目的:脊髓性肌萎缩患者有发生骨骼问题的风险。该研究对2年间患有脊髓性肌萎缩2型和3型儿童青少年的骨矿物质密度、骨转换标志物和运动功能进行调查，并对诺西那生的疗效进行评估。方法:该项单中心研究共纳入20例患者，年龄范围2~18岁，其中10例患者接受诺西那生治疗，利用双能X线吸收法测量骨矿物质密度。结果:所有患者的基线骨矿物质密度水平均较低；除头部外全身骨骼的平均Z评分为－2.3分，左全髋关节Z评分为－2.9分。运动功能和Z评分在基线和随访过程中的改变均存在显著相关。就整组患者而言，利用骨特异性碱性磷酸酶( P＝0.000 6，ES＝－0.83)和Ⅰ型胶原C末端交联端肽评估发现骨形成减少及骨吸收无改变。但诺西那生治疗组的骨特异性碱性磷酸酶减少更显著，表明这些患者的骨质情况得以改善。 结论:骨骼健康评估在脊髓性肌萎缩患者随访中至关重要，有必要对接受运动神经元靶向治疗的患者进一步深入研究。

4例患儿均因新生儿筛查发现运动神经元存活（SMN）1基因7号外显子纯合缺失就诊，均无脊髓性肌萎缩症（SMA）临床症状，神经系统查体均无阳性体征，电生理检查尺神经、腓总神经复合肌肉动作电位（CMAP）波幅均处于同年龄段正常范围。4例患儿经基因检测提示SMN2基因拷贝数均为3，均诊断为症状前SMA。患儿在出现症状前接受诺西那生钠疾病修正治疗，随访14~18个月，均可实现正常运动里程碑，监测CMAP波幅均处于同年龄段正常范围，无患儿发病。

目的:探索疾病修正药物诺西那生钠治疗儿童脊髓性肌萎缩症的临床效果。方法:回顾性研究，收集2019年10月至2021年10月浙江大学医学院附属儿童医院接受诺西那生钠注射治疗的15例5q脊髓性肌萎缩症患儿的临床基线及随访资料，对一般资料（性别、年龄、基因型、临床分型等）、运动功能、营养状态、脊柱侧弯以及呼吸功能等多系统状况进行分析。治疗前后比较采用Wilcoxon配对秩和检验。结果:15例患儿中男7例、女8例，年龄6.8（2.8，8.3）岁，1、2、3型各有2、6、7例，病程55.0（21.0，69.0）个月。诺西那生钠治疗随访9.0（9.0，24.0）个月后，运动量表评估显示患儿Hammersmith婴儿神经学检查第2部分［13.0（7.0，23.0）比18.0（10.0，25.0）分］，2、3型患儿Hammersmith功能性运动量表扩展版［38.0（18.5，45.5）比42.0（23.0，51.0）分］及上肢模块修订版量表分数［27.0（19.5，32.0）比33.0（22.5，35.5）分］均较基线明显提高（ Z=-2.67、-2.38、-2.52， P=0.018、0.018、0.012）。13例患儿获得临床意义的运动功能改善，2例量表分数保持稳定。主观报告亦提示治疗后患儿肌肉力量、运动能力等有所提升，治疗期间未报告严重不良反应。辅以多学科管理后患儿脊柱侧弯Cobbs角、用力呼气肺活量等指标均改善（均 P<0.05）。 结论:诺西那生钠药物治疗可提升5q脊髓性肌萎缩症患儿的运动功能，安全性良好，药物治疗辅以多学科管理有助于改善多系统功能损伤。

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种严重的神经肌肉退行性疾病，极大降低了患者甚至整个家庭的生活质量。疾病修正治疗药物如诺西那生钠和利司扑兰的出现已逐步改变了SMA患者的自然病程，将患者或照顾者报告的日常生活活动(activities of daily living，ADL)能力纳入SMA患者的综合评估中尤为重要。现有多个ADL相关的评估工具，研究发现疾病修正治疗可一定程度改善SMA患儿的ADL能力。该文通过综述疾病修正治疗对SMA患者ADL影响的研究进展，为后续临床实践探索更全面更有效的测评工具，并为治疗决策提供参考。

Ommaya囊植入术在神经外科常用于治疗脑积水以及脑室内给药，脊髓蛛网膜下腔植入Ommaya囊进行鞘内注射给药目前国内尚未开展，检索国外文献仅有少量报道。60%~90%未经治疗并存活到成人时期的脊髓性肌萎缩2型（SMA2型）患者往往伴有复杂的脊柱侧弯和关节畸形。诺西那生是治疗SMA2型的有效药物，其给药途径为鞘内注射，严重脊柱侧弯患者腰椎穿刺鞘内注射困难。文中总结了对1例复杂脊柱侧弯畸形的SMA2型患者进行Ommaya囊植入以及术后给药的过程，为该病的临床治疗提供一种新的给药方式。

目的:总结脊髓性肌萎缩（SMA）疾病修正药物对1型患儿在急性呼吸衰竭后通气支持需求的影响。方法:病例对照研究，纳入2020年1月至2023年7月于首都儿科研究所附属儿童医院呼吸内科因肺炎并急性呼吸衰竭住院的38例1型SMA患儿的临床特征、用药及通气支持需求情况。根据住院前是否开始并坚持使用诺西那生或利司扑兰分为治疗组和未治疗组；根据治疗组患儿出院后半年能否脱离长期持续依赖机械通气分为改善组与未改善组。组间比较采用独立样本 t检验、 χ2检验。 结果:38例患儿中男女各19例，因肺炎住院年龄1.3（0.6，2.0）岁。治疗组26例、未治疗组12例，治疗组出院半年后无需长期持续依赖机械通气者比例高于未治疗组［69%（18/26）比2/12， χ2=9.10， P<0.05］。改善组18例、未改善组8例，改善组首次发生急性呼吸衰竭的年龄更大［1.6（0.4，3.4）比0.5（0.3，0.7）岁， Z=2.07， P<0.05］，用药时间更长［3.6（2.4，8.7）比1.2（1.2，2.4）月， t=2.74， P<0.05］，合并基础疾病比例更小（1/18比6/8， χ2=13.58， P<0.05）。 结论:SMA疾病修正药物有助于1型患儿在急性呼吸衰竭后避免长期持续依赖机械通气，坚持更长时间用药、首次发生急性呼吸衰竭年龄更大、无基础疾病者更有可能避免。

目的:总结3例脊髓性肌萎缩症患儿鞘内注射诺西那生钠注射液的护理方法。方法:2020年3月至2021年3月，采用以个案管理模式为基础的多学科联合照护对3例脊髓性肌萎缩症患儿完成多学科个体化评估、术前和术中护理配合、术后并发症的观察和处理。结果:3例患儿均顺利完成鞘内注射，于术后第3天出院；随访未发生严重并发症。结论:多学科联合照护对鞘内注射诺西那生钠注射液患儿有着积极的意义。

目的 探讨脑脊液神经丝蛋白轻链(NF-L)及磷酸化神经丝蛋白重链(pNF-H)水平与脊髓性肌萎缩症(SMA)患者病情及治疗的相关性.方法 选取2022-02-2023-08蚌埠医科大学第一附属医院儿科确诊为脊髓性肌萎缩(SMA)并接受诺西那生钠治疗的22例患儿为研究对象,收集患儿性别、基因检测结果、疾病分型、开始治疗的年龄、发病年龄、开始治疗前疾病持续时间等基本信息,于诺西那生钠鞘内注射前收集脑脊液标本并检测脑脊液NF-L、pNF-H水平,采用汉默史密斯功能性运动量表扩展版(HFMSE)及上肢模块修订版(RULM)对SMA患儿进行运动功能评估,比较SMA患儿开始治疗时脑脊液NF-L、pNF-H水平,分析脑脊液NF-L、pNF-H水平与开始治疗的年龄、治疗前疾病持续时间及运动功能的相关性,对比治疗期间脑脊液NF-L、pNF-H水平.结果 Ⅱ型与Ⅲ型SMA患儿脑脊液NF-L水平(438.15±163.41 比 283.47±108.11)存在统计学差异(t=2.123,P=0.047),与Ⅱ型、Ⅲ型SMA患儿HFMSE评分(r=-0.521,P=0.15)及RULM评分(r=-0.528,P=0.014)呈负相关,接受诺西那生钠治疗后差异有统计学意义(381.21±166.80比284.94±150.08比194.53±91.09)(Z=23.684,P<0.001);Ⅱ型与Ⅲ型SMA患儿脑脊液pNF-H水平(335.04±110.30比251.64±146.64)差异无统计学意义(P>0.05),与Ⅱ型、Ⅲ型SMA患儿HFMSE评分(r=-0.471,P=0.31)及RULM评分(r=-0.577,P=0.006)呈负相关,接受诺西那生钠治疗后差异有统计学意义(306.71±128.85比179.64±69.28比130.85±49.60)(Z=22.842,P<0.001).结论 脑脊液NF-L、pNF-H水平与SMA患儿病情严重程度呈负相关,并在接受诺西那生钠修正治疗后降低.

脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于运动神经元存活基因1(SMN1)的致病性突变,导致编码产物SMN蛋白缺乏所致的严重遗传性神经肌肉疾病,其临床治疗是一个长期困扰医学界的难题.在最近的几年中,诺西那生钠作为一种创新的治疗手段,经过详细的临床观察和电生理检测,我们发现给予SMA患者诺西那生钠可以显著提高肌肉中的全长SMN蛋白的表达,进而优化神经肌肉接头的传输效率和增强肌肉的收缩功能.另外,该药能调节神经兴奋性、提高神经传导速度、促进肌肉再生、进一步提高患者电生理表现等为SMA患者的治疗带来了希望.

目的 综述脊髓性肌萎缩(SMA)药物经济学评价的研究新进展,以期为相关临床治疗、筛查和医保支付决策提供参考.方法 计算机检索PubMed、Web of Science、Embase、Scopus、Cochrane Library、EBSCOhost、中国知网、维普、中国生物医学文献数据库、万方数据等数据库和英国国家健康研究所、国际卫生保健技术评估协会、美国医疗保健研究与质量局等卫生技术评估(HTA)机构的网站,搜集与SMA相关的药物经济学评价研究.检索时限为建库至2023年12月31日.由2名研究人员严格按照纳入、排除标准进行文献/报告筛选,并使用Excel 2019软件提取所纳入文献/报告的基本信息;采用卫生经济学评价报告标准共识2022评价纳入文献/报告的研究质量.结果 最终纳入9篇文献和15篇HTA报告,文献的质量整体较好,但HTA报告的质量较差.SMA药物经济学评价研究共计24项,治疗方案包括诺西那生钠、索伐瑞韦、利司扑兰和最佳支持治疗等.综述结果显示,诺西那生钠治疗SMA不具有经济性;利司扑兰和索伐瑞韦等治疗方案的经济性尚无一致结论;新生儿/产前筛查联合药物治疗方案具有经济性.结论 新生儿/产前筛查联合药物治疗SMA具有经济学优势.建议未来基于我国本土化参数和医保价格继续探讨SMA新型治疗药物与SMA筛查相关的经济性,逐步将SMA筛查纳入新生儿遗传病检测范围,从而缓解患者家庭和卫生体系沉重的经济负担.