假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）是一种以身材矮小和骨骼畸形为特征的遗传性疾病。目前，成人PSACH患者的代谢紊乱及其伴随疾病尚未受到充分关注。本文报告了一例合并1型糖尿病的成人PSACH患者的临床特征和基因突变类型，并对中国PSACH患者的基因突变位点的临床表现进行了分析和总结。旨在加深临床医生对PSACH的理解，提升其识别与诊断能力，同时关注成年患者的代谢性疾病伴随情况，以实现早期预防和治疗。

目的 观察电温针联合筋骨痛消丸对膝骨关节炎(KOA)患者的疗效.方法 选取2020年5月至2022年5月上海市松江区九亭医院和上海市杨浦区控江医院收治的KOA患者190例,按照随机数字表法分为2组,对照组(n=95)予双氯芬酸钠肠溶片,研究组(n=95)予电温针+筋骨痛消丸.比较疗效、西安大略和麦克马斯特大学(WOMAC)评分、血清疼痛介质、血清炎症介质、骨代谢指标.结果 研究组总有效率(94.7％,90/95)高于对照组(85.3％,81/95)(P＜0.05).治疗后,2组的P物质(SP)、前列腺素E2(PGE2)、五羟色胺(5-HT)、白细胞介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、基质金属蛋白酶-3(MMP-3)、Ⅰ型胶原C-末端肽(CTX-Ⅰ)、核因子κB受体活化因子配基(RANKL)、软骨寡聚基质蛋白(COMP)及WOMAC评分低于治疗前(P＜0.05),且研究组[(147.11±11.24)μg/L、(168.08±18.54)μg/L、(600.84±81.56)μg/L、(67.03±7.21)ng/ml、(4.18±1.11)ng/L、(96.29±15.21)ng/ml、(396.41±100.09)μg/L、(28.01±5.18)pg/mL、(3.04±0.92)μg/l、(18.76±3.11)分]低于对照组[(184.09±15.43)μg/L、(249.74±22.72)μg/L、(710.43±93.28)μg/L、(91.89±8.94)ng/ml、(6.21±1.45)ng/ml、(120.03±20.38)ng/ml、(439.32±104.13)μg/L、(33.19±7.65)pg/ml、(3.39±1.03)μg/L、(20.85±5.26)分](P＜0.05).结论 电温针联合筋骨痛消丸治疗KOA疗效肯定,能改善膝关节功能,调节疼痛介质、炎症介质、骨代谢指标.

目的:筛选与大鼠膝骨关节炎相关的差异代谢物及其代谢通路，为深入研究骨关节炎生物标志物提供线索。方法:60只雄性SPF级SD大鼠按体质量（300 ~ 350 g）采用随机数字表法分为模型组和对照组，每组30只。实验周期分别为4、8和12周，每个周期每组10只大鼠。模型组大鼠左侧膝关节采用改良Hulth法行造模手术，5 d后，驱赶大鼠使之活动，每天30 min。实验期间，两组大鼠均饲喂普通固体饲料、自由饮用自来水。实验期满，采集大鼠膝关节和血液样本。采用苏木素-伊红（HE）染色观察膝关节组织病理学变化，超高效液相色谱-四极杆飞行时间质谱仪（UPLC-Q-TOF-MS）检测血清中小分子代谢物，并通过多元统计分析和数据库比对，筛选与骨关节炎相关的差异代谢物及其相关代谢通路。结果:模型组大鼠膝关节软骨变薄，表层粗糙、缺损或剥脱，软骨细胞变性、坏死、缺失，病变随实验周期延长而加重。筛选出11个与骨关节炎相关的血清差异代谢物，分别为硒代半胱氨酸、6-羟褪黑素、γ-谷氨酰半胱氨酸、花生四烯酸、二氢神经鞘氨醇、白三烯A4、白三烯B4、11，12-环氧-二十碳三烯酸（11，12-EpETrE）、溶血磷脂酰胆碱、神经酰胺和N-花生四烯酰甘氨酸。其中，实验4周时筛选出9个，与对照组比较，模型组5个高表达，4个低表达；实验8周时筛选出8个，与对照组比较，模型组2个高表达，6个低表达；实验12周时筛选出8个，与对照组比较，模型组5个高表达，3个低表达。筛选出2条与骨关节炎密切相关的代谢通路，分别为鞘脂代谢通路和花生四烯酸代谢通路，其中，二氢神经鞘氨醇和神经酰胺归属到鞘脂代谢通路，花生四烯酸、白三烯A4和白三烯B4归属到花生四烯酸代谢通路。结论:骨关节炎疾病进程可以影响血清代谢物谱的构成和水平。11个血清差异代谢物涉及鞘脂代谢通路和花生四烯酸代谢通路，与骨关节炎的发生发展相关。

骨关节炎是危害人类健康的慢性退行性疾病之一。软骨细胞作为关节软骨中唯一的细胞形式，其代谢在维持软骨组织的稳定方面起着关键作用。软骨细胞的异常死亡则会破坏软骨稳定性，逐步导致骨关节炎的发生。细胞焦亡、铁死亡、坏死性凋亡、软骨死亡是四种新型细胞死亡方式，在细胞形态和生理机制方面均不同于传统死亡方式。文章就骨关节炎软骨细胞中上述新型细胞死亡方式的研究进展进行综述，旨在为骨关节炎的治疗提供新的思路。

目的:观察比较硫酸氨基葡萄糖（GS）和双醋瑞因（DCN）对成人大骨节病（KBD）的治疗效果。方法:采用临床随机对照试验，在黑龙江省 KBD历史重病区繁荣乡、富路镇、龙安桥镇、亮河镇、绍文乡，根据《大骨节病诊断》（WS/T 207-2010）标准选取患者 240名，采用随机数字表法分为GS、DCN组（性别、年龄、KBD病情分度均衡），分别为 120、120名。每个月进行 1次随访，调查患者用药情况和临床症状，并发放下一阶段药物。在治疗前、中、末期（0、90、180 d）采集患者的空腹血样和尿样，采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测患者血清白细胞介素（IL）-1β含量以及尿吡啶酚（PYD）水平。通过调查问卷进行视觉模拟量表（VAS）评分、受累关节评估、疗效自我评价、不良反应评估，依据《大骨节病治疗效果判定》（WS/T 79-2011）标准进行关节功能障碍评分和药物疗效判定。结果:软骨代谢相关细胞因子表达：治疗180 d，GS组血清IL-1β含量、尿PYD水平和DCN组尿PYD水平均低于同组治疗0 d时（ Z = - 2.332、- 5.420、- 5.204， P均 < 0.05）。VAS评分：治疗90 d，GS组患者疼痛、僵硬评分和DCN组疼痛、僵硬、功能评分均低于同组治疗0 d时（ Z = - 2.612、- 2.359，- 3.637、- 2.881、- 2.238， P均 < 0.05）；治疗180 d，GS、DCN组患者疼痛、僵硬和功能评分均明显低于同组治疗0 d时（ Z = - 6.738、- 9.530、- 7.781，- 5.428、- 3.761、- 3.587， P均 < 0.01）。受累关节评估：治疗90、180 d，除DCN组天气变化疼痛外，两组其余症状关节评分均低于治疗同组0 d时（ P均 < 0.05）。疗效自我评价：治疗180 d，DCN组患者疗效自我评价显效率高于GS组和同组治疗90 d时（χ 2 = 4.165、4.022， P均 < 0.05）。不良反应评估：治疗 90、180 d时，GS、DCN组患者不良反应主要为胃肠道症状。关节功能障碍评分：治疗 90 d，GS组患者治疗有效率与显效率之和高于 DCN组（χ 2 = 4.993， P < 0.05）；而治疗 180 d时两组间比较差异无统计学意义（χ 2 = 0.417， P > 0.05）。 结论:GS和DCN对成人KBD均有一定的治疗作用，可改善临床症状。GS起效快，且长期服用可在一定程度上保护软骨免受炎症因子侵害。

目的:研究改性柑橘果胶（MCP）对兔关节软骨细胞的糖酵解代谢的影响。方法:分离、培养兔膝关节软骨细胞至第3代后，分别用含0、500 μg/ml MCP的培养液（MCP0和MCP500）培养3 d，设MCP0为对照组；连续传代培养软骨细胞，每代软骨细胞分别以MCP0和MCP500培养3 d；以白细胞介素-1β（IL-1β）处理软骨细胞1 d后，再分别用MCP0和MCP500培养3 d。以2-脱氧-葡萄糖（2DG）处理软骨细胞1 d后，再分别用MCP0和MCP500培养3 d；于培养3 d后，通过CCK-8方法检测软骨细胞的相对增殖情况；利用葡萄糖和乳酸检测试剂盒测定软骨细胞的葡萄糖摄取量和乳酸生成量；通过免疫荧光染色方法考察连续传代软骨细胞的Ⅱ型胶原α1（COL2A1）合成情况；采用实时荧光定量PCR（RT-qPCR）检测软骨细胞的 COL2A1、蛋白聚糖（ ACAN）、性别决定区Y框蛋白9（ SOX9）、缺氧诱导因子-1α（ HIF-1α）、葡萄糖转运蛋白-1（ Glut-1）、丙酮酸激酶M2（ PKM2）、乳酸脱氢酶A（ LDHA）和葡萄糖转运蛋白-3（ Glut-3）的基因表达情况。 结果:与对照组相比，MCP处理提高了软骨细胞的葡萄糖摄取量和乳酸生成量，上调了 ACAN、 HIF-1α、 Glut-1和 PKM2的基因表达水平；与对照组相比，连续传代过程中，MCP可以促进软骨细胞的增殖、维持软骨细胞的表型，上调 COL2A1、 ACAN、 SOX9、 HIF-1α、 Glut-1、P KM2和 LDHA的基因表达，提高软骨细胞COL2A1合成量和乳酸生成量；在经IL-β处理后，与对照组相比，MCP处理提高了软骨细胞的葡萄糖摄取量，上调了 COL2A1、 ACAN、 HIF-1α和 Glut-1的基因表达。在经2DG处理后，MCP处理提高了软骨细胞的葡萄糖摄取量，上调 SOX9、 HIF-1α、 PKM2和 Glut-3的基因表达。 结论:MCP能够增强软骨细胞的葡萄糖摄取能力，提高软骨细胞糖酵解代谢水平。

真菌毒素是一类数量众多、种类繁杂的次级代谢产物，能够在哺乳动物中诱发毒理学效应。T-2毒素和黄绿青霉素（CIT）是常见的真菌毒素，很多农产品在收获或储存过程中受到其不同程度的污染，毒素水平取决于诸如土壤的温度和湿度、储藏条件等环境因素。两种真菌毒素对人类健康构成潜在危害，其中，T-2毒素导致发育期骺板软骨变性坏死，产生与大骨节病相似的病理性改变；CIT引起心肌损伤，与地方性克山病的爆发相关联。因此，T-2毒素和CIT的致病作用受到广泛的社会关注。本文综述了T-2毒素和CIT的产生、理化性质、毒理学效应、致病机制及防治措施等方面的研究进展。

内源性microRNA的表达与骨骼重吸收、骨骼基质矿化、钙离子代谢和骨骼组织分化高度相关。microRNA在调节骨骼和软骨组织生成及代谢过程中的细胞分化和细胞外基质分泌中起着重要作用，并且参与骨骼和关节组织中多种信号通路的调节。深入研究microRNA有助于更准确的诊疗骨质疏松。目前已发现多种microRNA基因家族成员均有骨质疏松诊疗标记物的作用。故笔者就近5年与骨质疏松的发生和发展密切相关的microRNA展开综述。

滑膜巨噬细胞驱动关节腔局部异常的炎症反应和代谢紊乱，在类风湿关节炎（RA）发病机制中起关键作用。代谢重编程被认为是癌症的新兴标志，是国内外研究的前沿热点。在RA免疫炎症微环境中，巨噬细胞的葡萄糖、脂质和氨基酸等代谢发生改变，导致代谢中间产物积累，代谢产物作为炎症信号分子通过信号通路扩大并加重炎症反应，最终导致关节局部软骨和骨的组织损伤。因此，巨噬细胞代谢重编程在RA发病机制中可能发挥重要作用，但目前相关研究甚少。

骨关节炎是由复杂病因引起的以关节软骨非炎症性退行性变及关节边缘骨赘形成为特征的慢性关节炎性病变，其病理学复杂，发病机制尚不明确，最终可导致关节僵硬和功能活动障碍。目前针对骨关节炎的治疗局限于缓解症状和改善功能，并伴有不同程度的副作用。铁死亡是近年发现的一种新型程序性细胞死亡方式，与骨关节炎的病理生理过程相关，并且在骨关节炎的发生发展中发挥重要调控作用，其主要特征包括铁代谢失衡和活性氧蓄积。故以铁死亡为靶点的铁死亡抑制剂在骨关节炎的治疗中显现出了巨大的应用前景。在这篇综述中，笔者总结了铁死亡在骨关节炎发生发展中的相关机制，归纳了大量特异性治疗药物及其相应作用靶点，以期通过调节软骨细胞铁死亡来延缓和逆转骨关节炎的进展，具有一定的临床指导意义。