-
遗传性口形红细胞增多症发病机制及诊断
编辑人员丨1天前
...不再出现此类内容
编辑人员丨1天前
-
遗传性口形红细胞增多症一例并文献复习
编辑人员丨1天前
目的:探讨儿童遗传性口形红细胞增多症(DHSt)的临床特征。方法:回顾性分析1例DHSt患儿的临床资料。结果:患儿，男，5岁6个月，既往2次因"溶血性贫血"住院治疗，但未确诊溶血原因。患儿以皮肤苍白、乏力为主要症状，呼吸道感染后乏力加重。入院时除发热、咳嗽等呼吸道症状外，以贫血、脾大、黄疸为主要表现，考虑为溶血性贫血、呼吸道感染。患儿呈重度正细胞性贫血，间接胆红素升高，电解质、血脂均正常，尿常规正常。骨髓穿刺示：增生性贫血骨髓象。腹部B超示：胆囊结石(直径约4 mm)；脾脏增大，脾实质回声增加。基因检测：患儿及其父亲均携带 PIEZO1基因的错义突变基因，确诊为DHSt。经输血、抗感染、碱化尿液等综合治疗，患儿好转出院。 结论:儿童DHSt是一组以红细胞膜的离子渗透功能异常和成熟红细胞形态改变为特征的罕见遗传性溶血病。起病急，临床表现轻重差异较大，与其他非免疫性溶血病不易鉴别，易造成误诊。早期识别、及早综合治疗是治疗成功的关键。脾脏切除治疗在儿童被视为禁忌。
...不再出现此类内容
编辑人员丨1天前
-
遗传性口形红细胞增多症合并Gilbert综合征继发血色病一例
编辑人员丨1天前
患者为青年男性，病程19年，表现为重度黄疸、肝脾大、肝功能异常、轻度贫血及铁蛋白明显增高，血液生化和基因检查证实黄疸为先天性溶血性黄疸合并Gilbert综合征。基因二代测序发现溶血性贫血为非常罕见的PIEZO1基因突变导致的遗传性口形红细胞增多症。肝活检和磁共振T2*显像明确肝脏为重度铁过载。遗传性口形红细胞增多症多表现为轻中度贫血，却常合并铁过载，祛铁治疗可改善贫血，而禁忌行脾切除术。
...不再出现此类内容
编辑人员丨1天前
-
遗传性口形红细胞增多症的脾切除治疗
编辑人员丨2023/8/5
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/5
-
遗传性口形细胞增多症的临床和实验研究(附一家系调查）
编辑人员丨2023/8/5
本文报道1例遗传性口形细胞增多症。患者巩膜黄染9年、贫血、脾大、胆结石，于1983年7月5日入院。实验室检查发现网织红细胞计数增高，外周血片口形细胞计数11~40%。新鲜红细胞的钠、钾测定及脆性试验均正常，但经延长孵育（48小时）后再行测定，红细胞内钠明显增高，钾明显减少。红细胞脆性及自溶现象均增强，加葡萄糖或ATP可获部份改善。 51Cr红细胞寿命测定明显缩短。无G-6-PD缺陷及血红蛋白异常。对本病的发病机理、诊断及鉴别诊断进行了讨论。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/5
-
遗传性口形细胞增多症的表面形态观察
编辑人员丨2023/8/5
本文报告2例遗传性口形细胞增多症患者及3例家系成员的红细胞在扫描电镜下形态改变。并就口形细胞的分型、表面形态演变、红细胞口形变的机制与遗传性球形细胞增多症的关系等方面进行了讨论。
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/5
-
一例遗传性口形细胞增多症红细胞膜蛋白质和ATP酶的研究
编辑人员丨2023/8/5
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/5
-
遗传性口形红细胞增多症
编辑人员丨2023/8/5
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/5
-
以血小板减少为首发临床表现的植物固醇血症1例并文献复习
编辑人员丨2023/8/5
植物固醇血症(phytosterolemia)又名β-谷固醇血症(β-sitosterolemia),是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病.因ABCG5和AB-CG8基因发生纯合突变或复合杂合突变,大量的植物固醇堆积在血液中.临床表现异质性高,多数患者往往表现出皮肤和肌腱的黄色瘤,动脉粥样硬化,早发型冠心病,关节炎等;少部分患者以血液系统异常为首发症状,可伴有溶血性贫血、口形红细胞增多、血小板减少、巨大血小板、脾脏肿大;临床症状多样且不典型,为诊断带来困难,误诊率高[1].现将我院收治的1例以血小板减少为首发临床表现的患者的诊疗情况报告如下,并进行相关文献复习.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/5
