报道1例27岁确诊的 LMNA基因杂合突变所致家族性局部脂肪代谢障碍（FPLD）2型家系。先证者以“发现血糖升高6年余”为主诉收入住院，结合临床资料及家族史诊断为FPLD 2型。先证者及其父母全外显子高通量二代测序结果显示存在 LMNA基因c.1444C>T（p.R482W）杂合突变。先证者予以胰岛素强化治疗，辅以调脂治疗，血糖控制较前稳定，血脂异常较前明显改善。该文结合文献探讨 LMNA基因突变致FPLD患者的临床特征、诊治要点，旨在提高临床对其认识。

先天性全身性脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1, CGL1)是由AGPAT2基因异常导致的常染色体隐性遗传疾病，主要临床表现为全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉明显、假性肢端肥大症、多毛、黑棘皮症等，常合并代谢性疾病，易被误诊为代谢综合征、2型糖尿病、多囊卵巢综合征、肢端肥大症及库欣综合征等。同时，与部分脂肪萎缩综合征的鉴别在临床上存在难度。本研究回顾分析1例CGL1患者的临床和遗传特征，并结合国内外文献进行分析总结，从而有助于加深对该罕见疾病的认识。

非酒精性脂肪性肝病是一种肝组织学改变与酒精性肝病类似，但无过量饮酒史的临床病理综合征。肥胖、高脂血症、糖尿病、高血压等代谢紊乱与之发生及发展密切相关，其核心机制是胰岛素抵抗。还有一些非代谢相关因素和非酒精性脂肪性肝病的发生有关，如胰十二指肠切除术。胰十二指肠切除术是目前治疗胰头及壶腹部周围肿瘤疾病的标准术式。胰十二指肠切除术后胰腺外分泌功能减退诱发的术后营养不良与继发性非酒精性脂肪性肝病的发生和发展具有相关性。

报道1例溶质转运家族2成员2基因（ SLC2A2）杂合突变所致严重胰岛素抵抗患者的诊疗经过。患者为12岁6月龄男童，以“全身多处皮肤褶皱处渐进性发黑2年”为主诉入院，测空腹胰岛素150.10 mU/L，餐后2 h胰岛素>1 000.00 mU/L，伴有超重及脂肪肝。应用全外显子基因测序对患者外周血DNA进行检测并使用Sanger测序验证，发现其 SLC2A2基因9号外显子区域存在c.1093C>T p.Arg365Ter杂合无义突变，父母该位点均正常，患者为 de novo突变。提示临床对于严重胰岛素抵抗患者，除关注胰岛素受体通路、脂肪营养不良及综合征相关基因外，还应考虑葡萄糖转运相关基因问题。该患者目前以生活方式干预及二甲双胍口服缓解疾病进展。

对1例以糖尿病起病的家族性部分脂肪营养不良综合征4型(FPLD4)患儿临床特征和基因变异特征进行回顾性分析。患儿，男，13岁5个月，糖尿病病程3年余，于2021年11月10日第4次入住苏州大学附属儿童医院，糖尿病病程中反复发生糖尿病酮症酸中毒逐渐出现脂代谢并发症，基因测序结果显示先证者及其母亲携带基因 PLIN1 c．1325delG(p.G442Afs*99)和 SPINK1 c．194＋2T>C(p.？)双基因杂合变异。 PLIN1为FPLD4的致病基因，c.1325delG变异目前尚未见文献报道。结合患儿临床表现、家族史及基因检测结果，诊断为FPLD4，同时携带基因 SPINK1 c．194＋2T>C(p.？)变异，可能使慢性胰腺炎发生的风险增加。本病例报道丰富了FPLD4的临床特点和基因型数据，基因检测方法的应用使患儿糖尿病分型得到了精准诊断，同时需警惕双基因突变对疾病进展的影响，对制定治疗方案和疾病管理具有重要意义。

总结2022年6月至2023年6月浙江大学医学院附属第一医院收治10例腹膜后去分化脂肪肉瘤联合多脏器切除患者围手术期护理经验。护理要点包括术前个性化运动锻炼改善心肺功能，多阶段营养干预改善营养不良，多形式心理护理缓解患者焦虑抑郁情绪，预置输尿管支架管（又称双J管）期间感染及出血风险的防范。术后动态监测血流动力学指标，防范低血容量性休克；严密观察引流管情况，早期识别肠漏、尿漏等并发症；中医药联合护理，积极干预胃瘫综合征；严密观察肾功能，防范肾脏反射性无尿。10例患者经周到细致的护理均康复出院。出院后随访3个月，患者恢复良好，能够正常饮食工作。

目的:分析极早产儿(VPI)发生支气管肺发育不良(BPD)的危险因素，为防治VPI BPD提供科学依据。方法:采用前瞻性多中心研究方法，收集国内7个地区28家医院新生儿科2019年9月至2020年12月收治VPI的临床资料，根据生后28 d是否持续氧依赖分为无BPD组和BPD组，分析VPI发生BPD的危险因素。结果:纳入符合标准的VPI 2 514例，无BPD组1 364例，BPD组1 150例，BPD发病率45.7%；出生胎龄、体重越小，BPD发病率越高( P均<0.001)。与无BPD组比较，BPD组患儿平均出生胎龄、体重、剖宫产率较低，男婴、小于胎龄儿、5 min Apgar评分≤7分发病率较高( P均<0.01)。BPD组新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)、合并血流动力学改变的动脉导管未闭、需干预的早产儿视网膜病、喂养不耐受、宫外生长发育迟缓、Ⅲ~Ⅳ级颅内出血、贫血、早发和晚发败血症、院内感染、静脉营养相关性胆汁淤积症发病率较高( P均<0.05)，肺表面活性物质使用、激素暴露、贫血且需输血的比例较高，有创和无创机械通气时间、用氧时间及总住院时间较长( P均<0.001)。BPD组的开始肠内营养时间、累计禁食天数、达全肠内营养日龄、肠外营养持续天数、总热卡达110 kcal/(kg·d)日龄、口服热卡达110 kcal/(kg·d)日龄均大于无BPD组，母乳喂养率低于无BPD组( P均<0.001)。住院第1周氨基酸、脂肪乳累计剂量BPD组较高( P均<0.001)。多因素Logistic回归分析显示，NRDS、有创机械通气、达全肠内营养日龄、贫血且需输血是VPI发生BPD的独立危险因素，出生胎龄较大是BPD的保护因素。 结论:加强围生期管理，避免早产和严重NRDS发生，缩短有创机械通气时间，重视肠内营养管理，尽快达全肠道喂养，严格掌握输血指征，对于降低VPI BPD的发病率至关重要。

目的:通过研究一先天性全身性脂肪营养不良综合征2型家系的临床特点及基因分析以提高对本病的认识。方法:对1例遗传性全身性脂肪营养不良综合征的患者及其家庭成员的临床表现、生化结果及影像学进行分析，同时使用全外显子测序分析其可能致病基因，再使用Sanger验证分析该致病基因结果。结果:先证者出生后即出现消瘦、全身脂肪萎缩，早期即出现肝功能损害、严重三酰甘油血症、严重黑棘皮征等表现。血瘦素水平明显低下，全外显子测序及Sanger测序均提示BSCL2基因(反向)第5号外显子上发生了插入突变，该位点由TTC突变为TCGGTC，造成182位谷氨酸被天冬氨酸和精氨酸替换。先证者为纯合突变，先证者父亲、母亲及哥哥BSCL2基因检测到同种类型杂合突变。结论:BSCL2基因的第5外显子c.545_546insCCG突变导致了遗传性全身性脂肪营养不良综合征2型。

家族部分性脂肪营养不良（FPLD）2型由LMNA基因突变所致，其临床异质性明显，临床容易误诊。文章报道1例以糖尿病为突出表现的FPLD2，结合患者的诊疗过程，回顾文献相关知识，强调脂肪组织对全身代谢的重要性。同时，为今后在诊疗实践中提高这一特殊类型糖尿病的筛查提供思路。

代谢相关脂肪性肝病(metabolic dysfunction-as-sociated fatty liver disease,MAFLD)是遗传易感个体长期营养过剩导致的慢性代谢应激性肝损伤,其不良结局为肝硬化、肝细胞癌和肝功能衰竭[1,2].