脊髓损伤是一种严重的中枢神经系统疾病，常导致损伤平面以下的肢体感觉运动障碍，并伴有呼吸功能衰竭、肠道功能及血流动力学紊乱。现有治疗方法中，早期减压手术和激素类药物冲击疗法效果欠佳且易引发多种严重并发症，与此同时，康复治疗费用高昂且仅能获得有限功能恢复。脊髓电刺激（SCS）通过刺激调控残存的低位脊髓中间神经元，重塑残存神经传导束功能，可有效促进脊髓损伤患者运动功能修复。脊柱外科引入智能精准辅助技术，针对脊髓损伤不同程度、节段及病程来制订更加精准、个体化的神经调控和康复策略，结合实时反馈，不断修正算法，实现对SCS的远程安全调控，提高脊髓损伤患者救治的有效性及安全性，有助于制订更为有效的康复干预方案，进一步提高临床转化价值。笔者就智能精准辅助技术在SCS治疗脊髓损伤中应用的研究进展进行综述，为脊髓损伤的康复治疗提供参考。

减重手术是治疗肥胖症及其相关代谢疾病的有效方式，但病人术后复胖是常见和不容忽视的问题。术后复胖的原因复杂，需多学科团队全面评估和长期稳定随访。术后复胖病人的治疗方案应根据其解剖学情况、生活习惯、心理状态和依从性等方面给予个性化指导。笔者分析目前针对术后复胖影响因素的回顾性和前瞻性研究，总结关于术后复胖行为、药物和手术治疗效果的临床证据，提出需建立减重手术后复胖的统一诊断标准。通过前瞻性研究明确减重手术后病人复胖的预测因子、建立手术和非手术干预方式的最佳组合、探寻药物治疗的最佳时间节点，对于有效维持减重手术效果、防治术后复胖具有重要意义。

目的:通过分析以泌尿男性生殖系统症状入院的IgG4相关性疾病（IgG4-RD）患者的临床病理特征，提高对腹膜后及泌尿男性生殖系统IgG4相关性疾病（IgG4-RUMR）的认识。方法:收集北京大学第三医院和山东第一医科大学附属省立医院2013年1月至2021年3月11例IgG4-RUMR病例，分析其临床病理特征、实验室检查、影像学检查等资料，按照2019美国风湿病学会/欧洲抗风湿病联盟（ACR/EULAR）IgG4-RD分类标准评分，达到20分即诊断为IgG4-RUMR。结果:11例IgG4-RUMR患者男女比为9∶2，发病年龄44~83岁，中位年龄59岁，均有明显的泌尿男性生殖系统症状或影像学异常。所有患者入院时均就诊于泌尿外科/肾移植科（10例）及肿瘤科（1例）。11例患者中3例有泪腺肿物、涎腺肿大、IgG4相关性胰腺炎等相关病史。影像学上，8例显示腹膜后软组织密度影并肾脏、输尿管积水（其中1例伴肾占位），1例显示睾丸、附睾及精索肿物，1例显示单纯肾实质占位，1例考虑前列腺增生。在接受过血清IgG4检测的10例患者中，血清IgG4水平为0.8~14.4 g/L。组织学上，11例均见显著的浆细胞浸润及席纹状纤维化，少数伴闭塞性静脉炎，IgG4阳性浆细胞数目为12~155个/HPF，IgG4/IgG比值15%~77%。根据2019 ACR/EULAR IgG4-RD分类标准评分，11例得分20~48分，均满足IgG4-RUMR的诊断标准。治疗方面：1例行肾部分切除，病理学检查提示IgG4相关性疾病后，行糖皮质激素治疗；1例行前列腺经尿道电切，病理学诊断为前列腺组织非特异性慢性炎，之后患者因涎腺肿大再次入院，复核原病理切片修正诊断为前列腺IgG4相关性疾病，行糖皮质激素治疗；1例进入腹膜后纤维化药物研究性治疗；其余8例根据病情需要行粘连松解术或输尿管支架置入解除尿路梗阻后，行糖皮质激素伴或不伴免疫抑制剂治疗；所有患者的症状均在治疗后好转。结论:IgG4-RUMR发病率低，临床、影像学表现非特异，其诊断需借助临床、影像学、实验室检查及病理学综合评估。在泌尿及男性生殖系统病变中，应将IgG4-RUMR纳入鉴别诊断。另外，在IgG4相关性疾病的诊断中，2019ACR/EULAR IgG4-RD分类标准虽较复杂，但客观实用，适用于临床实践。

多发性硬化（MS）是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，其病变具有时间多发与空间多发的特征。在过去的10年中，MS在流行病学、病理学、疾病活动与进展等领域的相关研究推动了该病临床分型、诊断标准、治疗目标的更新，新的疾病修正治疗药物也为治疗策略提供了更多选择。中华医学会神经病学分会神经免疫学组通过查询和评价现有研究证据、参考国际共识和指南、结合国情、反复讨论，对中国MS患者提出了诊断、鉴别诊断、治疗的原则以及具体建议。

非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）是包括我国在内的全球第一大慢性肝脏疾病，不但可以导致肝硬化、肝细胞癌和肝功能衰竭，还与代谢综合征、2型糖尿病、心脑血管疾病以及恶性肿瘤的高发密切相关。高热量、高脂肪、富含果糖的饮食结构、久坐少动的生活方式以及肥胖和肌肉衰减综合征是NAFLD发生和发展的重要危险因素。鉴于至今仍然缺乏能够长期用于治疗NAFLD的有效药物，临床医师主要推荐改变生活方式作为治疗和管理NAFLD患者的一线措施，旨在通过节制饮食、加强锻炼和修正不良行为等措施恢复健康的生活方式并长期坚持。本文综述改变生活方式治疗NAFLD及其相关疾病的研究进展，分析不同干预措施的疗效和优缺点，提出临床亟需解决的问题和可能的应对策略。

SAMD9与其旁系同源基因SAMD9L并排位于染色体7q21上，功能上有58%的相似性 [1]，均表达IFN和TNF-α，具有生长抑制因子的功效 [2]。SAMD9/9L突变与血细胞减少、骨髓衰竭、骨髓增生异常综合征（MDS）及免疫缺陷相关 [3,4]，遗传学检查上可表现伴或不伴有7号染色体单体或7染色体部分单体缺失（长臂缺失）（-7/7q-）的SAMD9/9L的错义突变或截断突变。SAMD9/9L在全血细胞减少中突变发生率为18.6% [5]，在MDS中突变发生率为8%~17% [6,7]。SAMD9/9L突变可通过等位基因丢失、回复突变或单亲二倍体（UPD）复制等对骨髓造血功能进行修正 [8,9]。SAMD9/9L突变所致疾病临床表现异质性强，目前治疗标准不统一，欧洲儿童骨髓异常增生综合征工作组（EWOG-MDS）建议，没有严重血细胞缺乏和不依赖输血的SAMD9/9L突变患者，可采用观察及等待策略；进展为髓系恶性肿瘤者及时行造血干细胞移植（HSCT）结果令人满意 [10]。本研究中，我们对我院儿科SAMD9/9L突变致儿童全血细胞减少5例患者的临床表现、实验室检查、治疗及转归进行描述。

目的:提高对意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）继发血管性血友病（vWD）的认识。方法:回顾性分析航天中心医院2021年6月收治的1例MGUS继发vWD伴血小板减少患者的临床资料与诊治经过，并复习文献。结果:患者为62岁男性，因血小板减少7年，贫血、便血1个月余就诊，经过检查初步诊断为免疫性血小板减少症，缺铁性贫血，消化道出血；初步治疗后患者贫血和肠道出血无好转。后经多科室会诊并送北京协和医院复查，修正诊断为MGUS继发获得性vWD。2021年8月调整治疗方案，给予沙利度胺、环孢素、艾曲泊帕等治疗，肠道出血停止，病情好转，血红蛋白和血小板计数均改善，凝血指标恢复正常。结论:MGUS继发vWD少见，临床常表现为胃肠道出血；活化部分凝血活酶时间异常的患者要特别注意筛查单克隆免疫球蛋白。vWD最常见的原因是淋巴增殖性疾病（包括MGUS）,主要机制是循环血管性血友病因子的降解或清除增加，主要表现为皮肤黏膜出血。

目的:调研北京市范围内各医院减重与代谢外科的专业现状，为促进医疗同质化发展、规范诊疗行为和持续改进医疗质量提供依据。方法:本调研于2022年9月对参与北京市减重与代谢外科质量控制和改进中心的27家已开展减重代谢手术的医院进行问卷调查，并对结果做统计描述分析。问卷内容包括医疗机构基本情况、专科科室情况、减重代谢手术开展情况。结果:27家医院中，4家（14.8%）减重与代谢外科专业已独立成科。用于减重与代谢外科的床位234张，从事减重与代谢外科的医师126名。22家设立减重与代谢外科专病或多学科团队门诊，11家医院共设立个案管理师岗位14个。2021年1家医院手术量≥500例，3家为200~<500例，2家为100~<200例，3家为50~<100例，6家为20~<50例，12家<20例。26家医院在该年度开展了胃袖状切除术，16家开展了Roux-en-Y胃旁路术，3家开展了单吻合口胃旁路术，1家开展了胆胰分流十二指肠转位术，1家开展了单吻合口十二指肠转位术；6家开展了减重代谢手术后的修正手术，4家开展了机器人辅助减重代谢手术。同时，15家医院已加入大中华减重代谢手术数据库。结论:北京市减重与代谢外科正处于发展过程中，尚需明确手术在肥胖症及代谢疾病治疗中的地位与角色，确定手术治疗相关疾病的理念与目标，建立相应的手术规范。

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的遗传性神经肌肉病，是由于运动神经元存活基因1( SMN1)致病性变异导致的编码产物SMN蛋白缺乏所致。根据患者起病年龄及获得的最大运动功能，SMA分为4个亚型，其中最常见且表型最严重的为SMA1型。自然病程中，大多数SMA1型患儿2岁内死于呼吸衰竭，2~4型患者均有不同程度缓慢进展的肌无力和肌萎缩。疾病修正治疗问世以前，以康复训练、呼吸及营养支持为主的综合治疗是延缓SMA患者病程进展、提高生存率的唯一手段，但由于未从根本上解决SMN蛋白的缺乏，因此患者无法取得运动里程碑的改善。5年来，先后有3种药物获批用于治疗SMA。越来越多的临床试验及真实世界研究数据表明，疾病修正治疗药物可以有效维持各型SMA患者的运动功能，且可促进部分患者获得里程碑进步，显著降低死亡率。但是，不同亚型、病情和病程的患者对药物治疗的反应可能存在明显差异，因此，选择合适的治疗方案，保证患者生活质量尤为重要。本综述主要讨论SMA治疗方面的最新进展及面临的新挑战。

由诱生和效应2个阶段构成的干扰素应答是抗病毒与肿瘤免疫的经典生物学事件，但干扰素拮抗与药物毒性限制了干扰素的临床应用。新近大量实验证据揭示了肠道菌群及其代谢产物与干扰素应答网络在病毒与肿瘤性疾病中的关键作用，为精准修正肠道菌群实现抗病毒或肿瘤治疗带来新的思路。现就肠道菌群调控干扰素应答在病毒与肿瘤性疾病中的作用进行概述，以期为进一步基础和临床转化研究提供参考依据。