赖氨酸尿性蛋白耐受不良（lysinuric protein intolerance，LPI）是一种常染色体隐性遗传疾病，由阳离子氨基酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的质膜转运缺陷引起。LPI表现为反复呕吐和腹泻，进食富含蛋白质的食物后出现昏迷，进食不良，厌恶富含蛋白质的食物，进而导致营养不良，甚至死亡，一些患有LPI的儿童还出现肺泡蛋白沉积症。医学营养支持治疗是治疗中的重要环节。该文报告1例确诊赖氨酸尿性蛋白耐受不良、肺泡蛋白沉积症、系统性红斑狼疮和细胞免疫功能障碍4岁患儿的营养支持疗法，其营养状况得到改善；文中回顾了相关文献，以期为赖氨酸尿性蛋白耐受不良的营养诊治提供参考。

本文报道1例以代谢病为主要表现的新生儿狼疮综合征病例。患儿因反应差伴呕吐1 d就诊于苏州大学附属儿童医院，患儿表现为皮肤花纹、前囟饱满和血白细胞计数增多，提示新生儿败血症可能，遗传代谢病筛查显示赖氨酸尿性蛋白耐受不良不排除。患儿及其母亲和姐姐狼疮相关自身抗体与抗核抗体阳性，患儿赖氨酸尿性蛋白耐受不良相关基因 SCL7A7无功能性变异，故确诊以代谢病为主要表现的新生儿狼疮综合征。予甲泼尼龙治疗，效果显著，复查血遗传代谢指标无特异性变化，出院后每月随访复查抗体滴度下降。

目的:总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良（LPI）伴肺纤维化患儿的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析湖南省儿童医院收治的1例LPI合并肺纤维化患儿的临床和遗传学特征，并以中文关键词“赖氨酸尿性蛋白耐受不良”和英文关键词“lysinuric protein intolerance”分别检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库（检索时限为1993年1月1 日至2023年5月1 日），筛选LPI伴肺部受累的文献，总结病例的临床和基因变异特征。结果:患儿，男，3月龄，以“咳嗽4 d，气促2 d，发现腹部包块1 d”就诊。辅助检查提示血氨增高，血尿串联质谱未见明显异常，胸部CT示双肺透亮度下降及片状致密阴影；予以抗感染及呼吸支持治疗后发热及一般情况好转，但仍存在明显氧依赖；基因检测结果提示 SLC7A7基因c.724T>C和c.625+1 G>A复合杂合变异，c.724T>C变异为首次报道。诊断为LPI，予以限制蛋白饮食，1.5岁时患儿完全脱氧，但胸部CT提示有肺纤维化改变。随访至患儿5岁时，日常活动耐受可，已进入幼儿园集体生活。检索到符合条件文献共10篇（中文2篇，英文8篇），共报道48例LPI伴肺部损害患者，本例患儿为目前国内报道的最年轻的LPI患儿。完善基因检测的患者中发现10个不同的 SLC7A7基因变异，其中c.1185_1188del、c.625+1G>A等位基因出现频率最高。 结论:肺部损害可发生于LPI的的任何阶段，症状异质性高，即使无呼吸道症状，也建议完善胸部影像学检查早期发现肺部损害，尚未发现LPI基因与表型存在相关性。

赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)是由 SLC7A7基因突变引起的累及消化、肾脏、呼吸、神经等多系统的罕见常染色体隐性遗传病。芬兰首次报道，现全球范围内均有分布，我国陆续报道共8例。 SLC7A7基因突变致y ＋氨基酸转运体功能异常可解释部分临床特征，但并发肺、肾脏及血液系统等疾病的病理生理机制不完全清楚。由于LPI临床表现差异大，易被误诊或延迟诊断。现就LPI的发病机制、临床特点、诊断及治疗进行综述，以提高临床医师对该病的认识。

目的:探讨婴儿全肺灌洗治疗肺泡蛋白沉积症的安全性、可行性及操作要点。方法:报道2018年11月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心重症医学科收治的1例肺泡蛋白沉积导致呼吸衰竭的患儿的临床表现、基因检查及全肺灌洗治疗方法；并以"whole lung lavage""pediatric""pulmonary alveolar proteinosis""全肺灌洗""儿童""肺泡蛋白沉积"为检索词，检索PubMed、Springer Link、中国知网、维普、万方数据库建库至2019年4月相关文献并进行总结。结果:患儿男，3月龄，因"咳嗽、气促伴口唇青紫1周"入院。查体示肝脾肿大。血常规示轻度贫血（血红蛋白96 g/L），白细胞、血小板及C反应蛋白正常。白蛋白偏低（31 g/L），天冬氨酸转氨酶轻度升高（115 U/L）；乳酸脱氢酶显著升高（>6 600 U/L），铁蛋白显著升高（>4 500 μg/L），血氨轻度升高（165 μmol/L）。胸部CT显示两肺透光度减低，斑片状高密度影及磨玻璃样影。基因检查显示SLC7A7基因存在突变（c.625+1G>A）。支气管肺泡灌洗液过碘酸希夫反应（PAS染色）阳性。患儿诊断为重症肺炎、呼吸衰竭、赖氨酸尿性蛋白耐受不良、肺泡蛋白沉积症。行左右肺全肺灌洗治疗后患儿顺利撤机，脱离吸氧并出院。文献检索共11篇，中文0篇、英文11篇，纳入21例患者，进行全肺灌洗后呼吸功能好转者占76%（16/21）。结论:全肺灌洗可有效改善婴儿肺泡蛋白沉积导致的呼吸衰竭，改善患儿呼吸功能；且操作具有可行性及安全性。

报道1例以噬血细胞综合征起病的赖氨酸尿性蛋白耐受不良患儿的临床资料,并进行文献复习.

目的 总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuric protein intolerance,LPI)患儿的临床特点及营养治疗.方法 回顾性分析中南大学湘雅医院诊断的1例LPI患儿的临床表现、实验室检查及肠内营养治疗过程,并总结复习国内外文献报道的LPI患儿相关资料.结果 4岁女童,长期慢性腹胀、腹泻等消化道症状显著,反复肺部感染,生长发育不良,抗感染治疗效果不佳.接受肠内营养治疗后无消化道不适,血红蛋白、白蛋白等有好转,血氨下降.但因病情严重,家属放弃治疗后死亡.目前已报道的LPI患儿(包括该研究报道)有92例,多在断奶或进食辅食后发病,以严重的消化系统症状、营养不良及生长发育落后为特点,仅有50%(46/92)患儿得到规范的营养治疗并有效改善了营养状况.92例患儿中,8例(9%)死亡,其余病例未进行长期随访报道.结论 LPI常有消化系统受累进而出现生长发育不良,预后差,营养治疗是该病救治过程中必不可少的治疗手段之一.

赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuric protein intolerance,LPI)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由SLC7A7基因突变引起[1].其临床症状缺乏特征性,可导致血液、呼吸、神经、泌尿等多系统受累.在LPI的诸多并发症中,危及生命者为呼吸系统并发症,包括肺泡蛋白沉积症(pulmonary alveolar proteinosis,PAP)及肺纤维化[2-4].由于本病发病率低,临床医师尚缺乏足够了解,本文就LPI近年的研究现状做一综述.

患儿女,l岁10月龄,因“气促、食欲不佳半年,加重伴咳嗽发热1周”入院,患儿除呼吸道症状外,还伴贫血、生长发育落后、肝脾肿大,肺部CT提示弥漫性肺间质性改变,尿筛查提示乳清酸显著偏高,血筛查提示瓜氨酸增高、乳清酸明显偏高.外显子组基因测序,结果提示患儿为SLC7A7(c.625+1G＞A)的纯合变异,确诊为赖氨酸尿性蛋白耐受不良.患儿是以肺间质疾病为主要表现,合并多系统受累,应考虑先天性遗传代谢疾病.需尽早进行血尿筛查及基因检测.

赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)是由SLC7A7基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,常常累及多个系统病变,肺部受累较为常见,儿童患者预后差.该文总结3例经SLC7A7基因分析确诊为LPI患儿的临床表现和基因突变特点.3例患儿均表现为断乳后不喜蛋白饮食、生长发育落后、贫血、肝脾肿大、骨质疏松等,均有尿乳清酸增高.2例表现有间质性肺炎、弥漫性肺间质病变.SLC7A7基因检测结果显示3例患儿中共检测出3种致病突变:c.1387delG(p.V463CfsX56)、c.1215G＞A(p.W405X)和纯合c.625+1G＞A.3例患儿诊断明确后,予低蛋白饮食,口服瓜氨酸100 mg/(kg·d)、蛋白琥珀酸铁4mg/(kg·d)、葡萄糖酸钙锌10 mL/d、维生素D 400 IU/d,例3还予醋酸泼尼松5 mg/d治疗,症状和体征均有不同程度改善.LPI的氨基酸和有机酸代谢特点与尿素循环障碍较难鉴别,SLC7A7基因分析是LPI确诊的依据.