目的:探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法:选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)检测，并对文献进行回顾。结果:患儿为足月小样低体重儿，具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46，XY，r(4)(p16.3q35.2)[259]/45，XY，-4[25]/47，XY，r(4)(p16.3q35.2)，+r(4)(p16.3q35.2)[8]/46，XY，der(4)del(4)(p16.3)inv(4)(p16.3q31.1)[6]/46，XY，dic？r(4；4)(p16.3q35.2；p16.3q35.2)[4]/48，XY，r(4)(p16.3q35.2)，+r(4)(p16.3q35.2)×2[3]/46，XY，r(4)(p1？q2？)[2]；CMA检测结果为arr[GRCh37]4p16.3(68 345-2 981 614)×1；FISH检测结果为45，XY，-4[12]/45，XY，-4×2，+mar1.ish r1(4)( WHS-， D4Z1+)[1]/46，XY，-4，+mar1.ishr1(4)( WHS-， D4Z1+)[73]/46，XY，-4，+mar2.ishr2(4)( WHS-， D4Z1++)[1]/47，XY，-4，+mar1×2.ishr1(4)( WHS-， D4Z1+)×2[4]/46，XY，del(4)(p16.3)．ish del(4)(p16.3)( WHS-， D4Z1+)[9]。 结论:患儿的4号环状染色体为新发变异，在胚胎发育过程中产生了多种细胞系，形成同源嵌合体。4号环状染色体综合征临床表型多变，与其本身的不稳定性、是否存在嵌合体核型、是否伴有缺失/重复及其范围等有关。

目的 探究低分子肝素联合硫酸镁对胎儿生长受限的治疗效果及围生儿预后的影响.方法 选取2016年2月-2018年2月在金华市人民医院产科收治的胎儿生长受限孕妇200例为研究对象,按照随机数字表法分为观察组(100例)和对照组(100例).对照组产妇在常规治疗的基础上加用低分子肝素治疗,观察组在对照组的基础上联合硫酸镁治疗.比较2组产妇平均每周宫高及胎儿生长情况、治疗前后羊水指数及生物物理评分、新生儿结局(新生儿窒息率、围生儿死亡率、新生儿Apgar评分、足月小样儿、早产儿发生率).结果 观察组产妇平均每周宫高增长值及胎儿生长情况均高于对照组(均P＜0.05);治疗前2组产妇羊水指数及生物物理评分比较差异无统计学意义(均P＞0.05);治疗后观察组产妇羊水指数及生物物理评分均优于对照组(均P＜0.05);观察组新生儿Apgar评分高于对照组,观察组新生儿窒息率及围生儿死亡率分别为1.0％、0.0％,对照组分别为7％、4％(均P ＞0.05);观察组足月小样儿发生率为2％低于对照组的9％(P＜0.05);观察组早产儿发生率为4％,低于对照组的12％ (P ＜0.05);观察组新生儿体重及胎龄均优于对照组(均P＜0.05).结论 低分子肝素联合硫酸镁治疗胎儿生长受限效果良好,可有效促进胎儿生长发育,安全性高,值得临床应用.

目的:探讨不同受孕季节与孕妇异常增重及异常出生体重的关系.方法:选取2013年10月-2015年9月全国6省12县加入中国疾病预防控制中心妇幼保健中心孕产妇及新生儿健康监测系统的29 711名孕产妇与其足月产新生儿为研究对象.使用多因素logistic回归分析不同受孕季节与孕期异常增重及异常出生体重的关系.调整因素包括孕妇年龄、民族、教育程度、孕前体质量指数(BMI)、地区、胎儿性别.结果:巨大儿发生率为5.9％,足月小样儿发生率为1.3％.受孕季节在秋季减小了巨大儿的发病风险,以春季作为参照组,受孕季节在秋季巨大儿的发生风险的调整OR值为0.76(95％ CI 0.66～0.88).受孕季节在秋、冬季降低了体重增长过速的发生风险,以春季作为参照组,夏季、秋季和冬季受孕者体重增长过速的发生风险调整OR值分别为0.84(95％ CI 0.76～0.91)、0.46(95％ CI0.42～0.50)和0.56(95％ CI 0.51～0.61).结论:异常出生体重季节性变化主要与孕妇孕期体重增长季节性变化有关.秋季受孕的孕妇孕期体重增长过速发生率较低,并且新生儿中巨大儿发生率较其他季节低,提示具有巨大儿发生高危因素的备孕妇女可选择在秋季妊娠.

目的 探讨剖宫产术后瘢痕子宫孕妇再次妊娠时孕妇年龄与剖宫产发生妊娠并发症以及与妊娠结局的关系.方法 通过对2015年12月1日至2018年10月31日分娩所有瘢痕子宫再次妊娠的剖宫产的孕妇作为研究对象,按照年龄将其划分为3组,即Ⅰ组:26～30岁组798例;Ⅱ组:31～35岁组958例;Ⅲ组:>35岁组669例.统计3组孕妇的妊娠合并症以及并发症的发生率和妊娠结局,分别以是否有研究因素为应变量(无=0,有=1),以年龄因素为自变量(26～30岁为1,31～35岁为2,>35岁为3),做Logistic回归分析孕妇年龄做为单一因素,其与瘢痕子宫再次妊娠时妊娠期的合并症、并发症以及妊娠结局等的相关性.结果 剖宫产术后瘢痕子宫再次妊娠的剖宫孕妇中,其本次辅助生殖助孕妊娠、不良孕产史、妊娠合并子宫肌瘤、妊娠合并慢性高血压、妊娠合并贫血、妊娠合并糖尿病、妊娠期糖尿病、子痫前期、产后出血、分娩巨大新生儿、新生儿低体重儿、早产新生儿的发病率中年龄是其发病的高危因素;而在妊娠合并心脏病、妊娠合并甲状腺功能异常前置胎盘、胎盘植入、羊水过少、胎膜早破、足月小样儿以及死胎时年龄并非高危因素.结论 对于剖宫产术后瘢痕子宫再次及妊娠至足月的孕妇要针对高龄育龄女性妊娠时加强围生期检查及保健工作,加强孕期监管,进行干预,预防并发症、治疗合并症,适时终止妊娠,根据个体情况选择最佳的分娩方式,保障母婴健康.

目的 探讨阿司匹林与低分子肝素二联疗法对胎儿生长受限(FGR)结局的影响及安全性.方法 将110例2017年4月1日-2019年5月31日期间收治的FGR孕妇按照随机数字表法分为2组,每组55例,对照组给予低分子肝素钠皮下注射,治疗组在对照组治疗基础上给予肠阿司匹林溶片口服.比较2组胎儿发育情况、脐动脉血流指标、羊水指数(AFI)和生物物理评分(BPS),并比较2组母婴结局.结果 治疗组孕妇宫高及胎儿头围、双顶径、腹围、股骨长增加情况优于对照组(P<0.01),AFI、BPS高于对照组(P<0.01);PI、RI、S/D值低于对照组(P<0.01);治疗组新生儿胎龄、体重、Apgar评分均高于对照组(P<0.05),早产儿、足月小样儿发生率低于对照组(P<0.05),妇妊娠合并症发生率低于对照组(P<0.05),差异有统计学意义.2组用药期间未发生药物过敏反应和血小板减少、凝血功能障碍等并发症.结论 阿司匹林与低分子肝素二联疗法可改善脐动脉血液循环,促进胎儿发育,改善母儿结局,治疗FGR安全性好.

例1 女,31岁,智力低下.第1胎唐氏筛查异常,生后1个月死亡,染色体未查.产前查血小板降低(115×106/L).例1之女,出生19 h因足月小样儿就诊.患儿孕38周出生,体重2300 g,反应差,间断呕吐,短颈,手指短粗,右手通贯掌;头颅CT示两侧脑白质内可见多个斑片状低密度影,边界欠清,CT值为15 HU.诊断为新生儿缺氧、缺血性脑病.心脏超声:室间隔缺损,房间隔缺损,心房水平左向右分流,动脉导管未闭,三尖瓣中度返流,右心扩大,肺动脉高压.血小板137×106/L.

目的 了解上海市浦东新区低出生体重儿童0～3岁体格生长状况,并掌握早产低出生体重儿和足月小样儿不同的生长轨迹.方法 选取2014年10月-2016年9月出生并在浦东新区各社区卫生服务中心接受保健管理的387名低出生体重儿为观察组,并在同社区选取同性别同年龄段的386名正常儿童作为对照组,对其0～3岁期间的体重、身长/身高进行对比研究.结果 0～3岁期间,低出生体重儿的体重、身长/身高发育均落后于对照组(P＜0.01);随着年龄增长,高危早产儿和低危早产儿的体重、身长/身高均赶超足月小样儿,且有差异统计学意义(P＜0.05);高危早产儿和低危早产儿两组间的体重和身长/身高差异无统计学意义(P＞0.05);三组低出生体重儿在0～3岁期间整体体重差异有统计学意义(P＜0.05),但身高差异无统计学意义(P＞0.05);高危早产儿和低危早产儿的体重、身长/身高长速均超过足月小样儿和足月正常儿童.结论 低出生体重儿在0～3岁期间存在追赶性生长;早产低体重儿与足月小样儿呈现不同的生长轨迹,早产低体重儿可能具有更大的生长潜能.

目的 探讨孕晚期血清游离雌三醇(FE3)水平对足月小样儿的预测价值.方法 回顾性分析从2015年1月至2019年12月在杭州市第一人民医院住院分娩足月小样儿的正常孕妇共20例及足月分娩正常体重儿的孕妇30例,采用化学发光法测定各组母体孕晚期血清游离雌三醇水平,分别测量和计算分娩后两组新生儿体重、胎盘重量和体积.结果 本研究足月小样儿组新生儿体重平均为(2 267 .50 ± 234 .16)g ,对照组新生儿体重平均为(3 310 .50 ± 299 .97)g ,足月小样儿组明显低于对照组,差别有统计学意义(t＝ -12 .26 ,P＜0 .05) ;足月小样儿组胎盘体积、胎盘重量均明显低于对照组,差别均有统计学意义(t值分别为-3 .81 、-6 .63 ,均 P＜0 .05) ;足月小样儿组孕妇血清游离雌三醇水平平均为(5 .26 ± 2 .44)μg/L ,对照组平均水平为(10 .97 ± 1 .56)μg/L ,足月小样儿组孕妇血清游离雌三醇水平明显低于对照组,差别有统计学意义(t＝ -8 .99 ,P＜0 .05) .结论 孕晚期血清游离雌三醇低水平提示分娩足月小样儿可能.

目的 了解合肥市主城区低出生体重儿(low birth weight infant,LBWI)0～12月体格生长状况,掌握合肥市早产低出生体重儿和足月小样儿婴儿期生长轨迹.方法 建立出生队列,228名LBWI进入队列,选取同期同机构接受健康管理的161名正常出生体重儿(normal birth weight infant,NBWI)作为对照组,监测婴儿0～12月龄体格生长指标,以偏度系数-中位数-变异系数(lambda-mu-sigma,LMS)法计算性别年龄别体重、身长各百分位数值,并绘制LMS曲线.结果 婴儿期LBWI组体重、身长等指标均明显低于NBWI组,差异有统计学意义(均有P＜0.001);LB-WI3月龄体重达到出生时2.5倍,12月龄体重约为出生时4.3倍,12月龄身长为出生时1.6倍;总体上LBWI组在生后第1年尤其在6月龄前体重、身长呈追赶生长趋势,早产低出生体重儿追赶生长速度快于足月小样儿.结论 LBWI在婴儿期存在追赶生长,LMS法建立的合肥市早产低出生体重儿与足月小样儿婴儿期生长曲线客观地描述了两者不同的体格生长特点和轨迹.

目的 了解足月小样儿生后2年内的体格发育和营养状况,为制定足月小样儿生长发育干预策略提供科学依据.方法 采用前瞻性的研究方法,选取2016年1月-2018年4月广州出生的足月小样儿为小于胎龄儿(SGA)组,选取同种族、同社区、同年龄的足月正常体重儿为适于胎龄儿(AGA)组,定期对生长参数进行了纵向评估,比较两组儿童体格发育特点.结果 1)SGA组生后各年龄组体重和身长Z评分均小于AGA组,但生后第一年Z评分呈上升趋势,体重增长(△Z评分为1.17±1.10)、身长增长(AZ评分为0.65±1.23)均大于AGA组.2)67.65％和50.98％的SGA在婴儿期出现体重和身长追赶生长;婴儿期生长速率与2岁时营养状况相关(P＜0.01).3) SGA组在各年龄的低体重、生长迟缓、消瘦率均高于AGA组,2岁时发生率在8％～15％.超重和肥胖率低于AGA组,2岁时超重率为2.94％.两组间低体重、生长迟缓和超重率比较,差异有统计学意义(x2=4.40、4.18、5.38,P＜0.05);SGA组6月龄贫血患病率高达43.63％.结论 足月小样儿生后一年内体重和身长均有追赶生长.营养不良发生状况不容忽视,应注意预防足月小样儿营养不良和6月龄贫血.