目的:探讨缩宫素受体拮抗剂阿托西班在体外受精/卵胞质内单精子显微注射（ in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection， IVF/ICSI）新鲜胚胎移植周期中的应用效果分析。 方法:选取自2016年1月至2019年12月期间在郑州大学第二附属医院生殖医学部行IVF/ICSI治疗的2349个新鲜取卵移植周期，将符合纳入条件的患者随机分成阿托西班组（1176个周期）和对照组（1173个周期），比较两组的相关指标和妊娠结局。结果:阿托西班组的胚胎种植率［50.31%（1046/2079）］、临床妊娠率［64.37%（757/1176）］、活产率［53.17%（553/1040）］明显高于对照组［39.09%（817/2090），51.32%（602/1173），41.01%（431/1051）］，差异均有统计学意义（ P均<0.001）。两组的多胎妊娠率、多胎活产率、异位妊娠率及出生缺陷率比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。阿托西班组的流产率［13.47%（102/757）］低于对照组［16.45%（99/602）］，但差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:阿托西班可以抑制子宫收缩，减少子宫蠕动，提高胚胎种植率、临床妊娠率与活产率，并不增加子代出生缺陷的风险。因此，在IVF/ICSI新鲜移植周期中应用缩宫素受体拮抗剂阿托西班可以有效改善临床结局。

目的:以脑室内出血（intraventricular hemorrhage，IVH）为重点研究早产儿脑白质损伤（white matter damage，WMD）的危险因素。方法:回顾性分析2022年6月至2023年6月山西省儿童医院新生儿重症监护病房收治的639例早产儿的临床资料，根据头颅MRI结果将患儿分为WMD组（145例）和对照组（494例），采用单因素分析和多因素Logistic回归分析探讨早产儿发生WMD的危险因素。结果:两组之间性别、胎龄、宫内窘迫、剖宫产、生后窒息、1 min Apgar评分、脐动脉pH值、母亲年龄、怀孕次数、试管婴儿、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、胎膜早破、急性绒毛膜羊膜炎比较差异无统计学意义（均 P>0.05）。WMD组与对照组比较，出生体重[（1 571±611）g比（1 438±489）g， t=-2.393]、脐动脉碱剩余[-5.9（-8.2,-3.9）mmol/L比-5.3（-7.2,-3.5）mmol/L， Z=-2.538]、脐动脉乳酸[3.7（2.4，5.3）mmol/L比2.8（2.0,4.1）mmol/L， Z=-4.607]、败血症（28.5% 比15.6%， χ 2=12.280）、动脉导管未闭（82.6% 比74.7%， χ 2=3.911）、低碳酸血症（57.2% 比 45.0%， χ 2=6.696）、有创通气（75.9% 比 53.0%， χ 2=24.010）、多胎妊娠（19.3% 比 30.6%， χ 2=7.111）、产前使用糖皮质激素（51.0% 比 61.9%， χ 2=5.451）、最低PaCO 2[(28.4±6.7)mmHg比（31.4±8.0）mmHg， t=4.471]的差异均有统计学意义（均 P<0.05）。两组间IVH的分布差异有统计学意义（ χ 2=40.015, P<0.01），多重比较显示WMD组Ⅲ-Ⅳ级IVH的占比高于对照组（ P<0.05）。多因素分析显示脐动脉乳酸、Ⅲ-Ⅳ级IVH、败血症和有创通气是早产儿发生WMD的主要危险因素，其 OR值（95% CI）分别为1.121（1.023，1.228），11.435（3.925，33.314），1.758（1.064，2.904），1.640（1.004，2.680）。而多胎妊娠是早产儿发生WMD的保护因素， OR值（95% CI）为0.587（0.358，0.962）。 结论:脐动脉乳酸、Ⅲ-Ⅳ级IVH、败血症和有创通气是早产儿发生WMD的独立危险因素。

目的:探讨先天性念珠菌败血症的临床及实验室检查特征，为临床早期治疗该病提供参考。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院2016年10月1日至2021年12月31日收治的6例诊断为先天性念珠菌败血症患儿的临床特征、实验室结果及诊治经过，并对菌株进行药物敏感试验。结果:6例患儿中，男4例，女2例，胎龄为26 +1至31 +2周，出生体质量为850~1 490 g，入院日龄为1~5 d。5例阴道分娩，1例剖宫产，试管婴儿3例。母亲妊娠期念珠菌性阴道炎6例，宫颈环扎术2例，宫颈息肉摘除术1例。6例患儿发病时均有呼吸窘迫和腹胀，同时伴高血糖(5例)、肝肿大(4例)、感染性休克(3例)等。实验室检查结果示：外周血白细胞计数升高者4例，白细胞计数减少伴中性粒细胞计数<1.0×10 9/L者2例，C反应蛋白水平均升高，血小板计数均减少。血培养检出念珠菌的时长为36~50 h, 5例血培养检出白念珠菌，1例血培养检出光滑念珠菌，3例脑脊液培养检出白念珠菌。药物敏感试验结果示：光滑念珠菌对氟康唑耐药，对两性霉素B敏感；白念珠菌对氟康唑和两性霉素B均敏感。6例患儿中，4例治愈，2例死亡，治愈患儿抗真菌用药时间为26~38 d。 结论:先天性念珠菌败血症主要发生于极低/超低出生体质量早产儿，白念珠菌多见，最常表现为呼吸窘迫、腹胀，伴高血糖、血小板计数减少，应结合围产期母亲念珠菌感染病史、高危因素及患儿临床特征，及时给予经验性抗真菌治疗。

辅助生殖技术（ART）是指对配子、胚胎或者基因物质体内外操作获得新生命的技术。ART已经应用于临床40余年，为受不孕困扰的无数家庭带来了福音。目前ART可以在大部分国家得到实施，全世界约有650万试管婴儿诞生。ART是在受精和胚胎早期发育阶段对生殖过程进行干预，与自然妊娠有很大差异，因此可能对配子和胚胎发育造成影响，从而影响子代、乃至再下一代的健康。现就ART对子代健康影响的研究进行综述，分别从出生缺陷、印记基因改变、生长发育问题及远期健康影响等方面进行论述。

目的:探究基于思维导图的精细化护理对不孕不育患者行试管婴儿技术的效果影响。方法:选取2019年2月至2020年2月期间在中山市博爱医院生殖分院进行试管婴儿并成功的不孕不育患者70例作为本次护理研究对象，按随机数字表法将上述患者分为对照组35例和研究组35例。两组患者均给予试管婴儿技术的常规流程，对照组采用常规护理操作，研究组采用基于思维导图的精细化护理模式。对比两组患者对不孕症健康知识的掌握程度；对比两组患者护理前后的睡眠质量；对比两组患者护理前后的负性情绪；对比两组患者的护理满意度。结果:研究组患者对不孕症知识、并发症知识、取卵术、胚胎移植术及促排卵治疗知识掌握程度明显高于对照组( P<0.05)；两组患者护理前睡眠持续时间及PSQI得分比较差异无统计学意义( P>0.05)，护理后，研究组患者两项睡眠指标均优于对照组( P<0.05)；两组患者行试管婴儿技术护理前SAS及SDS比较差异无统计学意义( P>0.05)，护理后研究组的心理状态明显好转，SAS、SDS评分低于对照组( P<0.05)；研究组行试管婴儿技术患者满意度为97.14%，明显高于对照组的80.00%( P<0.05)。 结论:对不孕不育患者行试管婴儿技术采用基于思维导图的精细化护理的护理方案，可有效提高患者对健康知识的了解程度，提高患者的睡眠质量、降低患者的负性情绪，还可提高不孕不育患者行试管婴儿技术的护理满意度，值得推广。

本刊2021年第41卷第2期发表的《阿托西班在试管婴儿新鲜移植周期中的应用效果分析》一文，研究方法中关于阿托西班用法用量的表述有误。原文：“（醋酸阿托西班注射液37.5 mg 加500 mL 5%葡萄糖溶液中），滴速为2.5 mL/h，匀速滴完。”更正为：(醋酸阿托西班注射液37.5 mg 加入250 mL 0.9 %氯化钠或5%葡萄糖溶液中)，1.5 h匀速滴完。对此作者深表歉意。

孕妇，29岁，孕25周，孕1产0，试管婴儿，孕6 ＋2周，因绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin，HCG)偏低(具体不详)，予肌注黄体酮保胎治疗2周，口服地屈孕酮等保胎治疗至孕12周停药，因溶栓二聚体升高，予皮下注射低分子肝素至14孕周停药，未行早期唐氏筛查，中期唐氏筛查提示低风险，行无创产前基因检测提示21、18、13-三体为低风险。孕5周发现甲状腺功能低下，予"左甲状腺素钠片"治疗。孕早期无阴道流血、下腹痛、感冒发热、放射线接触史、接触化学毒物等病史，夫妇亦无遗传性疾病。21孕周在我院行超声检查，未发现异常，因胎儿位置关系，三维成像仅显示左半侧脸，孕妇对面部三维成像不满意，遂26孕周再来我院行超声检查，超声所见：动态观察胎儿右侧口角可见裂隙，长约10 mm(图1，2)；左侧口角可视条件下未见明显异常；右侧耳廓形态失常，上下径15 mm，位置稍低、前移，对比左侧观察未见明显外耳道结构；左侧耳廓形态位置未见明显异常，上下径约21 mm，外耳道可见(图3~5)；右侧耳门处可见几个大小约4 mm×3 mm赘生物；左侧耳门处及腮部均可见一个大小约5 mm×2 mm的赘生物(图6，7)；仔细观察未发现羊膜束带，羊水量正常。超声诊断：胎儿口角处异常声像，考虑面横裂畸形；胎儿右耳形态、位置异常，考虑小耳畸形，耳低位(外耳道结构不清)；胎儿双侧耳前赘生物，考虑为副耳。孕妇及家人在产前多学科咨询后，决定放弃继续妊娠，在我院引产，引产后均得以证实(图8~10)，征得孕妇及家属知情同意及伦理委员会批准，留其资料。

圆头精子症是一种罕见的畸形精子症，在男性不育患者中约占0.1%，是诉诸第二代试管婴儿［卵胞质内单精子显微注射（ICSI）］的病症之一。圆头精子症的精子头部呈圆形、顶体缺陷，其特征还包括颈部异常和尾部弯曲，这源于精子发生过程出现了异常（顶体形成异常、线粒体及微管排列紊乱、核染色质浓缩延长异常等）。圆头精子症发病具有家族集中倾向。目前已证实5个人类基因和17个小鼠基因与圆头精子症的发生相关。相比传统ICSI技术，结合人工卵子激活（AOA）的ICSI技术对圆头精子症更有效。本文对圆头精子的发现、认识及定义、形态学特征及超微结构、相关基因及发病机制、辅助生殖结局的相关研究进展进行总结及讨论。

目的:评估单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphisms array，SNP-array）技术和第二代高通量测序（next generation sequencing，NGS）技术在胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）中的检测能力和效率。方法:回顾性描述分析2020年1月至2022年8月期间于广西壮族自治区妇幼保健院生殖中心就诊、夫妇双方均携带有明确致病性基因突变并要求进行第三代试管婴儿助孕的188例患者资料。经卵胞质内单精子注射授精和体外培养后，共收获995枚囊胚并进行活检。患者胚胎细胞遗传物质经全基因组扩增之后，分别采用SNP-array或NGS分析其携带致病基因突变和染色体拷贝数变异（copy number variation，CNV）的情况，同时采用Sanger测序或间隙聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）对突变进行直接检测。分析女方年龄和获囊胚数的关系、胚胎携带突变和致病性CNVs的比例，比较不同分子诊断技术在PGT中的检测成功率和准确性。经遗传学检测后，选择合适的胚胎进行子宫腔内移植，并于中孕期进行羊水穿刺产前诊断。结果:①成功对924个胚胎进行遗传学检测，总的检测成功率为92.9%。根据遗传学检测结果，共有389个（42.1%）胚胎可用于移植。②对胚胎进行缺失型α-地中海贫血突变检测，间隙PCR的成功率［84.9%（465/548）］低于SNP-array［98.7%（81/82）］和NGS［92.5%（431/466）］。对点突变进行检测，Sanger测序的成功率［98.5%（440/447）］与SNP-array［95.6%（110/115）］和NGS［96.1%（319/332）］的差异无统计学意义。有38个胚胎因等位基因脱扣导致直接位点检测法的结果与SNP单体型分析的结果不一致。另外，有4个胚胎因染色体重组导致SNP单体型分析失败。③与NGS相比，SNP-array检测CNV的成功率［83.7%（165/197）］较低，但是可检出更多种类的染色体拷贝数异常。④共进行了152例胚胎移植，其中有107例成功临床妊娠，有69例完成了羊水穿刺产前诊断，有42个健康儿顺利分娩。结论:从检测效率考虑，SNP-array适用于分析胚胎携带多个基因突变、罕见单基因突变或者缺失型突变，而NGS适用于检测常见的单基因突变类型。同时辅以Sanger测序和间隙PCR等技术对突变位点直接进行检测，可进一步提高PGT的检测成功率和准确性。本研究成果可为PGT从业者根据突变类型和患者的需求选择合适的检测平台提供依据。

当前全球不孕不育的发生率呈逐年上升趋势，辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）安全性问题备受世界瞩目。ART指对配子、胚胎或者基因物质进行体内外系统操作而获得新生命的技术。自1978年首例试管婴儿诞生以来，各类ART发展迅速，包括体外受精（ in vitro fertilization，IVF）、卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）、胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）、冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）等，在提高人类生殖能力、解决不孕问题方面作出了巨大的贡献。根据国家卫生健康委员会数据，2016年以来，我国每年ART周期超过100万，出生超过30万名新生儿，目前已占出生人口总数的2.7%左右。