目的:提高临床对铅中毒的认识。方法:报道1例腹痛、贫血、肌无力、尿色异常起病的患者，对其诊治经过进行讨论分析。结果:中年女性，病史9个月，病程中有皮疹、溶血性贫血，合并不明原因腹痛、神经系统及肾脏等多系统受累表现，晒尿试验阳性、血铅水平显著升高，考虑符合铅中毒引起的多器官系统损害。结论:铅中毒可模拟风湿病，出现全身多系统受累，当临床现象不能完全用常规疾病解释时，需考虑其他疾病可能，必要时送检毒物检测。

青蒿琥酯延迟性溶血(post-artesunate delayed haemolysis，PADH)是指使用注射用青蒿琥酯抢救重症疟疾(尤其是高密度疟原虫血症)患者，其血内疟原虫消失后1~3周出现血红蛋白减少和乳酸脱氢酶升高的溶血性贫血表现。其机制是青蒿琥酯杀灭红细胞内的疟原虫后被排出红细胞外，而该红细胞仍继续存活，但其寿命缩短，导致被感染过的红细胞延迟破裂。PADH避开了重症疟疾患者抢救最危险的时期，减少了抢救过程中的风险。本研究对PADH的定义和机制、临床研究和治疗进行综述，提高临床医师对PADH的认识和处理水平。

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种红细胞膜缺陷性溶血病，临床表现为与睡眠有关、间歇发作的慢性血管内溶血和血红蛋白尿，可伴有全血细胞减少和反复静脉血栓形成。临床上常使用流式细胞仪检测荧光标记的CD 55和CD 59作为此疾病的诊断方法。PNH患者妊娠期出现流产、早产、子痫前期、胎儿生长受限及血栓等并发症的风险高于正常孕妇。孕期应根据血常规、尿常规、凝血功能、乳酸脱氢酶、肝肾功能、血管超声检查监测原发病情的变化及血栓形成情况，同时应严密监测母儿并发症。治疗主要以支持治疗，改善贫血、预防出血、减少母儿并发症为目的。目前国外已有文献报道依库丽单抗在妊娠期应用的有效性及安全性。PNH患者妊娠期及产后是否需要常规抗凝治疗尚存在争议。终止妊娠的时机及方式应根据病情、是否有母儿并发症综合评估确定。

总结1例谷胱甘肽合成酶（GSS）缺乏症患者的临床资料及基因变异特点。患儿为出生15 min后就诊的早产男婴，出生后有呼吸困难、代谢性酸中毒，重度贫血、溶血、高胆红素血症、运动发育落后。血、尿遗传代谢筛查示血谷氨酸值1 343.1 μmol/L；尿5-氧合脯氨酸值1 873.7 nmol/mg肌酐。头颅磁共振成像示非特异性蛛网膜下腔增宽。家系全外显子基因测序提示先证者 GSS基因突变分别来源于父、母亲基因变异：c.632_633del（p.Gln211Argfs *8）、c.491G>A（p.Arg164Gln）。 GSS基因复合杂合变异是本例患儿的遗传学病因。

卡波西样血管内皮瘤（kaposiform hemangioendothelioma，KHE）是一类主要发生于儿童的罕见交界性血管肿瘤，发病率约0. 07/100 000 [1,2]。42%~71%的KHE会出现卡-梅现象（Kasabach-Merritt phenomenon，KMP），表现为严重的血小板减少合并消耗性凝血功能异常和溶血性贫血。KMP发生后，若不恰当治疗，KHE患儿的病死率可高达12%~24%，死亡原因包括出血、器官衰竭、侵犯和（或）压迫重要结构、脓毒症 [3]。

丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency，PKD）是一种常染色体隐性遗传的红细胞酶病，以肤色苍白或黄疸、肝脾肿大、严重贫血为特征，治疗以长期规律性输注红细胞、脾切除为主。本文报道1例新生儿PKD，患儿生后出现极重度溶血性贫血，基因检查发现PKLR基因编码区存在2个杂合错义变异，输血治疗后好转。

目的:分析4例不明原因的溶血性贫血患者的基因变异类型。方法:采集4例以溶血性贫血为表型的患者及其家系成员外周静脉血，提取基因组DNA。应用高通量测序方法对4例患者红系相关疾病基因进行筛查，并用Sanger测序验证患者及其家系成员可疑变异位点。结果:4个先证者在 SEC23B基因上均检测到2个复合杂合变异，分别来自其父母，为先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)Ⅱ型患者。先证者1携带 SEC23B基因第15外显子c.1727T>C(p.Phe576Ser)和第16外显子c.1831C>T(p.Arg611Trp)复合杂合变异；先证者2携带第2外显子c.74C>A(p.Pro25His)和第14外显子c.1588C>T(p.Arg530Trp)复合杂合变异；先证者3携带第2外显子c.74C>A(p.Pro25His)和第16外显子c.1831C>T(p.Arg611Trp)复合杂合变异；先证者4及其弟携带第14外显子c.1571C>T (p.Ala524Val)和第19外显子c.2149G>T (p.Ala717Ser)复合杂合变异；检出的6个变异中，c.1727T>C(p.Phe576Ser)和c.2149G>T (p.Ala717Ser)为未见报道过的新变异。同时检测到先证者4其 PIEZO1基因上存在c.4608_4615del(p.Gly1537Glufs*82)杂合变异。 结论:高通量测序技术可快速准确地对CDAⅡ型患者进行基因变异分析，是传统诊断方法的有效补充手段，其中新发现的变异位点丰富了 SEC23B基因的变异数据库。

遗传性球形红细胞增多症以黄疸、贫血、脾肿大、外周血球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增加为主要特征，但缺乏特异性，易误诊、漏诊，尤其新生儿很少有典型的球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增加及脾肿大。本文报道1例ANK1基因新发变异导致的新生儿遗传性球形红细胞增多症患儿及其家系其他患者的诊疗过程，加强临床医生对该病的认识。

目的:分析1例重度Mur血型不合溶血病合并迟发性贫血患儿的临床经过，探讨其病例特点及对于迟发性贫血的预防和处理。方法:对患儿的临床经过及后期随访进行回顾性分析，并复习相关文献。结果:该患儿的母亲既往因Mur血型不合导致胎儿水肿，虽然进行了4次宫内输血，但未能成功挽救胎儿。本次妊娠在26 +1周行脐带穿刺提示胎儿血红蛋白为73 g/L，随后胎儿在孕期进行了5次宫内输血。在妊娠34 +2周时因胎儿窘迫经紧急剖宫产娩出，出生时无窒息缺氧。生后查血红蛋白和红细胞压积分别为114 g/L和0.344，总胆红素为54.5 μmol/L，住院期间进行了2次输注Mur阴性红细胞悬液纠正贫血和3次静脉注射免疫球蛋白抑制溶血，生后1周开始补充促红细胞生成素(EPO)(200 IU/kg，1周3次)，出生20 d后病情好转出院，改为每周1次EPO 200 IU/kg治疗。但是在出院10 d后，患儿血红蛋白67 g/L，再次返院行1次输血治疗，出院后继续予EPO(200 IU/kg，1周3次)治疗。出院后定期随诊，2个月后EPO减量为200 IU/kg，1周2次，治疗持续1个月，血红蛋白维持稳定后停药，生后4个月生长发育适龄。 结论:宫内输血能明显改善Mur血型不合重度溶血病预后，但应警惕Mur重度溶血病并发新生儿迟发性贫血，及时输注红细胞并予EPO治疗纠正贫血。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种罕见的造血干细胞异常克隆性疾病，以血管内溶血性贫血、血栓形成和外周血细胞减少为主要表现，呈慢性进展性病程，严重者可危及生命。补体抑制剂是治疗PNH溶血相关症状的一线推荐药物。随着补体抑制剂领域的快速发展，加强对PNH的筛查、快速诊断，判断需要用补体抑制剂治疗的患者，在补体抑制剂治疗过程中监测突破性溶血、血管外溶血等，对患者的生存、生活质量改善有着重要意义。为促进PNH临床诊疗的规范，本共识参考国内外最新指南和文献，荟萃国内外最新研究成果，并结合专家团队经验，聚焦PNH筛查原则、PNH克隆检测意义、末端C5补体抑制剂治疗后监测等问题，旨在为PNH的筛查、诊断和补体抑制剂时代的治疗监测提供参考意见。