目的:总结携带成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因变异的中国软骨发育不全（ACH）患儿的临床表现及遗传学特征，拟合中国ACH患儿身高生长百分位参照值及身高与年龄生长曲线，为中国ACH患儿提供更为实用的生长评价工具。方法:横断面研究。于2019年7月至2020年1月由上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科组织开展，在全国范围内入组210例FGFR3基因检测确诊的ACH患儿（男110例、女100例），收集患儿临床资料及身高数据；分析中国ACH人群的临床特征及遗传学特点并依据0~12岁患儿身高（2岁以下测量身长）测量数据，应用LMS方法对数据进行拟合修匀，分别获得所需要的百分位并绘制ACH患儿身高与年龄生长曲线图。结果:210例中国ACH患儿（0~14岁）主要临床表现典型包括非匀称性矮小206例（98.1%），手指短小且呈"三叉戟"样191例（90.9%），小腿弯曲156例（74.3%），头颅大且伴前额突出205例（97.6%）;210例患儿智力及体力发育均良好；172例（81.9%）ACH患儿发生并发症,主要的并发症是脊柱畸形121例（70.3%）和胸廓窄79例（45.9%）。高达98.6%（207/210）的患儿携带FGFR3杂合热点变异（第1138位核苷酸点突变）导致发生的G380R氨基酸替换。ACH男、女患儿生长模式与正常儿童群体中观察到的生长模式存在明显不同（ t=9.849、9.596, P均<0.01）；出生时患儿的平均身长（男49.2 cm，女48.4 cm）分别为正常儿童的-1.22 s和-2 s，随着年龄增长ACH患儿与正常儿童的身高差距逐渐拉大，至12岁时患儿平均身高（男113.7 cm，女112.4 cm）分别为正常儿童标准的-5.23 s和-6.15 s。 结论:中国FGFR3基因变异致ACH患儿的临床表现典型主要为非匀称性矮小和颅面部发育异常、遗传特征主要为携带G380R热点变异且首次拟合中国0~12岁ACH患儿身高与年龄生长曲线图及其身高百分位数对于评估患儿的生长情况、监测可能影响其生长的因素、估计其最终身高以及评估促生长治疗的疗效提供实用的生长评价工具。

目的:探讨侧卧位斯氏针摇杆技术辅助复位髓内钉内固定治疗青少年股骨干骨折的早期疗效与手术要点。方法:回顾性分析2018年6月至2021年9月由安徽医科大学附属阜阳人民医院小儿骨科应用侧卧位斯氏针摇杆技术辅助复位髓内钉内固定治疗的31例青少年股骨骨折患儿临床资料，其中男18例、女13例，年龄(13.5±2.1)岁，体重(60.2±6.5)kg，受伤至手术时间(4.4±1.8)d，左侧20例、右侧11例；收集所有患儿手术时间、住院时间、出血量、末次随访时下肢全长、股骨头最高点平面与股骨大粗隆顶点平面间距离(articulotrochanteric distance，ATD)、股骨颈最宽径(widest femoral neck diameter，FND)以及颈干角，采用Harris功能评分评估髋关节功能。结果:31例均采取侧卧位斯氏针辅助闭合复位青少年型股骨髓内钉固定治疗，手术时间(67.9±20.4)min，术中出血量(124.4±34.8)mL；31例均获随访，随访时间(22.8±5.2)个月。末次随访时髋关节功能优良率为100%(31/31)，患侧及健侧下肢全长、ATD、FND、颈干角、髋关节功能评分分别为(84.2±5.1)cm比(84.1±5.2)cm、(30.3±1.4)°比(31.1±1.3)°、(27.7±1.9)°比(27.4±1.4)°、(132.0±2.9)°比(131.7±2.7)°、(95.7±2.0)分比(96.1±1.4)分，差异均无统计学意义( P>0.05)。无一例出现感染、股骨头缺血坏死、股骨近端畸形、骨折延迟愈合及不愈合、功能障碍或内固定松动。 结论:侧卧位斯氏针摇杆技术辅助复位髓内钉内固定治疗青少年股骨干骨折疗效确切，可作为临床治疗的一种可靠选择。

目的:探讨前臂远端穿支蒂螺旋桨皮瓣转位修复腕关节周围缺损创面的临床疗效。方法:2008年5月至2019年10月，上海交通大学医学院附属新华医院(崇明)骨科共收治腕关节周围皮肤软组织缺损患者125例，男71例，女54例，年龄16～87岁，缺损面积为3.5 cm×2.5 cm～12.0 cm×6.0 cm。根据前臂远端穿支蒂螺旋桨皮瓣的穿支血管起源、走行、分支、分布和血管网吻合的解剖学依据，结合缺损创面部位、大小、形状等特点，在患肢前臂中下段设计桡动脉远端穿支蒂螺旋桨皮瓣62例、尺动脉远端穿支蒂螺旋桨皮瓣48例、骨间背动脉远端穿支蒂螺旋桨皮瓣15例。本组患者皮瓣切取面积为4.0 cm×3.0 cm～14.0 cm×6.0 cm，供区游离前臂全厚皮片覆盖。术后综合评价患者创面修复的术后疗效、评估皮瓣肿胀程度、评估腕关节功能。结果:116例患者皮瓣术后全部成活，9例皮瓣远端边缘坏死，给予换药处理。供、受区创面完全愈合。术后随访3～60个月，腕关节未见畸形，形态较佳，皮瓣色泽、弹性与周围正常皮肤接近，皮瓣两点辨距觉6～9 mm；创面愈合瘢痕较小。疗效评价：满意89例、一般36例、无不满意病例。皮瓣肿胀程度评价：早期肿胀Ⅰ度80例、Ⅱ度30例、Ⅲ度15例；后期肿胀Ⅰ度85例、Ⅱ度35例、Ⅲ度5例。腕关节功能评定：优29例、良63例、中33例、差0例，优良率为73.6%(92/125)，腕关节活动和稳定性基本正常，未发现腕部疼痛影响工作和生活。结论:前臂远端穿支蒂螺旋桨皮瓣转位修复腕关节周围缺损创面，疗效可靠，尤其适合中老年患者。

2014年5月—2018年1月，潍坊市益都中心医院收治6例相邻2指或3指掌侧瘢痕增生造成的严重屈曲挛缩畸形，其中男4例8指、女2例5指，年龄13～51岁。患指近侧指间关节屈曲60～90°，掌指关节屈曲60～80°，掌指关节、近侧指间关节、远侧指间关节的被动伸指度数之和为－180～－120°。瘢痕切除、肌腱松解伸直患指后均存在骨质和/或肌腱外露，创面面积4.0 cm×2.0 cm～8.5 cm×4.0 cm。采用趾腓侧皮瓣、第2趾趾腹皮瓣及跖底皮瓣组成的三叶皮瓣修复，皮瓣面积4.5 cm×2.5 cm～9.0 cm×4.5 cm。供区跖底创面直接缝合，残留创面采用大腿外侧全厚皮修复。本组患者创面全部愈合。术后皮瓣均成活，血运良好，无血管危象。随访6个月～2年，皮瓣外形较佳，不臃肿，色泽与周围皮肤相近，质地柔软，触觉、痛觉恢复可，两点辨别觉距离达6～8 mm；患指主、被动屈伸活动好；足部供区无功能障碍，仅遗留轻微瘢痕。本文说明足趾蹼三叶皮瓣是修复掌侧严重瘢痕增生所致手指严重屈曲畸形，特别是相邻2指或3指瘢痕增生切除松解后皮肤软组织缺损的较佳方法之一。

目的:探讨儿童胫骨短缩畸形延长矿化期更换钢板辅助内固定的临床疗效。方法:回顾性分析2019年11月至2022年10月天津市天津医院小儿骨科利用环形外固定架延长后更换钢板辅助内固定治疗的胫骨短缩10例患儿资料（钢板辅助组），并以同期单纯采用环形外固定架延长的患儿16例作为对照（外固定架组）。26例中男15例、女11例，左侧10例、右侧16例，手术时年龄为（8.8±4.7）岁（范围5.1~13.8岁）。对比两组患儿的性别、侧别、手术时年龄，记录两组患儿延长长度、外固定架指数、愈合指数、Kolcaba舒适状况量表评分、膝和踝关节活动度、并发症及平均住院总费用。结果:钢板辅助组与外固定架组性别、侧别、手术时年龄的差异无统计学意义，延长长度分别为（5.44±1.25）、（5.78±1.11）cm，差异无统计学意义（ t=0.096， P=0.096）。钢板辅助组外固定架指数及愈合指数为（17.86±2.94）、（40.94±6.63）d/cm，均短于外固定架组的（50.97±7.03）、（45.24±5.98）d/cm，差异有统计学意义（ t=13.299， P<0.001； t=1.289， P=0.033）。矿化期更换钢板辅助内固定后患儿Kolcaba舒适状况量表评分（103.35±4.60）分明显高于外固定架组的（70.65±15.06）分，差异有统计学意义（ t=6.821， P=0.001）。术前、延长结束及末次随访时两组膝和踝关节活动度比较的差异均无统计学意义。延长端愈合时钢板辅助组膝关节活动度（137.89°±4.40°）及踝关节活动度（64.35°±5.50°）均大于外固定架组（114.09°±13.60°和56.65°±8.86°），差异均有统计学意义（ t=17.235， P<0.001； t=7.821， P=0.002）。钢板辅助组4例出现针道感染，无再骨折发生；外固定架组13例出现针道感染，2例拆除外固定架后发生再骨折。钢板辅助组平均住院总费用相对较高，差异有统计学意义（ t=3.745， P=0.036）。 结论:儿童胫骨短缩延长矿化期更换钢板辅助内固定临床效果可靠，可显著缩短外固定架佩戴时间，利于截骨延长端愈合及膝、踝关节功能恢复，患儿舒适度高，并发症少，适用于大距离延长、多次延长、关节功能受限、外固定架耐受性差及治疗依从性差的患儿。

目的:探讨胸椎后凸型休门氏病后凸畸形（Scheuermann thoracic kyphosis，STK）行后路融合手术时选择矢状面稳定椎上方椎体（sagittal stable vertebra-1，SSV-1）作为远端固定椎（lowest instrumented vertebra，LIV）的临床疗效。方法:2018年1月至2021年6月于南京大学医学院附属鼓楼医院接受后路矫形融合手术治疗STK患者57例，男52例、女5例，年龄（16.8±3.5）岁（范围12~30岁）。随访时间（33.0±7.3）个月（范围24~53个月）。根据LIV的选择不同分为两组，矢状面稳定椎（sagittal stable vertebra，SSV）组36例，即LIV位于SSV；SSV-1组21例，即LIV位于SSV上方椎体。比较两组患者的整体后凸角（global kyphosis，GK）、腰椎前凸角（lumbar lordosis，LL）、矢状面平衡（sagittal vertical axis，SVA）、LIV偏移距离、骨盆入射角（pelvic incidence，PI）、骨盆倾斜角（pelvic tilt，PT）及骶骨倾斜角（sacral slope，SS）。术前及末次随访时采用脊柱侧凸研究学会-22简明量表调查问卷（Scoliosis Research Society questionnaires-22，SRS-22）评估临床疗效。记录患者术中及术后随访期间的并发症发生情况，比较两组间矢状面形态的影像学测量参数及术后远端交界性后凸（distal junctional kyphosis，DJK）的发生率。结果:两组患者的性别、年龄、随访时间、手术时间、术中出血量及融合节段的差异均无统计学意义（ P>0.05）。术前SSV组LIV偏移距离为（-7.9±11.0） mm，小于SSV-1组的（31.5±11.5） mm，差异有统计学意义（ t=7.64， P<0.001）。SSV组术前GK为79.3°±10.5°，术后1周减小至44.4°±8.5°（ t=28.28， P<0.001），矫正率为44.0%±7.6%；SSV-1组术前GK为81.1°±10.6°，术后1周减小至44.9°±7.8°（ t=22.23， P<0.001），矫正率为44.6%±7.0%。SSV-1组与SSV组患者术前、术后1周及末次随访时GK、LL、SVA、PI、PT及SS的差异均无统计学意义（ P>0.05）。所有患者术中均无神经损伤。随访期间SSV-1组有1例患者发生DJK，未见近端交界性后凸、假关节形成、内固定失败等并发症。末次随访时SSV-1患者的SRS-22量表的功能维度评分由术前（3.5±0.54）分改善至（4.1±0.62）分，差异有统计学意义（ t=3.74， P=0.001），改善率为19.2%±3.2%。 结论:选择SSV-1作为STK患者矫形手术中的LIV可获得满意的矫形效果，且不会增加术后DJK的发生风险。

目的:探讨数字化外科导板和 板引导下的Le FortⅠ型分块骨切开术的精确度及手术效果。 方法:回顾性分析2014年1月至2019年6月，在四川大学华西口腔医院正颌与关节外科行Le FortⅠ型分块骨切开术的患者临床资料。根据术前手术方案设计方法分为数字化外科组和传统模型外科组。通过对数字化外科组术前设计模型及术后模型的拟合比对、定量分析评价虚拟手术设计的精确性，分析传统模型外科组及数字化外科组的上颌骨术前术后在三维方向上的手术位移量、术后并发症发生情况，以及患者术后半年满意度调查。使用SPSS 22.0进行统计分析，对数字化外科组术前设计模型与实际术后模型之间的线性距离和角度采用配对 t检验，数字化外科组和传统模型外科组患者各个标志点术前术后在三维方向上的位移量采用独立样本 t检验，并对2组术后并发症发生比例采用Pearson卡方检验，以 P<0.05为差异有统计学意义。 结果:共纳入221例患者，数字化外科组129例，男35例，女94例，年龄为(24.5±6.5)岁；传统模型外科组92例，男28例，女性64例，年龄为(27.7±5.4)岁。数字化外科组中术前设计模型与实际术后模型之间线性距离差为(1.23±0.35)mm，角度差为2.48°±0.31°。术后平均随访9个月，2组患者上颌骨术前、术后在三维方向上的手术位移量测量中，数字化外科组与传统模型外科组右上颌尖牙牙尖点、左上颌第1磨牙近中颊尖点(U3R、U6L)在垂直方向上的位移量分别比较[(6.72±1.57) mm vs.(4.07±2.14) mm、(4.73±2.07) mm vs.(1.62±1.82) mm]，差异均有统计学意义( P均<0.05)。数字化外科组除1例牙根损伤外，无其他严重并发症发生；传统模型外科组则出现3例腭瘘，4例牙根损伤，2例骨不连，其手术并发症发生比例明显高于数字化外科组[(9.8%，9/92) vs.(0.8%，1/129)]，差异有统计学意义( P<0.05)。数字化外科组术后94.5%(122/129)的患者满意度评分>3分，传统模型外科组术后有89.1%(82/92)的患者满意度评分>3分，2组患者对手术效果都很满意。 结论:相对于传统模型外科，在数字化导板及 板指导下，Le FortⅠ型分块骨切开术精确度高，术后效果好，能有效减少手术并发症的发生。

目的:探讨"三明治型"寰枢椎脱位的临床特点、手术方法、手术疗效及预后的特殊性。方法:回顾性分析2008年至2018年于北京大学第三医院手术治疗的160例"三明治型"寰枢椎脱位患者的临床及影像学资料，男80例、女80例，年龄（35.5±14.6）岁（范围5~77岁）。重点观察指标包括发病年龄、临床表现、合并畸形、手术入路选择、后路固定节段、术后神经功能恢复情况进行总结，影像学指标包括寰齿间距、齿突超Chamberlain线距离、延髓脊髓角。结果:"三明治型"寰枢椎脱位的症状包括四肢无力、麻木和笨拙（67.5%，108/160），步态不稳（30.0%，48/160）和眩晕（20.0%，32/160）。其中130例（81.3%，130/160）合并脊髓病，颈椎日本骨科协会（Japanese Orthopaedic Association，JOA）评分为（13.5±2.5）分（范围4~16分）；20例（12.5%）出现颅神经病变。影像学检查显示延脊髓压迫130例（81.3%），脊髓空洞症37例（23.1%），Chiari畸形30例（18.8%）。90例患者接受CTA检查，结果显示55例患者（61.0%）存在椎动脉畸形，5例患者（6.0%）存在颈内动脉内聚迂曲。术式包括后路枕颈融合术（可复位脱位，145例）、前路经口咽松解联合后路融合（不可复位脱位，15例）。160例中57例（35.6%）采用备用术式，即不对称的组合式固定。随访时间为（50.5±22.4）个月（范围24~120个月）。152例患者（95.0%）获得坚强骨性融合；6例患者（3.8%）术后影像学未见明显骨性融合，但动力位X线片未见明显寰枢椎不稳；2例患者（1.2%）出现内固定松动，脱位复发。脊髓病患者末次随访时JOA评分为（15.1±1.8）分（范围5~17分），改善率为42.9%±33.3%。术后9例（5.6%）患者出现并发症：包括4例脱位复发症状加重、2例螺钉松动、2例吞咽困难和1例切口感染。结论:"三明治型"寰枢椎脱位是寰枢椎脱位的一个亚型，具有特殊的临床特征，即发病年龄小，合并脊髓病比例高、病情程度重、预后较差；常合并严重的骨畸形和血管畸形，术中常需使用组合式固定，因此术前需规划备用技术方案。

目的:探讨肱骨近端双结节锁定钢板治疗肱骨近端骨折的疗效。方法:回顾性分析2017年7月至2019年7月采用肱骨近端双结节锁定钢板治疗19例肱骨近端骨折患者资料，男7例，女12例；年龄（64.0±12.8）岁（范围，32~85岁）；依据肱骨近端骨折Neer分型，其中两部分肱骨近端骨折1例，三部分肱骨近端骨折9例，四部分肱骨近端骨折9例；9例大、小结节均骨折，10例仅大结节骨折。记录所有患者末次随访时的Constant-Murley肩关节评分、上肢功能障碍（disability of the arm, shoulder and hand, DASH）评分量表、视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS）、颈干角改变量、肱骨头高度改变量、患肢活动范围、骨折愈合情况以及其他并发症情况。结果:术后19例患者均获得随访，随访时间16.1个月（范围，12~18个月）。末次随访时19例患者骨折均已愈合，Constant-Murley肩关节评分为（84.2±11.0）分（范围，55~98分）；DASH评分为（19.4±11.6）分（范围，2.3~47.8分）；VAS评分为（1.6±1.3）分（范围，0~4分），其中轻微疼痛17例（89.5%，17/19）。19例患者术后第1天颈干角141.9°±9.8°（范围，132.17°~162.66°，肱骨头高度（18.0±5.9）mm（范围，7.45~27.12 mm）；末次随访时颈干角148.6°±7.5°（范围，132.70°~159.39°），肱骨头高度（17.4±5.5）mm（范围，5.02~27.31 mm）；颈干角改变量为3.29°（范围，0.68°~33.10°），肱骨头高度改变量0.68 mm（范围，1.32~6.56 mm），其中内固定失效4例。术后第1天，1例出现距螺钉穿出，该例患者术后第17天出现伤口感染，予以清创术治疗后感染控制。无一例出现大、小结节吸收或畸形愈合。结论:肱骨近端双结节锁定钢板能够同时固定大、小结节骨折块，维持结节骨折块与肱骨干之间的相对位置，减少术后结节再移位或畸形愈合，术后疗效满意。

目的:探讨神经内镜第三脑室底造瘘术(ETV)治疗Chiari畸形Ⅰ型(CMⅠ)合并脑积水的疗效及作用机制。方法:回顾性分析2013年7月至2022年7月在解放军东部战区总医院神经外科接受ETV治疗的23例CMⅠ合并脑积水患者的临床资料。根据术后症状改善程度和影像学测量结果，评估ETV的临床疗效。5例患者采用4D flow MRI评价ETV手术前、后枕骨大孔平面和颈1(C 1)平面脑脊液(CSF)流体动力学指标的变化。采用单模型有限元仿真分析方法判断模拟ETV手术前、后CSF压力变化对小脑扁桃体变形程度的影响，以验证"浴缸塞"假说。 结果:23例患者的ETV手术均顺利完成，术后CSF电影显示第三脑室底造瘘口CSF流动顺畅。患者的临床症状均有不同程度的缓解。术后脑膜炎2例。23例患者的随访时间为(13.7±10.1)个月。术后6个月患者的小脑扁桃体下疝距离、侧脑室Evan指数、第三脑室横径以及第四脑室矢状径均较术前下降(均 P<0.05)。ETV治疗的有效率达91.3%(21/23)；合并脊髓空洞的患者中，2例脊髓空洞完全消失，3例明显缩小，其余7例基本稳定。4D flow MRI检查结果显示，与术前比较，术后CSF通过枕骨大孔平面的峰值流速、平均流速及流量的差异均无统计学意义(均 P>0.05)，术后CSF通过C 1平面的峰值流速及流量均下降(均 P<0.05)。单模型有限元仿真分析显示，模拟ETV术后，第三脑室、导水管出口、第四脑室的流速明显下降；形变分析发现，小脑下缘向上位移2.9 mm。 结论:ETV治疗CMⅠ合并脑积水安全、有效，其流体动力学改变支持"浴缸塞"假说。