4例患儿均因新生儿筛查发现运动神经元存活（SMN）1基因7号外显子纯合缺失就诊，均无脊髓性肌萎缩症（SMA）临床症状，神经系统查体均无阳性体征，电生理检查尺神经、腓总神经复合肌肉动作电位（CMAP）波幅均处于同年龄段正常范围。4例患儿经基因检测提示SMN2基因拷贝数均为3，均诊断为症状前SMA。患儿在出现症状前接受诺西那生钠疾病修正治疗，随访14~18个月，均可实现正常运动里程碑，监测CMAP波幅均处于同年龄段正常范围，无患儿发病。

目的:探索疾病修正药物诺西那生钠治疗儿童脊髓性肌萎缩症的临床效果。方法:回顾性研究，收集2019年10月至2021年10月浙江大学医学院附属儿童医院接受诺西那生钠注射治疗的15例5q脊髓性肌萎缩症患儿的临床基线及随访资料，对一般资料（性别、年龄、基因型、临床分型等）、运动功能、营养状态、脊柱侧弯以及呼吸功能等多系统状况进行分析。治疗前后比较采用Wilcoxon配对秩和检验。结果:15例患儿中男7例、女8例，年龄6.8（2.8，8.3）岁，1、2、3型各有2、6、7例，病程55.0（21.0，69.0）个月。诺西那生钠治疗随访9.0（9.0，24.0）个月后，运动量表评估显示患儿Hammersmith婴儿神经学检查第2部分［13.0（7.0，23.0）比18.0（10.0，25.0）分］，2、3型患儿Hammersmith功能性运动量表扩展版［38.0（18.5，45.5）比42.0（23.0，51.0）分］及上肢模块修订版量表分数［27.0（19.5，32.0）比33.0（22.5，35.5）分］均较基线明显提高（ Z=-2.67、-2.38、-2.52， P=0.018、0.018、0.012）。13例患儿获得临床意义的运动功能改善，2例量表分数保持稳定。主观报告亦提示治疗后患儿肌肉力量、运动能力等有所提升，治疗期间未报告严重不良反应。辅以多学科管理后患儿脊柱侧弯Cobbs角、用力呼气肺活量等指标均改善（均 P<0.05）。 结论:诺西那生钠药物治疗可提升5q脊髓性肌萎缩症患儿的运动功能，安全性良好，药物治疗辅以多学科管理有助于改善多系统功能损伤。

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种严重的神经肌肉退行性疾病，极大降低了患者甚至整个家庭的生活质量。疾病修正治疗药物如诺西那生钠和利司扑兰的出现已逐步改变了SMA患者的自然病程，将患者或照顾者报告的日常生活活动(activities of daily living，ADL)能力纳入SMA患者的综合评估中尤为重要。现有多个ADL相关的评估工具，研究发现疾病修正治疗可一定程度改善SMA患儿的ADL能力。该文通过综述疾病修正治疗对SMA患者ADL影响的研究进展，为后续临床实践探索更全面更有效的测评工具，并为治疗决策提供参考。

目的:总结3例脊髓性肌萎缩症患儿鞘内注射诺西那生钠注射液的护理方法。方法:2020年3月至2021年3月，采用以个案管理模式为基础的多学科联合照护对3例脊髓性肌萎缩症患儿完成多学科个体化评估、术前和术中护理配合、术后并发症的观察和处理。结果:3例患儿均顺利完成鞘内注射，于术后第3天出院；随访未发生严重并发症。结论:多学科联合照护对鞘内注射诺西那生钠注射液患儿有着积极的意义。

目的 探讨脑脊液神经丝蛋白轻链(NF-L)及磷酸化神经丝蛋白重链(pNF-H)水平与脊髓性肌萎缩症(SMA)患者病情及治疗的相关性.方法 选取2022-02-2023-08蚌埠医科大学第一附属医院儿科确诊为脊髓性肌萎缩(SMA)并接受诺西那生钠治疗的22例患儿为研究对象,收集患儿性别、基因检测结果、疾病分型、开始治疗的年龄、发病年龄、开始治疗前疾病持续时间等基本信息,于诺西那生钠鞘内注射前收集脑脊液标本并检测脑脊液NF-L、pNF-H水平,采用汉默史密斯功能性运动量表扩展版(HFMSE)及上肢模块修订版(RULM)对SMA患儿进行运动功能评估,比较SMA患儿开始治疗时脑脊液NF-L、pNF-H水平,分析脑脊液NF-L、pNF-H水平与开始治疗的年龄、治疗前疾病持续时间及运动功能的相关性,对比治疗期间脑脊液NF-L、pNF-H水平.结果 Ⅱ型与Ⅲ型SMA患儿脑脊液NF-L水平(438.15±163.41 比 283.47±108.11)存在统计学差异(t=2.123,P=0.047),与Ⅱ型、Ⅲ型SMA患儿HFMSE评分(r=-0.521,P=0.15)及RULM评分(r=-0.528,P=0.014)呈负相关,接受诺西那生钠治疗后差异有统计学意义(381.21±166.80比284.94±150.08比194.53±91.09)(Z=23.684,P<0.001);Ⅱ型与Ⅲ型SMA患儿脑脊液pNF-H水平(335.04±110.30比251.64±146.64)差异无统计学意义(P>0.05),与Ⅱ型、Ⅲ型SMA患儿HFMSE评分(r=-0.471,P=0.31)及RULM评分(r=-0.577,P=0.006)呈负相关,接受诺西那生钠治疗后差异有统计学意义(306.71±128.85比179.64±69.28比130.85±49.60)(Z=22.842,P<0.001).结论 脑脊液NF-L、pNF-H水平与SMA患儿病情严重程度呈负相关,并在接受诺西那生钠修正治疗后降低.

脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于运动神经元存活基因1(SMN1)的致病性突变,导致编码产物SMN蛋白缺乏所致的严重遗传性神经肌肉疾病,其临床治疗是一个长期困扰医学界的难题.在最近的几年中,诺西那生钠作为一种创新的治疗手段,经过详细的临床观察和电生理检测,我们发现给予SMA患者诺西那生钠可以显著提高肌肉中的全长SMN蛋白的表达,进而优化神经肌肉接头的传输效率和增强肌肉的收缩功能.另外,该药能调节神经兴奋性、提高神经传导速度、促进肌肉再生、进一步提高患者电生理表现等为SMA患者的治疗带来了希望.

目的 综述脊髓性肌萎缩(SMA)药物经济学评价的研究新进展,以期为相关临床治疗、筛查和医保支付决策提供参考.方法 计算机检索PubMed、Web of Science、Embase、Scopus、Cochrane Library、EBSCOhost、中国知网、维普、中国生物医学文献数据库、万方数据等数据库和英国国家健康研究所、国际卫生保健技术评估协会、美国医疗保健研究与质量局等卫生技术评估(HTA)机构的网站,搜集与SMA相关的药物经济学评价研究.检索时限为建库至2023年12月31日.由2名研究人员严格按照纳入、排除标准进行文献/报告筛选,并使用Excel 2019软件提取所纳入文献/报告的基本信息;采用卫生经济学评价报告标准共识2022评价纳入文献/报告的研究质量.结果 最终纳入9篇文献和15篇HTA报告,文献的质量整体较好,但HTA报告的质量较差.SMA药物经济学评价研究共计24项,治疗方案包括诺西那生钠、索伐瑞韦、利司扑兰和最佳支持治疗等.综述结果显示,诺西那生钠治疗SMA不具有经济性;利司扑兰和索伐瑞韦等治疗方案的经济性尚无一致结论;新生儿/产前筛查联合药物治疗方案具有经济性.结论 新生儿/产前筛查联合药物治疗SMA具有经济学优势.建议未来基于我国本土化参数和医保价格继续探讨SMA新型治疗药物与SMA筛查相关的经济性,逐步将SMA筛查纳入新生儿遗传病检测范围,从而缓解患者家庭和卫生体系沉重的经济负担.

目的 探讨诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿的疗效及安全性.方法 回顾性分析2022年2月—2024年2月于山西省儿童医院接受诺西那生钠治疗及多学科协作诊疗管理随访的50例5q SMA患儿的临床资料.结果 与基线相比,分别有67%(8/12)、74%(35/47)、74%(35/47)的SMA患儿费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试、Hammersmith功能性运动量表扩展版(Hammersmith Functional Motor Scale Expanded)、上肢模块修订版(Revised Upper Limb Module)评分结果有临床意义的改善;6 min步行试验的距离从207.00(179.00,281.50)m增至233.00(205.25,287.50)m(P<0.05).24例(48%)SMA患儿给予诺西那生钠后耐受良好,2 034个实验室结果中无显著、持续性异常,未观察到严重或相关免疫学不良事件发生.27例存在限制性通气功能障碍者的用力肺活量占预测值百分比及15例维生素D缺乏者的25-(OH)D水平治疗前后比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 SMA患儿经诺西那生钠治疗后,运动功能量表应答比例持续提升,且耐受性及安全性良好.

目的:探讨舒适护理在诺西那生钠鞘内注射治疗儿童脊髓性肌萎缩(SMA)中的应用效果.方法:选取 2020 年 12 月 1日～2022 年 12 月 31 日收治的65 例SMA患儿为研究对象,随机分为研究组33 例和对照组32 例,两组均接受诺西那生钠鞘内注射治疗,对照组采用常规护理,研究组在此基础上采取舒适护理;比较两组患儿干预前后焦虑情绪[采用儿童焦虑性情绪障碍筛查表(SCARED)],治疗依从性、穿刺并发症发生情况,家属护理满意度.结果:干预后,研究组SCARED评分低于对照组(P<0.01);研究组总依从率、家属护理满意度均高于对照组(P<0.05),并发症发生率低于对照组(P<0.05).结论:舒适护理能够提升诺西那生钠鞘内注射治疗SMA患儿的依从性,缓解其焦虑情绪,降低并发症发生率,提高家属护理满意度.

脊髓性肌萎缩症(SMA)是由运动神经元存活(SMN)基因突变引起的常染色体隐性遗传病,是婴幼儿及儿童常见的致死性遗传病之一,分为SMA0型、SMAⅠ型、SMAⅡ型、SMAⅢ型、SMAⅥ型.诺西那生钠属于第二代反义寡核苷酸药物,由18个核苷酸组成,需鞘内注射给药,具有较高的选择性和较低的免疫原性.诺西那生钠可通过与靶标基因的RNA结合转录生成大量SMN蛋白,是所有临床分型和年龄的SMA患者的首选基因修饰治疗方法.诺西那生钠可提高基因诊断为SMA但未出现临床症状的患儿的存活率及改善临床症状,但相关研究样本量较小,需扩大样本量、延长观察时间.诺西那生钠可提高SMAⅠ型患者生存期,改善运动功能缺损的临床症状.诺西那生钠对SMAⅡ型、SMAⅢ型、SMAⅥ型患者的治疗效果较好,可显著改善患者的HFMSE评分.诺西那生钠可以显著改善各类型SMA患者的运动功能,且具有较好的安全性与耐受性,同时也存在转氨酶升高、蛋白尿、血小板减少症等不良反应,通常停药后可自行好转.