目的:了解贵州省黔东南州人群的新生儿地中海贫血检出率及基因分型情况，为当地少数民族地中海贫血防控体系的构建提供相关依据。方法:依托贵州省新生儿疾病筛查中心信息网络平台，采取知情同意原则，收集2023年1-9月黔东南州苗族侗族自治州出生的新生儿足跟滤纸血片，进行地中海贫血血红蛋白电泳筛查，分析其中确诊的苗族、侗族及汉族基因类型及分布特点。结果:22 556例新生儿中，地中海贫血可疑阳性患儿共2347例，阳性率为10.4%，共召回1157例，经过基因检测检出为地中海贫血携带者的共有940例，其中苗、侗、汉三族地中海贫血基因携带者中：α地中海贫血335例(35.64%)，β地中海贫血140例(14.89%)，α复合β地中海贫血10例(1.06%)。结论:贵州省黔东南侗族苗族自治州新生儿地中海贫血类型以α地中海贫血为主，其中又以标准型(基因型-- SEA/αα)和静止型(基因型-α 3.7/αα)最为常见，β地中海贫血以基因型β 41-42/β N和β 17/β N为常见。本研究为阐明贵州省少数民族区域特有地中海贫血基因类型奠定了一定基础，对指导当地地中海贫血遗传咨询，降低中、重型地贫患儿的出生具有重要作用。

目的：:评估糖尿病患病率及其危险因素。设计：基于人群的横断面研究。背景：:2015-2017年中国大陆31省份全国横断面数据。调查对象：:75 880名18周岁及以上代表中国大陆人口的成年人样本。主要观察指标：:根据2018年美国糖尿病学会和世界卫生组织标准诊断中国成人不同性别、区域和种族的糖尿病患病率。通过问卷的方式记录调查对象的社会人口学信息、生活方式和疾病史。临床检测包括空腹血糖(单次)、餐后2 h血糖和糖化血红蛋白AlC。结果：:根据2018年美国糖尿病学会诊断标准，中国成人总糖尿病( n＝9 772)患病率为12.8%(95% CI：12.0%～13.6%)，已知糖尿病患病率为6.0%(95% CI：5.4%～6.7%)，新诊断糖尿病患病率为6.8%(95% CI：6.1%～7.4%)，糖尿病前期患病率为35.2%(95% CI：33.5%～37.0%)。总糖尿病患病率在男性年龄大于50岁的人群最高。全国31省份的糖尿病患病率从贵州的6.2%到内蒙古自治区的19.9%不等。在被调查的5个民族中，汉族的糖尿病患病率最高(12.8%)，回族最低(6.3%)。根据世界卫生组织标准诊断的总糖尿病( n＝8 385)患病率为11.2%(95% CI：10.5%～11.9%)。 结论：:从2007年到2017年，中国成年人糖尿病患病率略有上升，提示糖尿病仍是中国重要的公共卫生问题。

目的:评估MSM个体HIV感染风险评估工具的预测能力及在贵州省MSM中的适用性。方法:通过滚雪球方式招募MSM研究对象，应用MSM个体HIV感染风险评估工具（包括8个风险评估问题）进行调查，结合HIV血清学检测结果，对评估工具的风险预测能力进行分析评价。结果:2018年1月至2019年12月共招募3 379例MSM，HIV感染率为3.3%（111/3 379）。HIV阳性者和HIV阴性者风险得分平均值分别为（12.15±3.08）和（12.07±3.07），差异有统计学意义（ t=8.69， P<0.001）。按照决策树原理，个体风险得分为3类：≤11.96、11.97～和>14.80分，HIV感染率分别为0.8%、4.3%和8.6%，个体风险得分越高，HIV感染率越高（趋势 χ 2=88.18， P<0.001）。多因素logistic回归分析结果显示，个体风险得分越高，感染HIV的风险也越高，相比于得分≤11.96组，得分11.96～14.80组和>14.80组的a OR值（95% CI）分别为6.34（3.38～11.88）和14.07（7.44～26.61）；HIV感染风险的相关因素中，苗族高于汉族（a OR=1.83，95% CI：1.04～3.21），小学及以下文化程度高于本科或大专（a OR=2.50，95% CI：1.06~5.88），双性恋高于同性恋（a OR=1.95，95% CI：1.19～3.19），既往未检测HIV者高于HIV检测者（a OR=1.53，95% CI：1.01～2.33）。对HIV感染预测的受试者工作特征曲线下面积为0.751（95% CI：0.710～0.792， P<0.001），约登指数最大的点为个体风险得分为12.56（灵敏度和特异度分别为0.838和0.412）。 结论:贵州省MSM个体HIV感染风险评估工具个体风险得分越高，感染HIV的风险也越高，可以较好地用于评估MSM个体的HIV感染风险，但该工具的特异度尚有待提高。

目的 结合大连汉族人群与32个国内外群体的Y-STR单倍型遗传信息,研究其群体遗传结构和系统关联性.方法 采集大连市958位汉族男性志愿者血液样本,应用Y-STR荧光检测试剂盒和毛细管电泳分型技术完成42个基因座的基因分型,计算相关的法医学参数.并基于17个Y-STR基因座计算33个人群间的Nei氏标准遗传距离,绘制主坐标分析图,构建系统发生树.结果 针对42个Y-STR基因座的遗传多态性分析,发现了 10个基因座30种非常规的等位基因.对17个Y-STR基因座的群体遗传学分析证实大连与鞍山汉族人群遗传距离最近,其次为河南、黑龙江、吉林、山东和重庆汉族人群.此外,大连汉族与北川羌族和贵州苗族人群遗传距离相对较近,反而与同居住于辽宁的满族人群遗传距离相对较远.结论 大连汉族与其他人群的遗传距离不完全与民族和地域远近成正比,人口迁徙和民族融合与隔离都会对其产生影响.

目的 了解2022年贵州省侗族人群芽囊原虫感染情况及影响因素.方法 于2022年采用横断面调查方法,对黔东南侗族地区黎平县芒岭村和地青村居民进行问卷调查,包括一般人口学信息和卫生习惯、有无胃肠道症状等,并采集粪样,提取粪样芽囊原虫基因组DNA,采用PCR扩增芽囊原虫小亚基核糖体RNA(SSU rRNA)基因片段序列.取阳性产物测序,测序结果在GenBank数据库中进行BLAST序列比对,确定芽囊原虫感染基因亚型.采用MEGA 7.0软件,用邻接法构建基于芽囊原虫SSU rRNA基因的系统进化树.采用卡方检验和Fisher确切概率法对纳入本研究居民芽囊原虫感染影响因素进行统计学分析.结果 共调查了329名居民,女性200人(60.8％)、男性 129人(39.2％),平均年龄(47.95±20.39)岁,侗族占 98.5％(324/329)、汉族占 1.2％(4/329).PCR结果显示,有16份粪样扩增出芽囊原虫SSU rRNA基因片段,大小约1 100 bp.芽囊原虫总阳性率为4.9％(16/329).其中男性阳性率为3.1％(4/129),女性阳性率为6.0％(12/200),二者差异无统计学意义(x2=1.425,P＞0.05).＞69岁年龄组阳性率较高,为8.1％(3/37),不同年龄组间阳性率差异无统计学意义(x2=3.927,P＞0.05).芽囊原虫阳性者职业均为农民,阳性率为6.1％(16/261),不同职业阳性率差异无统计学意义(x2=3.865,P＞0.05).家庭人口数为6人及以上居民阳性率最高,为12.7％(7/55),不同家庭人口数阳性率差异有统计学意义(Fisher=13.957,P＜0.01).测序结果显示,芒岭村和地青村居民感染的芽囊原虫基因亚型有ST2、ST3、ST6、ST10等4种,其中ST6型最多(8/16),其次为ST3型(4/16).BLAST比对分析结果显示,16份芽囊原虫阳性序列与参照序列的序列相似性均为90％以上.系统进化树结果显示,各基因亚型与其参照序列聚为一支,亲缘性较近.单因素分析结果显示,饮用水来源、家庭人口数、每日排便次数和大便性状对芽囊原虫感染的差异有统计学意义(x2=8.778、9.552、7.384、15.680,均P＜0.05).多因素分析结果表明,饮用非开水[OR=18.347,95％CI:(3.754,89.673)]是农村居民感染芽囊原虫的危险因素.结论 贵州省黔东南地区侗族居民的芽囊原虫总阳性率较高,主要基因亚型为ST6.饮用非开水是农村居民感染芽囊原虫的主要危险因素.

目的 分析贵州省2022年重点行业职业人群职业健康素养(OHL)水平及其影响因素.方法 采用分层随机整群抽样法,选择贵州省88个县区8个重点行业11153名劳动者为研究对象,采用《全国重点人群职业健康素养监测调查个人问卷》对其OHL水平进行调查.结果 研究对象2022年OHL总体水平为57.7%,职业健康保护基本知识、健康生活方式与行为、职业健康法律知识和职业健康保护基本技能维度OHL水平分别为79.6%、69.7%、60.0%和42.0%.第三产业人群OHL总体水平高于第二产业人群(59.8%vs 54.9%,P<0.01).8个重点行业职业人群总体OHL水平由高到低依次为医疗卫生业、电热燃水供应业、环境卫生业、交通运输业、非金属矿物制品业、快递/外卖业、教育业和煤炭采选业(总体OHL水平依次为82.5%、64.2%、64.0%、55.9%、52.8%、48.8%、46.1%、44.7%,P<0.01).logistic回归分析结果显示,性别、年龄、民族、婚姻状况、文化程度、个人月收入、在岗年限和产业类型均是研究对象OHL水平的独立影响因素(P值均<0.05).其中,女性OHL水平高于男性(P<0.01);年龄越大、学历越高、月收入水平越高者,其OHL水平均越高(P值均<0.01);汉族人群OHL水平高于苗族和其他民族人群(P值均<0.01);未婚者OHL水平高于已婚者和丧偶/离异者(P值均<0.01);在岗年限<3.0年者OHL水平小于在岗年限3.0～<6.0和6.0～<10.0年者(P值均<0.01);第三产业劳动者OHL水平高于第二产业劳动者(P<0.01).结论 贵州省人群OHL水平有待进一步提升;应重点关注煤炭采选业、教育业、快递/外卖业,少数民族地区、低学历、低收入、新入职的职业人群.

目的:探讨载脂蛋白B(apoB)基因EcoRI位点的多态性与贵州汉族人群原发性高血压(EH)的关系.方法:选择81例汉族EH患者(EH组)和71例血压正常受试者,采用聚合酶链反应检测apoB基因EcoRI位点的多态性,比较两组研究对象EcoRI位点的基因型及等位基因的频率.结果:在正常对照组中,apoB基因Eco-RI位点E+E+和E+E-基因型频率分别为0.887和0.113,E+和E-等位基因频率分别为0.944和0.056;在EH组中,EcoRI位点E+E+和E+E-基因型频率分别为0.864和0.136,E+和E-等位基因频率分别为0.932和0.068;两组均未检测到E-E-基因型;两组受试者EcoRI位点基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论:apoB基因EcoRI位点多态性与贵州汉族人群EH发生无关.

目的 对贵州汉族人群在Identifiler体系中的15个短串连重复序列(STR)基因座进行遗传多态性调查.方法 采用荧光标记STR-PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术,对1 000名贵州汉族人群无关个体进行15个STR基因座的基因分型,计算其等位基因频率、杂合度(H)、匹配概率(PM)、个人识别力(DP)、非父排除率(PE)、多态信息总量(PIC)、父权指数(PI)等多态性参数,并进行统计学分析.结果 在贵州汉族人群1 000名无关个体中共检出178个等位基因,其频率分布为0.0005～0.531 5.15个STR基因座的基因型分布进行x2检验符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).杂合度为0.603 0 ～ 0.880 0;个人识别力为0.786 1 ～ 0.966 6,累积DP＞ 0.999 999 999;匹配概率为0.0334 ～0.2139,累积PM=1.198×10-17;三联体非父排除率为0.294 5 ～0.754 8,累积CPE=0.999 998 925;二联体非父排除率为0.1959～0.571 6,累积CPE=0.999 760 600;多态信息含量为0.545 1 ～0.849 2,累积PIC=0.999 999 999;亲权指数为1.2 594～4.1 667.结论 贵州汉族人群检测的15个STR基因座具有高度多态性,是较理想的遗传标记,统计的等位基因频率等基础数据可为本地区的个人识别、三联体亲子鉴定及群体遗传学研究提供依据,但在二联体亲子鉴定中运用存在一定风险.

目的:客观评估苗族与汉族健康人群舌诊、面诊、脉诊图像参数的变化规律.方法:运用DKF-Ⅱ型中医舌、面诊数字化检测系统及SMART脉象采集系统采集贵州苗族与江苏汉族健康人群(各429名)的舌诊、面诊、脉诊的图像,并进行参数分析.统计分析用t检验方法.结果:面诊参数比较,苗族人群的红色指数、黑色指数及面色总指数显著高于汉族人群(P＜0.05).舌诊参数比较,苗族人群润燥特征值、腐腻特征值显著高于汉族人群(P＜0.05).脉图参数比较,苗族人群脉图参数h1、h4、h5、h3/h1、h5/h1、w/t值显著高于汉族人群(P＜0.05).结论:不同环境、不同民族对中医望诊和脉诊特征变化有一定影响,这可以作为汉族人与苗族人表型差异的有效指征,为不同民族的中医临床辨证提供客观依据.

目的 分析开阳县2003-2016年艾滋病病毒(HIV)感染状况及流行趋势,为制定艾滋病防控措施提供科学依据.方法 通过中国疾病预防控制信息系统传染病报告管理信息系统,对开阳县2003-2016年报告的HIV感染者进行描述性分析.结果 开阳县2003-2016年累计报告HIV感染者213例,年均报告发病率53.09/10万,死亡率0.62/10万,发病呈逐年上升趋势;男女性别比2.61∶1;病例主要集中在19 ～43岁组,占总数的63.85％,其次是46～68岁组,占总数的32.39％;全县各乡镇均有病例报告,主要以城关镇高发;职业以农民为主,占38.50％,其次是家务及待业,占37.09％;文化程度主要以初中、小学为主,占70.89％;婚姻状况以已婚有配偶为主,占44.60％;民族以汉族为主,占92.49％;接触史以异性性接触为主,占84.98％,其次是男男性接触者(men who havesex with men,MSM),占11.27％.结论 开阳县HIV感染者疫情呈上升趋势,防控形势严峻.应加强HIV感染者病例管理,加大监测与检测力度,加强高危人群的宣教和干预措施等综合性防控的实施.