由张明昌、刘欣主译的《Kanski临床眼科学》(第8版)由人民卫生出版社出版发行.全书共分21章.包括眼睑、泪道系统、眼眶病、干眼、结膜、角膜病、角膜及屈光手术、表层巩膜和巩膜、晶状体疾病、青光眼、葡萄膜炎、眼肿瘤、视网膜血管病变、获得性黄斑疾病、遗传性眼底营养不良、视网膜脱离、玻璃体混浊、斜视、神经眼科学、全身药物治疗的眼部不良反应、外伤等.

Retinitis pigmentosa（RP）是一类遗传性视网膜营养不良，累及视锥和视杆光感受器细胞的持续变性死亡，导致夜盲症，最终视力丧失。关于RP这个160多年前命名的术语是否符合疾病的本质属性，以及近年来关于炎症在RP发病机制中作用的大量研究报告，是一个值得关注且有兴趣的问题。

Stargardt病（STGD）是最常见的遗传性黄斑营养不良，多在儿童期或青少年期发病，几乎所有患者都会出现不可逆的视力下降。其中以1型STGD (STGD1）最为常见，是由于 Abca4基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。近年来，针对STGD1的治疗研究取得了令人鼓舞的进展，其中C20氘化维生素A（ALK- 001 ）、芬维A胺（fenretinide）和ICR-14967（A1120）等视觉周期调节药物、 StarGen基因补充疗法以及人胚胎干细胞来源的视网膜色素上皮细胞移植展现了光明的应用前景。相信随着各项研究的深入和临床试验的成功开展，STGD1的各种治疗手段在临床的应用指日可待，未来将有望挽救广大患者的视力。

目的:位于X染色体上的 OPN1LW基因变异通常导致蓝色单色视。 OPN1LW基因变异多发生在外显子区域，内含子区域的变异少见。本研究分析 OPN1LW基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的临床表型及基因突变特点。 方法:采用家系调查研究方法，收集2020年1月9日于河南省人民医院临床诊断为视杆视锥细胞营养不良合并近视1家系3代7名成员。对部分家系成员进行眼科检查，采集受试者静脉血并提取DNA，用河南省眼科疾病临床研究中心自主研发的眼后段疾病靶向捕获基因检测试剂盒PS400和全外显子测序法筛选致病基因。用一代Sanger测序和家系共分离法对筛选的靶基因进行验证，参照美国医学遗传学协会(ACMG)指南和在线工具SIFT、Polyphen2、Mutation Taster对新发现的变异位点进行致病性分析。结果:先证者5岁，男，临床表现为双眼视力不佳，红绿色盲和眼球震颤。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底可见视盘边界清、色淡，黄斑中心凹反光可见。光相干断层扫描(OCT)示双眼黄斑区部分椭圆体带反射模糊，呈颗粒样。全视野ERG显示，双眼暗视0.01 ERG波形记录不到，暗视、明视3.0 ERG a、b波振幅明显降低。先证者舅舅有相似的临床表型，但症状更严重。广角眼底照相示双眼高度近视眼底改变，周边视网膜萎缩并伴有散发黑色圆点病灶；自发荧光示周边视网膜呈弱荧光，中周部未见明显异常。2种二代测序结果均显示 OPN1LW基因内含子1个新的半合子剪切变异c.112＋2T>G和 SEMA4A基因1个新的杂合变异c.1913A>C(p.Y638S)。 OPN1LW基因c.112＋2T>G变异进一步导致1号内含子经典的剪切体供体序列改变。根据ACMG指南分析显示，c.112＋2T>G致病性评分为PVS1＋PM2＋PP1，为致病性变异。 结论:本研究首次报道了与 OPN1LW基因变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的致病突变，且该新的致病变异位于基因内含子区域。这个结果与以往 OPN1LW基因变异主要发生于外显子的认识不同，因此本研究扩大了 OPN1LW基因致病突变谱和临床表现谱。

遗传性视网膜病变的治疗有赖于基因的替代或编辑治疗，而腺相关病毒（AAV）载体是应用最广泛的基因转移载体之一。目前将AAV载体介导的目标基因递送到视网膜的方式包括玻璃体腔注射、视网膜下注射、脉络膜上腔注射。玻璃体腔注射AAV载体是目前最常用的递送方式，可有效改善小鼠致盲性视网膜营养不良等眼底病变。而视网膜下注射AAV，可将目的基因靶向递送至局部视网膜，达到更强的转染效率和基因表达效果，但操作技术要求较高。近些年，作为备受瞩目的递送新途径，脉络膜上腔注射AAV载体，可使目的基因在兔和大鼠视网膜上更为广泛的转染。目前AAV载体在视网膜上的转导效率受到递送模式的影响。未来需进一步探索AAV载体的递送模式对转导效率的影响，以期寻找介导基因治疗视网膜疾病的重要递送途径。

Best病是一组由 BEST1基因突变导致的遗传性黄斑营养不良性疾病，包括Best卵黄样黄斑营养不良、成年型卵黄样黄斑营养不良、常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病、常染色体隐性遗传Best病。其主要病理机制是原发病变位于视网膜色素上皮层，进而影响光感受器细胞。 BEST1基因突变除造成黄斑病变之外，还潜在影响眼球的发育，甚至发生闭角型青光眼、脉络膜新生血管等严重并发症。Best病具有高度遗传和临床异质性。相同的 BEST1基因致病突变位点可导致不同的临床表型。且临床表型复杂多样，存在极大的可变性，给临床医师带来极大的困惑，常常容易误诊、漏诊。本综述旨在总结分析Best病的临床表现及与其相关的 BEST1基因突变的研究进展，以期提高临床医生对这一类疾病的认识，为临床及今后的研究工作提供参考。

患者女，42岁。因双眼视力下降伴畏光2年，于2021年7月6日到天津医科大学眼科医院就诊。否认全身疾病史，有相关眼部遗传史（ 图1）。眼部检查：右眼、左眼最佳矫正视力分别为－0.25DS→0.6、+0.50DS-0.50DC×90°→0.3。右眼、左眼眼压分别为10.9、9.4 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼前节未见明显异常，晶状体及玻璃体透明。眼底检查：双眼黄斑对称性环形萎缩灶伴色素沉着（ 图2A， 图2B）。光相干断层扫描（OCT）血管成像（OCTA）检查，双眼深层毛细血管层血流密度降低（ 图2C， 图2D）。频域OCT检查，双眼外核层萎缩、外界膜和椭圆体带缺失，视网膜中心凹处不规则强反射，黄斑区局部视网膜色素上皮（RPE）强反射光带断裂，其下脉络膜毛细血管光带存在（ 图2E， 图2F）。荧光素眼底血管造影检查，早期黄斑区斑驳样强弱荧光（ 图2G， 图2H），晚期荧光稍增强（ 图2I， 图2J）。吲哚青绿血管造影检查，早期黄斑区脉络膜斑片状弱荧光（ 图2K， 图2L），晚期似"牛眼样"外观，视盘颞侧稍强荧光，萎缩灶更加明显（ 图2M， 图2N）。对其家属进行眼部检查，其子女眼底未见异常。其父（Ⅱ3），68岁，右眼、左眼视力分别为0.07、0.1，自述高中时视力下降明显，一直未予诊治，否认全身疾病史。此次眼部检查：双眼黄斑区直径约4.5个视盘直径（DD）大小的类圆形萎缩灶伴色素沉着，透见其下脉络膜（ 图3A， 图3B）；OCTA检查可见双眼深层视网膜血流密度降低，黄斑中心凹无血管区可见强反射血管团（ 图3C， 图3D）；频域OCT检查可见黄斑相应病灶大范围外层视网膜变薄、脉络膜萎缩（ 图3E， 图3F）；自身荧光（AF）检查可见相应病灶呈弱荧光，周围稍强荧光，其上可见少量强荧光（ 图3G， 图3H）。其弟（Ⅲ3），40岁，右眼、左眼视力分别为0.15、0.1，自幼发现视力不佳，后逐渐形成共同性内斜视，Hirschberg角膜映光点+30°。期间未予诊治，否认全身疾病史。眼底检查可见双眼黄斑区直径大约2.5 DD大小的类圆形萎缩灶、部分色素沉着（ 图4A， 图4B）；OCTA检查可见双眼深层视网膜血流密度降低（ 图4C， 图4D）；频域OCT检查可见黄斑区外核层、椭圆体带及嵌合体带、RPE层反射缺失，脉络膜萎缩变薄（ 图4E， 图4F）；AF检查可见相应病灶呈弱荧光，周围稍强荧光（ 图4G， 图4H）。

目的:观察并分析 CEP290基因新复合杂合变异导致的单纯视锥视杆细胞营养不良（CORD）的临床表型和致病性。 方法:回顾性研究。2021年12月于河南省立眼科医院就诊并经基因检测确诊的1个CORD家系中的2例患者及2名家系成员纳入研究。受检者均行最佳矫正视力（BCVA）、彩色眼底照相、自身荧光、扫频源光相干断层扫描（SS-OCT）、自适应光学眼底成像、静态阈值视野、全视野和多焦视网膜电图（ERG）检查，以及全身其他系统检查。采集受检者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用遗传性视网膜疾病试剂盒PS400对DNA进行测序，对可疑致病突变位点进行Sanger验证及家系共分离分析。参照美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）指南对突变位点致病性进行分析。通过GERP++、Clustal Omega、Weblogo分析软件明确该基因突变位点在不同物种间的保守性。结果:2例患者均为男性，年龄分别为21、29岁。患者右眼和左眼BCVA分别为0.7、0.4和0.3、0.4。全视野、多焦ERG检查，视锥细胞、视杆细胞功能降低，以视锥细胞功能下降更甚。SS-OCT检查，黄斑外核层变薄，椭圆体带及嵌合体带光反射信号减弱。自适应光学眼底成像检查，黄斑中心凹10°视角内视锥细胞排列紊乱、密度降低，部分区域视锥细胞萎缩透见视网膜色素上皮细胞。全身其他系统检查未见明显异常。基因检测结果显示，2例患者均携带 CEP290 c.950T> A（p.Leu317*）（M1）、c.4144_4149del（p.Tyr1382_Glu1383del）（M2）复合杂合变异。其父亲、母亲分别携带M2、M1。M1、M2分别为新发现无义突变、新发现缺失突变，在人群基因频率数据库、ExAC数据库、千人基因组计划数据库中未见。M1被Mutation Taster、CADD软件预测为有害，GERP++显示其影响的氨基酸高度保守；根据ACMG指南评为疑似致病性变异。M2为临床意义未明变异。先证者父母临床表型未见明显异常。Sanger测序验证，符合家系共分离。 结论:CEP290基因突变导致的单纯CORD患者在视锥细胞结构异常、密度下降，视锥、视杆细胞功能下降时，仍保留较好的视力。 CEP290基因M1、M2分别为新发现无义突变、新发现缺失突变，扩大了单纯CORD的致病基因谱。

目的:探讨中晚期遗传性视网膜营养不良（IRD）患者全视野刺激阈值（FST）的特点及临床上用FST检查结果评估IRD患者视网膜功能的可行性。方法:回顾性病例系列研究。纳入2019年10月至2021年10月在北京协和医院眼科确诊中晚期IRD并且全视野视网膜电图（ERG）结果为熄灭型或重度降低型的28例患者资料，其中男性17例，女性11例；年龄中位数为32岁。包括中重度降低型8例，熄灭型20例。另募集矫正视力正常的志愿者10名作为对照。所有受检者均行最佳矫正视力（BCVA）及ERG检查，并使用电生理仪检查红、蓝、白光刺激下的FST。采用独立样本 t检验分析不同类型患者间各刺激光下的FST差异；采用线性回归分析各刺激光FST与视力、ERG各项振幅之间的相关性。 结果:所有患眼BCVA为0.7±0.6（最小分辨角的对数）。红、蓝、白光刺激下，8只重度降低型患眼的FST分别为（-27.0±7.1）、（-47.4±12.2）、（-41.7±11.5）dB；20只熄灭型患眼分别为（-16.3±7.0）、（-27.2±13.7）、（-23.5±12.5）dB；10只对照眼分别为（-39.9±4.0）、（-65.8±4.0）、（-58.5±3.4）dB。IRD患眼不同刺激光下的FST均较对照眼升高；熄灭型患眼红、蓝、白色光刺激下的FST均高于重度降低型患眼（ t=-3.472，-3.506，-3.433；均 P=0.002）。重度降低型患眼BCVA与红、蓝、白光刺激下的FST阈值均无相关（ r=0.134，0.011，0.010； P=0.055，0.601，0.611）；明适应30 Hz闪烁ERG的b波振幅与红光刺激下的FST呈负相关（ r=-0.591， P=0.026），其他各项ERG振幅与FST之间均无相关性。 结论:FST是一种评估中晚期IRD患者视功能的可行的补充检测方法，可定量反映IRD患者的视杆和视锥细胞系统功能。随着IRD患者视网膜功能降低，其FST阈值逐渐升高。