目的:探讨一对同患透明纤维瘤病综合征(hyaline fibromatosis syndrome，HFS)的孪生子的遗传学病因。方法:回顾分析患儿的临床资料，并对其进行基因测序，用CLUSTALX软件分析候选变异位点氨基酸序列的保守性；用PolyPhen-2及MutationTaster软件对变异的致病性进行预测。结果:患儿均发现全身皮肤多处结节、关节屈曲挛缩、皮肤色素沉着斑，其生长及智力发育均落后于同龄儿。基因检测发现其均携带 ANTXR2基因c.1214G>A(p.G405D)、c.1074delT(p.P358fs)复合杂合变异，其中c.1214G>A(p.G405D)未见文献报道，功能预测为有害变异。随访发现二人生长及智力发育持续落后，牙龈及耳廓结节增大，弟弟耳廓结节破溃。 结论:c.1214G>A(p.G405D)及c.1074delT(p.P358fs)复合杂合变异可能为患儿的遗传学病因。上述发现为本病的诊断提供了依据。

幼年性透明蛋白纤维瘤病(JHF)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。病因为ANTXR2突变，以透明纤维组织异常生长为特征；无有效的根治措施。本文报道1例经病理学诊断为JHF的男性患儿，患儿为近亲结婚生育的子女，主要表现为后枕部肿瘤、牙龈增生、鼻旁疣状增生、关节挛缩和骨溶解性等病变；基因组测序发现ANTXR2/CMG2基因出现纯合子突变。患儿行头部结节切除手术。

患儿女，7岁5个月，头皮、双耳、双手、骶尾部多发皮肤缺损，伴四肢多关节曲屈挛缩7年余。皮肤科检查：头皮、双耳廓、双手及骶尾部皮肤缺损，牙龈肿大，四肢关节曲屈畸形并挛缩。外周血基因检测：患儿 ANTXR2基因存在c.1073delC（A359Lfs*51）和c.1073dupC（A359Cfs*13）复合杂合突变，患儿母亲、父亲该基因分别为c.1073delC、c.1073dupC杂合突变。诊断：透明纤维瘤病综合征。拒绝手术治疗，予消炎、止痛等药物对症治疗。半年后患儿偶有轻度腹泻，其他症状无明显进展。

患者男，61岁，因“间断性上腹部疼痛1个月”入院。查体：腹软，上腹部轻度深压痛，无肌紧张及反跳痛，未触及明显腹部包块。否认外伤、手术、胰腺炎等病史。腹部增强CT示：胰腺体部团块状高密度影，大小约5.2 cm× 4.1 cm，增强扫描不均匀强化（图1），病灶包绕脾动脉，与临近胃壁分界不清，考虑为胰腺囊腺癌。择期行胰体尾切除加脾切除术，术中见肿瘤位于胰腺体部，形态不规则，质地略韧，于大网膜及肝圆韧带表面见疑似转移性结节，切除送冰冻快速病理，结果为纤维组织增生伴坏死及急慢性炎细胞浸润，遂按既定术式完成手术。术后病理大体见肿瘤呈灰白及淡褐色、实性、质略韧、半透明。镜下见肿瘤由粗大胶原纤维和梭形的纤维细胞构成（图2）。免疫组化：SMA（+），Vimentin（+）（图3），β-catenin（少许核+）（图4），Desmin（灶+），CK-pan（-），S-100（-），CD117（-），CD34（-），Ki-67（+8%），Dog-1（-），SDHB（+），STAT6（-），H3K27me3（+）。依据病理最终诊断为胰腺侵袭性纤维瘤病（aggressive fibromatosis，AF）。患者术后第5天出院，恢复良好，无出血及胰漏等并发症，未接受其他药物治疗或放化疗。门诊随访已达半年，目前病情稳定，无复发。

目的:提高对胰腺神经鞘瘤影像学特征的认识。方法:回顾性分析1989年1月至2019年1月间海军军医大学附属长海医院收治的胰腺神经鞘瘤患者的临床资料，检索中英文数据库相关文献，对该肿瘤相关临床表现及影像学特征进行分析。结果:共84例患者，其中长海医院3例，文献报道81例。发病年龄17～78岁，平均55岁。男性30例，女性54例，主要症状为腹痛或体检发现胰腺占位病变。肿瘤主要位于胰腺头部，最长径1～18 cm，平均4.6 cm，呈实性、囊性、囊实性，以囊性变多见，胰腺周围组织界限清楚，常可见半透明的神经外膜和纤维组成的包膜。15例行内镜超声下细针穿刺术，诊断正确率为73.3%(11/15)。CT检查无特征性表现。35例行MRI检查，其中12例资料完整，其MRI靶征为肿瘤组织在T 1WI呈完全低信号，T 2WI呈部分低信号、部分高信号；T 1增强后可见与T 2WI区域完全相反的信号特征，即T 2WI低信号部分逐渐强化，呈高信号，而高信号部分未见强化，呈低信号。 结论:胰腺神经鞘瘤病例罕见，其MRI的靶征有助于提高对该肿瘤的术前诊断。

幼年性透明蛋白纤维瘤病(JHF)是一种罕见的常染色体隐性遗传病.病因为ANTXR2突变,以透明纤维组织异常生长为特征;无有效的根治措施.本文报道1例经病理学诊断为JHF的男性患儿,患儿为近亲结婚生育的子女,主要表现为后枕部肿瘤、牙龈增生、鼻旁疣状增生、关节挛缩和骨溶解性等病变;基因组测序发现ANTXR2/CMG2基因出现纯合子突变.患儿行头部结节切除手术.

目的 鉴定1例幼年性透明性纤维瘤病患者ANTXR2基因的致病性突变.方法 提取患者外周血DNA,应用PCR扩增其ANTXR2基因的编码区及剪切位点序列,对PCR产物进行直接测序,同时检测100名无血缘关系的健康人作为对照.利用CLUSTAL X(1.81)软件分析突变氨基酸的跨种属保守性.利用SIFT、PolyPhen-2及MutationTaster对新发突变进行功能预测.结果 患者携带ANTXR2基因c.1074delT(Ala359HisfsTer50)及c.1153G>C(Gly385Arg)复合杂合性突变,其中c.1153G>C(Gly385Arg)为未报道过的新突变,功能预测为可能有害的突变.两个突变在100名无血缘关系的健康者中均未发现.结论 c.1074delT(Ala359HisfsTer50)及c.1153G>C(Gly385Arg)复合杂合性突变为该患者的致病性突变.上述结果为本病的诊断提供了分子遗传学依据.

目的 探讨肌纤维瘤/肌纤维瘤病的临床及病理组织学特征、诊断和鉴别诊断.方法回顾性分析2011年8月至2016年11月就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院(7例)及会诊病例(2例)共9例肌纤维瘤/肌纤维瘤病患者的临床、病理资料及免疫表型特点,7例进行PDGFRB基因外显子第12、14号突变检测,4例应用荧光原位杂交(FISH)检测ETV6-NTRK3融合基因,同时复习相关文献.结果 患者男性7例,女性2例.发病年龄3 d至18岁,平均年龄5岁.发病部位:头面部8例,躯干部1例.临床表现多为局部境界清楚的肿块.组织学上,肿瘤可出现浅染区及深染区的双相结构.浅染区由具有嗜酸性胞质的胖梭形细胞构成,肿瘤细胞排列呈结节状、短束状或旋涡状.高倍镜下,细胞核呈细长的圆锥形或雪茄形,并缺乏核异型性.间质可发生程度不同的透明变性.深染区由原始的多边形或圆形的细胞核深染的细胞组成,细胞质淡染,细胞边缘较模糊,有时可见血管外皮瘤样结构,核分裂象可见.免疫组织化学显示:肿瘤浅染区细胞表达波形蛋白和平滑肌肌动蛋白(SMA)弥漫阳性;深染区原始间叶细胞表达波形蛋白弥漫阳性,SMA灶性区弱阳性;肿瘤表达结蛋白、S-100蛋白、h-Caldesmon、CD34、STAT6阴性.PDGFRB基因第12、14号外显子突变检测结果显示:2例伴有第12号外显子点突变c.1681C>T(p.R561C),1例伴有第14号外显子点突变c.1998C>G(p.N666K).4例3岁以下病例FISH检测ETV6-NTRK3融合基因显示阴性.9例均行外科单纯切除术,术后随访6~68个月,2例复发.结论 肌纤维瘤/肌纤维瘤病常发生于2岁以下的婴幼儿,形态学上肿瘤可出现浅染区及深染区的双相结构,分子遗传学可出现PDGFRB外显子突变,可作为疑难病例的辅助诊断指标.

患者女,61岁,1年前无明显诱因双眼视力下降,3个月前症状加重,并伴四肢无力及右侧肢体间歇性不自主抖动.查体:嗅觉丧失,双眼周边视野缺损、对光反射迟钝.颅脑CT:右侧额叶团片状高密度影,约2.4 cm×5.2 cm,CT值约937 HU(图1A).颅脑MRI.右侧额叶不规则肿块,T1WI呈低信号、T2WI呈混杂信号,边界清晰,内见斑片及条索状T2WI高信号,其周边可见T2WI稍高信号(图1B);增强扫描病灶呈斑片状及条索样强化(图1C).影像学诊断:右侧额叶少突胶质细胞瘤可能大.遂行右侧额叶肿瘤切除术.术后大体病理见肿块呈灰黄色,质韧;光镜下见肿瘤组织累及脑实质,由大量同心圆状砂砾体和不规则钙化灶组成,其间可见少量扩张血管、细丝状纤维样组织、血管壁透明样病变伴钙盐沉积.免疫组化:细丝状纤维样组织Vim(+),EMA(少许十),S-100(+),GFPA(+),Oligo-2(-),CD34(+),NeuN(-).特殊染色:部分透明样变血管壁PAS(+).病理诊断:脑膜血管瘤病(meningioangiomatosis,MA;图1D).

目的 总结囊性脑膜血管瘤病的临床病理学特征.方法 分析1例经病理确诊的囊性脑膜血管瘤病患者的临床表现、影像学及病理学特征,并复习相关文献.结果 患者男性,16岁,因“发作性肢体抽搐3个月余”入首都医科大学宣武医院;头颅MRI显示左侧额叶囊性占位,长T1长T2信号.于神经外科行额上回局部的扩大切除,病变切开后呈囊状,含无色半透明液体.术后病理检查显示脑组织局部皮质内血管数量增多,呈分支状,血管周围围绕增生的梭形细胞,呈同心圆排列,血管间散在胶质细胞及砂砾体样钙化,相邻白质多发囊腔形成.免疫组织化学染色显示:血管周围梭形细胞及囊壁波形蛋白阳性,网织纤维丰富.术后随访10个月,患者一般情况良好,无癫痫发作,影像复查肿瘤未见复发.结论 囊性脑膜血管瘤病MRI呈囊性占位,病理检查可见典型脑膜血管瘤病结构及囊腔形成,手术切除,预后良好.