植物固醇血症（STSL）作为一种罕见病，其临床表现异质性大，极易漏诊、误诊。STSL经常被误诊为免疫性血小板减少症、Evans综合征或自身免疫性疾病继发的血小板减少，并接受类固醇或脾切除术等错误的治疗方案，导致未经及时有效的救治从而引起致命并发症的发生。本文报道1例伴ABCG8基因突变的STSL，43岁女性患者，主诉阴道异常出血，外院血常规显示血小板减少（9×10 9/L），大血小板比例为71.9%，给予激素、丙种球蛋白冲击治疗后，疗效欠佳。给予血小板促生成素治疗1周后，血小板升至正常，但巨大血小板比例仍高。同时患者自诉头晕、头痛，头颅磁共振增强成像提示为急性脑梗死可能。本例患者眼睑部可见黄色瘤，自幼鼻出血、皮肤黏膜易瘀斑、自月经来潮后月经量多，血脂分析及基因结果诊断明确。给予患者依折麦布为主的降脂方案，明显改善了患者血小板高反应性和肠道菌群稳态，目前病情稳定。提示血小板减少症患者外周血涂片巨大血小板比例明显增高、伴口形红细胞增多，应结合病史及血脂检查，以明确病因，及时有效救治。

目的:通过对青少年高尿酸血症临床特征进行汇总分析，以提高临床医师对该病的诊治认识。方法:选取2015年11月至2021年8月华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科收治的有明确家族史的青少年高尿酸血症4例，对其临床表现、实验室检查、基因测序以及治疗效果进行分析。结果:在4例患者中，尿调节素(UMOD)基因突变2例(c.453C>T，p.C151C纯合突变1例；c.453C>Y，p.C151C杂合突变1例)；腺苷三磷酸结合盒转运体G2(ABCG2)基因复合杂合突变1例(c.421C>A p．Q141K；c.34G>A p．V12M)；ABCG2基因纯合突变1例(c.421C>A，p.Q141K)。4例患者规律药物治疗及调整生活饮食习惯后血尿酸水平明显下降。结论:高尿酸血症在青少年人群中的病因除原发性因素外，一些急慢性疾病、遗传性疾病也不容忽视。存在家族史的患者建议进行基因检测。药物安全性问题在青少年人群的治疗中也应得到重视。

一些肾结石病是由单基因病所致，其中与嘌呤代谢相关的单基因病主要包括腺嘌呤磷酸核糖基转移酶(APRT)缺乏症、次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺乏症、遗传性黄嘌呤尿症(HX)以及由PRS1、SLC22A12、SLC2A9和ABCG2等基因突变所致病症。这类疾病可导致嘌呤和尿酸代谢异常，进而形成2，8-二羟基腺嘌呤结石、尿酸结石或黄嘌呤结石等。此类疾病临床罕见，不同类型的与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病的基因型和表型有其各自特点，且不被广泛认知。目前药物治疗是此类疾病的主要治疗方法。随着基因诊断和治疗技术的进步，不断有新的致病基因和位点被发现，同时随着CRISPR/Cas9等基因编辑技术的逐步应用，与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病在未来有望从根本上得到治愈。

目的:探讨儿童期起病的遗传性高胆固醇血症临床特点。方法:回顾性分析2020年1至12月河南省儿童医院收治的4例遗传性高胆固醇血症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果:4例女性患儿就诊年龄分别为5.5、1.5、6.3、3.1岁，均以皮肤黄瘤为主诉就诊。血总胆固醇（11.8~20.9 mmol/L）、低密度脂蛋白胆固醇（8.2~13.7 mmol/L）均显著增高。例1、2血β-谷固醇（241.2、164.2 μmol/L）明显增高。基因检测提示例1、2分为ABCG8和ABCG5基因复合杂合变异，诊断为谷固醇血症；例3、4有高胆固醇血症家族史，基因检测提示均为 LDLR基因复合杂合变异，诊断为家族性高胆固醇血症。饮食治疗后例1、2血脂恢复正常，皮肤黄瘤较前消退。例3、4饮食加用瑞舒伐他汀治疗后血脂逐渐下降。结论:黄瘤病为谷固醇血症和家族性高胆固醇血症的共同临床表现。家族史、血植物固醇谱、基因变异、早期饮食治疗后血脂变化有助于鉴别。

患儿，男，第二胎第二产，平素体健，出生史无异常。出生至6月龄为母乳喂养，此后添加辅食，混合喂养至今，智力、运动及语言发育正常。现患儿1岁，主因发现双脚跟腱部黄瘤2月余首次就诊于河北医科大学第二医院门诊。查体：T 36.5 ℃，P 108次/min，R 28次/min，无特殊面容，无贫血貌，全身皮肤及黏膜无黄染、出血点及瘀斑，双脚跟腱处可见颗粒状黄瘤(见图1)。胸廓无畸形，心肺腹查体均未见明显异常，双下肢无肿胀，神经系统病理征均阴性。肌力肌张力正常。外生殖器无畸形。患儿父母否认近亲婚配，否认高胆固醇血症、心血管疾病及猝死家族史，否认其他遗传代谢性疾病家族史。患儿哥哥10岁，体健。

目的:探究同时伴有低密度脂蛋白受体衔接蛋白1（LDLRAP1）及胆固醇转运蛋白三磷酸腺苷结合盒转运体G8（ABCG8）基因异常的家族性高胆固醇血症（FH）一家系的临床及分子生物学特征。方法:2020年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院收治1例FH患者，采集该家系成员外周静脉血样本，检测血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）；用高效液相色谱法检测血清豆固醇和谷固醇含量。二代基因测序检测先证者及家系成员基因变异情况。采用Pymol软件对基因变异位点进行致病性分析，并使用Uniprot Modelling软件行蛋白结构建模。结果:先证者表现为贫血合并多部位黄色瘤、早发急性冠状动脉综合征。冠状动脉造影示冠状动脉三支严重病变；腹部超声示脾肿大；血涂片示异型红细胞、大血小板散在可见；血清TC、LDL-C、豆固醇和谷固醇浓度均升高［分别为8.54 mmol/L（正常值2.3~5.7 mmol/L）、4.84 mmol/L（正常值1.3~4.3 mmol/L）、44 μmol/L（正常值1.0~10 μmol/L）、28 μmol/L（正常值1.0~15 μmol/L）］。基因测序示：LDLRAP1：NM_015627.2：exon 4 c.415 C>T（p.Q139X），该纯合突变形成的蛋白截断体丢失多个稳定蛋白结构区域，不具备正常功能。同时，先证者发现ABCG8基因变异：exon13 c.1895T>C（p.V632A），exon8 c.1199C>A（p.T400K）。2例家系成员HDL-C增高（Ⅱ5：2.33 mmol/L，Ⅱ6：2.96 mmol/L）；3例带ABCG8基因变异的成员豆固醇（Ⅱ8：23 μmol/L，Ⅱ7：24 μmol/L，Ⅰ2：18 μmol/L）、谷固醇（Ⅱ8：41 μmol/L，Ⅱ7：33 μmol/L，Ⅰ2：45 μmol/L）轻度增高。结论:同时伴有LDLRAP1及ABCG8基因异常的FH患者，可出现植物固醇浓度异常，其临床表现更加复杂，应综合考虑家族史及LDL-C、植物固醇水平及基因检测结果。

报道1例表现为溶血性贫血和血小板减少的儿童谷固醇血症病例。谷固醇血症是一种罕见的常染色体隐性脂质代谢障碍，由于其非典型临床表现，诊断具有挑战性。研究强调了识别此病的重要性，尤其是在表现为溶血性贫血和血小板减少的患者中。案例涉及1例最初被误诊为丙酮酸激酶缺乏的8岁儿童。进行了详细的生化和分子分析，包括基因测序。结果显示ABCG5基因的纯合突变，确诊为谷固醇血症。这一病例强调了需要综合诊断方法和提高临床的认识。通过分析1例儿童病例，展示了谷固醇血症的复杂性和诊断难度。这名8岁儿童最初被误诊为丙酮酸激酶缺乏症，后经过全面的生化和分子生物学分析，包括基因测序，最终确诊为谷固醇血症。该病例表明，对于表现为溶血性贫血和血小板减少的患者，医生需要考虑更广泛的诊断可能性，以减少误诊。这一研究强调了对谷固醇血症的认识和准确诊断的重要性。

报道1例以鼻衄、脾大起病，后因肝功能异常而最终诊断为谷固醇血症的病案。文中患者的诊治过程曲折，期间经历了两次肝脏穿刺组织学检查、脾脏切除手术，但病因一直未能明确。最终，通过基因检测等检查确诊并予以治疗，此后患者肝功能改善、未再出现鼻衄。该例病案提醒临床医生，遇到反复肝功能异常的患者，若经常规实验室、影像学及组织学检查后仍未明确病因，则应重视遗传代谢性肝病相关基因的筛查，利于及时诊断、尽早治疗。

目的:探讨微小RNA(miRNA，miR)-519靶向ATP结合盒转运体G1(ABCG1)对乳腺癌细胞吉西他滨耐药性的影响。方法:选取2015年6月到2018年6月来焦作市人民医院接受治疗的乳腺癌患者148例。根据患者对吉西他滨化疗敏感性分为敏感组和耐药组。荧光定量聚合酶链反应(PCR)分析两组乳腺癌组织中miR-519表达水平。构建miR-519或对照miRNA过表达慢病毒载体，包装慢病毒，感染MCF-7乳腺癌细胞，构建miR-519(miR-519组)和对照组细胞株(miRNA对照组)。采用细胞计数试剂盒(CCK-8)法分析miR-519组和miRNA对照组细胞对吉西他滨的敏感性。采用生物信息学和双荧光素酶报告基因分析miR-519的靶基因；采用蛋白质印迹法(Western blot)分析miR-519对靶基因表达的影响。组间数据比较采用 t检验，以 P<0.05为差异有统计学意义。 结果:与吉西他滨敏感组(1.21±0.23)比较，耐药组患者肿瘤组织中miR-519 mRNA表达水平(0.30±0.12)明显下降，差异有统计学意义( t＝3.091， P<0.05)。CCK-8结果显示，miR-519组和miRNA对照组细胞增殖能力(1.76±0.23比1.65±0.26)比较差异无统计学意义( t＝0.691， P>0.05)。经吉西他滨处理后，miR-519组细胞增殖能力(0.68±0.19)较miRNA对照组细胞(1.12±0.22)明显下降，差异有统计学意义( t＝2.819， P<0.05)。生物信息学和双荧光素酶报告基因显示ABCG1是miR-519靶基因。耐药组肿瘤组织中ABCG1蛋白表达水平(1.65±0.25)明显高于敏感组肿瘤组织(0.84±0.19)，差异有统计学意义( t＝2.619， P<0.05)。miR-519组细胞ABCG1蛋白表达水平(0.34±0.11)较miRNA对照组细胞(1.43±0.24)明显增加，差异有统计学意义( t＝3.014， P<0.05)。 结论:miR-519可能通过ABCG1调控乳腺癌对吉西他滨的敏感性。

植物固醇血症是罕见且严重的常染色体隐性遗传代谢性疾病，由三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G5或G8（ABCG5/G8）基因突变引起，最显著的临床特征是血清植物固醇含量显著增加。该文立足于临床检验应用，简要阐述植物固醇的代谢，从植物固醇血症的诊断现状、与ASCVD关系、实验室诊断方法（包括血清植物固醇浓度的检测、ABCG5/G8基因突变的检测）等方面详细介绍了该疾病的最新研究成果，以提高人们对该疾病的关注度。