Y连锁遗传性耳聋家系的发现，使遗传性耳聋的遗传方式涵盖了全部孟德尔单基因病的遗传方式，为Y染色体的结构和功能研究展开了一个新的画面。作为男性性别决定的染色体，Y染色体大部分区域可以逃脱基因交换作用，从而存在大量的重复序列。这使得研究Y连锁遗传性耳聋的致病机制、重复序列的存在意义、Y染色体的生物学功能，困难重重。本文回顾了Y连锁遗传性耳聋家系的研究进展、Y染色体的功能以及长读长测序技术对Y染色体测序的可能发现，以期为Y连锁遗传性耳聋的研究提供思路与参考。

结合生物学学科特点,利用"宏观—微观—符号"三重表征理论开展基因连锁和交换定律教学,在新知获取中实现3个表征水平的结合与转化,并将此理论应用于生活中的真实情境来解决实际问题,落实学生核心素养的培养.

中国遗传学会是1978年10月在南京成立的,40年后的今天我们又回到南京举行中国遗传学会第十次全国会员代表大会,回顾历史,缅怀先辈的丰功伟绩.值此机会,想谈谈中国遗传学.要谈论遗传学,还得从经典遗传学说起,如同经典力学有牛顿三大定律一样,经典遗传学也有三大定律,即分离定律、自由组合定律和连锁互换定律[1].前两个定律是奥地利神父孟德尔(Mendel G.)发现的,第三个定律是美国科学家摩尔根(Morgan T.H.)确立的.孟德尔通过8年的豌豆杂交试验发现来自父母的遗传性状(遗传因子)在后代是分离的,而在后代分离的遗传性状(遗传因子)又是相互自由组合的.1865年孟德尔在奥地利的布隆自然科学学会上报告了他的研究结果,并于1866 年以德文发表了论文"植物杂交的试验".可惜孟德尔划时代的工作当时并未引起人们的注意,直到1900年才分别被奥地利、荷兰和德国的三位科学家重新发现.1909年,摩尔根在美国哥伦比亚大学通过果蝇眼色遗传分析,把遗传因子(基因)定位在染色体上;他发现位于同一条染色体上的基因是连锁的,而分别来自父母的同源染色体上的基因又是可以相互交换的,称为连锁互换定律,并于1926年出版了名著《基因论》.

遗传分析是本科遗传学教学的重要内容,四分子分析是真菌类遗传分析的独特方式,其中的粗糙脉孢菌顺序四分子分析不仅可以研究基因与着丝粒间的重组、基因间的重组,而且还可以精细研究同源染色体非姊妹染色单体之间的交换形式,是深入理解交换重组分子机制的重要遗传学研究材料.对此,教材中已有详尽的介绍.美中不足的是,中外教科书和相关专业期刊中缺乏对顺序四分子两基因连锁分析中7种基本子囊型归纳方法的具体介绍,令相关内容的学习留下疑惑.本文从顺序四分子两基因连锁遗传分析过程中涉及的3种四分子类型(PD、NPD和T)与两基因4种分离时期组合(ⅠⅠ,Ⅱ Ⅱ,ⅠⅡ,ⅡⅠ)的相互关系入手,设计表格,直观展现了二者的12种可能组合结果(3×4=12),并应用直观的对错符号(√、×),同时结合表后的3项分析,排除了其中的5种组合形式,最终归纳得到7种基本子囊型.本文提供了7种基本子囊型具体的归纳分析方法,解决了相关教学内容的论述不足问题,以期为真菌类顺序四分子遗传分析的教学提供帮助.

Y染色体为男性特有,在减数分裂过程中,其非重组区不会与X染色体发生重组交换,因此,位于非重组区的Y-STR具有父系遗传和单倍型连锁遗传等特征.Y-STR在某些方面拥有常染色体不可比拟的优势,如在排查家系、混合斑鉴定等方面的检验分析中,都具有较高的应用价值[1].本研究调查了27个Y-STR基因座在金华地区汉族群体中的遗传多态性,为法医学鉴定、父系溯源、Y-STR数据库建设及群体遗传学研究提供了基础数据.

Rh血型系统在临床上的重要性仅次于 ABO 血型系统,是最复杂的血型系统[1].Rh 抗原由两个基因编码:RhD基因编码 D抗原,RhCE 基因编码 C/c、E/e抗原,形成主要包括 D、E、C、e、c 的 5 种抗原,其中D抗原的免疫原性最强,其在红细胞上质和量的改变可导致D变异型;此外,RhD基因和 RhCE 基因高度同源并紧密连锁,不等交换和转化产生基因重组,也促使D具有血型多态性,表现为正常 D、增强 D、弱D、部分D、极弱 D(DEL)和 D 阴性[2].抗-D 主要由RhD阴性或某些 RhD变异型个体接受输血或多次妊娠产生,可致溶血性输血反应和新生儿溶血病,在临床上有非常重要的意义.RhD 变异型血型的孕妇妊娠期、分娩期及产后期临床处理路径与正常的 RhD阳性或RhD阴性血型完全不一致,准确检测 D 抗原至关重要.而现在临床上所用的单克隆抗-D(IgM)试剂很少能检测出D变异型,往往将D变异型按照阴性或阳性报告,不能准确指导临床应用.本例孕妇因前后两次 RhD结果不一致,引起高度重视,最后确定为RhD阳性(D变异型).现报道如下.

利用棋盘法归纳出2对基因杂合体根据测交后代估算交换值推算自交后代、根据自交后代估算交换值推算测交后代的简捷计算公式,既有利于学生学习,又能指导教师设计遗传学新试题.

以4个花色、果皮色和果肉色不同的茄子高代自交系为试验材料,将其配制成3个杂交组合,并进行回交、自交得到3个组合的6个世代群体,研究茄子花色、果皮色和果肉色遗传的相关性,旨在丰富茄子果色和果肉色遗传研究,并为茄子新品种选育提供理论依据.结果表明:茄子花紫色对白色为完全显性,紫色对白色是由1对基因控制.果色紫色对白色是由2对具有重叠作用的显性基因控制,且紫色基因具有显性上位作用.果皮紫色对绿色为显性,紫色基因对绿色基因表达有抑制作用.果肉绿白色对白色为显性,绿白色对白色由1对完全显性基因控制.茄子果皮颜色和果肉颜色在遗传过程中存在基因互作效应,控制茄子果肉的绿白色基因对控制茄子果皮的白色基因有上位作用;茄子花色和果皮色为不完全连锁遗传,白花绿皮茄和紫花紫皮茄遗传交换值为20.5％,紫花紫皮茄和白花白皮茄遗传交换值为34.6％;茄子花色和果肉色在杂交遗传过程中符合独立遗传规律,不存在连锁关系.

[目的]从2016年天宫二号空间实验室经历33 d后返回的1头成活"秋丰×白玉"杂交后代雌蚕Bombyx mori与地面"白玉"雄蚕交配的后代个体中,发现有结小茧突变体,进而分离并建立了飞天蚕(space silkworm)正常茧品系TG和小茧突变体品系sc.本研究通过对sc进行遗传分析和基因定位,旨在揭示产生小茧突变体的基因.[方法]对TG和sc进行表型分析;以SC,TG和正常大茧品系0223V1为试验材料,组配(sc♀×0223V1♂)F1及回交群体BC1F——(sc♀×0223V1 ♂)F1♀×sc ♂和BC1M——sc♀×(sc♀ ×0223V1 ♂)F1 ♂.以sc,0223V1和F1基因组DNA为模板,每个连锁群随机选10个SSR引物进行PCR扩增,筛选多态性SSR标记.利用雌性家蚕减数分裂染色体不交换的特点,用BC1F确定sc基因所属连锁群;再根据家蚕SSR分子标记连锁图谱,用BC1M进行基因定位.[结果]表型分析表明sc幼虫体型小于TG幼虫的,蚕茧重约为TG的1/2.遗传分析表明突变受一对隐性基因SC控制;基因定位结果表明该基因位于家蚕基因组第3连锁群S2930-363和S2930-289 SSR标记之间,物理距离为684 kb,包含33个候选基因.[结论]飞天蚕小茧突变受位于家蚕基因组第3连锁群的一对隐性基因sc控制.

探讨基因连锁和交换中性母细胞的类型及其与连锁基因数和交换次数的关系,主要体现为杨辉三角中的规律性和数量关系.简述了相关计算公式和关系式,以及性母细胞类型数之规律性的应用和意义.