目的 探讨脑室内化疗和伏美替尼加倍剂量联合或者不联合贝伐珠单抗治疗三代表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)耐药后的非小细胞肺癌(NSCLC)伴软脑膜转移(LM)的疗效和安全性.方法 回顾性收集2021-09-01-2023-05-31南京医科大学附属脑科医院收治的68例三代EGFR-TKIs耐药后的NSCLC伴LM患者的临床资料.观察组40例患者接受脑室内化疗(培美曲塞30或50 mg)和伏美替尼加倍剂量(160 mg,口服,1次/d)联合贝伐珠单抗治疗,对照组28例患者仅接受脑室内化疗和伏美替尼加倍剂量治疗.主要根据神经肿瘤评价标准(RANO)评估软脑膜转移瘤的治疗效果,生存分析采用Kaplan-Meier法并行log-rank检验.根据常见不良事件评价标准(CTCAE)5.0版评估不良反应.结果 根据RANO标准进行软脑膜转移瘤的疗效评价,30例(44.1％)有效,31例(45.6％)稳定,7例(10.3％)进展.观察组中20例(50.0％)有效,18例(45.0％)稳定,2例(5.0％)进展;对照组中10例(35.7％)有效,13例(46.4％)稳定,5例(17.9％)进展,2组有效率比较差异无统计学意义,x2=3.414,P=0.181.头颅增强MRI显示好转32例(47.1％),稳定30例(44.1％),进展6例(8.8％).总人群的中位颅内无进展生存期(iPFS)为7.6个月,对照组和观察组的中位 iPFS 分别为 4.6 和 11.6 个月(HR=2.724,95％CI:1.425～5.207,x2=10.003,P=0.002).总人群的中位OS未达到,其中对照组和观察组的中位OS分别为8.8个月和未达到(HR=4.391,95％CI:1.606～12.001,x2=9.930,P=0.002).160 mg伏美替尼常见不良反应是皮疹和腹泻,贝伐珠单抗常见不良反应包括出血和蛋白尿,侧脑室内注射培美曲塞最常见的不良反应为骨髓抑制和无菌性脑膜炎,2组间差异均无统计学意义,均P＞0.05.结论 脑室内化疗和伏美替尼加倍剂量联合贝伐珠单抗能够提高NSCLC伴LM患者的生活质量,明显延长生存时间,且不良反应可控,安全性可靠.

目的 总结脑室及脑实质内神经鞘瘤的临床特点.方法 收集2010年6月—2020年6月中南大学湘雅医院诊治的13例脑室及脑实质内神经鞘瘤病例,并分析患者的一般资料、症状、体征、影像学资料、手术记录以及住院治疗经过.结果 13例非颅神经起源的脑实质内或脑室神经鞘瘤,占同期神经鞘瘤的0.45％.患者年龄1～71岁,平均35.7岁;男性9例,女性4例(男∶女=2.25∶1.00).患者症状出现时间从4 d到3年不等,最常见的首发症状是头痛,其次是癫痫发作.肿瘤位于额叶最常见,其次为小脑半球和颞叶.囊变、瘤周水肿是该肿瘤常见影像学特征,1例病例出现钙化.该13例术前均误诊为其他类型肿瘤,多数诊断为胶质瘤或脑膜瘤.结论 脑室及脑实质内神经鞘瘤是一种罕见的肿瘤,术前难以与实质性肿瘤鉴别.该肿瘤起因不明,手术为首选治疗方式,除恶性神经鞘瘤外预后均较好.

目的 探讨表观扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)直方图参数在术前区分移行型脑膜瘤(transitional meningioma,TM)与非典型脑膜瘤(atypical meningioma,AM)的价值.方法 回顾性分析经组织病理学证实的66例TM和30例AM患者资料.由2名经验丰富的放射科医生使用3DSlicer软件,在肿瘤ADC图像上采用双盲法沿着肿瘤边缘手动勾画感兴趣区(region of interest,ROI),ROI除外坏死、囊变及出血区域,由ROI灰度值构建灰度直方图,生成受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,并计算曲线下面积(area under the curve,AUC).评估ADC直方图参数与Ki-67增殖指数、孕激素受体(progesterone receptor,PR)、上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)、S-100蛋白四种病理指标的相关性.结果 TM组的方差、偏度、峰度及最大值参数均大于AM组(P均<0.05).方差、偏度、峰度、最大值及Perc.90参数与Ki-67表达呈负相关;方差、最小值及Perc.10参数在PR阳性和PR阴性之间存在显著差异(P均<0.05).结论 ADC直方图分析有助于术前区分TM和AM,衍生参数可预测Ki-67水平及PR表达.

目的:探讨弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤（diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor）的临床病理特征、诊断及预后。方法:收集首都医科大学宣武医院病理科2016年1月至2020年1月术后及病理会诊确诊的5例弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤，观察其临床特征、组织学形态、免疫组织化学表型、分子遗传学特征以及预后，并结合相关文献复习。结果:5例患者中2例男性，3例女性。年龄2~53岁（中位年龄11岁），其中小于16岁患者3例。临床主要表现为颅内压增高（头痛、呕吐）或肢体无力。磁共振成像（MRI）均提示颅内和椎管内弥漫性结节性软脑膜增厚和强化，部分囊性变，伴或不伴脑实质受累。临床诊断炎性病变3例，描述性占位性病变2例。光镜下，肿瘤在软脑膜内呈弥漫性或巢团状生长，5例中3例表现为低或中等密度的形态单一的少突胶质细胞样肿瘤细胞，未见坏死和核分裂象；2例细胞密度较高，轻-中度异型，核大深染，核分裂象可见，并见肾小球样微血管增生。免疫表型：5例肿瘤均突触素、Olig2阳性，IDH1、H3 K27M阴性；4例胶质纤维酸性蛋白（GFAP）局灶阳性，1例NeuN部分阳性，Ki-67阳性指数1%~35%。分子遗传学显示：4例BRAF融合基因阳性，2例染色体1p缺失、19q完整，3例未见到1p及19q杂合性共缺失。5例患者术后随访13~28个月（中位随访时间15个月），1例患者27个月后死亡，余4例患者无肿瘤进展证据。结论:弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤罕见，且极易与其他中枢神经系统肿瘤和炎性病变相混淆，应结合临床影像学、形态学、相应的免疫组织化学染色和分子遗传学综合判断，以避免误诊耽误治疗。

目的:探讨经单侧额下入路显微手术切除嗅沟脑膜瘤的临床效果及其安全性。方法:回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院2015年2月至2019年6月实施经单侧额下入路显微切除嗅沟脑膜瘤35例患者的临床资料，观察其疗效。结果:35例患者中SimpsonⅠ级切除27例，SimpsonⅡ级切除6例，SimpsonⅢ级切除2例；术后早期发热7例，视力下降2例，嗅觉缺失12例，术后新发癫痫3例；2例患者术后行伽玛刀辅助治疗，无脑脊液鼻漏及死亡患者。随访5个月至6年，期间无肿瘤复发。结论:经单侧额下入路显微手术可安全有效全切除嗅沟脑膜瘤，创伤小，并发症少，临床效果确切。

选择2013年1月至2021年1月就诊于徐州医科大学附属医院，临床诊断为桥小脑角区胆脂瘤患者49例。所有患者均在术前进行MRI扫描评估，经乙状窦后入路显微镜下行肿瘤切除术，然后在0°和30°硬性神经内镜辅助下寻找残余肿瘤，继续切除肿瘤。38例常规显微手术后，在神经内镜下发现残留肿瘤并在神经内镜下切除。全切除44例，次全切除5例。术后并发症包括无菌性脑膜炎（8例）、脑脊液漏（1例）和颅内血肿（2例）。所有患者均获得随访，随访时间6~72（42±3）个月，无手术死亡病例。术后随访45例（91.8%）患者卡氏功能状态（KPS）评分≥80分。神经内镜辅助显微手术切除桥小脑角胆脂瘤，可提高全切除率，降低手术风险。

目的:探讨神经内镜经远外侧幕下小脑上入路切除岩斜区肿瘤的临床疗效。方法:回顾性分析2020年1月至2021年6月扬州大学临床医学院神经外科采用神经内镜经远外侧幕下小脑上入路切除岩斜区肿瘤患者的临床资料，共15例。其中表皮样囊肿3例，脑膜瘤5例，神经鞘瘤6例，神经纤维瘤1例；后颅窝型9例，中后颅窝骑跨型6例；肿瘤最大径为2.1~4.8 cm。观察术后的疗效及并发症的发生情况。结果:15例患者中，肿瘤全切除10例，次全切除5例。术中1例患者发生滑车神经损伤，无一例患者出现小脑挫伤。术后无一例患者发生颅内感染及死亡。术后随访时间为6~24个月，平均12个月。1例患者出现眼球外下活动受限，其余患者均无新增神经功能缺损症状；MRI随访未见肿瘤复发或快速进展。结论:神经内镜经远外侧幕下小脑上入路切除岩斜区肿瘤具有创伤小、手术视野广等优点，是治疗岩斜区病变及侵袭中颅窝病变安全、有效的手术方式。

目的:探讨伴有脑膜上皮细胞样旋涡特征的去分化脂肪肉瘤（dedifferentiated liposarcomas with meningothelial-like whorls,DDLMW）的组织形态学、免疫组织化学及分子遗传学特征。方法:收集江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）2012年3月至2018年8月诊断为DDLMW的患者6例病历资料及存档切片，采用免疫组织化学染色检测MDM2、CDK4、p16等，应用荧光原位杂交（FISH）法检测MDM2基因扩增情况，并复习相关文献。结果:患者男性3例，女性3例；4例发生于后腹膜，2例发生于纵隔，发病年龄范围40~77岁（中位年龄58岁）。大体表现为巨大单发或多发结节状肿块，镜下除了可见高分化脂肪肉瘤成分之外，均可见具有特征性的旋涡样结构，形态类似脑膜瘤；旋涡小体肿瘤细胞梭形或卵圆形，同心圆状致密排列，轻-中度异型性；此外，4例在旋涡小体的周围或中间可见化生性骨组织。免疫表型：肿瘤组织表达MDM2、CDK4、p16，不表达S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、SOX10、上皮细胞膜抗原、CD21、CD23、CD35；肿瘤细胞Ki-67阳性指数低。6例经FISH检测均显示肿瘤细胞伴有MDM2基因的扩增。结论:DDLMW是一种罕见的去分化脂肪肉瘤的组织学亚型，特征性的旋涡状结构并不预示其有神经束膜或滤泡树突细胞的分化，认识并熟悉其存在结合免疫组织化学及MDM2基因FISH检测有助于其诊断与鉴别诊断。

脑膜瘤是中枢神经系统(CNS)最常见的颅内原发性肿瘤，但得到其完整并准确的病理学诊断却并非容易。一方面，部分脑膜瘤的组织学分型和世界卫生组织(WHO)分级与肿瘤的临床生物学行为并不一致，造成现有的分级不能很好地评估脑膜瘤患者的预后；另一方面，对于大多数WHO 1级的脑膜瘤还缺乏明确的风险分层指标。2021年WHO CNS肿瘤分类第5版对脑膜瘤的诊断和分型提出了一些新的标准和原则，如何正确地理解和应用这些新标准成为近来脑膜瘤病理学诊断的重点。本文就目前脑膜瘤病理学的诊断原则及其相关热点问题进行分析和探讨，以期提高病理学和临床工作者对脑膜瘤的诊疗能力。

目的:探讨SMARCE1在透明细胞型脑膜瘤（CCM）中的表达情况，并评估其在与CCM形态学相似疾病中的鉴别诊断价值。方法:收集2000年1月至2018年12月福建医科大学附属第一医院、山东省立医院、首都医科大学宣武医院、湖北省十堰市太和医院CCM共13份标本/11例，以及伴有透明细胞样形态的脑膜瘤17例、其他类型脑膜瘤782例，和其他具有透明细胞样形态的颅内肿瘤。将纳入病例石蜡组织制作成组织芯片，行SMARCE1、SSTR2、上皮细胞膜抗原（EMA）、Ki-67、p53的免疫组织化学染色以及过碘酸-雪夫反应（PAS）、淀粉酶消化PAS（D-PAS）组织化学染色。结果:CCM肿瘤细胞呈片状生长，无特殊排列方式，未见典型旋涡状结构，细胞多角形，胞质透亮，富含糖原，间质及血管周见多少不等的红染的胶原成分。免疫组织化学染色CCM均显示SMARCE1表达缺失（13/13），其他类型脑膜瘤（782/782，100%）均显示SMARCE1细胞核不同程度阳性，其中7例为部分弱阳性。伴有透明细胞样形态的脑膜瘤（17/17）均显示SMARCE1细胞核阳性。颅内转移性透明细胞性肾细胞癌（10/10）、血管母细胞瘤（10/10）、中枢神经细胞瘤（10/10）、少突胶质细胞瘤（10/10）、室管膜瘤（13/13）、胶质母细胞瘤（42/42，100%）、孤立性纤维性肿瘤/血管外皮瘤（35/35，100%）均无SMARCE1的丢失。CCM中SSTR2、EMA均阳性表达，Ki-67阳性指数1%~5%，p53阳性率0~40%。PAS染色显示CCM（13/13）以及伴有透明细胞样形态的脑膜瘤（17/17）均为胞质颗粒状阳性，D-PAS染色均阴性。结论:SMARCE1可以作为CCM诊断及鉴别诊断有实用价值的重要参考标志物。