＝0.014]。④基因测序结果显示，ET组10例患儿均不伴 MPL及 JAK2基因突变，其中有2例检测到 CALR基因突变，并且这2种 CALR基因突变均为明确与ET相关的基因突变位点。此外，筛选出4种可能与儿童ET相关的基因突变，包括 KMT2A、 ASXL1、 CSF3R及 NF1基因突变。 结论:JAK2 V617F基因突变呈阴性ET患儿具有独特的临床和实验室特征，二代基因测序法发现可能与ET发生、发展相关的 KMT2A、 ASXL1、 CSF3R及 NF1基因突变，可为 JAK2 V617F基因突变呈阴性ET的临床诊断提供参考。但是本研究纳入患儿例数较少，并且缺乏ST男性患儿作为对照，存在一定局限性。ET患儿的临床特点、相关实验室检查结果，及其与ST患儿的鉴别要点，有待大样本临床研究进一步证实。

视网膜母细胞瘤（RB）是儿童时期最常见的眼内恶性肿瘤。近年来，随着以化学药物治疗为基础的综合治疗理念的发展及诊疗技术的提升，RB患儿的长期生存率得到了极大的改善，其治疗目标也逐步由挽救患儿生命向提高患儿生存质量倾斜。在我国较大的RB诊疗中心，患儿生存率基本与发达国家水平相当；但在部分落后地区，RB仍会对患儿生命造成巨大威胁。因此，加大科普宣传力度，提高全民对RB疾病的认知程度，提升诊断效率，实施合理规范的治疗方案，对高危人群进行遗传咨询及产前评估，培养专业技术人才，是改善我国RB患儿生存率及患儿家庭生存质量的必要措施。

报道1例肺泡微石症（PAM）终末期行单肺移植的病例，对1900年1月至2019年6月关于PAM与肺移植的相关文献进行检索及分析，讨论了PAM的诊治要点和PAM行肺移植后的主要并发症及转归，以提高临床医生对PAM的认识。