目的:探讨新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病（NH-GALD）的临床病理特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2018年9月至2021年3月3例NH-GALD的临床资料，尸体解剖检查内脏及脑组织，各脏器常规取材并行HE染色观察各脏器形态学改变，行普鲁士蓝染色观察铁沉积情况，应用免疫组化染色检测肝脏组织肝细胞膜复合攻击物C5b-9的表达。病例1由于病情危重死亡未做基因检测，病例2及病例3两例均行全外显子高通量测序。同时进行相关文献回顾。结果:3例NH-GALD均为男性，死亡年龄分别为9、58、50 d。病例1及病例2母孕期无异常，均为G1P1，胎龄分别为36 +4 W、33 +6 W。病例1出生时羊水少，出生体质量2300 g。病例2为胎龄双胎之大，出生体质量1450 g。病例3母妊娠期糖尿病，G2P2，胎龄37 +3 W，出生体质量2900 g。3例均无窒息抢救病史。3例临床均表现为急性肝衰竭及多脏器损害，包括凝血功能障碍、黄疸、水肿、新生儿肺炎等。实验室检查3例均提示贫血、血糖降低、严重的凝血障碍、直接及间接胆红素均增高、转氨酶正常或增高后降至正常、铁蛋白增高；2例AFP增高。3例尸体解剖主要病症均为NH-GALD，急性重型肝坏死并肝纤维化（或肝硬化），其他诊断包括肺出血、肺水肿、间质性肺炎、淤血性脾肿大、脑水肿及急性胸腺退化等。尸体解剖时大体观察3例肝脏重41.1~73.1 g（均低于同龄儿平均值），病例1及2肝脏表面细颗粒状，切面灰黄或暗红，病例3表面及切面可见大小不等暗红或墨绿色结节。镜下，3例肝脏均可见肝小叶结构破坏，肝细胞大片坏死，病例1及2见残留肝细胞呈梁索状或假腺样散在分布于疏松纤维间质中，胞质内含色素颗粒，可见少量多核肝巨细胞，微胆栓形成，小胆管相对增生。病例3肝组织见大小不等呈结节状分布的假小叶，结节内肝细胞大片坏死，周边残留多少不等的肝细胞。普鲁士蓝染色3例肝脏、胰腺及甲状腺均可见弥漫铁沉积；其他铁沉积组织包括肾上腺皮质（病例1和2），心肌和颌下腺（病例2和3），口腔黏膜涎腺、喉和支气管黏膜涎腺和小肠黏膜上皮（病例3）。免疫组化染色3例肝细胞膜复合攻击物C5b-9均弥漫阳性。2例全外显子高通量测序，均未检测到与肝脏遗传代谢性及胆汁淤积性疾病相关基因改变。 结论:新生儿急性肝衰竭时需要考虑到罕见的NH-GALD的可能，肝外器官铁沉积是其特征性改变，明确病理诊断对于患儿治疗及孕母再次妊娠预防性干预的意义重大。

该文报道1例50岁女性铁超载综合征患者，主要表现为糖尿病、闭经、全身皮肤色素沉着、骨质疏松等内分泌器官损害。肝、胰腺、垂体、脑室等多处组织铁沉积，肝脏CT和MRI分别表现为“白肝”和“黑肝”。颅脑MR磁敏感成像检查提示脑室内脉络丛区域弥漫性顺磁性物质沉积。糖尿病合并色素沉着的患者需警惕铁超载综合征，完善铁代谢指标以免漏诊。

遗传性血色病(hereditary hemochromatosis，HH)在中国人群中较为罕见，该病可累及多系统，临床表现特异性低，若对其认识不足，极易误诊漏诊。本文报道1例以糖尿病为首诊，而后诊断HH的病例，该患者除肝功能异常外，还出现性腺功能减退和骨质疏松等多种内分泌代谢性疾病；同时结合文献探讨HH的临床特征、诊治方法及其与内分泌功能障碍的联系，以提高临床医师对该病的认识。

患者为青年男性，病程19年，表现为重度黄疸、肝脾大、肝功能异常、轻度贫血及铁蛋白明显增高，血液生化和基因检查证实黄疸为先天性溶血性黄疸合并Gilbert综合征。基因二代测序发现溶血性贫血为非常罕见的PIEZO1基因突变导致的遗传性口形红细胞增多症。肝活检和磁共振T2*显像明确肝脏为重度铁过载。遗传性口形红细胞增多症多表现为轻中度贫血，却常合并铁过载，祛铁治疗可改善贫血，而禁忌行脾切除术。

血色病以转铁蛋白饱和度（TSAT）升高，进行性铁超载并主要影响肝脏为特征。早期诊断和放血治疗可预防肝硬化、肝细胞癌、糖尿病、关节病及其他并发症。对于遗传性血色病基因（HFE）p.Cys282Tyr纯合子变异的患者，女性TSAT>45%和铁蛋白>200 μg/L，男性和绝经后女性TSAT>50%和铁蛋白>300 μg/L可以疑似诊断血色病；对于其他HFE基因型的患者，除有TSAT升高和铁蛋白升高证据外，还需要在磁共振成像或肝活检中明确肝脏铁超载才可以诊断。诊断时应仔细评估肝脏纤维化状态和其他器官损害的程度，这决定了疾病的治疗及管理策略。晚期肝纤维化患者应定期进行肝癌筛查。放血治疗的追求目标是诱导期铁蛋白<50 μg/L，维持期铁蛋白<100 μg/L。

报道1例以胆石症起病，后因发现铁过载而最终诊断为先天性红细胞生成异常性贫血II型致继发性血色病、胆结石。患者诊治过程曲折，通过缜密的临床思维先后经过肝穿刺、骨髓活检、基因检测、胆囊切除等得以明确诊断。该病例体现了临床医师缜密的思维，加深我们对先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型临床特征多样性的认识，同时应重视胆结石与继发性血色病病因的诊治。

遗传性血色病是一种铁代谢障碍性疾病，较为罕见。现报道1例转铁蛋白受体（TFR）2基因突变相关血色病患者，临床表现为皮肤色素沉着、糖尿病、肝硬化，血清铁蛋白（8 548.9 ng/ml）、转铁蛋白饱和度（116.77%）明显升高，肝活检示肝硬化，肝内铁沉积（重度Ⅳ级），对其血液标本进行全外显子捕获和高通量测序，并经Sanger测序验证，发现在TFR2基因10号和7号外显子上检测到2个杂合突变（c.1288G＞A，p.G430R和c.960T＞A，p.Y320X），前者已有文献报道与血色病的发病密切相关；后者罕见报道，是TFR2基因新变异点，该突变可使肽链终止。

贮积性心肌病是一类累及心肌组织的高度异质性的临床综合征，部分贮积性心肌病以心律失常为首要表现，容易误诊、漏诊，且心肌病相关心律失常的处理原则具有其特殊性。本文回顾了中国医学科学院阜外医院心律失常二病区近年来收治的3例以心律失常为主要表现的贮积性心肌病（遗传性血色病、Danon病和法布雷病）的临床特点、诊断要点和治疗原则，以期为临床诊疗提供参考。

血色病常分为原发性及继发性，临床以继发性血色病较为常见，且临床症状多不典型，易引起误诊误治。现介绍1例以肝功能异常及3系减少就诊的继发性血色病患者，全外显子检测提示ETV6基因变异，以期启示临床，找准病因，及时干预，改善患者预后。

儿童自身免疫性肝病不是很常见，除了自身免疫性肝炎，还包括自身免疫性硬化性胆管炎、巨细胞肝炎伴自身免疫性溶血、肝移植后新发自身免疫性肝炎以及2个获得性自身免疫性肝病：新生儿狼疮、妊娠同种免疫性肝病(又名新生儿血色病)。涉及本年龄阶段特有的免疫系统和全身的发育特点，决定着儿童的自身免疫性肝病的种类、临床特征、预后转归可能不同于成人。现就临床越来越多发的儿童自身免疫性肝炎发病机制、抗体、病理改变以及诊治进展展开论述。