目的:探讨垂体Crooke型促肾上腺皮质激素分化特异性转录因子（TPIT，又称transcription factor 19，TBX19）谱系神经内分泌肿瘤的临床及病理学特点。方法:收集中国科学技术大学附属第一医院2019年10月至2023年10月诊断的垂体Crooke型TPIT谱系神经内分泌肿瘤6例，分析其临床及病理学特点。结果:6例中男性1例，女性5例，年龄26~75岁，平均年龄44岁，均发生于鞍内。临床表现为视觉障碍2例，月经紊乱1例，库欣综合征1例，头痛1例，无症状体检发现1例。术前血清学检查2例皮质醇、促肾上腺皮质激素（ACTH）同时升高，2例皮质醇升高，1例ACTH升高，1例仅出现垂体柄效应引起的泌乳素轻度升高。磁共振成像均显示增强扫描不均匀强化占位，直径1.7~3.2 cm，均为大腺瘤。镜下观察：肿瘤细胞呈不规则多边形，实性片状或围绕血管呈假乳头状排列，细胞核偏位或居中，大小不一，细胞质丰富，部分肿瘤细胞可见核周环状透明样变区域。免疫组织化学显示TPIT 5例弥漫强阳性，1例局灶弱阳性，ACTH细胞膜或细胞质弥漫强阳性，少数细胞核周可见淡染区，细胞角蛋白（CK）8/18可见>50%肿瘤细胞呈环状、戒圈状强阳性，p53局灶性弱阳性表达，Ki-67阳性指数1%~5%。过碘酸雪夫染色显示细胞质近胞膜处阳性，核周阴性。结论:垂体Crooke型TPIT谱系神经内分泌肿瘤是一种罕见的垂体神经内分泌肿瘤，病理学特点主要表现为特征性核周环状透明样变及免疫标记CK8/18环状、戒圈状强阳性。该肿瘤属垂体神经内分泌肿瘤的高危亚型之一，侵袭性强，易复发，明确诊断对患者术后随访及多模式治疗具有重要意义。

女性生殖道血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）近年来逐渐成为妇科病理学中的研究热点，其在组织学、免疫表型以及分子遗传学特点上均具有明显的异质性，且鉴别诊断谱系宽阔，诊断误区和陷阱也较多，准确的诊断和预后评估具有重要的临床病理意义。女性生殖道PEComa的诊断需要具有典型的组织学和免疫表型特征，而整合分子遗传学检测手段将有助于进一步精准区分PEComa与其他具有黑色素分化的女性生殖道间叶性肿瘤。结合近年来的相关文献以及日常诊断经验，该文简要介绍女性生殖道PEComa的临床病理新进展，着重强调其组织学诊断和鉴别诊断，分子遗传学特征以及生物学行为的评估，以期加深国内病理医师对该肿瘤的认识。

机体发育中少突胶质细胞谱系定型、特化、增殖、迁移、分化、成熟、髓鞘形成以及脱髓鞘疾病髓鞘重塑过程受到内外多因素的调控。近年来，表观遗传调控机制研究越来越多，包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA、染色质重塑等。研究表观遗传调控为髓鞘形成障碍或者髓鞘破坏性疾病，如多发性硬化、早产儿脑室周围白质损伤及脑脊髓炎等提供了潜在的治疗新靶点。本文现围绕少突胶质细胞表观遗传学调控机制的研究进展综述如下。

高通量基因检测技术阐明了甲状腺滤泡上皮细胞起源甲状腺癌的基因谱。本文对分化性甲状腺癌（DTC）形态学谱系和分子生物学特征进行综述。目前已有基因学数据揭示，DTC在体细胞突变负荷和肿瘤分化上呈特征性基因-形态学表型。这些新的发现，可进一步洞悉甲状腺癌发生发展的机制，有效地将甲状腺癌临床病理和基因学特征相结合，以指导DTC的临床治疗。

目的:探讨阑尾杯状细胞腺癌（GCA）的临床表现、病理学特征及预后。方法:回顾性分析21例阑尾GCA的临床病理资料，对其病理学形态、免疫组化表型、基因改变、临床治疗及预后进行分析。结果:本组21例GCA患者多以阑尾炎临床表现就诊，行阑尾单纯切除或肿瘤广泛切除，部分辅以化疗。病理学检查提示低级别肿瘤12例，中高级别肿瘤9例。肿瘤细胞表达CEA、CK20、SATB-2，Syn（19/21）、CgA（18/21）、CD56（18/21），增殖指数范围Ki67（+，10%~50%），1例BRAF有基因突变。肿瘤浸润深度（ r=0.716， P<0.001）、TNM分期（ r=0.816， P<0.001）均与GCA的分级呈正相关。术后随访19~98个月，1例患者复发，1例患者死亡。 结论:阑尾GCA是一种具有双向分化特征的肿瘤，其形态及生物学行为谱系较宽泛，尤其高级别更具有侵袭性，临床应采取更为积极的治疗方式。

目的:探讨食管鳞状上皮梭形细胞型异型增生的临床病理学特征及其意义。方法:收集解放军联勤保障部队第九八九医院平项山医疗区（原第一五二中心医院）2009—2019年食管鳞状上皮梭形细胞型异型增生37例，收集患者的临床病理资料，观察组织形态学特征和免疫表型，并结合文献进行探讨。结果:37例患者中位年龄65岁（范围47~81岁），男女比为1.5∶1.0。食管上段4例，中段31例，下段2例。肿瘤中位直径14.0 mm（范围3~40 mm）。按巴黎分型0~Ⅱa型11例，0~Ⅱb型14例，0~Ⅱb+Ⅱa型3例，0~Ⅱc型9例。内镜下病变黏膜发红，微血管增粗，形态不一，密度不均。组织学上，肿瘤细胞及细胞核呈梭形或长梭形，细胞形态基本一致，核深染，染色质细腻或轻度增粗，核分裂象易见，并可见病理性核分裂象；细胞质嗜酸，细胞间桥明显。细胞密集，极向轻度紊乱，仍呈平行排列，多垂直于基底膜。梭形细胞经常累及鳞状上皮全层，无正常鳞状上皮的梯度成熟分化，肿瘤边界清楚。常见梭形细胞上皮突向固有膜，浸润性生长。15例肿瘤内伴有灶状的普通型高级别异型增生和浅表浸润性鳞状细胞癌。免疫组织化学染色显示肿瘤p53蛋白突变型表达突变率为41.4%（12/29）。Ki-67阳性指数中位数值为40%（范围20%~80%）。Ki-67异常分布模式29例（100%）。原病理诊断为低级别异型增生6例，不典型性上皮细胞4例，高级别异型增生及浅表浸润性鳞状细胞癌27例。结论:梭形肿瘤细胞具有中-重度异型性，一些肿瘤呈浸润性生长，以及p53的突变，表明它们是食管鳞状上皮的高级别异型增生；梭形肿瘤细胞的独特特征提示它们可能代表了食管鳞状上皮异型增生形态学谱系中的一种梭形细胞亚型。当对该肿瘤认识不足时，病理上易误诊或漏诊。

骨关节炎是一种进展缓慢的退行性疾病，由增龄、肥胖、创伤等因素引起，对中老年患者的日常生活影响极大。与传统的应用药物、蛋白质，以及抗体疗法相比，干细胞有望彻底改变治疗骨关节炎的医疗方式，因其具有替代和修复骨关节炎关节等组织和器官的能力，并且有较好的同源性和较低的免疫排斥反应。在不同类型的干细胞中，间充质干细胞(mesenchyma stem cells，MSCs)发源于中胚层，可分化为不同细胞形成起源于中胚层谱系的组织器官。鉴于其分化为其他类型细胞的能力，MSCs也已被尝试用于治疗糖尿病、帕金森病等外胚层和内胚层谱系的组织器官。MSCs是否可以分化为中胚层谱系以外的谱系，以及治疗外胚层和内胚层谱系组织器官病症的有效性一直在争论研究。此篇综述将讨论骨关节炎的临床特征、MSCs的发育起源和分化潜能以及MSCs和支架材料在治疗骨关节炎中的作用。

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSDs）是一类免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。肠道微生物群作为一个重要的环境因素，可能在NMOSDs的发生和发展中发挥着重要作用。既往研究表明，NMOSDs患者肠道菌群的结构和数目与正常健康人存在差异，发生改变的肠道菌群可能通过与中枢神经系统自身抗原发生交叉反应、诱导T细胞分化以及影响短链脂肪酸等代谢产物分泌途径触发NMOSDs发生。总结分析NMOSDs患者肠道菌群改变及可能的潜在机制，有助于为将来防治NMOSDs提供更有效的治疗方法。

目的:探讨食管基底细胞型异型增生的临床病理特征。方法:收集2009—2019年解放军联勤保障部队第九八九医院平顶山医疗区食管基底细胞型异型增生71例，收集临床病理资料，观察组织形态学特征和免疫表型，并结合文献进行探讨。结果:患者男女比例为1.6∶1.0，中位年龄65岁（范围48~81岁）。肿瘤位于食管上段4例（5.6%）、中段54例（76.1%）、下段13例（18.3%）。肿瘤中位最大径12.0 mm（范围3~42 mm），巴黎分型0~Ⅱb型占42.3%（30/71）。内镜下病变色泽发红及黏膜微血管异常。组织学上，肿瘤细胞小，核质比高，类似于基底细胞，细胞形态一致。结构异型性表现为肿瘤细胞密集，排列紊乱，基底层细胞极性丧失，无正常鳞状上皮的成熟分化梯度。10例肿瘤仅仅局限于上皮层的下部分，肿瘤细胞体积更小，形态更温和，常见上皮突向固有膜浅层生长；61例肿瘤至少局部波及了上皮层的全层。31例肿瘤伴浅表浸润性癌，癌的类型包括经典型鳞状细胞癌、基底样鳞状细胞癌、小细胞神经内分泌癌、鳞状细胞癌伴皮脂腺样癌和腺/导管上皮样癌分化。免疫组织化学染色显示肿瘤p53蛋白的突变型表达率为41.5%（17/41）。Ki-67异常分布模式41例（100.0%）。原病理诊断为低级别异型增生18例和不典型性上皮细胞12例，高级别异型增生及浅表浸润性癌41例。结论:基底细胞型异型增生具有独特的形态学特征，代表了食管鳞状上皮异型增生细胞形态学谱系中的一种肿瘤亚型。基底细胞型肿瘤细胞，尤其是仅分布在上皮层下半部分的肿瘤细胞，可能是食管癌发生的最早期阶段的肿瘤干细胞，具有多向分化潜能。当肿瘤仅局限于鳞状上皮层的下半部分时，它不符合当前WHO分类定义的食管鳞状上皮异型增生的诊断标准。

目的:基于生物信息学方法分析多发伤继发脓毒症的关键基因及其机制。方法:从基因表达综合(GEO)数据库中下载GSE70311数据集，采用"limma"R包筛选多发伤继发脓毒症患者外周血中差异表达基因(DEGs)，进一步借助"clusterProfiler"R包对DEGs进行基因本体(GO)富集分析及京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路分析。最后通过STRING在线数据库和Cytoscape构建蛋白质相互作用(PPI)网络，并基于Cytohubba确定多发伤继发脓毒症的关键基因。结果:在GSE70311数据集中，获得328个DEGs。GO富集分析结果显示，多发伤继发脓毒症的DEGs介导了T细胞分化、细胞因子生成过程的正调控、对细菌的防御反应、对病毒的反应以及对病毒的防御反应等。KEGG通路富集分析结果显示，多发伤继发脓毒症的DEGs在造血细胞谱系、金黄色葡萄球菌感染、哮喘、Th1和Th2细胞分化以及抗原加工/提呈等信号通路中显著富集。通过PPI分析进一步筛选出5个关键基因： STAT1、 IFIT3、 ISG15、 IFIT1以及 MX1。 结论:STAT1、 IFIT3、 ISG15、 IFIT1以及 MX1是多发伤继发脓毒症潜在的关键基因，这些基因主要参与了T细胞分化、细胞因子生成过程的正调控以及对病原微生物的防御反应，并富集于Th1和Th2细胞分化以及抗原加工/提呈等信号通路。